«مرض وراثی»:

لماذا نكره سماع بعض الأصوات؟.. مرض وراثي مرتبط بالقلق والاكتئاب

يشعر البعض أحيانًا بكراهية ملحوظة تجاه بعض الأصوات، بل ويشعرون بالقلق والتوتر والضيق النفسي عند سماعها، رغم كون هذه الأصوات عادية تمامًا، بل وقد تكون أصواتًا محببة لكثيرين غيرهم، وهو ما يُعرف في علم النفس بمتلازمة «الميسوفونيا» أو «كراهية الأصوات».. فما هي تلك المتلازمة؟ وما سبب الإصابة بها؟ متلازمة «الميسوفونيا» والاضطرابات النفسية في دراسة جديدة نشرت في دورية «Frontiers in Neuroscience»، حلل فريق بحثي دولي البيانات الجينية لآلاف الأشخاص المصابين بمتلازمة «الميسوفونيا» ووجدوا أنهم يشتركون في جينات معينة مع المصابين بهذه الاضطرابات النفسية، فضلًا عن وجود صلة وراثية بين هذه المتلازمة ومجموعة من الاضطرابات النفسية مثل القلق والاكتئاب واضطراب ما بعد الصدمة، وهو ما أكدته الدكتورة صفاء حمودة، أستاذ الطب النفسي بطب الأزهر، خلال حديثها لـ«الوطن». ما هي متلازمة «الميسوفونيا»؟ متلازمة...


«القومي للبحوث»: التشوهات الخلقية في العظام ثاني مرض وراثي يصيب الأطفال

أكدت الدكتورة رشا الحسيني، الأستاذة بقسم الوراثة الإكلينيكة بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، أن تشوهات العظام والأطراف التي تصيب الأطفال والكبار إحدى الأمراض الوراثية، لافتة إلى أن المركز القومي للبحوث يتميز بعدد من العيادات المتخصصة لعلاج المرضى بالأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية في العظام، ثاني مرض وراثي يصيب الأطفال. القومي للبحوث: علاج أمراض وراثية متعددة وأضافت «الحسيني» في تصريحات خاصة لـ«الوطن»، على هامش مؤتمر المركز القومي للبحوث «الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات»، بحضور عدد من الخبراء والأساتذة المختصين، أن الدراسات لم تؤكد مدى نجاح استخدام الخلايا الجذعية في علاج الأمراض الوراثية، مضيفة أن هناك عدة مراحل يتم العمل عليها للوصول إلى حلول جذرية لعلاج المرض. تأثير الأمراض الوراثية على الجهاز العصبي...


مرض فابري: خلل وراثي نادر يتسبب في أعراض متعددة ويحتاج لعلاج خاص

يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين: آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين. مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية. تلف الكلى. السكتات الدماغية. مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك. تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ. تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية. العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز...


علماء يكتشفون مرض وراثي جديد يسبب ضعف المناعة

أعلن علماء من الجامعة الوطنية الأسترالية (ANU) عن وجود مرض وراثي لم يتم تشخيصه طبيا بعد، والعديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض يعيشون معه منذ حوالي 20 عامًا، وفقًا لرأي الخبراء في يوريكاليرت.وتلخيصاً لنتائج دراسة استمرت خمس سنوات، أفاد مجموعة من العلماء بقيادة البروفيسور ماثيو كوك عن وجود مرض جديد يتسم بنقص المناعة ومن ناحية، يعاني المرضى من ضعف الجهاز المناعي، ومن ناحية أخرى، ردود فعل مفرطة من الخلايا المناعية تجاه العدوى. القشعريرة في الأطراف قد تشير إلى مرض خطير.. طبيبة تكشف الإدراك البطيء يشير إلى تطور مرض الزهايمر وقال مؤلفو المشروع العلمي: "في الوقت نفسه، يعاني المرضى من التهابات متكررة، وخاصة التهابات الصدر، بما في ذلك الالتهاب الرئوي المتكرر، ويعانون أيضا من أمراض التهابية في...


هل السعال المزمن مرض وراثي؟.. الطب السويدي يكشف عن مفاجأة

أثبتت دراسة سويدية حديثة أن الإصابة بمرض  السعال المزمن تعود في الغالب إلى أسباب وراثية، مشيرة إلى أنه يستلزم  رغاية طبية شديدة، حيث يؤثر بشكل كبير على جودة الحياة ويؤدي إلى انخفاض القدرة على العمل.  أكل هذا النوع من اللحوم يسبب مرض خطير ليس له علاج (تحذير) أعراض السعال المزمنووفقًا لما ذكره موقع “ميديكال اكسبريس”، يستمر  السعال المزمن لمدة ثمانية أسابيع على الأقل أو أكثر، وغالباً ما يكون دون ارتباط بحالات أخرى، كما أنه لا يستجيب للعلاج بشكل فعال.و يمكن للسعال المزمن أن يؤثر بشكل سلبي على جودة الحياة، مسببا انخفاضاً في القدرة على العمل، ومشاكل في الصوت، وتأثيرات اجتماعية ونفسية.ورغم انتشاره الواسع، إلا أن المعرفة حول أسبابه وعلاجاته ما زالت محدودة. وفقاً لأوسور إنجي إميلسون، أستاذة أبحاث الرئة...


«مرض وراثي».. كيم كارداشيان تعلن إصابة ابنها بـ البهاق

كشفت نجمة تلفزيون الواقع كيم كارداشيان عن إصابة واحد من أبنائها بمرض جلدى نادر وهو البهاق، مؤكدة أنه مرض وراثى منها.إصابة ابن كيم كارداشيان بـ البهاقوقالت كيم كاردشيان خلال لقائها في برنامج «She MD»، إن أحد أبنائها تم تشخيص إصابته بالبهاق.كيم كارداشيانوأوضحت كيم كارداشيان أن ابنها ورث المرض الجلدى منها، وأنها أصيبت بمرض الصدفية وورثته هي الأخرى عن والدتها، موضحة أنها نقلت المرض إلى ابنها ولكن بشكل مختلف.أبناء كيم كارداشيانولم تكشف كيم كارداشيان عن أي من أبنائها الذكور الذي أصيب بالمرض، وهي لديها من زوجها السابق المغني كاني ويست ولدان «سانت» ويبلغ من العمر 8 سنوات، والآخر يدعي «سالم» ويبلغ من العمر 5 سنوات.مرض كيم كارداشيانوحكت كيم كارداشيان عن إصابتها بمرض الصدفية موضحة أن أعراضه بدأت في الظهور عليه وهي...


طفلة تنمو عكس الزمن بفعل مرض وراثي نادر.. ما هو حثل المادة البيضاء؟

في واقعة غريب من نوعها، ولد بنجامين بوتون بعكس سائر البشر، عجوزًا في جسد طفل رضيع، لتبدأ رحلته الاستثنائية في مواجهة العالم بمظهر غريب، جسد هزيل ووجه يحمل تجاعيد الزمن، ومع مرور الأيام، لا يشيب بل يزداد شبابًا، عكس سير الزمن الطبيعي، في فيلم The Curious Case of Benjamin Button الأمريكي، الذي جسد بطولته النجم العالمي براد بيت، ليتحول الأمر إلى حقيقة ملموسة بعدما فوجئت عاملة أمريكية بمرض نادر يصيب ابنتها الصغيرة التي تبلغ من العمر 6 سنوات، يتسبّب بنموّها على نحو عكسي وكأن الزمن يسير في الاتجاه المعاكس. مرض يجعل الطفل ينمو بشكل عكسي  ويُعرف المرض النادر الذي يصيب الطفلة التي تُدعى «كلوي» وغيرها من الأطفال حول العالم باسم حثل المادة البيضاء متبدل اللون Metachromatic leukodystrophy، وهو عبارة عن اضطراب وراثي نادر يصيب...


حتى مع وجود خطر وراثي.. اكتشاف عامل جديد يحميك من مرض السكري

أثبتت دراسة فنلندية حديثة إن اتباع نظام غذائي صحي يرتبط بالوقاية من السكري من النوع الثاني، وانخفاض مستويات الجلوكوز في الدم وانخفاض خطر الإصابة بمقدمات السكري، حتى لدى الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي مرتفع للإصابة بالمرض، فهو مرض وراثي قوي، ولكن يمكن الوقاية منه أو تأخيره عبر تبني أسلوب حياة صحي، يشمل النظام الغذائي السليم وممارسة الرياضة بانتظام. اكتشاف ثوري يدمر الشامات المسببة للسرطان ذاتيًا حيلة جديدة للوقاية من السكريووفقًا لما ذكره موقع “ميديكال إكسبريس”، خلصت نتائج الدراسة إلى إنه على الرغم من معرفتنا السابقة بأن اتباع نظام غذائي صحي يمكن أن يكون مفيدًا في الوقاية من مرض السكري، لم يكن لدينا بيانات مؤكدة حول ما إذا كان هذا التأثير يتساوى بين الأفراد ذوي المخاطر الوراثية المختلفة". وقد جاءت هذه...


دراسة تكشف عاملا مهما في درء خطر مرض السكري حتى مع وجود خطر وراثي

أظهرت دراسة جديدة أن اتباع نظام غذائي صحي يرتبط بانخفاض تركيزات الجلوكوز في الدم وانخفاض خطر الإصابة بمقدمات السكري ومرض السكري من النوع الثاني. ولوحظ هذا الارتباط أيضا لدى الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي مرتفع للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني. إقرأ المزيد نبات شائع الاستخدام قد يكافح السكري ويعرف مرض السكري من النوع الثاني بأنه مرض وراثي قوي يمكن الوقاية منه وتأخيره باتباع أسلوب حياة صحي، مثل النظام الغذائي وممارسة الرياضة.وتقول باحثة الدكتوراه أولا تولونين من جامعة شرق فنلندا: "ومع ذلك، لم نعرف حقا ما إذا كان اتباع نظام غذائي صحي مفيد بنفس القدر للجميع، أي أولئك الذين لديهم مخاطر وراثية منخفضة وأولئك الذين لديهم مخاطر وراثية عالية".وفحصت الدراسة استهلاك الغذاء ومستويات الجلوكوز في الدم لدى أكثر من...


هل اضطراب الشخصية الحدية مرض وراثي؟.. نصائح نفسية للتعامل معه

يشير التحالف الوطني للأمراض العقلية إلى أن وجود قريب من الدرجة الأولى مصاب بكرض اضطراب الشخصية الحدية (BPD) يزيد من خطر إصابة الشخص بنفس الاضطراب بأكثر من خمسة أضعاف. براد بيت يتعرض لأبشع عقاب من أبنائه.. تحدِ صارخ لمعنى الأبوة أسباب الإصابة بمرض اضطراب الشخصية الحديةووفقًا لما ذكره موقع  onlymyhealth، وتظهر الأبحاث أن هذا الخطر المتزايد يمتد أيضًا إلى الأشخاص الذين لديهم أفراد من الأسرة يعانون من اضطرابات شخصية أخرى، وإن كان بدرجة أقل. ومن المهم أن نلاحظ أن العوامل العائلية لا تقتصر على الوراثة فقط، بل تشمل أيضًا البيئة التي نشأ فيها الشخص، مما يلعب دورًا حاسمًا في تحديد مدى احتمالية الإصابة باضطراب الشخصية الحدية.على سبيل المثال، ترتبط إساءة المعاملة والإهمال بزيادة خطر الإصابة باضطراب الشخصية الحدية. كما...


هل مرض الكبد وراثي؟.. اتخذ الاحتياطات اللازمة

من المحتمل أن يكون مرض الكبد وراثيًا، مما يعني أنه يمكن أن ينتقل عبر العائلات، كما يمكن لعوامل مختلفة مثل الالتهابات الفيروسية والإفراط في استهلاك الكحول والسمنة أن تساهم أيضًا في تلف الكبد.والتعرض لفترات طويلة لهذه التأثيرات الضارة يمكن أن يؤدي إلى تطور تليف الكبد، وهي حالة تتميز بتندب الكبد. وإذا ترك تليف الكبد دون علاج، فقد يتطور إلى فشل الكبد، مما يشكل تهديدًا كبيرًا للحياة، ومع ذلك، فإن التدخل والعلاج في الوقت المناسب يمكن أن يمنح الكبد فرصة للتجديد والشفاء، مما يؤكد أهمية الرعاية الطبية المبكرة في إدارة أمراض الكبد.علم الوراثةيمكن أن يتسبب الجين المتغير من الوالدين في تراكم المواد في الكبد هذا يمكن أن يسبب تلف الكبد، وأمراض الكبد الوراثية تشمل: • داء ترسب الأصبغة الدموية.• مرض ويلسون.• نقص ألفا-1...


بعد الاشتباه في معاناته من مرض وراثي خطير.. برشلونة يكشف نتيجة الفحص الطبي لنجمه كانسيلو

أصدر نادي برشلونة الإسباني لكرة القدم بيانا يوم الأربعاء، بشأن الحالة الصحية للظهير الأيمن للفريق، الدولي البرتغالي جواو كانسيلو. وقال برشلونة في بيانه: "لم يسافر لاعب الفريق الأول جواو كانسيلو إلى مدريد نهاية الأسبوع الماضي للمشاركة في المباراة ضد أتلتيكو مدريد بناء على مشورة طبية".First team player João Cancelo did not travel to Madrid last weekend for the game with Atlético Madrid on medical advice. João Cancelo has satisfactorily passed the tests under supervision of the club medical services and will be joining the Portuguese national squad. pic.twitter.com/I9HC0zdg6g— FC Barcelona (@FCBarcelona) March 20, 2024وأضاف: "اجتاز جواو كانسيلو الاختبارات التي أجريت تحت إشراف الخدمات الطبية بالنادي بشكل مرض، وسينضم إلى منتخب البرتغال".وكان أطباء برشلونة اشتبهوا في معاناة كانسيلو من إصابة وراثية...


لمكافحة مرض خطير.. تعديل وراثي لحشرة مصرية لإنقاذ هذه الدولة

بعوض مُعدل وراثيا.. قد يبدو الأمر غريبا لكن هذا ما تطمح لتنفيذه البرازيل قريبا عبر إطلاق أعداد كبيرة من البعوض المُعدل وراثيا.شاهد الفيديو:تاتي هذه الخطة لمكافحة الحالات المتزايدة من حمى الضنك، بعدما تم الإبلاغ عن أكثر من مليون حالة إصابة بالفيروس الذي ينتشر عن طريق البعوض في أول شهرين من هذا العام، أي أكثر بنسبة 226% مما تم الإبلاغ عنه في نفس الفترة من عام 2023.بحسب مجلة “لايف ساينس” العلمية، تشهد العديد من المدن المختلفة حالة طوارئ، وفي فبراير الماضي، أعلنت ريو دي جانيرو أن تفشي المرض يمثل حالة طوارئ صحية عامة بعد أن سجلت المدينة أكثر من 42 ألف حالة إصابة بالمرض منذ بداية العام.بحسب وكالة أسوشيتد برس، يعيش ما يقرب من نصف سكان العالم في مناطق معرضة لخطر...


اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة. واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم. إقرأ المزيد اكتشاف طفرة نادرة قد تقود العلماء إلى علاج جديد لمرض باركنسون ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة...


استشاري أمراض شبكية العين :العشى الليلي وراثي وضرورة إجراء الاختبارات الجينية لتفاديه

قال الدكتور ماجد الشعيبي استشاري أمراض شبكية والتهابات العين الداخلية بمستشفى النهضة: العشى الليلي اسم يطلق على مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر على شبكية العين وتؤدي إلى تدهور في الرؤية الليلية وتضيق مجال الرؤية وقد يتفاقم الأمر بمرور الوقت ليؤثر على حدة النظر. وحول أسباب حدوث العشى الليلي تحدث الدكتور: العشى الليلي هو مرض جيني يرث المريض الشفرة الجينية التي تحمل المرض من الأب أو الأم أو كليهما أو قد تتكون نتيجة لطفرة جينية غير متوارثة، مشيرا إلى أن العشى الليلي يوجد لدى المصاب منذ الولادة كونه مرضا جينيا، وتبدأ أعراض مرض العشى الليلي عادة في الطفولة، ومع ذلك، قد تختلف مرحلة ظهور الأعراض من شخص لآخر حيث تظهر عند البعض عند الطفولة المبكرة والبعض الآخر قد يختبرها عند...


فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر

فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادرمتى يتم اجراء اختبار غوشيه ؟ يتم إجراء فحص مرض غوشيه في العديد من الحالات، مثل:الاشتباه السريري بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال،...


فقر الدم المنجل..مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء

 فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء، وهي خلايا صغيرة تحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. في الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي، تكون كريات الدم الحمراء على شكل منجلي، مما يجعلها غير قادرة على حمل الأكسجين بشكل فعال.فقر الدم المنجل..مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراءأعراض فقر الدم المنجلي تشمل أعراض فقر الدم المنجلي ما يلي:آلام في الجسم، وخاصة في الصدر والظهر والساقين.تعب.ضعف.ضيق في التنفس.شحوب الجلد.تضخم الطحال.تأخر النمو والتطور.أسباب فقر الدم المنجلييحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في الجين الذي ينتج البروتين الهيموغلوبين، وهو البروتين الموجود في كريات الدم الحمراء ويحمل الأكسجين. تؤدي هذه الطفرة إلى إنتاج هيموغلوبين غير طبيعي يسمى الهيموغلوبين S. تشخيص فقر الدم المنجلي يمكن تشخيص فقر الدم المنجلي عن طريق فحص الدم الذي يقيس...


كيف تحفظين حقوقك في حالة اكتشاف مرض وراثي عند زوجك؟

تنص المادة 162 من قانون الأحوال الشخصية، أن الزوجة يحق لها طلب التطليق في حالة وجود عيب أو مرض مستحكم أصيب به الزوج قبل العقد ولم تكن تعلم به، أو حدث بعد العقد وتسبب في عدم رضاها العقلي أو الجسماني وتعذر معها دوام العشرة ولا يجوزه الشرع.وفي حالة اكتشاف الزوجة غش الزوج وإخفاءه لإصابته بمرض أثناء فترة الخطوبة، يمكن للزوجة أن تلجأ إلى القضاء وتطلب بطلان عقد الزواج بناءً على الغش والتدليس، إذا كان المرض المصاب به الزوج مرضًا مزمنًا يؤثر على العلاقة الزوجية ويجعل العشرة صعبة، فإنه يحق للزوجة طلب التفريق من زوجها برفع دعوى طلاق للضرر.من الجدير بالذكر أنه في حالة رفع دعوى بطلان عقد الزواج بسبب الغش والتدليس من قِبل الزوج، يميل القضاء لصالح الزوجة في هذه...


استشاري أمراض روماتيزم: «الروماتويد» يأتي نتيجة استعداد وراثي في الجينات

قال الدكتور حسام الديب، استشاري الأمراض الروماتيزمية والمفاصل، إن الروماتيزم عبارة عن مجموعة من الأمراض، تصيب المفاصل والعضلات والأوتار، وتصيب مناعة الجسم، وتسبب أمراض مزمنة، منها الروماتويد والذئبة الحمراء. أسباب ظهور الأمراض المناعية وأكد «الديب» في برنامج «البيت»، على قناة «الناس»، أن الروماتويد هو مرض محدد، ويأتي نتيجة استعداد وراثي في الجينات، للإصابة بالأمراض المناعية، لذا يجب اتخاذ إجراءات الوقاية، منها تجنب التدخين، لأنها من أكثر الأشياء التي تستفذ مناعة الجسم، لظهور الأمراض المناعية، وأيضًا تناول الأطعمة غير الصحية، والتوتر الشديد. أكثر شريحة عمرية تعرضًا لمرض الروماتويد وتابع «الديب» عن نشاط مرض الروماتويد، الذي يأتي نتيجة التعرض لبعض الصدمات النفسية، وفاة أحد الأقارب، أو التعرض لحادث أليم، ويصيب الروماتويد جميع الأعمار، ولكن هناك شريحة عمرية الأكثر تعرضًا للمرض، وتكون...


اكتشاف محفز وراثي جديد يرتبط بخطر الإصابة بمرض باركنسون

وجد باحثون أن هناك متغيرا جينيا موجودا بشكل شبه حصري في جينومات الأشخاص من أصول إفريقية يزيد من خطر الإصابة بمرض باركنسون. وتشير نتائج الدراسة التي نُشرت في The Lancet Neurology إلى أن الخطر قد يكون مرتبطا بمتغير في الجين الذي يشفر بيتا غلوكوسيريبروسيديز (β-glucocerebrosidase)، أو اختصارا  GBA1، وهو بروتين معروف بالتحكم في كيفية إعادة تدوير الخلايا في الجسم للبروتينات. إقرأ المزيد رغم كونه اضطرابا دماغيا... أدلة جديدة تدعم فرضية بدء مرض باركنسون في القناة الهضمية ويقول الباحثون إن أولئك الذين ولدوا بنسخة أو نسختين من المتغير الجيني كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بشكل ملحوظ. وهذه النتائج تسلط الضوء على قيمة إجراء البحوث الجينية على مجموعات سكانية متنوعة.ومرض باركنسون هو حالة تنكس عصبي تؤدي إلى تفاقم الوظيفة الحركية...


استشاري: «عمى الألوان» مرض نادر جدًا وسببه وراثي

قال د. محمد قوقندي استشاري طب وجراحة العيون، إن مرض عمى الألوان نادر جدا.وأكمل قوقندي، عبر أثير «العربية إف إم»، أن ذلك المرض يلعب العامل الوراثي فيه دورا كبيرا ويصاب به الرجال بمعدلات أكبر من النساء.وأردف استشاري طب العيون، أن الأشخاص قد يولدون بذلك المرض وقد يتم اكتشافه في مراحل الدراسة من خلال الصدفة، وعندئذ يجب أن يتوجه إلى طبيب.وأكمل، أن اختبار عمى الألوان يطلب خلاله من الحالة المشتبه بها التميز بين الألوان ومن خلال ذلك الاختبار يتم تحديد درجة ونوع عمى الألوان.هل مرض عمى الألوان شائع أم نادر حدوثه؟ د. محمد قوقندي استشاري طب وجراحة العيون @mohammedgogandy يُجيبنا في #صباحكم_معنا مع أثير مباركي @atheer_kj و عصام عبدالسلام @issamsaal#العربيةFM#بالصوت_يصلكم_الخبر_وأكثر⁩ ⁧ pic.twitter.com/vyQeCltkKW— FM العربية (@AlarabiyaFm) September 18, 2023


النساء كلمة السر لعلاج مرض وراثي في الدم.. اكتشاف ثوري يقلب الموازين

حللت دراسة أجنبية حديثة الاختلافات في الهيموجلوبين بين المرضى الذكور والإناث، وهو الصبغة الحمراء في خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين حول الجسم، فمن المعروف أن النساء المصابات بداء الخلايا المنجلية يعانين من أعراض أكثر اعتدالًا من الرجال، وهذا الاختلاف قد يحمل مفتاح تطوير علاجات أكثر فعالية. حبوب منع الحمل قنبلة موقوتة.. طبيبة نساء تحذر من عواقب التوقف عنها النساء يمتلكن مفتاح علاج مرض وراثي في الدمووفقًا لما ذكره موقع صحيفة "مترو"، داء الخلايا المنجلية هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الأمراض حيث تكون خلايا الدم الحمراء صلبة وتتشكل بشكل غير طبيعي، مما بسبب الخلايا التي تحتوي على نسخة غير طبيعية من الهيموجلوبين، ونتيجة لشكلها وصلابتها، فإنها تتمتع بعمر أقصر ومن المرجح أن تسد الأوعية الدموية، ما يسبب التلف والالتهابات.النساء...


النساء قد يحملن "مفتاح" معالجة مرض وراثي في الدم

من المعروف أن النساء المصابات بداء الخلايا المنجلية يعانين من أعراض أكثر اعتدالا من الرجال، وهذا الاختلاف قد يحمل مفتاح تطوير علاجات أكثر فعالية. وفي دراسة حديثة، قام الباحثون في كلية كينغز لندن، بالتعاون مع جامعة موهيمبيلي في تنزانيا، بتحليل الاختلافات في الهيموغلوبين بين المرضى الذكور والإناث، وهو الصبغة الحمراء في خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين حول الجسم. إقرأ المزيد كيف يمكن للرضاعة الطبيعية أن تحمي الأمهات من خطر الإصابة بمرض مزمن؟ وداء الخلايا المنجلية أو داء الكريات المنجلية، هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الأمراض حيث تكون خلايا الدم الحمراء صلبة وتتشكل بشكل غير طبيعي. وهذا بسبب الخلايا التي تحتوي على نسخة غير طبيعية من الهيموغلوبين.ونتيجة لشكلها وصلابتها، فإنها تتمتع بعمر أقصر ومن المرجح أن تسد الأوعية الدموية، ما يسبب...


"نيمان بيك" مرض نادر يهدد حياة الأطفال.. مختصون يكشفون الأعراض والعلاج الحياة

الحياة، نيمان بيك مرض نادر يهدد حياة الأطفال مختصون يكشفون الأعراض والعلاج،أكد مختصون أن داء نيمان بيك مرض وراثي يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون .،عبر صحافة السعودية، حيث يهتم الكثير من الناس بمشاهدة ومتابعه الاخبار، وتصدر خبر "نيمان بيك" مرض نادر يهدد حياة الأطفال.. مختصون يكشفون الأعراض والعلاج، محركات البحث العالمية و نتابع معكم تفاصيل ومعلوماته كما وردت الينا والان إلى التفاصيل. "نيمان بيك" مرض نادر يهدد حياة الأطفال.. مختصون... أكد مختصون أن داء "نيمان بيك" مرض وراثي يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون وطريقة تخزينها، إضافة لتأثيره على الكوليسترول في الجسم. وأشاروا في حديثهم لـ "اليوم" إلى أن المرض قد يتسبب في حدوث وفيات بين الأطفال. مرض وراثي قالت طبيبة الأطفال، د. أميرة الشمري، لـ"اليوم" إن داء نيمان...