RT Arabic:
2025-03-06@03:23:15 GMT

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

تاريخ النشر: 18th, January 2024 GMT

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة.

واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.

إقرأ المزيد اكتشاف طفرة نادرة قد تقود العلماء إلى علاج جديد لمرض باركنسون

ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة من الأمراض الخلقية، حيث تصبح الأنسجة متكلسة، ما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.

ومع ذلك، في هذه الحالة، فإن الاختلافات الجينية في "إم جي بي" المكتشفة في الدراسة الحديثة تختلف عن متلازمة كوتيل لأنها تؤدي إلى اضطراب هيكلي مختلف يتميز بتغيرات خلوية وجزيئية فريدة من نوعها.

ودرس الباحثون في الدراسة الحديثة أربعة أفراد من عائلتين غير مرتبطتين مع اثنين من المتغيرات غير المتجانسة في جين "إم جي بي"، ويعاني هؤلاء الأفراد من خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED)، وهو هو اضطراب وراثي نادر يحدث في حالة واحدة من بين كل 10 آلاف ولادة.

ويؤثر هذه الاضطراب النادر للغاية على مشاشات العظم (النهاية المستديرة للعظام الطويلة)، ويمتاز بقصر القامة مع جذع قصير، ويتسبب في صعوبة في المشي وألم وتصلب في المفاصل، وأصابع قصيرة.

ويوضح منذر مرشد، الأستاذ في قسم الطب وأقسام الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والطب التجريبي وكلية طب الأسنان وعلوم صحة الفم، وكبير مؤلفي الدراسة: "تشير دراستنا إلى أربعة أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين إم جي بي (MGP) الخاص بهم. وهذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام".

واختبر الباحثون هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي.

إقرأ المزيد صينيون يكتشفون التسلسل الجيني وراء فصيلة دم نادرة للغاية

وكشفت النتائج أن هذه المتغيرات في "إم جي بي" أدت إلى إنتاج بروتين لا يخرج من الخلايا بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخلل إلى إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، وهي شبكة داخل الخلية حيث يحدث تخليق البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الغضروف. وتؤدي هذه العملية إلى تشوهات في العظام، ما يشير إلى بداية اضطراب الهيكل العظمي.

وقد تم تأكيد هذه النتائج من خلال التجارب التي أجريت على الفئران، والتي أظهرت مشاكل عظام مماثلة في البشر عند التعرض لنفس الاختلافات الجينية.

ويمكن لهذا التطور العلمي أن يعزز بشكل كبير فهم خلل التنسج المشاشي المتعدد، وتسلط النتائج الضوء على أهمية جين "إم جي بي" ودوره في تطور الهيكل العظمي، ما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للمصابين بهذه الحالة النادرة.

وأعرب البروفيسور منذر مرشد، المؤلف الرئيسي للدراسة، عن تفاؤله بأن نشر الدراسة سيشجع المزيد من الأفراد الذين يعانون من ظروف هيكلية مماثلة على طلب الاستشارة. وهذا من شأنه أن يساعد على إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها على المدى الطويل.

المصدر: ميديكال إكسبريس

المصدر: RT Arabic

كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض تجارب جينات وراثية دراسات علمية

إقرأ أيضاً:

عصام الحضري: جوزيه جاب نادر السيد عشان يبطلني كورة

قال عصام الحضري كابتن الأهلي ومنتخب مصر السابق: "كان فيه خلافات كتير بيني وبين مانويل جوزيه، منها إنه كان بيحاربني في مسألة الاحتراف رغم إنه قالي امشي، والخلاف حول شارة الكابتن، بعيدا عن زمايلي اللي ليهم كل الاحترام والتقدير".

وأضاف "الحضري"، خلال حواره ببرنامج "العرافة" تقديم الإعلامية بسمة وهبة عبر فضائية النهار: "مانويل جوزيه جاب نادر السيد عشان يبطلني كورة، وأساء ليا في معاملته مع الناس".

وعلق على ما قاله جوزيه عنه إنه بخيل وأناني: "يقول اللي يقوله، ولما أنا أناني؛ لاعبتني ليه وما خلتنيش أحترف ليه؟، طبعا عشان أنا اللي بكسبك بطولات مع زمايلي، وتاريخ الحضري واللعيبة اللي كانت موجودة، كانت سبب في بطولات مانويل جوزيه، واحترامنا ليه؛ عشان مدير فني".

وتابع: "مانويل جوزيه كمدير فني بيفهم ومدير فني عالمي بس بدون اللعيبة والجيل الذهبي ماكانش هيعمل حاجة".

مقالات مشابهة

  • اكتتاب الأفراد في “أم القرى للتنمية”
  • «الصحة» تعلن عن إنجاز جديد لفريق جراحة العظام بمستشفى 15 مايو التخصصي
  • «استشاري»: تطوير أنظمة المطارات يُعزز الأمن القومي
  • "التنمية" تنظم جلسات تدعيمية لأمهات ذوي اضطراب "طيف التوحد"
  • أفضل الأطعمة لتعزيز صحة العظام
  • "أجبروني على التنازل".. ريهام سعيد تكشف تفاصيل حبسها في لبنان
  • عصام الحضري: جوزيه جاب نادر السيد عشان يبطلني كورة
  • هل السرطان مرض وراثي؟ الدكتور الخضيري يوضح الحقائق .. فيديو
  • مسئول إسرائيلي يتوعد حماس: مازال لدينا المزيد من أدوات الضغط
  • الجبن أم البيض في السحور: أيهما الأنسب لصحتك؟