طفلة تنمو عكس الزمن بفعل مرض وراثي نادر.. ما هو حثل المادة البيضاء؟
تاريخ النشر: 30th, June 2024 GMT
في واقعة غريب من نوعها، ولد بنجامين بوتون بعكس سائر البشر، عجوزًا في جسد طفل رضيع، لتبدأ رحلته الاستثنائية في مواجهة العالم بمظهر غريب، جسد هزيل ووجه يحمل تجاعيد الزمن، ومع مرور الأيام، لا يشيب بل يزداد شبابًا، عكس سير الزمن الطبيعي، في فيلم The Curious Case of Benjamin Button الأمريكي، الذي جسد بطولته النجم العالمي براد بيت، ليتحول الأمر إلى حقيقة ملموسة بعدما فوجئت عاملة أمريكية بمرض نادر يصيب ابنتها الصغيرة التي تبلغ من العمر 6 سنوات، يتسبّب بنموّها على نحو عكسي وكأن الزمن يسير في الاتجاه المعاكس.
ويُعرف المرض النادر الذي يصيب الطفلة التي تُدعى «كلوي» وغيرها من الأطفال حول العالم باسم حثل المادة البيضاء متبدل اللون Metachromatic leukodystrophy، وهو عبارة عن اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال ويتسبب في تراكم المواد الدهنية في الخلايا وخاصة في المخ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية، وهي حالة غير قابلة للشفاء خاصة وأنّها تلحق الضرر بالجهاز العصبي المركزي ويمكن أن تكون مميتة للرضع والأطفال الصغار.
وبحسب إدارة الأغذية والعقاقير الأميركية، فإنّه لا يوجد علاج لحثل المادة البيضاء المتبدل اللون حتى الآن، إلا أنّه جرى الموافقة على العلاج الجيني الذي تقدمه شركة أورتشيرد ثيرابيوتكس ومقرها المملكة المتحدة قبل أشهر قليلة، ليكون أول علاج معتمد في الولايات المتحدة لهذا المرض الوراثي النادر.
وينتج هذا المرض الوراثي النادر بسبب جين غير طبيعي (متحوّر)، ويشترط لتوريثه في الأطفال أن يكون كلا الوالدين حاملًا للمرض، لكن لا يشترط بالضرورة أن يظهر عليه مؤشرات للحالة، إذ يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي؛ واحدة من الأب وأخرى من الأم.
وتتمثل أعراض حثل المادة البيضاء متبدل اللون بحسب «mayo clinic» في الآتي:
- فقدان القدرة على الإحساس، مثل اللمس والألم والحرارة والصوت.
- فقدان مهارات الإدارك والتفكير والحفظ.
- فقدان المهارات الحركية مثل المشي والحركة والتحدث والبلع.
- تصلب العضلات وتيبّسها وضعف وظائف العضلات والشلل.
- فقدان وظيفة المثانة والأمعاء.
- مشكلات المرارة.
- العمى.
- فقدان السمع.
- النوبات المرضية.
- المشكلات العاطفية والسلوكية، بما في ذلك الانفعالات غير المستقرة وإساءة استخدام المواد المخدرة.
تطورات حالة الطفلة «كلوي»وعلى الرغم من أنّ الطفلة التي تعيش مع والدها فقط بلغت الـ5 سنوات، إلا أنّها تبدو وكأنها طفلة لم تكمل شهورها الأولى، تضع نظارات سميكة على وجهها تعينها على مواجهة فقدانها السريع للبصر، في حين تعتمد على مشاية لتساعدها على الحركة، وبحسب والدها فإنها بحلول هذا الوقت من العام المقبل لن تكون قادرة على المشي بشكل مستقل.
وبحسب «CNN»، كانت «كلوي» عندما حضرت إلى الروضة في عمر الخامسة، فتاة نموذجية وبوسعها المشي والقراءة والتهجئة بسهولة، بحسب معلمة الروضة تارا كوغان، وبعد بضعة أشهر انقلبت الأمور رأسًا على عقب، وأصبحت تعاني من انحناء عند الخصر ولم تعد قادرة حتى على فتح حقيبتها بنفسها.
ويسعى ديفيد والد «كلوي» للعثور على أفضل ما يناسب صغيرته من خلال البحث عن جميع سبل العلاج، ولن يأخذ بالأمر كأنّه مُسلّم به: «أراقب ابنتي يوميًا وأسعى لإيجاد طريقة ما لوقف هذا المرض، فهذه اللحظة التي أرى فيها ابنتي تقف إلى جواري بالروب الأزرق في الروضة تعني لي الكثير، فهذه طفلتي وأنا أحبها كثيرًا، ولا أريد أن أفكر في يوم ما أنني سأفقدها، فهي كل شئ بالنسبة لي».
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: مرض وراثي مرض نادر حثل المادة البيضاء متبدل اللون حثل المادة البيضاء مرض وراثي نادر
إقرأ أيضاً:
بعد انقطاع الطمث.. فقدان الأسنان بسبب أمراض اللثة يشير لوجود مشاكل صحية
وجد أطباء الأسنان أن النساء اللاتي يفقدن أسنانهن بعد انقطاع الطمث يواجهن خطرا متزايدا للوفاة المبكرة، ووجدوا أن فقدان الأسنان بسبب أمراض اللثة يعد علامة تحذيرية على وجود مشاكل صحية خطيرة.
تابع باحثون من جامعة بوفالو صحة 57000 امرأة بعد انقطاع الطمث لمدة 7 سنوات اتضح أن الذين يعانون من أمراض اللثة ماتوا بنسبة 12٪ أكثر خلال فترة المراقبة هذه.
وأولئك الذين فقدوا كل أسنانهم كانوا أكثر عرضة للخطر - فقد زاد احتمال وفاتهم بنسبة تصل إلى 17٪ ويعتبر الباحثون أن أمراض اللثة علامة تحذيرية لمشاكل أخرى في الجسم، وخاصة الاضطرابات المزمنة مثل مرض السكري من النوع 2 وأمراض القلب.
ومن المعروف أن الأشخاص الذين يدخنون ويعانون من زيادة الوزن ويتناولون الحلويات غالباً ما يواجهون مشاكل مع أمراض اللثة والأمراض التي تهدد حياتهم.
ولكن يمكن تفسير ذلك أيضًا بحقيقة أن زيادة مستويات البكتيريا في الفم تثير في الواقع مشاكل صحية أكثر خطورة، حيث تخترق البكتيريا عبر اللثة إلى مجرى الدم وتنتشر في جميع أنحاء الجسم، كما يؤكد الباحثون.
وقال الباحثون: "تشير نتائج دراستنا إلى أن النساء الأكبر سنا قد يكون لديهن خطر متزايد للوفاة بسبب أمراض اللثة، وبالتالي سيستفيدن من مراقبة الأسنان عن كثب" المرتبطة بالأمراض المزمنة التي تصاحب الشيخوخة."
مقتل امرأة وطفلين في انفجار قنبلة في إقليم بلوشستان بباكستان