اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام
تاريخ النشر: 18th, January 2024 GMT
توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة.
واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.
ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة من الأمراض الخلقية، حيث تصبح الأنسجة متكلسة، ما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.
ومع ذلك، في هذه الحالة، فإن الاختلافات الجينية في "إم جي بي" المكتشفة في الدراسة الحديثة تختلف عن متلازمة كوتيل لأنها تؤدي إلى اضطراب هيكلي مختلف يتميز بتغيرات خلوية وجزيئية فريدة من نوعها.
ودرس الباحثون في الدراسة الحديثة أربعة أفراد من عائلتين غير مرتبطتين مع اثنين من المتغيرات غير المتجانسة في جين "إم جي بي"، ويعاني هؤلاء الأفراد من خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED)، وهو هو اضطراب وراثي نادر يحدث في حالة واحدة من بين كل 10 آلاف ولادة.
ويؤثر هذه الاضطراب النادر للغاية على مشاشات العظم (النهاية المستديرة للعظام الطويلة)، ويمتاز بقصر القامة مع جذع قصير، ويتسبب في صعوبة في المشي وألم وتصلب في المفاصل، وأصابع قصيرة.
ويوضح منذر مرشد، الأستاذ في قسم الطب وأقسام الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والطب التجريبي وكلية طب الأسنان وعلوم صحة الفم، وكبير مؤلفي الدراسة: "تشير دراستنا إلى أربعة أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين إم جي بي (MGP) الخاص بهم. وهذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام".
واختبر الباحثون هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي.
إقرأ المزيدوكشفت النتائج أن هذه المتغيرات في "إم جي بي" أدت إلى إنتاج بروتين لا يخرج من الخلايا بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخلل إلى إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، وهي شبكة داخل الخلية حيث يحدث تخليق البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الغضروف. وتؤدي هذه العملية إلى تشوهات في العظام، ما يشير إلى بداية اضطراب الهيكل العظمي.
وقد تم تأكيد هذه النتائج من خلال التجارب التي أجريت على الفئران، والتي أظهرت مشاكل عظام مماثلة في البشر عند التعرض لنفس الاختلافات الجينية.
ويمكن لهذا التطور العلمي أن يعزز بشكل كبير فهم خلل التنسج المشاشي المتعدد، وتسلط النتائج الضوء على أهمية جين "إم جي بي" ودوره في تطور الهيكل العظمي، ما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للمصابين بهذه الحالة النادرة.
وأعرب البروفيسور منذر مرشد، المؤلف الرئيسي للدراسة، عن تفاؤله بأن نشر الدراسة سيشجع المزيد من الأفراد الذين يعانون من ظروف هيكلية مماثلة على طلب الاستشارة. وهذا من شأنه أن يساعد على إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها على المدى الطويل.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض تجارب جينات وراثية دراسات علمية
إقرأ أيضاً:
اكتشافات جديدة تُعيد كتابة تاريخ ظهور أشباه البشر في أوروبا
الولايات المتحدة – كشفت دراسة أجراها باحثون من جامعة “أوهايو” الأمريكية أدلة جديدة على الظهور المبكر لأشباه البشر في أوروبا.
وتظهر الأدلة أن أشباه البشر الأوائل وصلوا إلى أوروبا قبل حوالي 1.95 مليون سنة، أي قبل 150 ألف عام من أقدم الأدلة المعروفة سابقا. وجاء هذا الاكتشاف بعد إعادة تحليل عظام عُثر عليها في موقع “غراونشانو” في رومانيا، والتي تحمل علامات قطع مميزة يُرجح أنها ناتجة عن استخدام أدوات حجرية من قبل أشباه البشر.
وتُعتبر هذه الدراسة خطوة كبيرة في فهم هجرة أشباه البشر وتكيفهم مع البيئات المختلفة. وقبل هذا الاكتشاف، كانت أقدم الأدلة على وجود أشباه البشر بالقرب من أوروبا تعود إلى حوالي 1.8 مليون سنة، من موقع “دمانيسي” في جورجيا.
وتم العثور على العظام ذات العلامات خلال عمليات تنقيب في الثمانينيات، وظلت محفوظة في معهد “إميل راكوفيتا” لعلم الكهوف ومتحف “أولتينيا” حتى أعاد فريق البحث دراستها باستخدام تقنيات حديثة. وباستخدام تحاليل نظيرية عالية الدقة وتقنيات تأريخ باليورانيوم والرصاص، تمكن الباحثون من تحديد عمر العظام بدقة كبيرة.
وقالت عالمة الأنثروبولوجيا “سابرينا كاران”، رئيسة فريق البحث: “لم نتوقع في البداية العثور على مثل هذه الكنوز الأثرية. لقد وجدنا العديد من العلامات الواضحة على العظام، والتي تشير إلى أفعال متعمدة لتقطيع اللحوم، مما يدل على وجود أشباه البشر في المنطقة في ذلك الوقت”.
وأظهر التحليل النظيري أن المنطقة كانت تتمتع بمناخ يشبه المناخ الحديث، لكن مع هطول أمطار غزيرة وتغيرات موسمية واضحة. وكانت المنطقة موطنا لتنوع بيولوجي استثنائي، حيث عاشت حيوانات، مثل القطط ذات الأسنان السيفية، والزرافات، وحتى أنواع منقرضة من البنغولين.
وأضافت كاران: “هذه الاكتشافات تُظهر أن أشباه البشر الأوائل كانوا أكثر قدرة على التكيف مما كنا نعتقد. لقد تمكنوا من البقاء والتكاثر في ظل ظروف بيئية متنوعة، مما يفتح آفاقا لفهم تاريخ تطور الإنسان”.
واختتمت الباحثة: “نحن فقط في بداية رحلة اكتشاف الفصول المفقودة من قصة تطور الإنسان. كل اكتشاف جديد يفتح أبوابا لفهم أعمق لأصولنا وكيفية تكيف أسلافنا مع العالم المتغير حولهم”.
نُشرت نتائج الدراسة في مجلة “Nature Communications”
المصدر: روسيسكايا غازيتا
وكيل إمارة الرياض المساعد للحقوق يحضر حفل سفارة جمهورية اتحاد ميانمار بمناسبة اليوم الوطني لبلادها