RT Arabic:
2024-12-31@15:06:07 GMT

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

تاريخ النشر: 18th, January 2024 GMT

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة.

واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.

إقرأ المزيد اكتشاف طفرة نادرة قد تقود العلماء إلى علاج جديد لمرض باركنسون

ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة من الأمراض الخلقية، حيث تصبح الأنسجة متكلسة، ما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.

ومع ذلك، في هذه الحالة، فإن الاختلافات الجينية في "إم جي بي" المكتشفة في الدراسة الحديثة تختلف عن متلازمة كوتيل لأنها تؤدي إلى اضطراب هيكلي مختلف يتميز بتغيرات خلوية وجزيئية فريدة من نوعها.

ودرس الباحثون في الدراسة الحديثة أربعة أفراد من عائلتين غير مرتبطتين مع اثنين من المتغيرات غير المتجانسة في جين "إم جي بي"، ويعاني هؤلاء الأفراد من خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED)، وهو هو اضطراب وراثي نادر يحدث في حالة واحدة من بين كل 10 آلاف ولادة.

ويؤثر هذه الاضطراب النادر للغاية على مشاشات العظم (النهاية المستديرة للعظام الطويلة)، ويمتاز بقصر القامة مع جذع قصير، ويتسبب في صعوبة في المشي وألم وتصلب في المفاصل، وأصابع قصيرة.

ويوضح منذر مرشد، الأستاذ في قسم الطب وأقسام الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والطب التجريبي وكلية طب الأسنان وعلوم صحة الفم، وكبير مؤلفي الدراسة: "تشير دراستنا إلى أربعة أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين إم جي بي (MGP) الخاص بهم. وهذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام".

واختبر الباحثون هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي.

إقرأ المزيد صينيون يكتشفون التسلسل الجيني وراء فصيلة دم نادرة للغاية

وكشفت النتائج أن هذه المتغيرات في "إم جي بي" أدت إلى إنتاج بروتين لا يخرج من الخلايا بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخلل إلى إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، وهي شبكة داخل الخلية حيث يحدث تخليق البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الغضروف. وتؤدي هذه العملية إلى تشوهات في العظام، ما يشير إلى بداية اضطراب الهيكل العظمي.

وقد تم تأكيد هذه النتائج من خلال التجارب التي أجريت على الفئران، والتي أظهرت مشاكل عظام مماثلة في البشر عند التعرض لنفس الاختلافات الجينية.

ويمكن لهذا التطور العلمي أن يعزز بشكل كبير فهم خلل التنسج المشاشي المتعدد، وتسلط النتائج الضوء على أهمية جين "إم جي بي" ودوره في تطور الهيكل العظمي، ما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للمصابين بهذه الحالة النادرة.

وأعرب البروفيسور منذر مرشد، المؤلف الرئيسي للدراسة، عن تفاؤله بأن نشر الدراسة سيشجع المزيد من الأفراد الذين يعانون من ظروف هيكلية مماثلة على طلب الاستشارة. وهذا من شأنه أن يساعد على إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها على المدى الطويل.

المصدر: ميديكال إكسبريس

المصدر: RT Arabic

كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض تجارب جينات وراثية دراسات علمية

إقرأ أيضاً:

الأرصاد تحذر من اضطراب الملاحة البحرية على البحر المتوسط وارتفاع الأمواج

تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق

حذرت هيئة الأرصاد الجوية، اليوم الثلاثاء، من اضطراب الملاحة البحرية على البحر المتوسط وسرعة الرياح من 40_60 كم/س وارتفاع الأمواج من 2.5_3 متر.

وكشف خبراء هيئة الأرصاد الجوية، عن حالة الطقس  اليوم الثلاثاء، طقس بارد نهارًا على القاهرة الكبرى وشمال الصعيد والوجه البحري والسواحل الشمالية ومائل للدفء على جنوب سيناء وجنوب الصعيد وطقس شديد البرودة ليلا وفي الصباح الباكر على أغلب الأنحاء وشديد البرودة يصل لحد الصقيع على المزروعات في شمال الصعيد ووسط سيناء ومناطق الصحراء الغربية.

كما يشهد اليوم الثلاثاء، وأمطار متوسطة ورعدية على مناطق من السواحل الشمالية وشمال الوجه البحرى على فترات متقطعة. 

وأمطار خفيفة إلى متوسطة على مناطق من جنوب الوجه البحرى ومدن القناة وجنوب سيناء وخليج السويس وتمتد إلى مناطق من القاهرة الكبرى على فترات متقطعة. 

 نشاط رياح على مناطق من السواحل الشمالية وجنوب سيناء وجنوب البلاد على فترات متقطعة. 

 درجات الحرارة المتوقعة 

ولفتت الأرصاد إلى أنه من المتوقع أن تسجل درجات الحرارة اليوم الثلاثاء على القاهرة الكبرى والوجه البحري 18 للعظمى والصغرى 11 درجة، وعلى السواحل الشمالية 18 للعظمى والصغرى 11 درجة، وجنوب سيناء وجبال البحر الأحمر 21 للعظمى والصغرى 12 وعلى شمال الصعيد 18 للعظمى والصغرى 6 درجات، وعلى جنوب الصعيد 20 للعظمى والصغرى 9 درجات.

 

مقالات مشابهة

  • الأرصاد تحذر من اضطراب الملاحة البحرية على البحر المتوسط وارتفاع الأمواج
  • لماذا يعاني بعض الأطفال في فهم الرياضيات؟
  • جماعة الهيكل تقتحم الأقصى في اليوم الخامس من عيد الحانوكاة
  • إصابة نتنياهو بمرض خطير.. أعراضه وأسبابه
  • العادات الغذائية السيئة وعدم التعرض للشمس يزيدان هشاشة العظام
  • اكتشاف علاقة بين الساعة البيولوجية وأمراض تؤثر على 10 ملايين شخص حول العالم
  • اكتشاف في باطن الأرض يكفي لتغطية احتياجات الطاقة 200 عام
  • غير ضارة وتوافق الشريعة.. اشتراطات جديدة للمنتجات الزراعية المحورة وراثيًا
  • الاختيار أم النصيب.. دراسة تكشف الأسباب وراء طول فترة العزوبية
  • تحليل الهيكل كشف مفاجأة.. ما سبب تحطم الطائرة الأذربيجانية؟