مرض فابري: خلل وراثي نادر يتسبب في أعراض متعددة ويحتاج لعلاج خاص
تاريخ النشر: 21st, September 2024 GMT
يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.
الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين:
آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين. مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية. تلف الكلى. السكتات الدماغية. مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك. تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ. تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية.
العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، من خلال حقن المريض بالإنزيم عبر الوريد كل أسبوعين. كما قد يكون العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض المرضى حسب نوع الطفرات الجينية. تعتمد العلاجات الإضافية على الأعراض التي يعاني منها كل مريض.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
«ايدج» تُطلق مركبات مدرعة وروبوتية جديدة
أبوظبي: «الخليج»
كشفت «إيدج»، المجموعة الرائدة عالمياً ضمن مجال التكنولوجيا المتقدمة والدفاع، عن خمس منصات برية متقدمة خلال معرض ومؤتمر الدفاع الدولي (آيدكس) لعام 2025، وتشمل ثلاثة طرازات جديدة قدمتها شركة «نمر» من الجيل الثاني من آليات «عجبان»، والمركبة القتالية الروبوتية «هافوك 8x8» من «ميلرم»، وآلية «ربدان» المطورة للإنقاذ 8x8 من «الجسور».
وقال خالد الزعابي، رئيس قطاع المنصات والأنظمة: «نعمل من خلال منصات شركات نمر وميلرم للروبوتات والجسور، على تعزيز إمكانياتنا».
وكشفت «نمر» عن ثلاثة طرازات جديدة من الآليات المدرعة متعددة الأدوار ضمن سلسلة عجبان.
بينما تشكّل «عجبان 432AU» آلية لوجستية تكتيكية خفيفة متعددة الاستخدامات ومحمية ضد الانفجارات. فيما صممت «نمر» آلية «عجبان 441AE» بناءً على هيكلها المثبت ميدانياً، وتشكّل منصة متينة. ويمكن لطرازي «عجبان» 432AU و«441AE» كذلك حمل ملجأ، ما يعزز تنوعهما. وأطلقت «ميلرم للروبوتات»، مركبة «هافوك 8×8» القتالية الروبوتية. بينما أطلقت «الجسور»، المشروع المشترك بين مجموعة «إيدج» وشركة «أوتوكار»، آلية «ربدان» المطورة للإنقاذ 8x8، المدرعة وعالية الأداء.
..وتطلق منصة استخبارات جيومكانية
أطلقت «فضاء»، التي تم إنشاؤها لتطوير القدرات الفضائية السيادية لدولة الإمارات والتابعة لمجموعة «ايدج»، منصة TACTICA المتطورة في آيدكس 2025.
تعالج المنصة معلومات استخباراتية متعددة المصادر - مثل صور الأقمار الصناعية، واستخبارات الإشارات، وبيانات المستشعرات، والمعلومات مفتوحة المصدر - لتوليد استنتاجات ثاقبة وقابلة للتنفيذ.
وتظهِر TACTICA استخدام «فضاء» للذكاء الاصطناعي بشكل استراتيجي لتعزيز الاستخبارات وعملية اتخاذ القرار.
وتُعد TACTICA رائدة في تطوير الذكاء الاصطناعي والذكاء الاصطناعي التوليدي، وهي مصممة لإحداث ثورة في الوعي بالموقف والاستخبارات العملياتية والتخطيط الاستراتيجي في الدفاع والأمن والتعليم وغيرها من القطاعات الرئيسية. وتوفر المنصة المدعومة بنماذج الذكاء الاصطناعي المتقدمة، مثل «فالكون» - النموذج اللغوي الكبير مفتوح المصدر في الإمارات الذي طوره معهد الابتكار التكنولوجي - رؤى جيومكانية في الوقت الفعلي.