مرض فابري: خلل وراثي نادر يتسبب في أعراض متعددة ويحتاج لعلاج خاص
تاريخ النشر: 21st, September 2024 GMT
يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.
الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين:
آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين. مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية. تلف الكلى. السكتات الدماغية. مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك. تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ. تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية.
العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، من خلال حقن المريض بالإنزيم عبر الوريد كل أسبوعين. كما قد يكون العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض المرضى حسب نوع الطفرات الجينية. تعتمد العلاجات الإضافية على الأعراض التي يعاني منها كل مريض.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
نادر الأتات ونور الزين يتصدران الترند بـ”فقدت الذاكرة”!
متابعة بتجــرد: بعد مرور يومين فقط على إصدارها، تواصل أغنية “فقدت الذاكرة” للنجمين نادر الأتات ونور الزين تحقيق نجاح كبير، إذ تصدّرت قوائم الترند في العراق ولبنان وعدد من الدول العربية، وسط تفاعل واسع من الجمهور.
وحصدت الأغنية إشادات كبيرة من المتابعين، الذين أثنوا على التناغم المميز بين صوتي الأتات والزين، إلى جانب اللحن الذي حمل بصمة نور الزين، والتوزيع الموسيقي المتقن لعمر صباغ، ما جعلها تحقق أرقامًا قياسية في وقت قياسي على مختلف المنصات الرقمية.
كما انتشرت مقاطع فيديو للجمهور وهو يتفاعل مع الأغنية، مع تعليقات تؤكد على الإحساس العميق الذي ينقله الثنائي في هذا العمل، مما ساهم في تعزيز انتشارها ووصولها إلى جمهور واسع في فترة قصيرة.
بفضل هذا الزخم الجماهيري، تواصل “فقدت الذاكرة” في تحقيق النجاحات، مع توقعات بأن تحافظ على مكانتها في الصدارة خلال الأيام المقبلة.
main 2025-02-14Bitajarod
مخلفات محطة الهارثة الحرارية تسبب حالات إغماء بين الطلبة والتدريسيين