اكتشاف محفز وراثي جديد يرتبط بخطر الإصابة بمرض باركنسون
تاريخ النشر: 27th, September 2023 GMT
وجد باحثون أن هناك متغيرا جينيا موجودا بشكل شبه حصري في جينومات الأشخاص من أصول إفريقية يزيد من خطر الإصابة بمرض باركنسون.
وتشير نتائج الدراسة التي نُشرت في The Lancet Neurology إلى أن الخطر قد يكون مرتبطا بمتغير في الجين الذي يشفر بيتا غلوكوسيريبروسيديز (β-glucocerebrosidase)، أو اختصارا GBA1، وهو بروتين معروف بالتحكم في كيفية إعادة تدوير الخلايا في الجسم للبروتينات.
ويقول الباحثون إن أولئك الذين ولدوا بنسخة أو نسختين من المتغير الجيني كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بشكل ملحوظ. وهذه النتائج تسلط الضوء على قيمة إجراء البحوث الجينية على مجموعات سكانية متنوعة.
ومرض باركنسون هو حالة تنكس عصبي تؤدي إلى تفاقم الوظيفة الحركية لدى الأشخاص بشكل تدريجي وغالبا ما تؤدي في النهاية إلى الخرف.
ويؤثر باركينسون حاليا على ما يزيد عن 8 ملايين شخص في جميع أنحاء العالم. وفي معظم الحالات، يُعتقد أن المرض ناجم عن مزيج معقد من العوامل الوراثية والبيئية، مثل العمر والتعرض الأكبر لملوثات معينة. ولكن هناك أيضا طفرات معروفة تزيد بشكل كبير من المخاطر الفردية للشخص، ويُعتقد أن نحو 15% من جميع الحالات لها تاريخ عائلي من مرض باركنسون.
والكثير من الدراسات التي تبحث في الأسس الجينية لمرض باركنسون وغيره من الأمراض تم إجراؤها على سكان أوروبيين إلى حد كبير. وعلى الرغم من أننا تعلمنا الكثير من هذه الدراسة، فإن النقص النسبي في البيانات حول المجموعات الأخرى يعني أننا قد نفتقد معلومات مهمة. وقرر فريق كبير من العلماء من الولايات المتحدة والمملكة المتحدة ونيجيريا العمل معا للمساعدة في سد هذه الفجوة.
وأجرى الفريق دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS)، وهي نوع من الدراسات التي تبحث عن المتغيرات المرتبطة إحصائيا بالأمراض أو السمات في مجموعة كبيرة من الأشخاص. وركزوا بشكل خاص على ما يقارب 200 ألف شخص من أصول إفريقية أو مختلطة، معظمهم من نيجيريا بالإضافة إلى أجزاء من الولايات المتحدة.
إقرأ المزيدوتم تشخيص إصابة نحو 1500 فرد في هذه المجموعة بمرض باركنسون، في حين لم يتم تشخيص البقية.
وحدد الباحثون في نهاية المطاف متغيرا جديدا من الجين الذي ينتج بيتا غلوكوسيريبروسيديز (GBA1) والذي يبدو أنه يزيد من خطر إصابة الأشخاص بمرض باركنسون.
ووجد الفريق أن الذين لديهم نسخة واحدة من المتغير كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار 1.5 مرة مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم نسخ، وكان أولئك الذين لديهم نسختين أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بنحو 3.5 مرة.
ويعرف GBA1 بأنه بروتين يساعد الخلايا على إعادة تدوير البروتينات الأخرى، وقد تم بالفعل ربط العديد من الطفرات التي تنطوي على هذا الجين بمرض باركنسون. لكن هذا المتغير الجديد كان موجودا بشكل حصري تقريبا في الأشخاص ذوي الأصول الإفريقية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو بي سينغلتون، مدير المركز الداخلي للمعهد الوطني للصحة لعلاج الخرف المرتبط بمرض ألزهايمر (CARD): "لعلاج مرض باركنسون وأي مرض بشكل فعال، يجب علينا دراسة مجموعات سكانية متنوعة لفهم الدوافع وعوامل الخطر لهذه الاضطرابات بشكل كامل. وتدعم هذه النتائج فكرة أن الأساس الجيني لمرض شائع يمكن أن يختلف حسب السلالة، وفهم هذه الاختلافات قد يوفر رؤى جديدة لبيولوجيا مرض باركنسون".
المصدر: gizmodo
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: كورونا أخبار الصحة ألزهايمر الصحة العامة امراض دراسات علمية معلومات عامة معلومات علمية بمرض بارکنسون مرض بارکنسون
إقرأ أيضاً:
كمية الطعام أم توقيت تناوله؟.. ما الأفضل في التحكم بمرض السكري؟
يحدث مرض السكري من النوع الثاني بسبب مشكلة في تنظيم الجسم لمستويات الجلوكوز في الدم واستخدامه لتزويد الجسم بالطاقة، ما يتسبب في مضاعفات صحية خطيرة، مثل أمراض القلب وفشل الكلى.
ويعد النظام الغذائي وسيلة مهمة لأولئك الذين يعيشون مع مرض السكري من النوع الثاني لإدارة نسبة الجلوكوز (السكر) في الدم، إلى جانب ممارسة الرياضة وتناول الأدوية بانتظام.
ونظرت دراسة جديدة في تأثير تناول الطعام المقيد بالوقت، مع التركيز على وقت تناول الطعام، بدلا من نوع الطعام أو الكمية، على مستويات الجلوكوز في الدم.
ووجد الباحثون أن وقت تناول الطعام كان له نتائج مماثلة للنصائح الفردية من اختصاصي تغذية معتمد بشأن نوعية الطعام والكميات، ولكن كان لتقييد الوقت فوائد إضافية، لأنه كان طريقة بسيطة وقابلة للتحقيق وسهلة الالتزام، وحفز الناس على إجراء تغييرات إيجابية أخرى.
ما هو تناول الطعام المقيد بالوقت؟
أصبح تناول الطعام المقيد بالوقت، والمعروف أيضا باسم نظام 16:8 الغذائي، شائعا لفقدان الوزن منذ عام 2015 تقريبا. وقد أظهرت الدراسات منذ ذلك الحين أنه أيضا طريقة فعالة للأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الثاني لإدارة نسبة الجلوكوز في الدم.
ويتضمن تناول الطعام المقيد بالوقت الحد من وقت تناول الطعام كل يوم، بدلا من التركيز على ما تأكله. ويمكنك تقييد تناول الطعام خلال ساعات النهار، على سبيل المثال تناول الوجبات بين الساعة 11 صباحا و7 مساء، ثم الصيام في الساعات المتبقية. ويمكن أن يؤدي هذا أحيانا بشكل طبيعي إلى تناول كميات أقل أيضا.
ويساعد منح جسمك استراحة من هضم الطعام باستمرار بهذه الطريقة في مواءمة تناول الطعام مع الإيقاعات اليومية الطبيعية. ويمكن أن يساعد هذا في تنظيم عملية التمثيل الغذائي وتحسين الصحة العامة.
وبالنسبة للمصابين بداء السكري من النوع الثاني، قد تكون هناك فوائد محددة. فغالبا ما يكون لديهم أعلى قراءة لنسبة الجلوكوز في الدم في الصباح، وبالتالي، فإن تأخير الإفطار إلى منتصف الصباح يعني أن هناك وقتا للنشاط البدني للمساعدة في تقليل مستويات الجلوكوز وتحضير الجسم للوجبة الأولى.
وفي دراسة سابقة، وجد الباحثون أن مرضى السكري من النوع الثاني الذين يتبعون نظاما غذائيا مقيدا شهدوا تحسنا في نسبة الجلوكوز في الدم.
وأكدت دراسات أخرى هذه النتائج، والتي أظهرت أيضا تحسنات ملحوظة في HbA1c (مؤشر في الدم يمثل تركيزات الجلوكوز في الدم على مدى ثلاثة أشهر في المتوسط).
وفي الدراسة الجديدة، قارن الباحثون بين تناول الطعام المقيد بالوقت بشكل مباشر ونصيحة من اختصاصي تغذية معتمد، لاختبار ما إذا كانت النتائج متشابهة على مدار ستة أشهر.
وشملت الدراسة 52 مشاركا (22 امرأة و30 رجلا، تتراوح أعمارهم بين 35 و65 عاما)، مصابين بداء السكري من النوع الثاني ممن كانوا يديرون المرض باستخدام دوائين عن طريق الفم.
ووجدت النتائج أن المشاركين الذين اتبعوا النظام المقيد بالوقت شهدوا تحسنا ملحوظا في مستويات الجلوكوز في الدم، مماثلا لما حصل عليه أولئك الذين تلقوا نصائح غذائية تقليدية. كما أبلغ العديد من المشاركين عن فقدان وزن يتراوح بين 5 إلى 10 كغ.
أظهر المشاركون في مجموعة النظام المقيد بالوقت أنهم تكيفوا جيدا مع هذا النمط الجديد، حيث ساعدهم الدعم العائلي في الالتزام بوجبات مبكرة. ويعد هذا النظام أسهل تطبيقا، حيث يركز على توقيت تناول الطعام دون الحاجة لتغييرات غذائية معقدة، ما يجعله قابلا للتطبيق على مختلف الخلفيات الاجتماعية والثقافية.