فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.
تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.
فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادرمتى يتم اجراء اختبار غوشيه ؟
يتم إجراء فحص مرض غوشيه في العديد من الحالات، مثل:
الاشتباه السريري بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال، وفقر الدم (Anemia).
التشخيص لما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
كيف يتم اجراء فحص غوشيه
يتم إجراء فحص داء غوشيه من خلال سحب عينة من الدم، ويتم تحليلها في المختبر لتحديد وجود أو عدم وجود الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض.
يمكن أن يكون نتيجة الفحص كما يأتي:
نتيجة سليمة: وذلك في حال عدم حمل أي من الزوجين للجين المصاب، أو حمل واحد فقط منهما للجين؛ وفي هذه الحالة لا يكون هناك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
نتيجة غير سليمة: وذلك إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، وفي مثل هذه الحالة هناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض في كل حمل، وفي معظم الحالات يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية للجنين.
يمكن أن يساعد إجراء فحص مرض غوشيه في تشخيص المرض مبكرًا، مما يمكن أن يساعد في تحسين جودة حياة المريض وزيادة فرصه في البقاء على قيد الحياة.
اختبار الحمل.. كل ما تريدين معرفته عن اختبار الحمل الخلايا الجذعية من المشيمة..أمل جديد في علاج الأمراض تغذية الطفل.. خطوات بسيطة لضمان صحة طفلك كيفية التعامل مع سلوكيات الطفل بعد الفطام فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادرنصائح للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمرض غوشيه
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض غوشيه، فقد ترغب في التفكير في إجراء فحص ما قبل الحمل. يمكن أن يساعدك هذا الفحص في تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للجين المصاب، مما يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب.
إذا كنت مصابًا بمرض غوشيه، فهناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لتحسين جودة حياتك وزيادة فرصك في البقاء على قيد الحياة. تشمل هذه الأمور ما يلي:
تناول الأدوية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراض المرض.
اتباع نظام غذائي صحي.
ممارسة الرياضة بانتظام.
الحصول على قسط كافٍ من الراحة.
من المهم أيضًا أن تبقى على اتصال مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنهم مساعدتك في إدارة حالتك وضمان حصولك على أفضل رعاية ممكنة.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية:
مرض
إجراء فحص
یمکن أن
إقرأ أيضاً:
من لواء إلى سفير
قال مصدر سياسي مقرب من أحد قادة الأجهزة الأمنية الذي سلّم منصبه لخلفه إثر التعيينات الأخيرة، الى أن صديقه اللواء لن يتقاعد بعد خروجه من الخدمة، كون البلد لا يزال بحاجة لخبرته، ولا يزال بإمكانه العطاء والإنتاجية ، فمن المرجح أن يكون سفيراً للبنان في إحدى الدول العربية وبالتحديد دولة خليجية صديقة للبنان. المصدر أشار الى أن اللواء يعمل على إصدار كتاب قيّم عن التجربة الأمنية يضع فيه جميع خبراته في هذا المجال، كما سيستفيد العهد منه إستشارياً في ملف طالما شكل عبئاً على
لبنان منذ عشر سنوات حتى اليوم. المصدر: خاص "لبنان 24" مواضيع ذات صلة سلام استقبل السفير الإيطاليّ واللواء لاوندوس ووفداً من مشيخة العقل
Lebanon 24 سلام استقبل السفير الإيطاليّ واللواء لاوندوس ووفداً من مشيخة العقل

16/03/2025 08:15:32 16/03/2025 08:15:32 Lebanon 24 Lebanon 24 مرقص: تعيين العميد ادغار لاوندس مديراً عاماً لأمن الدولة وترقيته إلى رتبة
لواء Lebanon 24 مرقص: تعيين العميد ادغار لاوندس مديراً عاماً لأمن الدولة وترقيته إلى رتبة لواء

16/03/2025 08:15:32 16/03/2025 08:15:32 Lebanon 24 Lebanon 24 الجيش الإسرائيلي: قوات لواء 474 تواصل انتشارها الدفاعي في سوريا Lebanon 24 الجيش الإسرائيلي: قوات لواء 474 تواصل انتشارها الدفاعي في سوريا

16/03/2025 08:15:32 16/03/2025 08:15:32 Lebanon 24 Lebanon 24 الجيش الإسرائيلي: أحد القتلى ضابط برتبة مقدم ويخدم في صفوف الاحتياط بالكتيبة 51 في لواء غولاني Lebanon 24 الجيش الإسرائيلي: أحد القتلى ضابط برتبة مقدم ويخدم في صفوف الاحتياط بالكتيبة 51 في لواء غولاني

16/03/2025 08:15:32 16/03/2025 08:15:32 Lebanon 24 Lebanon 24 لبنان خاص رادار لبنان24 قد يعجبك أيضاً

عون إلى باريس هذا الشهر وسلام إلى السعودية بعد الفطر.. مقترح أميركي لإيقاف مساعدات لبنان "تدريجياً"

Lebanon 24 عون إلى باريس هذا الشهر وسلام إلى السعودية بعد الفطر.. مقترح أميركي لإيقاف مساعدات لبنان "تدريجياً"

02:00 | 2025-03-16 16/03/2025 02:00:00 Lebanon 24 Lebanon 24 في شارع لبنانيّ.. إشكال يبدأ بـ"مزاح" وينتهي بإطلاق نار وجرحى!

Lebanon 24 في شارع لبنانيّ.. إشكال يبدأ بـ"مزاح" وينتهي بإطلاق نار وجرحى!

00:58 | 2025-03-16 16/03/2025 12:58:23 Lebanon 24 Lebanon 24 الدوحة مستعدة للمساهمة في إعمار الجنوب.. "ساعدوا أنفسكم أولاً"

Lebanon 24 الدوحة مستعدة للمساهمة في إعمار الجنوب.. "ساعدوا أنفسكم أولاً"

00:19 | 2025-03-16 16/03/2025 12:19:17 Lebanon 24 Lebanon 24 خطة هادئة لإدخال "الحزب" في التسوية

Lebanon 24 خطة هادئة لإدخال "الحزب" في التسوية

00:15 | 2025-03-16 16/03/2025 12:15:28 Lebanon 24 Lebanon 24 رحلة البرنامج مع صندوق النقد بدأت... ولكن بأيّ شروط؟

Lebanon 24 رحلة البرنامج مع صندوق النقد بدأت... ولكن بأيّ شروط؟

00:13 | 2025-03-16 16/03/2025 12:13:28 Lebanon 24 Lebanon 24 الأكثر قراءة

بعد اعتزالها وغيابها عن الأضواء.. شاهدوا كيف أصبحت بطلة "يوميات جميل وهناء" السورية نورمان أسعد (صورة)

Lebanon 24 بعد اعتزالها وغيابها عن الأضواء.. شاهدوا كيف أصبحت بطلة "يوميات جميل وهناء" السورية نورمان أسعد (صورة)

04:14 | 2025-03-15 15/03/2025 04:14:30 Lebanon 24 Lebanon 24 يوم "البيجر".. المخابرات السوريّة أرسلت برقيّة "عاجلة وسريّة" هذا كان مضمونها

Lebanon 24 يوم "البيجر".. المخابرات السوريّة أرسلت برقيّة "عاجلة وسريّة" هذا كان مضمونها

04:30 | 2025-03-15 15/03/2025 04:30:00 Lebanon 24 Lebanon 24 نجم "ستار أكاديمي" اللبناني يكشف عن معاناته من مرض نادر.. شاهدوا الفيديو

Lebanon 24 نجم "ستار أكاديمي" اللبناني يكشف عن معاناته من مرض نادر.. شاهدوا الفيديو

05:48 | 2025-03-15 15/03/2025 05:48:04 Lebanon 24 Lebanon 24 أمر عقاري لافت في محيط الضاحية

Lebanon 24 أمر عقاري لافت في محيط الضاحية

03:15 | 2025-03-15 15/03/2025 03:15:00 Lebanon 24 Lebanon 24 عن الـ"100 دولار" في لبنان.. خبرٌ جديد

Lebanon 24 عن الـ"100 دولار" في لبنان.. خبرٌ جديد

16:55 | 2025-03-15 15/03/2025 04:55:41 Lebanon 24 Lebanon 24 أخبارنا عبر بريدك الالكتروني بريد إلكتروني غير صالح إشترك عن الكاتب

خاص "لبنان 24" أيضاً في لبنان

02:00 | 2025-03-16 عون إلى باريس هذا الشهر وسلام إلى السعودية بعد الفطر.. مقترح أميركي لإيقاف مساعدات لبنان "تدريجياً" 00:58 | 2025-03-16 في شارع لبنانيّ.. إشكال يبدأ بـ"مزاح" وينتهي بإطلاق نار وجرحى! 00:19 | 2025-03-16 الدوحة مستعدة للمساهمة في إعمار الجنوب.. "ساعدوا أنفسكم أولاً" 00:15 | 2025-03-16 خطة هادئة لإدخال "الحزب" في التسوية 00:13 | 2025-03-16 رحلة البرنامج مع صندوق النقد بدأت... ولكن بأيّ شروط؟ 00:11 | 2025-03-16 أوساط ديبلوماسيّة تحذر من النوايا الإسرائيليّة: لا تُفرّطوا بمزارع شبعا فيديو عاصفة ورياح وأعاصير ضخمة تضرب أميركا.. قتلى ودمار (فيديو)

Lebanon 24 عاصفة ورياح وأعاصير ضخمة تضرب أميركا.. قتلى ودمار (فيديو)

00:27 | 2025-03-16 16/03/2025 08:15:32 Lebanon 24 Lebanon 24 حذر من اغتيال ترامب: "نوستراداموس الجديد" يلفت انتباه العالم بعد تحقق توقعاته المُرعبة خلال أسبوع (فيديو)

Lebanon 24 حذر من اغتيال ترامب: "نوستراداموس الجديد" يلفت انتباه العالم بعد تحقق توقعاته المُرعبة خلال أسبوع (فيديو)

02:00 | 2025-03-15 16/03/2025 08:15:32 Lebanon 24 Lebanon 24 بث مباشر لحدث فلكي نادر.. إليكم مشاهد خسوف القمر

Lebanon 24 بث مباشر لحدث فلكي نادر.. إليكم مشاهد خسوف القمر

04:22 | 2025-03-14 16/03/2025 08:15:32 Lebanon 24 Lebanon 24

Download our application

مباشر الأبرز لبنان خاص إقتصاد رمضانيات عربي-دولي فنون ومشاهير متفرقات

Download our application

Follow Us

Download our application

بريد إلكتروني غير صالح Softimpact

Privacy policy من نحن لإعلاناتكم للاتصال بالموقع Privacy policy جميع الحقوق محفوظة © Lebanon24