اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام
تاريخ النشر: 18th, January 2024 GMT
توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة.
واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.
ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة من الأمراض الخلقية، حيث تصبح الأنسجة متكلسة، ما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.
ومع ذلك، في هذه الحالة، فإن الاختلافات الجينية في "إم جي بي" المكتشفة في الدراسة الحديثة تختلف عن متلازمة كوتيل لأنها تؤدي إلى اضطراب هيكلي مختلف يتميز بتغيرات خلوية وجزيئية فريدة من نوعها.
ودرس الباحثون في الدراسة الحديثة أربعة أفراد من عائلتين غير مرتبطتين مع اثنين من المتغيرات غير المتجانسة في جين "إم جي بي"، ويعاني هؤلاء الأفراد من خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED)، وهو هو اضطراب وراثي نادر يحدث في حالة واحدة من بين كل 10 آلاف ولادة.
ويؤثر هذه الاضطراب النادر للغاية على مشاشات العظم (النهاية المستديرة للعظام الطويلة)، ويمتاز بقصر القامة مع جذع قصير، ويتسبب في صعوبة في المشي وألم وتصلب في المفاصل، وأصابع قصيرة.
ويوضح منذر مرشد، الأستاذ في قسم الطب وأقسام الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والطب التجريبي وكلية طب الأسنان وعلوم صحة الفم، وكبير مؤلفي الدراسة: "تشير دراستنا إلى أربعة أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين إم جي بي (MGP) الخاص بهم. وهذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام".
واختبر الباحثون هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي.
إقرأ المزيدوكشفت النتائج أن هذه المتغيرات في "إم جي بي" أدت إلى إنتاج بروتين لا يخرج من الخلايا بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخلل إلى إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، وهي شبكة داخل الخلية حيث يحدث تخليق البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الغضروف. وتؤدي هذه العملية إلى تشوهات في العظام، ما يشير إلى بداية اضطراب الهيكل العظمي.
وقد تم تأكيد هذه النتائج من خلال التجارب التي أجريت على الفئران، والتي أظهرت مشاكل عظام مماثلة في البشر عند التعرض لنفس الاختلافات الجينية.
ويمكن لهذا التطور العلمي أن يعزز بشكل كبير فهم خلل التنسج المشاشي المتعدد، وتسلط النتائج الضوء على أهمية جين "إم جي بي" ودوره في تطور الهيكل العظمي، ما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للمصابين بهذه الحالة النادرة.
وأعرب البروفيسور منذر مرشد، المؤلف الرئيسي للدراسة، عن تفاؤله بأن نشر الدراسة سيشجع المزيد من الأفراد الذين يعانون من ظروف هيكلية مماثلة على طلب الاستشارة. وهذا من شأنه أن يساعد على إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها على المدى الطويل.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض تجارب جينات وراثية دراسات علمية
إقرأ أيضاً:
3 أسباب تدفعك لإضافة الشبت إلى سلطاتك يوميًا
عندما يتعلق الأمر بالتغذية الصحية، تُعرف السلطات بأنها الوجبة المثالية لكل من يبحث عن النضارة والتغذية والتوازن ولكن ماذا لو كانت هناك طريقة بسيطة لجعل سلطتك اليومية أكثر فائدة؟.
حسب موقع only my health يأتي دور عشبة عطرية بأوراقها ونكهتها اللاذعة الخفيفة، والتي يمكنها أن تُغير طبقك تمامًا، فبالإضافة إلى مذاقه المنعش، يُشير الخبراء إلى أن الشبت غني بالعناصر الغذائية والمركبات التي تدعم الصحة العامة بطرق مدهشة.
فوائد إضافة الشبت إلى السلطاتفيما يلي سبعة أسباب تجعل الشبت يستحق مكانًا على طبق السلطة الخاص بك:
1. يعزز الهضم
لطالما اعتُبر الشبت مفيدًا جدًا للهضم, ووفقًا للدكتور أنشو تشاتورفيدي، رئيس قسم التغذية، مستشفيات سي كي بيرلا، جايبور"الزيوت العطرية الموجودة في الشبت تحفز العصارات الهضمية والإنزيمات، وبالتالي تساعد على الهضم وتقلل من أعراض مثل الانتفاخ والغازات."خصائص طاردة للريحهذه العشبة مثالية لمن يعانون من عسر الهضم بعد الوجبات.
2. غني بمضادات الأكسدة
قد تكون سلطتك مليئة بالخضراوات الملونة، لكن الشبت الطازج غنيٌّ أيضًا بمضادات الأكسدة. تحتوي هذه العشبة على مركبات قوية مثل الفلافونويدات والتربينويدات والتانينات، التي تساعد على مكافحة الإجهاد التأكسدي وحماية الخلايا من التلف الناتج عن الجذور الحرة.
مع مرور الوقت، قد يُسهم ذلك في تحسين صحة الجلد، وتقليل الالتهابات، وتحسين المناعة بشكل عام، وأضاف الدكتور تشاتورفيدي: "إن تناول الأطعمة الغنية بمضادات الأكسدة بانتظام، مثل الشبت، يمكن أن يُقلل من خطر الإصابة بالأمراض المزمنة مثل أمراض القلب والسكري".
3. يدعم صحة العظام
الشبت هو أيضا مصدر جيد للكالسيوم، وهو أمر بالغ الأهمية للحفاظ على قوة العظام وكثافتها، بالنسبة لمن لا يتناولون كميات كافية من منتجات الألبان أو لديهم كمية محدودة من الكالسيوم في نظامهم الغذائي، فإن إضافة الشبت إلى سلطاتكم اليومية يمكن أن يوفر دفعة صغيرة ولكنها فعّالة.
بالإضافة إلى ذلك، يحتوي الشبت علىالمغنيسيوم والفوسفور، والتي تعمل معًا جنبًا إلى جنب للحفاظ على صحة العظام ومنع خطر الإصابة بهشاشة العظام.
غزة تسجّل أعلى معدل لبتر الأطراف بين الأطفال عالمياً