هل مرض الكبد وراثي؟.. اتخذ الاحتياطات اللازمة
تاريخ النشر: 28th, April 2024 GMT
من المحتمل أن يكون مرض الكبد وراثيًا، مما يعني أنه يمكن أن ينتقل عبر العائلات، كما يمكن لعوامل مختلفة مثل الالتهابات الفيروسية والإفراط في استهلاك الكحول والسمنة أن تساهم أيضًا في تلف الكبد.
والتعرض لفترات طويلة لهذه التأثيرات الضارة يمكن أن يؤدي إلى تطور تليف الكبد، وهي حالة تتميز بتندب الكبد.
وإذا ترك تليف الكبد دون علاج، فقد يتطور إلى فشل الكبد، مما يشكل تهديدًا كبيرًا للحياة، ومع ذلك، فإن التدخل والعلاج في الوقت المناسب يمكن أن يمنح الكبد فرصة للتجديد والشفاء، مما يؤكد أهمية الرعاية الطبية المبكرة في إدارة أمراض الكبد.
يمكن أن يتسبب الجين المتغير من الوالدين في تراكم المواد في الكبد هذا يمكن أن يسبب تلف الكبد، وأمراض الكبد الوراثية تشمل:
• داء ترسب الأصبغة الدموية.
• مرض ويلسون.
• نقص ألفا-1 أنتيتريبسين.
اختبارات مختلفة تساعد في اتخاذ الاحتياطات اللازمةاختبار A1ALC: وهو اختصار لـ Alpha-1-Antitrypsin Prototype S/Z بواسطة LC-MS/MS، وهو فحص المصل، ويقدم نتائج قاطعة في 97% من الحالات ومع ذلك، في الـ 3% المتبقية حيث يوجد تعارض بين النموذج الأولي لقياس الطيف الكتلي ومستويات المصل الكمي، يتم بدء إجراء النمط الظاهري الإضافي تلقائيًا وإجراؤه لضمان دقة التحليل واكتماله.
اختبارHFET المعروف باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، تحليل متغير HFE، يقدم تقييمًا شاملًا من خلال تحديد الطفرتين المسببتين للأمراض السائدتين، C282Y وH63D بالإضافة إلى ذلك، فهو يتضمن الإبلاغ عن طفرة S65C، وتحديدًا عندما يتم اكتشافها كجزء من النمط الجيني C282Y/S65C وهذا يضمن إجراء تقييم شامل للمتغيرات الجينية المحتملة المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مما يوفر رؤى تفصيلية حول الاستعداد الوراثي للفرد لهذه الحالة.
اختبار CERS: يعمل CERS، والذي يُعرف أيضًا باسم مصل السيرولوبلازمين، كطريقة فحص أولية للكشف أوجه القصور في مستويات السيرولوبلازمين في نحو 95% من الأسباب المرتبطة بمرض ويلسون، لوحظ أن مستويات السيرولوبلازمين أقل من النطاق القياسي.
اختبار CUS1: يستخدم النحاس، المصل، كأداة تشخيصية أولية لتحديد الحالات مثل مرض ويلسون، والتهاب الأقنية الصفراوية الأولي، والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي.
اختبار القطع: يتضمن اختبار النحاس وأنسجة الكبد أخذ خزعة الكبد ويعمل كأداة قيمة للمساعدة في تفسير النتائج الكيميائية الحيوية أو الجزيئية المتضاربة.
اختبار WNDZ: يوفر مرض ويلسون، التسلسل الجيني الكامل ATP7B مع الحذف/التكرار، تحليلًا شاملًا لجين ATP7B للتحقق من صحة تشخيص مرض ويلسون وهذا يتيح فحص الأشقاء الذين قد يستفيدون من التدخل المبكر قبل ظهور الأعراض.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: یمکن أن
إقرأ أيضاً:
كل شيء يمكن فعله على هاتفك.. خدمة جديدة من إنستجرام لمنافسة تيك توك
#سواليف
أطلقت #منصة #التراسل_المصور #إنستجرام ؛ التابعة لشركة “ميتا” الأمريكية، خدمة جديدة وُصفت بأنها موجهة بشكلٍ خاص لمنافسة تطبيق الفيديوهات القصيرة الأشهر عالمياً “تيك توك”.
وأوضحت التقارير أن خدمة “التحرير” أو “Edits” الجديدة على إنستجرام ستُتيح لهم لأول مرة، إنشاء وتحرير مقاطع الفيديو الخاصّة بهم بالكامل وبسهولة فائقة على هواتفهم الذكية قبل نشرها على المنصة.
يأتي هذا في الوقت الذي يواجه فيه “تيك توك” حظراً وشيكاً في الولايات المتحدة لأسبابٍ تتعلق بالأمن القومي، ما لم توافق الشركة الأم الصينية “بايت دانس”، على بيعه لمشترين غير صينيين.
ومنح الرئيس الأمريكي دونالد ترامب؛ تمديداً للموعد النهائي لإبرام صفقة في وقتٍ سابقٍ من هذا الشهر، مانحاً تيك توك 75 يوماً إضافياً لإيجاد مشترٍ لأعمالها في الولايات المتحدة، وإلا ستُغلق أبوابها في البلاد، حيث تضم أكثر من 170 مليون مستخدم.
مقالات ذات صلةولا تزال التساؤلات قائمة حول ما إذا كانت الصين أو “بايت دانس” ستوافقان على البيع، وقد أُفيد بأن اقتراحاً سابقاً قد فشل بعد إعلان ترامب رسوماً جمركية عالمية شاملة، بما في ذلك ضرائب باهظة على الصين.
في المقابل، تستغل “ميتا” الآن حالة عدم اليقين السائدة في عالم وسائل التواصل الاجتماعي، بالإعلان عن إطلاق تطبيق Edits عالمياً.
وأفاد مالكو “إنستجرام” أن التطبيقات ستُمكّن المستخدمين من “إنشاء مقاطع فيديو رائعة مباشرةً على هواتفهم” مع توفير أدوات تحرير “فعّالة” و”رؤى مُستندة إلى البيانات”.
ولن يُقدّم تطبيق Edits موجزاً لوسائل التواصل الاجتماعي لمنافسة “تيك توك” بهذه الطريقة، بل سيعمل كاستوديو لالتقاط وتحرير المحتوى عبر الهاتف المحمول لمُنشئي المحتوى، الذين سيتمكنون بعد ذلك من النشر مباشرةً على منصات التواصل الاجتماعي، بما في ذلك فيسبوك وإنستجرام التابعين لميتا.
ويتضمن “إنستجرام” بالفعل موجزاً للفيديوهات القصيرة، يُعرف باسم “رييلز”، وهو أحد أكبر منافسي “تيك توك”.
وستتضمن التعديلات أيضاً “علامة تبويب للإلهام”، تعرض للمستخدمين المحتوى والمقاطع الصوتية الرائجة، إضافة إلى مساحة “للأفكار”.
وورد في منشور على مدونة عملاق التكنولوجيا: “هدفنا هو بناء أدوات إبداعية فعّالة لمساعدة المبدعين على التعبير عن أنفسهم بحرية وبكل الطرق التي يتخيلونها، ليس فقط على إنستجرام وفيسبوك؛ بل على أي منصة متاحة”.
انكماش اقتصادي وضغوط جمركية: كوريا الجنوبية تتفاوض لإنقاذ صادراتها