اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظام
تاريخ النشر: 18th, January 2024 GMT
توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة.
واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين يسمى "إم جي بي" (MGP)، وهو اختصار لـMatrix Gla protein - قد يسبب الاضطراب الذي يؤثر على بنية الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم.
ويعد جين "إم جي بي" حاسما في منع تكلس أو تصلب الأوعية الدموية والغضاريف. ويؤدي الغياب المطلق للجين "إم جي بي" إلى الإصابة بمتلازمة كويتل، وهي حالة نادرة من الأمراض الخلقية، حيث تصبح الأنسجة متكلسة، ما يسبب مشاكل في الهيكل العظمي والأوعية الدموية.
ومع ذلك، في هذه الحالة، فإن الاختلافات الجينية في "إم جي بي" المكتشفة في الدراسة الحديثة تختلف عن متلازمة كوتيل لأنها تؤدي إلى اضطراب هيكلي مختلف يتميز بتغيرات خلوية وجزيئية فريدة من نوعها.
ودرس الباحثون في الدراسة الحديثة أربعة أفراد من عائلتين غير مرتبطتين مع اثنين من المتغيرات غير المتجانسة في جين "إم جي بي"، ويعاني هؤلاء الأفراد من خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED)، وهو هو اضطراب وراثي نادر يحدث في حالة واحدة من بين كل 10 آلاف ولادة.
ويؤثر هذه الاضطراب النادر للغاية على مشاشات العظم (النهاية المستديرة للعظام الطويلة)، ويمتاز بقصر القامة مع جذع قصير، ويتسبب في صعوبة في المشي وألم وتصلب في المفاصل، وأصابع قصيرة.
ويوضح منذر مرشد، الأستاذ في قسم الطب وأقسام الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والطب التجريبي وكلية طب الأسنان وعلوم صحة الفم، وكبير مؤلفي الدراسة: "تشير دراستنا إلى أربعة أشخاص من عائلتين مختلفتين لديهم تغيير طفيف في جين إم جي بي (MGP) الخاص بهم. وهذه التغييرات جعلت البروتين مختلفا بعض الشيء، وأظهر هؤلاء الأفراد اضطرابا محددا في العظام".
واختبر الباحثون هذه التغيرات الجينية على الفئران لفهم الوضع بشكل أفضل على المستويين الخلوي والجزيئي.
إقرأ المزيدوكشفت النتائج أن هذه المتغيرات في "إم جي بي" أدت إلى إنتاج بروتين لا يخرج من الخلايا بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخلل إلى إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، وهي شبكة داخل الخلية حيث يحدث تخليق البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الغضروف. وتؤدي هذه العملية إلى تشوهات في العظام، ما يشير إلى بداية اضطراب الهيكل العظمي.
وقد تم تأكيد هذه النتائج من خلال التجارب التي أجريت على الفئران، والتي أظهرت مشاكل عظام مماثلة في البشر عند التعرض لنفس الاختلافات الجينية.
ويمكن لهذا التطور العلمي أن يعزز بشكل كبير فهم خلل التنسج المشاشي المتعدد، وتسلط النتائج الضوء على أهمية جين "إم جي بي" ودوره في تطور الهيكل العظمي، ما يوفر الأمل لتحسين التشخيص والعلاج للمصابين بهذه الحالة النادرة.
وأعرب البروفيسور منذر مرشد، المؤلف الرئيسي للدراسة، عن تفاؤله بأن نشر الدراسة سيشجع المزيد من الأفراد الذين يعانون من ظروف هيكلية مماثلة على طلب الاستشارة. وهذا من شأنه أن يساعد على إجراء المزيد من الأبحاث وكذلك تحسين علاج هذه الأمراض وإدارتها على المدى الطويل.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض تجارب جينات وراثية دراسات علمية
إقرأ أيضاً:
ماذا يستطيع الأفراد أن يفعلوا إزاء تغير المناخ؟
أحد الأسئلة الأكثر شيوعا وإرباكا في قضية التغير المناخي هو هل يمكن لأفعال شخص واحد أن تحدث فرقا حقا أم أن المشكلة كبيرة لدرجة أن الإصلاح يجب أن يأتي من الدول القوية وصناع السياسات وكبار المؤثرين؟
عمليا يصعب فصل الأمور، فالأفعال والممارسات الشخصية والعمل المؤسساتي المنظم وأيضا التعاون الدولي ترتبط ارتباطا وثيقا، كما تعتمد النتيجة أيضا على أفعال الشخص نفسه ومكان وجوده.
اقرأ أيضا list of 2 itemslist 1 of 2كيف تتم عمليات التقاط الكربون وإزالته؟list 2 of 2تغير المناخ يهدد بزيادة حرائق المدن بحلول نهاية القرنend of listفالسلوك الذي يتبعه مواطن أميركي أو كندي أو ألماني من الطبقة المتوسطة أكثر أهمية على المستوى البيئي من أفعال مزارع على سبيل المثال من بنغلاديش أو بورما أو اليمن، على اعتبار أن الناس في البلدان الغنية بصمتهم الكربونية عالية، ويستهلكون أكثر بكثير من الناس في البلدان الفقيرة، وبالتالي فإن خياراتهم أكثر أهمية للانبعاثات العالمية.
وهذه بعض الطرق التي يمكن لأي شخص يتبعها أن يكون جزءا من الحل بشأن أزمة المناخ العالمية:
نشر الوعيالالتزام الشخصي بأهمية الحفاظ على البيئة يتطلب تشجيع الأصدقاء وأفراد العائلة وزملاء العمل على تقليل التلوث الكربوني، والعوة إلى المشاركة الجماعية والانضمام إلى جمعيات بيئية محلية أو عالمية تهدف لاتخاذ خطوات عملية بشأن المناخ.
إعلان تغيير عادات التنقليعتبر قطاع النقل مسؤولا عن نحو ربع انبعاثات غازات الاحتباس الحراري عالميا. ويمكن للفرد أن يسهم في التخفيض من ذلك، بممارسة المشي وترك سيارته، واستعمال الدراجات الهوائية كلما أمكنه ذلك. وإذا كانت المسافات بعيدة، يمكن استخدام وسائل النقل العام، ويفضل أن تكون الوسائل العاملة بالكهرباء.
ويشمل ذلك استبدال مزود الطاقة المنزلي أو في المصانع والمزارع والمؤسسات الخاصة بمزود خال من الكربون أو يعمل بالطاقة المتجددة، وتركيب الألواح الشمسية على أسطح المنازل وخفض التدفئة بدرجة أو درجتين وعدم استعمال المكيفات إن أمكن.
كما ينبغي إيقاف تشغيل الأجهزة والأضواء حال عدم استخدامها، وكذلك استخدام عازل للأسقف بحيث يكون المنزل أكثر دفئا في الشتاء، وأكثر برودة في الصيف، مما سيسهم في توفير الطاقة والمال أيضا.
تعديل النظام الغذائيللحفاظ على البيئة ومن أجل التعافي المناخي، يفضل تناول المزيد من الوجبات النباتية، والتقليص قدر الإمكان من استهلاك اللحوم.
وتستخدم نحو 60% من الأراضي الزراعية في العالم للرعي الماشية التي تطلق غاز الميثان، ويستهلك الناس في العديد من البلدان أغذية من مصادر حيوانية أكثر مما هو صحي.
ويمكن أن تساعد النظم الغذائية الغنية بالمنتجات النباتية أيضا في تقليل الأمراض المزمنة، مثل أمراض القلب والسكتة الدماغية والسكري والسرطان، وهو ما سيترك بدوره آثارا إيجابية بشكل غير مباشر على البيئة والمناخ.
وفقا لتقرير مؤشر نفايات الأغذية لبرنامج الأمم المتحدة للبيئة، يُهدر ثلث الطعام المنتج عالميا. ويتخلص سكان العالم من مليار طن من الطعام سنويا، وهو ما يمثل نحو 10% من انبعاثات غازات الاحتباس الحراري العالمية.
إعلانولذلك يجدر بالفرد تجنب الهدر والاكتفاء بشراء ما يحتاجه فقط، وكذلك الاستفادة من كل جزء صالح للأكل من الأطعمة التي يتم شراؤها.
وينبغي هنا قياس أحجام حصص السلع الأساسية قبل طهيها، وتخزين الطعام بشكل صحيح ومشاركة ما يزيد عن الحاجة مع الأصدقاء والجيران أو التبرع به أو تدويره.
اختيار المنتجات المستدامةلتقليل البصمة الكربونية في الطعام والوجبات، يجدر شراء الأطعمة المحلية والموسمية. وهو ما سيساعد الشركات الصغيرة والمزارع القريبة، وسيسهم في تقليل انبعاثات الوقود الأحفوري المرتبطة بالنقل والتخزين.
وتستخدم الزراعة المستدامة طاقة أقل بنسبة تصل إلى 56%، وتنتج انبعاثات أقل بنسبة 64%، كما تسمح بمستويات أكبر من التنوع البيولوجي مقارنة بالزراعة التقليدية.
ويمكن للفرد أن يكون أكثر فعالية، من خلال زراعة الفاكهة والخضراوات بنفسه في حديقة أو شرفة منزله أو الاشتراك في حديقة مجتمعية في منطقته أو حيه.
ويمكن استخدام المخلفات غير الصالحة للأكل في صناعة السماد لتخصيب الحدائق إذ إن التسميد هو أحد أفضل الخيارات لإدارة النفايات العضوية مع تقليل الآثار البيئية أيضا.
اختيار ملابس صديقة للبيئةتمثل صناعة الأزياء ما بين 8% إلى 10% من انبعاثات الكربون العالمية، أي أكثر من جميع الرحلات الجوية الدولية والشحن البحري مجتمعين وفق الأمم المتحدة، وقد خلقت "الموضة السريعة" ثقافة التخلص من الملابس التي ينتهي بها الحال، سريعا، إلى مكبات النفايات.
لكن يمكن تغيير هذا النمط من السلوك من خلال شراء عدد أقل من الملابس الجديدة وارتدائها لفترة أطول، والبحث عن المنتجات المستدامة والاستعاضة عن الشراء بخدمات التأجير للمناسبات الخاصة، وإعادة تدوير الملابس وإصلاحها عند الضرورة.
في كل عام يتم تدمير ما يقرب من 12 مليون هكتار من الغابات. وتعد إزالة الغابات، إلى جانب الزراعة والتغيرات الأخرى في استخدام الأراضي، مسؤولة عما يقرب من 25% من انبعاثات غازات الاحتباس الحراري العالمية.
إعلانويمكن للفرد أن يعكس هذا الاتجاه من خلال زراعة الأشجار، إما بشكل فردي أو كجزء من مجموعة، أو في إطار الحملات العالمية التي تقودها الأمم المتحدة والمنظمات المحلية لوقف تدهور الأراضي والمحيطات، وحماية التنوع البيولوجي، وإعادة بناء النظم البيئية.
الاستثمارات الصديقة للكوكبيمكن للأفراد أيضا المشاركة في التغيير عبر توظيف مدخراتهم واستثماراتهم باختيار المؤسسات المالية التي لا تستثمر في الصناعات الملوثة والتي تسبب انبعاثات شديدة. إذ هناك العديد من المؤسسات المالية التي تقدم استثمارات أخلاقية.
وبالتراكم، يمكن أن يُحدث أي سلوك فردي إيجابي مهما كان بسيطا فرقا في حماية البيئة والمحيط من حوله، وهو ما سينعكس على قضية التغير المناخي وآثاره.
حالة الطقس ودرجات الحرارة المتوقعة اليوم الخميس 6 مارس 2025