RT Arabic:
2025-04-09@06:23:10 GMT

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

تاريخ النشر: 18th, January 2024 GMT

اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام

توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة.

واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.

إقرأ المزيد اكتشاف طفرة نادرة قد تقود العلماء إلى علاج جديد لمرض باركنسون

ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة من الأمراض الخلقية، حيث تصبح الأنسجة متكلسة، ما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.

ومع ذلك، في هذه الحالة، فإن الاختلافات الجينية في "إم جي بي" المكتشفة في الدراسة الحديثة تختلف عن متلازمة كوتيل لأنها تؤدي إلى اضطراب هيكلي مختلف يتميز بتغيرات خلوية وجزيئية فريدة من نوعها.

ودرس الباحثون في الدراسة الحديثة أربعة أفراد من عائلتين غير مرتبطتين مع اثنين من المتغيرات غير المتجانسة في جين "إم جي بي"، ويعاني هؤلاء الأفراد من خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED)، وهو هو اضطراب وراثي نادر يحدث في حالة واحدة من بين كل 10 آلاف ولادة.

ويؤثر هذه الاضطراب النادر للغاية على مشاشات العظم (النهاية المستديرة للعظام الطويلة)، ويمتاز بقصر القامة مع جذع قصير، ويتسبب في صعوبة في المشي وألم وتصلب في المفاصل، وأصابع قصيرة.

ويوضح منذر مرشد، الأستاذ في قسم الطب وأقسام الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والطب التجريبي وكلية طب الأسنان وعلوم صحة الفم، وكبير مؤلفي الدراسة: "تشير دراستنا إلى أربعة أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين إم جي بي (MGP) الخاص بهم. وهذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام".

واختبر الباحثون هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي.

إقرأ المزيد صينيون يكتشفون التسلسل الجيني وراء فصيلة دم نادرة للغاية

وكشفت النتائج أن هذه المتغيرات في "إم جي بي" أدت إلى إنتاج بروتين لا يخرج من الخلايا بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخلل إلى إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، وهي شبكة داخل الخلية حيث يحدث تخليق البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الغضروف. وتؤدي هذه العملية إلى تشوهات في العظام، ما يشير إلى بداية اضطراب الهيكل العظمي.

وقد تم تأكيد هذه النتائج من خلال التجارب التي أجريت على الفئران، والتي أظهرت مشاكل عظام مماثلة في البشر عند التعرض لنفس الاختلافات الجينية.

ويمكن لهذا التطور العلمي أن يعزز بشكل كبير فهم خلل التنسج المشاشي المتعدد، وتسلط النتائج الضوء على أهمية جين "إم جي بي" ودوره في تطور الهيكل العظمي، ما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للمصابين بهذه الحالة النادرة.

وأعرب البروفيسور منذر مرشد، المؤلف الرئيسي للدراسة، عن تفاؤله بأن نشر الدراسة سيشجع المزيد من الأفراد الذين يعانون من ظروف هيكلية مماثلة على طلب الاستشارة. وهذا من شأنه أن يساعد على إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها على المدى الطويل.

المصدر: ميديكال إكسبريس

المصدر: RT Arabic

كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض تجارب جينات وراثية دراسات علمية

إقرأ أيضاً:

كيف تؤثر الشيخوخة على عظامنا؟

كشفت دراسة جديدة عن تفاصيل التغيرات التي تحدث للخلايا التي تُكوّن الهيكل العظمي مع التقدم في العمر. وتؤدي هذه التغيرات إلى ضعف في بنية العظام فتصبح أكثر هشاشة وعرضة للكسر. وتشكل نتائج الدراسة خطوة مهمة نحو إيجاد علاجات أفضل لهشاشة العظام المرتبط بالتقدم في العمر.

وأجرى الدراسة باحثون من جامعة تكساس في أوستن في الولايات المتحدة، ونُشرت نتائجها في مجلة "سمول" (Small)، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.

الشيخوخة تؤثر على وظيفة الخلايا العظمية

يتكوّن العظم من 4 أنواع مختلفة من الخلايا، الخلايا البانية للعظم (osteoblasts)، الخلايا العظمية (osteocytes)، الخلايا الهادمة للعظم (osteoclasts)، والخلايا المبطّنة للعظم (bone lining cells).

وتشكل الخلايا العظمية غالبية الخلايا في العظام. وتلعب دورا رئيسيا في الحفاظ على صحة الهيكل العظمي، حيث تراقب التغيرات الميكانيكية والكيميائية في البيئة المحيطة بها، وتُرسل إشارات لتنظيم عملية بناء العظام وهدمها.

يمكن أن يؤدي التقدم في السن والإجهاد إلى شيخوخة الخلايا، مما يؤدي إلى تغييرات هيكلية وميكانيكية تؤثر على قدرتها على استشعار الإشارات الميكانيكية، مما يؤدي في النهاية إلى إضعاف العظام.

تطلق الخلايا المسنة مزيجا ساما من الجزيئات يؤدي إلى الالتهاب والتلف في الأنسجة المحيطة، وتبدأ الخلايا العظمية نفسها في التصلب. والخلايا المسنة هي الخلايا التالفة التي تتوقف عن الانقسام، ولكنها لا تموت.

إعلان

تُشير الباحثة مريم تيلتون، الأستاذة المساعدة في قسم الهندسة الميكانيكية بجامعة تكساس، والباحثة المشاركة في هذه الدراسة، إلى أن "الهيكل الخلوي للخلايا العظمية يشبه دعامة داخل المبنى. عندما تصبح هذه الدعامة صلبة وغير مرنة، لا يستطيع المبنى التكيف مع التغيرات والضغوط، مما يؤدي إلى مشاكل هيكلية. وبالمثل، فإن تصلب الخلايا العظمية يضعف قدرتها على تنظيم إعادة تشكيل العظام، مما يُسهم في فقدان العظام".

وتضيف: "نحن نستكشف كيف يمكن للإشارات الميكانيكية أن تساعد في إعادة هذه الخلايا المسنة لما كانت عليه سابقا أو حتى إزالتها".

ويخطط الفريق لتوسيع نطاق أبحاثهم من خلال استكشاف تأثير الضغوطات المختلفة على الخلايا العظمية والتحقيق في التدخلات العلاجية المحتملة.

مقالات مشابهة

  • كيف تؤثر الشيخوخة على عظامنا؟
  • عمليات البحرية الأمريكية: نحتاج المزيد من الذخائر لمواجهة الحوثيين
  • بنك الخرطوم يعيد إفتتاح المزيد من فروعه في العاصمة
  • الابتزاز الإلكترونى.. تهديدات خفية على أبواب الفضاء الرقمى وعقوبات صارمة
  • الحمص يعزز صحة الأمعاء والعظام
  • أحمد موسى: ماكرون عرض على مصر استعداد بلاده لتقديم المزيد من طائرات الرافال
  • هل تنجح جماعات الهيكل في ذبح قرابين عيد الفصح بالأقصى؟
  • 3.3 مليار مشتروات المستثمرين الأفراد
  • العراق.. اكتشاف منظومة ري جنوبي البلاد تعود إلى 600 سنة قبل الميلاد (صور)
  • تصعيدٌ خطير .. جماعات الهيكل المزعوم تدعو المستوطنين للبدء بذبح قرابين عيد الفصح العبري في المسجد الأقصى