مرض فابري: خلل وراثي نادر يتسبب في أعراض متعددة ويحتاج لعلاج خاص
تاريخ النشر: 21st, September 2024 GMT
يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.
الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين:
آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين. مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية. تلف الكلى. السكتات الدماغية. مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك. تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ. تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية.
العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، من خلال حقن المريض بالإنزيم عبر الوريد كل أسبوعين. كما قد يكون العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض المرضى حسب نوع الطفرات الجينية. تعتمد العلاجات الإضافية على الأعراض التي يعاني منها كل مريض.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
اختلال عجلة القيادة يتسبب في حادث تصادم وإصابة 7 أشخاص
القاهرة
شهد طريق طنطا – كفر الشيخ الدولي بمصر حادث تصادم بين سيارتين ملاكي، وميكروباص، وسيارة ربع نقل أمام قرية سملا، ما أسفر عن وقوع إصابات.
وتلقت الأجهزة الأمنية بمصر بلاغًا يفيد بوقوع الحادث، حيث تبين أن اختلال عجلة القيادة لسائق السيارة الربع نقل، المحملة بكمية كبيرة من البطاطس، تسبب في اصطدام الميكروباص بها، مما أدى إلى تصادم السيارتين الملاكي وإصابة 7 أشخاص.
وسارعت فرق الإسعاف إلى موقع الحادث، حيث تم نقل المصابين إلى مستشفى قطور العام لتلقي العلاج، فيما تم تحرير محضر بالواقعة وإخطار النيابة العامة المصرية لمباشرة التحقيق.