طفلة تنمو عكس الزمن بفعل مرض وراثي نادر.. ما هو حثل المادة البيضاء؟
تاريخ النشر: 30th, June 2024 GMT
في واقعة غريب من نوعها، ولد بنجامين بوتون بعكس سائر البشر، عجوزًا في جسد طفل رضيع، لتبدأ رحلته الاستثنائية في مواجهة العالم بمظهر غريب، جسد هزيل ووجه يحمل تجاعيد الزمن، ومع مرور الأيام، لا يشيب بل يزداد شبابًا، عكس سير الزمن الطبيعي، في فيلم The Curious Case of Benjamin Button الأمريكي، الذي جسد بطولته النجم العالمي براد بيت، ليتحول الأمر إلى حقيقة ملموسة بعدما فوجئت عاملة أمريكية بمرض نادر يصيب ابنتها الصغيرة التي تبلغ من العمر 6 سنوات، يتسبّب بنموّها على نحو عكسي وكأن الزمن يسير في الاتجاه المعاكس.
ويُعرف المرض النادر الذي يصيب الطفلة التي تُدعى «كلوي» وغيرها من الأطفال حول العالم باسم حثل المادة البيضاء متبدل اللون Metachromatic leukodystrophy، وهو عبارة عن اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال ويتسبب في تراكم المواد الدهنية في الخلايا وخاصة في المخ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية، وهي حالة غير قابلة للشفاء خاصة وأنّها تلحق الضرر بالجهاز العصبي المركزي ويمكن أن تكون مميتة للرضع والأطفال الصغار.
وبحسب إدارة الأغذية والعقاقير الأميركية، فإنّه لا يوجد علاج لحثل المادة البيضاء المتبدل اللون حتى الآن، إلا أنّه جرى الموافقة على العلاج الجيني الذي تقدمه شركة أورتشيرد ثيرابيوتكس ومقرها المملكة المتحدة قبل أشهر قليلة، ليكون أول علاج معتمد في الولايات المتحدة لهذا المرض الوراثي النادر.
وينتج هذا المرض الوراثي النادر بسبب جين غير طبيعي (متحوّر)، ويشترط لتوريثه في الأطفال أن يكون كلا الوالدين حاملًا للمرض، لكن لا يشترط بالضرورة أن يظهر عليه مؤشرات للحالة، إذ يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي؛ واحدة من الأب وأخرى من الأم.
أعراض حثل المادة البيضاءوتتمثل أعراض حثل المادة البيضاء متبدل اللون بحسب «mayo clinic» في الآتي:
- فقدان القدرة على الإحساس، مثل اللمس والألم والحرارة والصوت.
- فقدان مهارات الإدارك والتفكير والحفظ.
- فقدان المهارات الحركية مثل المشي والحركة والتحدث والبلع.
- تصلب العضلات وتيبّسها وضعف وظائف العضلات والشلل.
- فقدان وظيفة المثانة والأمعاء.
- مشكلات المرارة.
- العمى.
- فقدان السمع.
- النوبات المرضية.
- المشكلات العاطفية والسلوكية، بما في ذلك الانفعالات غير المستقرة وإساءة استخدام المواد المخدرة.
تطورات حالة الطفلة «كلوي»وعلى الرغم من أنّ الطفلة التي تعيش مع والدها فقط بلغت الـ5 سنوات، إلا أنّها تبدو وكأنها طفلة لم تكمل شهورها الأولى، تضع نظارات سميكة على وجهها تعينها على مواجهة فقدانها السريع للبصر، في حين تعتمد على مشاية لتساعدها على الحركة، وبحسب والدها فإنها بحلول هذا الوقت من العام المقبل لن تكون قادرة على المشي بشكل مستقل.
وبحسب «CNN»، كانت «كلوي» عندما حضرت إلى الروضة في عمر الخامسة، فتاة نموذجية وبوسعها المشي والقراءة والتهجئة بسهولة، بحسب معلمة الروضة تارا كوغان، وبعد بضعة أشهر انقلبت الأمور رأسًا على عقب، وأصبحت تعاني من انحناء عند الخصر ولم تعد قادرة حتى على فتح حقيبتها بنفسها.
ويسعى ديفيد والد «كلوي» للعثور على أفضل ما يناسب صغيرته من خلال البحث عن جميع سبل العلاج، ولن يأخذ بالأمر كأنّه مُسلّم به: «أراقب ابنتي يوميًا وأسعى لإيجاد طريقة ما لوقف هذا المرض، فهذه اللحظة التي أرى فيها ابنتي تقف إلى جواري بالروب الأزرق في الروضة تعني لي الكثير، فهذه طفلتي وأنا أحبها كثيرًا، ولا أريد أن أفكر في يوم ما أنني سأفقدها، فهي كل شئ بالنسبة لي».
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: مرض وراثي مرض نادر حثل المادة البيضاء متبدل اللون حثل المادة البيضاء مرض وراثي نادر
إقرأ أيضاً:
اكتشاف مقطوعة موسيقية مفقودة لشوبان في قبو مكتبة نيويورك بعد قرنين من الزمن
عُثر على مقطوعة فالس غير معروفة يُعتقد أنها للمؤلف الموسيقي البولندي فريديريك شوبان في قبو مكتبة في نيويورك، بعد مرور ما يقرب من 200 عام على كتابتها.
اعلانكان أمين المتحف روبنسون ماكليلان يقوم ببحث في مجموعة من التذكارات الثقافية في قبو مكتبة ومتحف مورغان في مانهاتن، عندما لفت انتباهه مخطوطة صغيرة مثقوبة. في الزاوية العلوية اليمنى من هذه المخطوطة، كان هناك اسم مألوف مكتوب بخط اليد، وهو "شوبان".
قال ماكليلان لصحيفة "نيويورك تايمز" الأمريكية: "تساءلت حينها: ما الذي يحدث هنا؟ ماذا يمكن أن يكون هذا؟ لم أتعرف على الموسيقى".
ولتأكيد أصل المخطوطة، استعان بباحث بارز في جامعة بنسلفانيا يدعى جيفري كالبرغ.
وأكد متحف مورغان أن القطعة هي مقطوعة فالس - نوع من أنواع الموسيقى الكلاسيكية الراقصة - غير معروفة للمؤلف البولندي الشهير. وتم التحقق من ذلك بعد إجراء تحليل عميق للورق والحبر والخط والأسلوب الموسيقي.
قال كالبرغ للصحيفة: "لقد اندهشت. كنت أعلم أنني لم أرَ هذا من قبل".
نصب تذكاري لشوبان في باريسPublic domainوقال ماكليلان عن هذا الاكتشاف التاريخي، الذي يُعتبر الأول من نوعه منذ أكثر من خمسين عامًا: "لدينا ثقة تامة في الاستنتاجات التي توصلنا إليها"، على الرغم من أن التقارير عن الروائع المكتشفة حديثًا غالبًا ما تواجه التشكيك في عالم الموسيقى الكلاسيكية.
تعود المخطوطة النادرة إلى الفترة ما بين عامي 1830 و1835، عندما كان شوبان في أوائل العشرينات من عمره.
Relatedمن الكنيسة إلى النجومية: وفاة أسطورة موسيقى الغوسبل الأمريكية سيسي هيوستن والدة ويتني هيوستنوفاة كريس كريستوفرسون أسطورة موسيقى الريف عن عمر ناهز 88 عاما اكتشف مدينة الصويرة: من ملعب جولف موكادور إلى زيت الأرجان والموسيقىووصف عازف البيانو النجم لانغ لانغ المقطوعة بأنها "أصيلة لشوبان". وقال للصحيفة ذاتها: "إن هذه ليست أكثر موسيقى تعقيداً لشوبان... لكنها تجسد أحد أكثر أساليب شوبان أصالةً التي يمكن تخيلها".
توفى شوبان الذي كان مؤلفًا لمقطوعات البيانو المنفردة، عن عمر يناهز 39 عامًا في فرنسا عام 1849.
Go to accessibility shortcutsشارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية أكسيوس: مبعوثا بايدن في تل أبيب الخميس لبحث إنهاء الحرب في لبنان إسبانيا: الأمطار الغزيرة تتسبب في فيضانات تودي بحياة 51 شخصًا على الأقل خبز الموتى: حلاوة تتجاوز الحياة في احتفالات المكسيك بيانو موسيقى كلاسيكية ثقافة ملحن فريدريك شوبان موسيقى اعلاناخترنا لك يعرض الآن Next عاجل. اليوم الـ26 من الحصار الخانق على شمال غزة.. الأزمة الإنسانية تتفاقم ومفاوضات لإنهاء الحرب على لبنان يعرض الآن Next عاجل. إسبانيا: الأمطار الغزيرة تتسبب في فيضانات تودي بحياة 51 شخصًا على الأقل يعرض الآن Next أكسيوس: مبعوثا بايدن في تل أبيب الخميس لبحث إنهاء الحرب في لبنان يعرض الآن Next السّل يزيح كوفيد-19 ويصبح المرض المعدي الأكثر قتلاً للإنسان يعرض الآن Next ستارمر: "حان وقت مواجهة الحقائق" مع الميزانية الصارمة القادمة اعلانالاكثر قراءة بين الشيخ والسيّد.. عمامة بيضاء تخلف عمامة سوداء لقيادة حزب الله.. فما الفرق؟ دراسة: ممارسة الجنس جزء أساسي في حياة من هم فوق 65 عاما حب وجنس في فيلم" لوف" اليابان ترفع السن القانوني لممارسة الجنس من 13 إلى 16 عاما نعيم قاسم.. كيف أصبح أستاذ الكيمياء نائبًا لحسن نصر الله وأمينا عاما لحزب الله؟ اعلانLoaderSearchابحث مفاتيح اليومالانتخابات الرئاسية الأمريكية 2024لبنانالصراع الإسرائيلي الفلسطيني كامالا هاريسدونالد ترامبروسياتكنولوجياالسياسة الإسرائيليةإسرائيلحزب اللهغزةكير ستارمرالموضوعاتأوروباالعالمالأعمالGreenNextالصحةالسفرالثقافةفيديوبرامجخدماتمباشرنشرة الأخبارالطقسآخر الأخبارتابعوناتطبيقاتتطبيقات التواصلWidgets & ServicesJob offers from AmplyAfricanewsعرض المزيدAbout EuronewsCommercial ServicesTerms and ConditionsCookie Policyسياسة الخصوصيةContactPress officeWork at Euronewsتعديل خيارات ملفات الارتباطتابعوناالنشرة الإخباريةCopyright © euronews 2024