مرض فابري: خلل وراثي نادر يتسبب في أعراض متعددة ويحتاج لعلاج خاص
تاريخ النشر: 21st, September 2024 GMT
يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.
الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين:
آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين. مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية. تلف الكلى. السكتات الدماغية. مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك. تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ. تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية.
العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، من خلال حقن المريض بالإنزيم عبر الوريد كل أسبوعين. كما قد يكون العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض المرضى حسب نوع الطفرات الجينية. تعتمد العلاجات الإضافية على الأعراض التي يعاني منها كل مريض.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
علاج بالخلايا الجذعية لتحسين إصابات النخاع الشوكي
أفاد علماء يابانيون بأن علاجا بالخلايا الجذعية ساعد في تحسين الوظيفة الحركية لاثنين من أربعة مرضى يعانون من إصابة في النخاع الشوكي، في أول دراسة سريرية من نوعها. ولا يوجد حاليا علاج فعّال للشلل الناتج عن إصابات النخاع الشوكي المتقدمة، والتي تطال أكثر من 150 ألف مريض في اليابان وحدها، مع تسجيل خمسة آلاف حالة جديدة سنويا.
ويجري باحثون في جامعة كيو بطوكيو دراستهم باستخدام الخلايا الجذعية المتعددة القدرات المُستحثة (iPS) المُنتَجة عن طريق تحفيز الخلايا الناضجة؛ إذ يمكن بعد ذلك تحفيز هذه الخلايا على النضج لتتحول إلى أنواع مختلفة من الخلايا.
أخبار ذات صلة
ويستخدم الباحثون في جامعة كيو خلايا مشتقة من الخلايا الجذعية متعددة القدرات المُستحثة من الجذع العصبي. وأعلنت الجامعة أنّ درجة الوظيفة الحركية لمريضين تحسّنت بعد عملية زرع أكثر من مليوني خلية مشتقة من الخلايا الجذعية متعددة القدرات المُستحثة في النخاع الشوكي.
وبحسب الجامعة لم تُرصد أي آثار جانبية خطرة في الحالات الأربع بعد عام من المراقبة. وأفادت وسائل الاعلام اليابانية بأن أحد المريضين رجل مسنّ تعرض لإصابة في حادث، مشيرة إلى أنه بات قادرا على الوقوف من دون مساعدة، وبدأ ممارسة المشي.