طفلة تنمو عكس الزمن بفعل مرض وراثي نادر.. ما هو حثل المادة البيضاء؟
تاريخ النشر: 30th, June 2024 GMT
في واقعة غريب من نوعها، ولد بنجامين بوتون بعكس سائر البشر، عجوزًا في جسد طفل رضيع، لتبدأ رحلته الاستثنائية في مواجهة العالم بمظهر غريب، جسد هزيل ووجه يحمل تجاعيد الزمن، ومع مرور الأيام، لا يشيب بل يزداد شبابًا، عكس سير الزمن الطبيعي، في فيلم The Curious Case of Benjamin Button الأمريكي، الذي جسد بطولته النجم العالمي براد بيت، ليتحول الأمر إلى حقيقة ملموسة بعدما فوجئت عاملة أمريكية بمرض نادر يصيب ابنتها الصغيرة التي تبلغ من العمر 6 سنوات، يتسبّب بنموّها على نحو عكسي وكأن الزمن يسير في الاتجاه المعاكس.
ويُعرف المرض النادر الذي يصيب الطفلة التي تُدعى «كلوي» وغيرها من الأطفال حول العالم باسم حثل المادة البيضاء متبدل اللون Metachromatic leukodystrophy، وهو عبارة عن اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال ويتسبب في تراكم المواد الدهنية في الخلايا وخاصة في المخ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية، وهي حالة غير قابلة للشفاء خاصة وأنّها تلحق الضرر بالجهاز العصبي المركزي ويمكن أن تكون مميتة للرضع والأطفال الصغار.
وبحسب إدارة الأغذية والعقاقير الأميركية، فإنّه لا يوجد علاج لحثل المادة البيضاء المتبدل اللون حتى الآن، إلا أنّه جرى الموافقة على العلاج الجيني الذي تقدمه شركة أورتشيرد ثيرابيوتكس ومقرها المملكة المتحدة قبل أشهر قليلة، ليكون أول علاج معتمد في الولايات المتحدة لهذا المرض الوراثي النادر.
وينتج هذا المرض الوراثي النادر بسبب جين غير طبيعي (متحوّر)، ويشترط لتوريثه في الأطفال أن يكون كلا الوالدين حاملًا للمرض، لكن لا يشترط بالضرورة أن يظهر عليه مؤشرات للحالة، إذ يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي؛ واحدة من الأب وأخرى من الأم.
أعراض حثل المادة البيضاءوتتمثل أعراض حثل المادة البيضاء متبدل اللون بحسب «mayo clinic» في الآتي:
- فقدان القدرة على الإحساس، مثل اللمس والألم والحرارة والصوت.
- فقدان مهارات الإدارك والتفكير والحفظ.
- فقدان المهارات الحركية مثل المشي والحركة والتحدث والبلع.
- تصلب العضلات وتيبّسها وضعف وظائف العضلات والشلل.
- فقدان وظيفة المثانة والأمعاء.
- مشكلات المرارة.
- العمى.
- فقدان السمع.
- النوبات المرضية.
- المشكلات العاطفية والسلوكية، بما في ذلك الانفعالات غير المستقرة وإساءة استخدام المواد المخدرة.
تطورات حالة الطفلة «كلوي»وعلى الرغم من أنّ الطفلة التي تعيش مع والدها فقط بلغت الـ5 سنوات، إلا أنّها تبدو وكأنها طفلة لم تكمل شهورها الأولى، تضع نظارات سميكة على وجهها تعينها على مواجهة فقدانها السريع للبصر، في حين تعتمد على مشاية لتساعدها على الحركة، وبحسب والدها فإنها بحلول هذا الوقت من العام المقبل لن تكون قادرة على المشي بشكل مستقل.
وبحسب «CNN»، كانت «كلوي» عندما حضرت إلى الروضة في عمر الخامسة، فتاة نموذجية وبوسعها المشي والقراءة والتهجئة بسهولة، بحسب معلمة الروضة تارا كوغان، وبعد بضعة أشهر انقلبت الأمور رأسًا على عقب، وأصبحت تعاني من انحناء عند الخصر ولم تعد قادرة حتى على فتح حقيبتها بنفسها.
ويسعى ديفيد والد «كلوي» للعثور على أفضل ما يناسب صغيرته من خلال البحث عن جميع سبل العلاج، ولن يأخذ بالأمر كأنّه مُسلّم به: «أراقب ابنتي يوميًا وأسعى لإيجاد طريقة ما لوقف هذا المرض، فهذه اللحظة التي أرى فيها ابنتي تقف إلى جواري بالروب الأزرق في الروضة تعني لي الكثير، فهذه طفلتي وأنا أحبها كثيرًا، ولا أريد أن أفكر في يوم ما أنني سأفقدها، فهي كل شئ بالنسبة لي».
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: مرض وراثي مرض نادر حثل المادة البيضاء متبدل اللون حثل المادة البيضاء مرض وراثي نادر
إقرأ أيضاً:
سفير عمان بالقاهرة: العلاقات المصرية العُمانية تنمو وتزدهر بفضل قيادة البلدين
تحتفلُ سلطنة عُمان بالعيد الوطني الـ 54 المجيد، وهي تحقّق إنجازات متواصلة في مسارِ التنميةِ الشاملةِ التي رسمها قائدُ نهضتها المتجدّدة السُّلطان هيثم بن طارق وَفْقَ رؤيةٍ ثابتة ومُحكمة للمُضي قُدمًا في مختلف المجالات والحفاظِ على ما تحقَّقَ مِن مُكتَسَبات، و"كان لأبناءِ عُمانَ الدورُ الأساسيُّ فيها، إلى جانبِ جهودِ مختلفِ مؤسساتِ الدّولةِ".
وقال السفير عبدالله بن ناصر الرحبي سفير سلطنة عمان لدى القاهرة ومندوبها الدائم لدى جامعة الدول العربية، إن الاحتفالُ بالعيدِ الوطني في الثَّامن عشر من نوفمبر من كل عام يمثل في الوجدانِ الوطني العُماني رمزًا وطنيًّا يستلهم الهمم ويشحذ العزيمة للمضي قدماً بمسار النهضة الحديثة والمتجددة، موضحا أن العيد الوطني مناسبةٌ سنويَّة باتت وقفةَ تأمُّلٍ للماضي وأملٍ في المستقبل.
وقال إن العيد الوطني مناسبة غالية يستذكرُ فيها الشَّعبُ العُماني منجزاتِه على مدَى 54 عامًا، ويستمدُّ مِنْها الدَّافعَ نَحْوَ غدٍ أفضل، ينسجم ويتناغم مع مستهدفات الرؤسة المستقبلية "عُمان 2040".
وشدد على أن العلاقات العمانية المصرية تشهد مزيداً من النمو والإزدها في كافة المجالات السياسية والإقتصادية والإجتماعية والثقافية بفضل الرعاية الكريمة لهذا العلاقات من السلطان هيثم بن طارق، الرئيس عبد الفتاح السيسي ، وأن زيارة السلطان هيثم إلى مصر في شهر مايو من العام الماضي، ولقائه مع أخيه الرئيس عبد الفتاح السيسي، كانت بمثابة "نقلة نوعية" للعلاقات العمانية المصرية في كافة المجالات والقطاعات.
وأوضح السفير العماني أن زيارة السلطان هيثم إلى مصر أسست لمرحلة جديدة من التعاون الثنائي في مجالات الاقتصاد والتعليم والقضاء حيث زاد حجم التبادل التجاري بين البلدين ليصل إلى أكثر من مليار دولار سنوياً، وهو رقم نسعى الى مضاعفته في الفترة القادمة.
وأشار إلى أن عمان ومصر تجمعهما علاقات أخوية على كافة الأصعدة، وأن تلك العلاقات أصلها ثابت بثبات جذورها منذ عهد القدماء المصريين، ومستمرة فى التطور ترفرف عليها روح المحبة وترويها ينابيع التعاون المشترك وعاما تلو الآخر تزداد العلاقات بين سلطنة عمان ومصر قوة ومتانة، وتضيف للمسيرة المتميزة والراسخة للعلاقات بين البلدين.
وشدد على أن الحكمة والاتزان كانتا دائما عنوان للعلاقات بين البلدين، وتمتد تلك العلاقات بثقة وثبات فى ظل القيادة السياسية الحكيمة للبلدين.