فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر
تاريخ النشر: 25th, December 2023 GMT
فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.
تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.
يتم إجراء فحص مرض غوشيه في العديد من الحالات، مثل:
الاشتباه السريري بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال، وفقر الدم (Anemia).
التشخيص لما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
يتم إجراء فحص داء غوشيه من خلال سحب عينة من الدم، ويتم تحليلها في المختبر لتحديد وجود أو عدم وجود الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض.
يمكن أن يكون نتيجة الفحص كما يأتي:
نتيجة سليمة: وذلك في حال عدم حمل أي من الزوجين للجين المصاب، أو حمل واحد فقط منهما للجين؛ وفي هذه الحالة لا يكون هناك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
نتيجة غير سليمة: وذلك إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، وفي مثل هذه الحالة هناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض في كل حمل، وفي معظم الحالات يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية للجنين.
يمكن أن يساعد إجراء فحص مرض غوشيه في تشخيص المرض مبكرًا، مما يمكن أن يساعد في تحسين جودة حياة المريض وزيادة فرصه في البقاء على قيد الحياة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض غوشيه، فقد ترغب في التفكير في إجراء فحص ما قبل الحمل. يمكن أن يساعدك هذا الفحص في تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للجين المصاب، مما يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب.
إذا كنت مصابًا بمرض غوشيه، فهناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لتحسين جودة حياتك وزيادة فرصك في البقاء على قيد الحياة. تشمل هذه الأمور ما يلي:
تناول الأدوية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراض المرض.
اتباع نظام غذائي صحي.
ممارسة الرياضة بانتظام.
الحصول على قسط كافٍ من الراحة.
من المهم أيضًا أن تبقى على اتصال مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنهم مساعدتك في إدارة حالتك وضمان حصولك على أفضل رعاية ممكنة.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: مرض إجراء فحص یمکن أن
إقرأ أيضاً:
امتحانات الترم الثاني 2025| قرار عاجل بشأن موعد اختبار التربية الرياضية
أصدرت وزارة التربية والتعليم والتعليم الفني ، تعليمات عاجلة لجميع مديريات التربية والتعليم بشأن امتحانات الترم الثاني 2025 في مادة التربية الرياضية العملي.
قالت وزارة التربية والتعليم والتعليم الفني: أنه قد تقرر رسميا عقد امتحانات الترم الثاني 2025 في مادة التربية الرياضية العملي قبل أسبوعين على الأقل من امتحانات آخر العام، وذلك لجميع الصفوف الدراسية للمراحل التعليمية للعام الدراسي 2024 / 2025.
و نبهت وزارة التربية والتعليم والتعليم الفني ، على جميع مديريات التربية والتعليم والتعليم الفني ، بضرورة توثيق امتحانات الترم الثاني 2025 في مادة التربية الرياضية العملي بالصور وإرسالها للموجهين العموم وإرسالها إلى مدير عام تنمية مادة التربية الرياضية بالوزارة .
مواعيد امتحانات الترم الثاني 2025 الجديدةمواعيد امتحانات الترم الثاني 2025 الجديدة لصفوف النقل بعد قرار وزارة التعليم بتعديلها، تم حسمها منذ ساعات من خلال مخاطبة رسمية صادرة من وزارة التربية والتعليم والتعليم الفني أعلنت عن اتاحة تبكير مواعيد امتحانات الترم الثاني 2025 لصفوف النقل “يومين” لتصبح المواعيد كالتالي :
تعقد امتحانات الترم الثاني 2025 للصفين الأول والثاني الثانوي العام بدءا من 21 مايو 2025 حتى 27 مايو 2025 … بدلا من انطلاقها 24 مايو.تعقد امتحانات الترم الثاني 2025 لطلاب صفوف النقل بالمرحلتين الإبتدائية والإعدادية بدءا من 22 مايو 2025 حتى 27 مايو 2025 .. بدلا من انطلاقها 24 مايو.لماذا تقرر إتاحة تبكير مواعيد امتحانات الترم الثاني 2025 بالمدارس؟من جانبه، كشف مصدر مسئول بوزارة التربية والتعليم والتعليم الفني، سبب إرسال خطاب عاجل لمديريات التربية والتعليم، بشأن تعديل مواعيد امتحانات الترم الثاني 2025 لطلاب صفوف النقل.
قال مصدر مسئول بوزارة التربية والتعليم والتعليم الفني في تصريح خاص لموقع صدى البلد، إن قرار تعديل مواعيد امتحانات الترم الثاني 2025 لطلاب صفوف النقل، سيتم تنفيذه طبقا لاحتياج مدارس التعليم الفني لعدد أكبر من اللجان.
مواصفات أسئلة امتحانات الترم الثاني 2025 لصفوف النقلوكانت قد حددت وزارة التربية والتعليم والتعليم الفني ، مواصفات أسئلة امتحانات الترم الثاني 2025 لصفوف النقل ، حيث تقرر ما يلي :
ألا تخرج الاسئلة عن المنهج المقرر أن تغطي المقرر الدراسي للمادة مع مراعاة الاوزان النسبية لموضوعات المقرر.الالتزام بالمادة العلمية بالكتاب المدرسي الموزع على الطلاب في المادة الدراسية خلال العام الدراسي الذي يوضع فيه الامتحان.أن تقيس الأسئلة الاهداف الاجرائية للمادة الدراسية.أن تتضمن ورقة الامتحان بعض الاسئلة متكافئة في قياس المستوى المستهدف.يراعى عند وضع الاسئلة التي تحتوي على عدة اجزاء أن تكون هذه الاجزاء متكافئة ، وإذا لم تكن متكافئة فيجب تدوين درجة كل جزء على حدة سلفا .أن تقيس بعض الاسئلة مدى تفاعل الطالب مع الأحداث الجارية ومدى إلمامه بالظروف القومية.أن تجمع ورقة الامتحان بين الأسئلة المقالية والأسئلة الموضوعية على أن تكون الاسئلة المقالية من النوع الذي تعتمد اجابته على عناصر أساسية ومحددة ويمكن أن توزع عليها الدرجات المخصصة لكل سؤال حتى يكون التقدير موضوعيا.تكون الاسئلة الموضوعة من النوع الذي يقيس الأهداف التقويمية للمادة الدراسية.أن تتدرج الاسئلة في قياس مهارات التفكير المختلفة وذلك حسب طبيعة كل مادة بما يناسب المستويات المختلفة للطلاب.أن يكون الوقت الذي يحتاجه الطالب لقراءة الاسئلة والاختيار بينهما والاجابة عليها والمراجعة كافيا.أن تتمثل نماذج الاسئلة الموزعة على الطلاب أحد المصادر الاساسية لأسئلة الامتحانات من حيث الاسلوب أو الشكل.