اكتشاف محفز وراثي جديد يرتبط بخطر الإصابة بمرض باركنسون
تاريخ النشر: 27th, September 2023 GMT
وجد باحثون أن هناك متغيرا جينيا موجودا بشكل شبه حصري في جينومات الأشخاص من أصول إفريقية يزيد من خطر الإصابة بمرض باركنسون.
وتشير نتائج الدراسة التي نُشرت في The Lancet Neurology إلى أن الخطر قد يكون مرتبطا بمتغير في الجين الذي يشفر بيتا غلوكوسيريبروسيديز (β-glucocerebrosidase)، أو اختصارا GBA1، وهو بروتين معروف بالتحكم في كيفية إعادة تدوير الخلايا في الجسم للبروتينات.
ويقول الباحثون إن أولئك الذين ولدوا بنسخة أو نسختين من المتغير الجيني كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بشكل ملحوظ. وهذه النتائج تسلط الضوء على قيمة إجراء البحوث الجينية على مجموعات سكانية متنوعة.
ومرض باركنسون هو حالة تنكس عصبي تؤدي إلى تفاقم الوظيفة الحركية لدى الأشخاص بشكل تدريجي وغالبا ما تؤدي في النهاية إلى الخرف.
ويؤثر باركينسون حاليا على ما يزيد عن 8 ملايين شخص في جميع أنحاء العالم. وفي معظم الحالات، يُعتقد أن المرض ناجم عن مزيج معقد من العوامل الوراثية والبيئية، مثل العمر والتعرض الأكبر لملوثات معينة. ولكن هناك أيضا طفرات معروفة تزيد بشكل كبير من المخاطر الفردية للشخص، ويُعتقد أن نحو 15% من جميع الحالات لها تاريخ عائلي من مرض باركنسون.
والكثير من الدراسات التي تبحث في الأسس الجينية لمرض باركنسون وغيره من الأمراض تم إجراؤها على سكان أوروبيين إلى حد كبير. وعلى الرغم من أننا تعلمنا الكثير من هذه الدراسة، فإن النقص النسبي في البيانات حول المجموعات الأخرى يعني أننا قد نفتقد معلومات مهمة. وقرر فريق كبير من العلماء من الولايات المتحدة والمملكة المتحدة ونيجيريا العمل معا للمساعدة في سد هذه الفجوة.
وأجرى الفريق دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS)، وهي نوع من الدراسات التي تبحث عن المتغيرات المرتبطة إحصائيا بالأمراض أو السمات في مجموعة كبيرة من الأشخاص. وركزوا بشكل خاص على ما يقارب 200 ألف شخص من أصول إفريقية أو مختلطة، معظمهم من نيجيريا بالإضافة إلى أجزاء من الولايات المتحدة.
إقرأ المزيدوتم تشخيص إصابة نحو 1500 فرد في هذه المجموعة بمرض باركنسون، في حين لم يتم تشخيص البقية.
وحدد الباحثون في نهاية المطاف متغيرا جديدا من الجين الذي ينتج بيتا غلوكوسيريبروسيديز (GBA1) والذي يبدو أنه يزيد من خطر إصابة الأشخاص بمرض باركنسون.
ووجد الفريق أن الذين لديهم نسخة واحدة من المتغير كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار 1.5 مرة مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم نسخ، وكان أولئك الذين لديهم نسختين أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بنحو 3.5 مرة.
ويعرف GBA1 بأنه بروتين يساعد الخلايا على إعادة تدوير البروتينات الأخرى، وقد تم بالفعل ربط العديد من الطفرات التي تنطوي على هذا الجين بمرض باركنسون. لكن هذا المتغير الجديد كان موجودا بشكل حصري تقريبا في الأشخاص ذوي الأصول الإفريقية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو بي سينغلتون، مدير المركز الداخلي للمعهد الوطني للصحة لعلاج الخرف المرتبط بمرض ألزهايمر (CARD): "لعلاج مرض باركنسون وأي مرض بشكل فعال، يجب علينا دراسة مجموعات سكانية متنوعة لفهم الدوافع وعوامل الخطر لهذه الاضطرابات بشكل كامل. وتدعم هذه النتائج فكرة أن الأساس الجيني لمرض شائع يمكن أن يختلف حسب السلالة، وفهم هذه الاختلافات قد يوفر رؤى جديدة لبيولوجيا مرض باركنسون".
المصدر: gizmodo
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: كورونا أخبار الصحة ألزهايمر الصحة العامة امراض دراسات علمية معلومات عامة معلومات علمية بمرض بارکنسون مرض بارکنسون
إقرأ أيضاً:
نصائح لحماية طفلك من الإصابة بمرض السكر
السكر هو مرض مزمن يدوم مدى الحياة ويتطلب مراقبة دقيقة ومستمرة من حيث العلاج والغذاء المتوازن المعتمد على الحمية وممارسة الرياضة،وقد يصيب الكبار والأطفال أيضًا ، وفي هذا الصدد أشارت الدكتورة داريا خايكينا أخصائية الغدد الصماء إلى أنه يجب وقاية الأطفال من السمنة لتجنب إصابتهم بالنوع الثاني من داء السكر في المستقبل.
وتوضح الطبيبة في حديث لـ Gazeta.Ru كيفية حماية الطفل من داء السكر، مشيرة إلى أن هناك أنواعا عديدة من داء السكر. ولكن هناك نوعان رئيسيان من داء السكر - النوع الأول والنوع الثاني وكلاهما يسبب ارتفاع مستوى السكر في الدم.
وتقول: "يتطور النوع الأول من داء السكر عادة في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ وسببه عدم قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين. ويعتبر النوع الثاني من داء السكر أكثر انتشارا بين البالغين بسبب ضعف استجابة الجسم للأنسولين أو عدم إنتاجه بشكل كاف. ولكن، لسوء الحظ، أصبح النوع الثاني يصيب حتى المراهقين".
ووفقا لها تنسب إلى أعراض داء السكر كثرة التبول، الشعور بالعطش، زيادة الشهية، فقدان غير مبرر للوزن، التعب وعدم وضوح الرؤية.
وتقول: "تكمن خطورة داء السكر في مضاعفاته، حيث يمكن أن يؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية، وتلف الأعصاب (الاعتلال العصبي)، والقصور الكلوي، وسوء الرؤية وحتى بتر الأطراف. وهذا يحدث فقط في الحالات التي لا يتحكم فيها الشخص في مستوى السكر".
وتشير الأخصائية، إلى أن أسباب داء السكر مختلفة ومتنوعة، حيث عادة يرتبط النوع الأول منه بعمليات المناعة الذاتية، عندما يهاجم الجسم خلايا البنكرياس، ما يجعله غير قادر على إنتاج الأنسولين- الهرمون الذي يخفض مستوى السكر في الدم.
وتقول: "للأسف لا يمكن منع إصابة الطفل بالنوع الأول من داء السكر، ولكن لمنع تطوره يجب الانتباه إلى أعراضه الأولية واستشارة الطبيب بصورة دورية".
أما النوع الثاني من داء السكر فيرتبط بالعوامل الوراثية وكذلك بنمط الحياة - الوزن الزائد وقلة النشاط البدني. أي يمكن منع تطوره.
ولحماية الأطفال من هذا المرض تنصح بما يلي:1 - اتباع نظام غذائي صحيح ومنتظم يحتوي على الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة وبروتينات غير دهنية والتقليل من تناول السكر والكربوهيدرات البسيطة.
2 - ممارسة النشاط البدني بصورة منتظمة- تشجيع الأطفال على ممارسة الرياضة أو اللعب بنشاط في الهواء الطلق ما لا يقل عن 60 دقيقة في اليوم.
3 - توضيح أهمية نمط الحياة الصحي للأطفال وكذلك المخاطر المرتبطة بالأنظمة الغذائية غير الصحية وقلة النشاط البدني.
4 - الفحوصات الطبية المنتظمة: زيارة الطبيب بانتظام لمتابعة حالة الطفل الصحية وتحديد المشكلات المحتملة في الوقت المناسب. وإذا كان الطفل يعاني بالفعل من زيادة في الوزن، يجب استشارة أخصائي الغدد الصماء.
وعموما، يجب أن يعتاد الطفل مبكرا على العادات الصحية، وبذلك يقل خطر إصابته بداء السكر مستقبلا .
سلطان يسمي أكاديمية العلوم الشرطية «أكاديمية الشارقة للعلوم الشرطية»