مرض فابري: خلل وراثي نادر يتسبب في أعراض متعددة ويحتاج لعلاج خاص
تاريخ النشر: 21st, September 2024 GMT
يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.
الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين:
آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين. مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية. تلف الكلى. السكتات الدماغية. مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك. تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ. تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية.
العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، من خلال حقن المريض بالإنزيم عبر الوريد كل أسبوعين. كما قد يكون العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض المرضى حسب نوع الطفرات الجينية. تعتمد العلاجات الإضافية على الأعراض التي يعاني منها كل مريض.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
الكشف عن تنوع وراثي مفقود في سلالات الماموث عبر مليون سنة
في خطوة علمية مهمة، تمكن فريق دولي من الباحثين من فك ألغاز جديدة تتعلق بتاريخ حيوان الماموث المنقرض، بعد تحليل شامل لحمضه النووي المستخلص من بقايا محفوظة في مناطق متجمدة.
الدراسة، التي نشرت في التاسع من أبريل/نيسان في مجلة "موليكيولار بيولوجي أند إيفولوشن"، كشفت عن تنوع وراثي غني ومتنوع لسلالات الماموث، بعضها يعود إلى أكثر من 1.3 مليون سنة، ما يفتح آفاقا جديدة لفهم تطور هذا الكائن الضخم الذي لطالما شغل خيال العلماء والعامة على حد سواء.
واستندت الدراسة إلى تحليل 34 جينوما ميتوكوندريا جديدا لحيوانات الماموث، من بينها 11 جينوما تعود إلى العصرين البليستوسينيين المبكر والأوسط، وهي فترات زمنية تعود إلى ما بين 1.3 مليون و125 ألف سنة مضت.
وجرى استخلاص هذه العينات من بقايا محفوظة في مناطق سيبيريا وكندا، ضمن ظروف بيئية قاسية ساعدت على حفظ المادة الوراثية لملايين السنين.
والجينوم الميتوكوندري هو المادة الوراثية الموجودة داخل الميتوكوندريا، وهي العضيات المسؤولة عن إنتاج الطاقة داخل الخلايا، ويختلف عن الحمض النووي الموجود في نواة الخلية.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة "جيه. كاميليو تشاكون-دوكي"، الباحث في قسم علم الحيوان بجامعة ستوكهولم، والمركز السويدي لعلم الجينات القديمة: "وفر تحليلنا لمحة فريدة من نوعها حول كيفية تأثير التغيرات السكانية الكبرى في العصور السحيقة على التنوع الجيني لحيوانات الماموث".
إعلانوأضاف الباحث في تصريحات لـ"الجزيرة نت" أن هذه البيانات تمنح العلماء نافذة نادرة على ماض بعيد لا يمكن الوصول إليه إلا من خلال الحمض النووي القديم. وأشار إلى أن من أبرز النتائج التي تقدمها الدراسة، العثور على أقدم حمض نووي معروف لحيوان ماموث في أميركا الشمالية، وهو ما يعد "مساهمة كبرى في علم الأحياء التطوري".
استدل الفريق البحثي على هذا الحيوان من بقايا وجدت عند نهر "أولد كرو" في إقليم يوكون الكندي، ويقدر عمرها بأكثر من 200 ألف سنة. كما أكدت النتائج أن الماموثات التي عاشت منذ نحو مليون عام كانت مختلفة جينيا بشكل كبير عن الماموثات التي ظهرت لاحقا.
ويشير الباحثون إلى أن معظم التنوع البيولوجي الذي نراه اليوم تشكل خلال آخر 2.5 مليون سنة. ومع ذلك، فإن تتبع العمليات التي قادت إلى هذا التنوع كان يفتقر إلى بيانات وراثية تمتد عبر هذه الفترات الطويلة. فمعظم العينات الجينية التي تم تحليلها سابقا كانت لا تتجاوز المئة ألف عام بسبب تحلل الحمض النووي بمرور الزمن. ومن ثم، يعتقد المؤلفون أن هذه الدراسة تشكل اختراقا حقيقيا، إذ استطاع الفريق استخراج معلومات وراثية من أعماق التاريخ الجيولوجي.
ومن خلال مقارنة الجينومات الجديدة مع أكثر من 200 جينوم ميتوكوندري منشور سابقا، توصل الفريق البحثي إلى أن فترات التنوع الجيني لحيوانات الماموث تزامنت مع تغيرات ديمغرافية واسعة النطاق خلال العصرين البليستوسينيين المبكر والأوسط. كما دعمت هذه النتائج البيانات النظرية القائلة إن أصول سلالات الماموث الرئيسة نشأت في سيبيريا، قبل أن تتفرع وتنتشر إلى مناطق مختلفة من أوروبا وأميركا الشمالية.
ويلفت "تشاكون-دوكي" إلى أن الدراسة تضمنت أيضا تطوير إطار زمني جديد قائم على "الساعة الجزيئية" لتحديد أعمار العينات الجينية بدقة أكبر، وهو ما يعتبر أداة واعدة للعلماء الذين يسعون لدراسة كائنات انقرضت منذ آلاف السنين، خاصة عندما تتجاوز أعمار العينات حدود التأريخ بالكربون المشع.
إعلان
أسعار الدواجن والبيض اليوم.. الثلاثاء 15 أبريل 2025