هل مرض الكبد وراثي؟.. اتخذ الاحتياطات اللازمة
تاريخ النشر: 28th, April 2024 GMT
من المحتمل أن يكون مرض الكبد وراثيًا، مما يعني أنه يمكن أن ينتقل عبر العائلات، كما يمكن لعوامل مختلفة مثل الالتهابات الفيروسية والإفراط في استهلاك الكحول والسمنة أن تساهم أيضًا في تلف الكبد.
والتعرض لفترات طويلة لهذه التأثيرات الضارة يمكن أن يؤدي إلى تطور تليف الكبد، وهي حالة تتميز بتندب الكبد.
وإذا ترك تليف الكبد دون علاج، فقد يتطور إلى فشل الكبد، مما يشكل تهديدًا كبيرًا للحياة، ومع ذلك، فإن التدخل والعلاج في الوقت المناسب يمكن أن يمنح الكبد فرصة للتجديد والشفاء، مما يؤكد أهمية الرعاية الطبية المبكرة في إدارة أمراض الكبد.
يمكن أن يتسبب الجين المتغير من الوالدين في تراكم المواد في الكبد هذا يمكن أن يسبب تلف الكبد، وأمراض الكبد الوراثية تشمل:
• داء ترسب الأصبغة الدموية.
• مرض ويلسون.
• نقص ألفا-1 أنتيتريبسين.
اختبارات مختلفة تساعد في اتخاذ الاحتياطات اللازمةاختبار A1ALC: وهو اختصار لـ Alpha-1-Antitrypsin Prototype S/Z بواسطة LC-MS/MS، وهو فحص المصل، ويقدم نتائج قاطعة في 97% من الحالات ومع ذلك، في الـ 3% المتبقية حيث يوجد تعارض بين النموذج الأولي لقياس الطيف الكتلي ومستويات المصل الكمي، يتم بدء إجراء النمط الظاهري الإضافي تلقائيًا وإجراؤه لضمان دقة التحليل واكتماله.
اختبارHFET المعروف باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، تحليل متغير HFE، يقدم تقييمًا شاملًا من خلال تحديد الطفرتين المسببتين للأمراض السائدتين، C282Y وH63D بالإضافة إلى ذلك، فهو يتضمن الإبلاغ عن طفرة S65C، وتحديدًا عندما يتم اكتشافها كجزء من النمط الجيني C282Y/S65C وهذا يضمن إجراء تقييم شامل للمتغيرات الجينية المحتملة المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مما يوفر رؤى تفصيلية حول الاستعداد الوراثي للفرد لهذه الحالة.
اختبار CERS: يعمل CERS، والذي يُعرف أيضًا باسم مصل السيرولوبلازمين، كطريقة فحص أولية للكشف أوجه القصور في مستويات السيرولوبلازمين في نحو 95% من الأسباب المرتبطة بمرض ويلسون، لوحظ أن مستويات السيرولوبلازمين أقل من النطاق القياسي.
اختبار CUS1: يستخدم النحاس، المصل، كأداة تشخيصية أولية لتحديد الحالات مثل مرض ويلسون، والتهاب الأقنية الصفراوية الأولي، والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي.
اختبار القطع: يتضمن اختبار النحاس وأنسجة الكبد أخذ خزعة الكبد ويعمل كأداة قيمة للمساعدة في تفسير النتائج الكيميائية الحيوية أو الجزيئية المتضاربة.
اختبار WNDZ: يوفر مرض ويلسون، التسلسل الجيني الكامل ATP7B مع الحذف/التكرار، تحليلًا شاملًا لجين ATP7B للتحقق من صحة تشخيص مرض ويلسون وهذا يتيح فحص الأشقاء الذين قد يستفيدون من التدخل المبكر قبل ظهور الأعراض.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: یمکن أن
إقرأ أيضاً:
رئيس جامعة المنوفية يهنئ العاملين بمعهد ومستشفى الكبد بالحصول على الاعتماد المؤسسي
التقى الدكتور أحمد القاصد رئيس جامعة المنوفية برؤساء الأقسام العلمية وأعضاء هيئة التدريس بمعهد الكبد القومى بحضور نائبي رئيس الجامعة الدكتور صبحى شرف لخدمة المجتمع وتنمية البيئة والدكتور ناصر عبدالبارى للتعليم والطلاب، والدكتور إكرامى جمال أمين عام الجامعة، والدكتور أسامه حجازي عميد المعهد، والدكتور هانى عبدالمجيد وكيل المعهد لشؤون خدمة المجتمع وتنمية البيئة، والدكتورة ايمان عبدالسميع وكيل المعهد للدراسات العليا والبحوث، والدكتور أحمد عطية المدير التنفيذي للمستشفى، وذلك خلال زيارته التفقدية للمعهد.
استهل رئيس الجامعة اللقاء بتوجيه التهنئة لجميع أبناء ومنسوبى المعهد بمناسبة حصول معهد الكبد القومي على الاعتماد المؤسسي من الهيئة القومية لضمان جودة التعليم والاعتماد، وحصول مستشفى معهد الكبد القومي على الاعتماد من الهيئة العامة للاعتماد والرقابة الصحية GAHAR، معربا عن سعادته بتحقيق هذا الانجاز الكبير ليضاف إلى نجاحات معهد الكبد القومى النقطة المضيئة على قائمة القطاع الطبى والمعاهد والمراكز الطبية المتخصصة فى علاج أمراض الكبد وزراعة الكبد على المستوى المحلى والدولى.
محافظ المنوفية يتفقد أعمال تطوير كورنيش شبين الكوم ويؤكد: متنفس لرواد العاصمة محافظ المنوفية ومدير مكتبات مصر يتفقدان حجم الأعمال بمكتبة كفر المصيلحة محافظ المنوفية ومدير مكتبات مصر يفتتحان مكتبة دنشواي باستثمارات 3 ملايين جنيهواشار إلى أن مستشفى الكبد تعد الأولى من بين المستشفيات الجامعية التى حصلت على الاعتماد من الهيئة العامة للاعتماد والرقابة الصحية GAHAR وذلك فى إطار خطة جامعة المنوفية للحصول على الاعتماد لجميع المستشفيات الجامعية، وسعيها الدائم لتحقيق هذه الخطوة الهامة لتأهيل المستشفيات الجامعية للمشاركة الفعالة في منظومة التأمين الصحي الشامل تنفيذا لتوجيهات الرئيس عبد الفتاح السيسي رئيس الجمهورية، ودعمه لتطوير المنشآت الطبية وتطبيق معايير الجودة لزيادة قدرتها التنافسية على المستوى المحلى والدولى وتحقيق أهداف التنمية المستدامة ورؤية مصر ٢٠٣٠.
هذا ووجه رئيس الجامعة الشكر لجميع من ساهم فى تحقيق هذا الإنجاز مثمنا كافة الجهود التى تمت للحصول على الاعتماد خاصة وأن المعهد يضم نخبة متميزة من الأطباء المتخصصين فى علاج وجراحات وزراعة الكبد وجميع التخصصات المرتبطة بأمراض الكبد بالإضافة إلى أحدث الأجهزة التشخيصية والأشعة واستيعابه لأعداد المترددين يوميا على المعهد مما ساهم فى حصول المستشفى على الاعتماد، مضيفا أن دور المعهد الأكاديمى ومنحه الدرجات العلمية فى تخصصات أمراض الكبد والجهاز الهضمى لا يقل أهمية عن دور المستشفى، لافتا إلى أهمية تطوير البحث العلمى الذى يستهدف تقديم أحدث الطرق العلاجية، ونظرا لأهمية هذا الدور الأكاديمي أكد رئيس الجامعة أنه سيتم فتح باب التدريب بالمعهد لطلاب كليات الطب والتمريض من جامعة المنوفية وجامعة المنوفية الأهلية، والاستفادة من إمكانيات المعهد سواء على مستوى المنشآت والمعامل والقاعات التدريسية، وعلى مستوى النواحى التعليمية والاستفادة من خبرات أعضاء هيئة التدريس بالمعهد.
وفى ختام اللقاء قدم الدكتور أسامه حجازى عميد معهد الكبد القومى الشكر لرئيس الجامعة لدعمه الدائم لجميع احتياجات المعهد، ومجهوده لمساعدة المعهد للحصول على الاعتماد، وقدم درعا تذكاريا لرئيس الجامعة ونواب رئيس الجامعة، ولأمين عام الجامعة، كما أهدى درع تذكارى للدكتور حازم صالح نائب رئيس الجامعة للدراسات العليا والبحوث السابق لمجهوداته وتعاونه لتحقيق هذه الخطوة الهامة فى تاريخ المعهد.