RT Arabic:
2025-04-26@04:45:46 GMT

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

تاريخ النشر: 18th, January 2024 GMT

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة.

واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.

إقرأ المزيد اكتشاف طفرة نادرة قد تقود العلماء إلى علاج جديد لمرض باركنسون

ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة من الأمراض الخلقية، حيث تصبح الأنسجة متكلسة، ما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.

ومع ذلك، في هذه الحالة، فإن الاختلافات الجينية في "إم جي بي" المكتشفة في الدراسة الحديثة تختلف عن متلازمة كوتيل لأنها تؤدي إلى اضطراب هيكلي مختلف يتميز بتغيرات خلوية وجزيئية فريدة من نوعها.

ودرس الباحثون في الدراسة الحديثة أربعة أفراد من عائلتين غير مرتبطتين مع اثنين من المتغيرات غير المتجانسة في جين "إم جي بي"، ويعاني هؤلاء الأفراد من خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED)، وهو هو اضطراب وراثي نادر يحدث في حالة واحدة من بين كل 10 آلاف ولادة.

ويؤثر هذه الاضطراب النادر للغاية على مشاشات العظم (النهاية المستديرة للعظام الطويلة)، ويمتاز بقصر القامة مع جذع قصير، ويتسبب في صعوبة في المشي وألم وتصلب في المفاصل، وأصابع قصيرة.

ويوضح منذر مرشد، الأستاذ في قسم الطب وأقسام الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والطب التجريبي وكلية طب الأسنان وعلوم صحة الفم، وكبير مؤلفي الدراسة: "تشير دراستنا إلى أربعة أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين إم جي بي (MGP) الخاص بهم. وهذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام".

واختبر الباحثون هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي.

إقرأ المزيد صينيون يكتشفون التسلسل الجيني وراء فصيلة دم نادرة للغاية

وكشفت النتائج أن هذه المتغيرات في "إم جي بي" أدت إلى إنتاج بروتين لا يخرج من الخلايا بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخلل إلى إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، وهي شبكة داخل الخلية حيث يحدث تخليق البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الغضروف. وتؤدي هذه العملية إلى تشوهات في العظام، ما يشير إلى بداية اضطراب الهيكل العظمي.

وقد تم تأكيد هذه النتائج من خلال التجارب التي أجريت على الفئران، والتي أظهرت مشاكل عظام مماثلة في البشر عند التعرض لنفس الاختلافات الجينية.

ويمكن لهذا التطور العلمي أن يعزز بشكل كبير فهم خلل التنسج المشاشي المتعدد، وتسلط النتائج الضوء على أهمية جين "إم جي بي" ودوره في تطور الهيكل العظمي، ما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للمصابين بهذه الحالة النادرة.

وأعرب البروفيسور منذر مرشد، المؤلف الرئيسي للدراسة، عن تفاؤله بأن نشر الدراسة سيشجع المزيد من الأفراد الذين يعانون من ظروف هيكلية مماثلة على طلب الاستشارة. وهذا من شأنه أن يساعد على إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها على المدى الطويل.

المصدر: ميديكال إكسبريس

المصدر: RT Arabic

كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض تجارب جينات وراثية دراسات علمية

إقرأ أيضاً:

صحة الدقهلية: نجاح عملية ترقيع جلدي للساق بعد تركيب مثبت خارجي بمستشفى السنبلاوين

نجح فريق طبى  مشترك من قسمى العظام وجراحة التجميل بمستشفى السنبلاوين العام في التدخل السريع لترقيع جلد الساق لمريض يعانى من كسرمضاعف  بعد تركيب مثبت خارجي.

وأوضح الدكتور تامر مدكور  وكيل الوزارة، أن الحالة تم تحويلها لمستشفى السنبلاوين  وهى تعانى من كسر مضاعف مفتوح من الدرجة الثالثه بالساق اليسرى مع فقدان في الجلد والانسجة حيث تم تثبيت الكسر بمثبت خارجي مع الحفاظ على وضع الكسور ورد العظام وعقب ذلك جرى ترقيع للجلد من خلال  أطباء جراحة التجميل.

وأعرب وكيل الوزراة عن شكره وتقديره للفريق الطبى ولإدارة المستشفى وفى مقدمتهم الدكتورأحمد بدران  مدير المستشفى مشيرًا إلى  حرص صحة الدقهلية على  التوسع في تقديم الخدمات الطبية المتخصصة، ورفع كفاءة المستشفيات لضمان تقديم رعاية صحية متميزة للمرضى،

فيما أكد الدكتور أحمد البيلى وكيل المديرية للطب العلاجى أن العملية تأتى ضمن سلسلة من  الاجراءات التى انتهجتها المديرية  لرفع امكانيات وقدرات المستشفيات العامة والمركزية والنوعية والمراكز الطبية التابعة للقطاع الصحي بالمحافظة من خلال التوسع فى إجراء الجراحات الدقيقة وذات المهارة.

مقالات مشابهة

  • اختار الأكل الصحي .. أطعمة شهيرة تحمي من هشاشة العظام
  • مختص يوضح الأسباب التي تدفع الأفراد إلى اللجوء للذكاء الاصطناعي .. فيديو
  • الأخلاق الرقميه
  • جماعات الهيكل تطالب بالاحتفال بـيوم القدس العبري داخل الأقصى
  • مصطفى بكري: الفيديو الافتراضي لتفجير الأقصى وبناء الهيكل رسالة خطيرة لنا جميعا
  • استشارية :لقاح الحزام الناري يحمي الأفراد البالغين 50 عاماً من الإصابة..فيديو
  • وزير المالية: التدفقات الاستثمارية في الاقتصادات الناشئة تتزايد رغم اضطراب حركة التجارة
  • علاج واعد يستهدف السبب الكامن وراء آلام أسفل الظهر المزمنة
  • صحة الدقهلية: نجاح عملية ترقيع جلدي للساق بعد تركيب مثبت خارجي بمستشفى السنبلاوين
  • الأرصاد اليمني يتوقع أجواء غائمة وهطول أمطار خفيفة