فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر
تاريخ النشر: 25th, December 2023 GMT
فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.
تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.
يتم إجراء فحص مرض غوشيه في العديد من الحالات، مثل:
الاشتباه السريري بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال، وفقر الدم (Anemia).
التشخيص لما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
يتم إجراء فحص داء غوشيه من خلال سحب عينة من الدم، ويتم تحليلها في المختبر لتحديد وجود أو عدم وجود الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض.
يمكن أن يكون نتيجة الفحص كما يأتي:
نتيجة سليمة: وذلك في حال عدم حمل أي من الزوجين للجين المصاب، أو حمل واحد فقط منهما للجين؛ وفي هذه الحالة لا يكون هناك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
نتيجة غير سليمة: وذلك إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، وفي مثل هذه الحالة هناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض في كل حمل، وفي معظم الحالات يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية للجنين.
يمكن أن يساعد إجراء فحص مرض غوشيه في تشخيص المرض مبكرًا، مما يمكن أن يساعد في تحسين جودة حياة المريض وزيادة فرصه في البقاء على قيد الحياة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض غوشيه، فقد ترغب في التفكير في إجراء فحص ما قبل الحمل. يمكن أن يساعدك هذا الفحص في تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للجين المصاب، مما يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب.
إذا كنت مصابًا بمرض غوشيه، فهناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لتحسين جودة حياتك وزيادة فرصك في البقاء على قيد الحياة. تشمل هذه الأمور ما يلي:
تناول الأدوية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراض المرض.
اتباع نظام غذائي صحي.
ممارسة الرياضة بانتظام.
الحصول على قسط كافٍ من الراحة.
من المهم أيضًا أن تبقى على اتصال مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنهم مساعدتك في إدارة حالتك وضمان حصولك على أفضل رعاية ممكنة.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: مرض إجراء فحص یمکن أن
إقرأ أيضاً:
برج الحمل .. حظك اليوم الثلاثاء 4 مارس 2025: تطورات مثيرة
برج الحمل (21 مارس - 20 أبريل)، من سمات شخصيته أنه متفائل، نشيط، صادق، متعدد المواهب، مغامر، كريم، مرح، فضولي.
وإليك توقعات برج الحمل وحظك اليوم الثلاثاء 4 مارس 2025 على المستوى العاطفي والصحي والمهني، تعرف عليها خلال السطور التالية.
توقعات برج الحمل وحظك اليوم الثلاثاء 4 مارس 2025يشجع هذا اليوم مواليد برج الحمل على استكشاف فرص جديدة وإقامة علاقات ذات معنى، ركز على تعزيز العلاقات واحتضان النمو الشخصي. كن منفتحًا على التغيير واغتنم الفرصة لبدء بدايات جديدة. إن موازنة وقتك بين المساعي الشخصية والمهنية سيؤدي إلى يوم مُرضٍ، مما يجلب شعورًا بالإنجاز والرضا..
توقعات برج الحمل صحياركز على صحتك البدنية والعقلية، ومارس التمارين التي تمنحك الطاقة وتقوي جسمك، مثل اليوجا أو المشي السريع، تذكر أن تأخذ فترات راحة من روتينك المزدحم للاسترخاء وإعادة شحن عقلك. إن الحفاظ على نظام غذائي متوازن والبقاء رطبًا يساهم في تحسين صحتك بشكل عام.
توقعات برج الحمل مهنياًاليوم بالنسبة لبرج الحمل قد تتاح لك فرص جديدة، ترقب المشاريع التي تتوافق مع شغفك وتظهر مهاراتك، قد يؤدي التعاون مع الزملاء إلى أفكار مبتكرة ونتائج ناجحة.
برج الحمل اليوم عاطفيااليوم هو يوم مثالي لتعزيز علاقتك الرومانسية أو استكشاف علاقات جديدة، سواء كنت عازبا أو مرتبطًا، فإن اليوم يوفر لك فرصة لتعميق فهمك وترابطك مع من تحبهم. حافظ على التواصل مفتوحًا وصادقًا لتعزيز الثقة والمودة. إذا كنت أعزب، فلا تخجل من التعبير عن مشاعرك، لأن الإخلاص قد يؤدي إلى تطورات مثيرة في حياتك العاطفية.
توقعات برج الحمل الفترة المقبلةإذا ظهرت فرص للحصول على دخل إضافي، فقم بتقييمها بحكمة قبل الالتزام. من خلال توخي الحذر والاستراتيجية، يمكنك تعزيز رفاهيتك المالية وبناء مستقبل آمن.