هل مرض الكبد وراثي؟.. اتخذ الاحتياطات اللازمة
تاريخ النشر: 28th, April 2024 GMT
من المحتمل أن يكون مرض الكبد وراثيًا، مما يعني أنه يمكن أن ينتقل عبر العائلات، كما يمكن لعوامل مختلفة مثل الالتهابات الفيروسية والإفراط في استهلاك الكحول والسمنة أن تساهم أيضًا في تلف الكبد.
والتعرض لفترات طويلة لهذه التأثيرات الضارة يمكن أن يؤدي إلى تطور تليف الكبد، وهي حالة تتميز بتندب الكبد.
وإذا ترك تليف الكبد دون علاج، فقد يتطور إلى فشل الكبد، مما يشكل تهديدًا كبيرًا للحياة، ومع ذلك، فإن التدخل والعلاج في الوقت المناسب يمكن أن يمنح الكبد فرصة للتجديد والشفاء، مما يؤكد أهمية الرعاية الطبية المبكرة في إدارة أمراض الكبد.
يمكن أن يتسبب الجين المتغير من الوالدين في تراكم المواد في الكبد هذا يمكن أن يسبب تلف الكبد، وأمراض الكبد الوراثية تشمل:
• داء ترسب الأصبغة الدموية.
• مرض ويلسون.
• نقص ألفا-1 أنتيتريبسين.
اختبارات مختلفة تساعد في اتخاذ الاحتياطات اللازمةاختبار A1ALC: وهو اختصار لـ Alpha-1-Antitrypsin Prototype S/Z بواسطة LC-MS/MS، وهو فحص المصل، ويقدم نتائج قاطعة في 97% من الحالات ومع ذلك، في الـ 3% المتبقية حيث يوجد تعارض بين النموذج الأولي لقياس الطيف الكتلي ومستويات المصل الكمي، يتم بدء إجراء النمط الظاهري الإضافي تلقائيًا وإجراؤه لضمان دقة التحليل واكتماله.
اختبارHFET المعروف باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، تحليل متغير HFE، يقدم تقييمًا شاملًا من خلال تحديد الطفرتين المسببتين للأمراض السائدتين، C282Y وH63D بالإضافة إلى ذلك، فهو يتضمن الإبلاغ عن طفرة S65C، وتحديدًا عندما يتم اكتشافها كجزء من النمط الجيني C282Y/S65C وهذا يضمن إجراء تقييم شامل للمتغيرات الجينية المحتملة المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مما يوفر رؤى تفصيلية حول الاستعداد الوراثي للفرد لهذه الحالة.
اختبار CERS: يعمل CERS، والذي يُعرف أيضًا باسم مصل السيرولوبلازمين، كطريقة فحص أولية للكشف أوجه القصور في مستويات السيرولوبلازمين في نحو 95% من الأسباب المرتبطة بمرض ويلسون، لوحظ أن مستويات السيرولوبلازمين أقل من النطاق القياسي.
اختبار CUS1: يستخدم النحاس، المصل، كأداة تشخيصية أولية لتحديد الحالات مثل مرض ويلسون، والتهاب الأقنية الصفراوية الأولي، والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي.
اختبار القطع: يتضمن اختبار النحاس وأنسجة الكبد أخذ خزعة الكبد ويعمل كأداة قيمة للمساعدة في تفسير النتائج الكيميائية الحيوية أو الجزيئية المتضاربة.
اختبار WNDZ: يوفر مرض ويلسون، التسلسل الجيني الكامل ATP7B مع الحذف/التكرار، تحليلًا شاملًا لجين ATP7B للتحقق من صحة تشخيص مرض ويلسون وهذا يتيح فحص الأشقاء الذين قد يستفيدون من التدخل المبكر قبل ظهور الأعراض.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: یمکن أن
إقرأ أيضاً:
لص يسرق سيارة تسلا سايبرتراك أثناء اختبار القيادة
في حادثة غريبة، قام رجل من فلوريدا بسرقة سيارة تسلا سايبرترك بعد أخذها في تجربة قيادة، حيث استغل فرصة الاختبار ورفض العودة إلى الوكالة.
وقع الحادث في تامبا، فلوريدا، حيث قام لص يدعى «دكستر سميثن» الذي كان يفترض أن يقود الشاحنة الكهربائية لمدة 30 دقيقة فقط، بقيادتها بعيدًا عن الوكالة ولم يعد بعد انتهاء التجربة المحددة.
سرقة السيارة واختفائها لفترةبعد أن استمرت تجربة القيادة لأكثر من المدة المتفق عليها، بدأ موظفو وكالة تسلا في تامبا بالشك في الأمر.
وعندما حاولوا الاتصال باللص، اكتشفوا أنه قدم لهم رقم هاتف مقطوع.
فقام مندوبو المبيعات بإرسال بريد إلكتروني إلى سميثن، مطالبين بإعادة الشاحنة، ولكن لم يحصلوا على رد.
استمر الوضع الغريب عندما اكتشف موظفو تسلا أن اللص لم يأخذ السيارة إلى ورشة لتصليحها أو يسبب أي ضرر لها، بل قادها إلى متجر هوم ديبوت، حيث ذهب للتسوق.
لاحظ أحد البائعين في المتجر سميثن وهو يبتعد عن السيارة قبل أن يقوم بإبلاغ السلطات.
بعد أيام من اختفاء السيارة، عاد سميثن إلى الوكالة مدعيًا أنه ترك بعض أغراضه في سيارة سايبرترك.
ولكن هذا لم يكن سوى بداية لمزيد من المشاكل، حيث تم القبض عليه بتهمة سرقة سيارة فاخرة.
ومن المفاجئ أن الشرطة عثرت على بطاقات ائتمانية مسروقة تخص 5 أشخاص آخرين في حوزة اللص وقت اعتقاله.
يواجه اللص الآن تهمة سرقة سيارة فاخرة، بما أن قيمة السيارة تتجاوز 100,000 دولار.
وقد أثارت هذه الحادثة اهتمامًا كبيرًا على وسائل التواصل الاجتماعي، حيث أبدى البعض دهشتهم من تصرف الرجل الوقح، بينما تساءل آخرون عن مدى سهولة سرقة سيارات بهذه الطريقة من خلال التجارب الميدانية.