اكتشاف محفز وراثي جديد يرتبط بخطر الإصابة بمرض باركنسون
تاريخ النشر: 27th, September 2023 GMT
وجد باحثون أن هناك متغيرا جينيا موجودا بشكل شبه حصري في جينومات الأشخاص من أصول إفريقية يزيد من خطر الإصابة بمرض باركنسون.
وتشير نتائج الدراسة التي نُشرت في The Lancet Neurology إلى أن الخطر قد يكون مرتبطا بمتغير في الجين الذي يشفر بيتا غلوكوسيريبروسيديز (β-glucocerebrosidase)، أو اختصارا GBA1، وهو بروتين معروف بالتحكم في كيفية إعادة تدوير الخلايا في الجسم للبروتينات.
ويقول الباحثون إن أولئك الذين ولدوا بنسخة أو نسختين من المتغير الجيني كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بشكل ملحوظ. وهذه النتائج تسلط الضوء على قيمة إجراء البحوث الجينية على مجموعات سكانية متنوعة.
ومرض باركنسون هو حالة تنكس عصبي تؤدي إلى تفاقم الوظيفة الحركية لدى الأشخاص بشكل تدريجي وغالبا ما تؤدي في النهاية إلى الخرف.
ويؤثر باركينسون حاليا على ما يزيد عن 8 ملايين شخص في جميع أنحاء العالم. وفي معظم الحالات، يُعتقد أن المرض ناجم عن مزيج معقد من العوامل الوراثية والبيئية، مثل العمر والتعرض الأكبر لملوثات معينة. ولكن هناك أيضا طفرات معروفة تزيد بشكل كبير من المخاطر الفردية للشخص، ويُعتقد أن نحو 15% من جميع الحالات لها تاريخ عائلي من مرض باركنسون.
والكثير من الدراسات التي تبحث في الأسس الجينية لمرض باركنسون وغيره من الأمراض تم إجراؤها على سكان أوروبيين إلى حد كبير. وعلى الرغم من أننا تعلمنا الكثير من هذه الدراسة، فإن النقص النسبي في البيانات حول المجموعات الأخرى يعني أننا قد نفتقد معلومات مهمة. وقرر فريق كبير من العلماء من الولايات المتحدة والمملكة المتحدة ونيجيريا العمل معا للمساعدة في سد هذه الفجوة.
وأجرى الفريق دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS)، وهي نوع من الدراسات التي تبحث عن المتغيرات المرتبطة إحصائيا بالأمراض أو السمات في مجموعة كبيرة من الأشخاص. وركزوا بشكل خاص على ما يقارب 200 ألف شخص من أصول إفريقية أو مختلطة، معظمهم من نيجيريا بالإضافة إلى أجزاء من الولايات المتحدة.
إقرأ المزيدوتم تشخيص إصابة نحو 1500 فرد في هذه المجموعة بمرض باركنسون، في حين لم يتم تشخيص البقية.
وحدد الباحثون في نهاية المطاف متغيرا جديدا من الجين الذي ينتج بيتا غلوكوسيريبروسيديز (GBA1) والذي يبدو أنه يزيد من خطر إصابة الأشخاص بمرض باركنسون.
ووجد الفريق أن الذين لديهم نسخة واحدة من المتغير كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار 1.5 مرة مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم نسخ، وكان أولئك الذين لديهم نسختين أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بنحو 3.5 مرة.
ويعرف GBA1 بأنه بروتين يساعد الخلايا على إعادة تدوير البروتينات الأخرى، وقد تم بالفعل ربط العديد من الطفرات التي تنطوي على هذا الجين بمرض باركنسون. لكن هذا المتغير الجديد كان موجودا بشكل حصري تقريبا في الأشخاص ذوي الأصول الإفريقية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو بي سينغلتون، مدير المركز الداخلي للمعهد الوطني للصحة لعلاج الخرف المرتبط بمرض ألزهايمر (CARD): "لعلاج مرض باركنسون وأي مرض بشكل فعال، يجب علينا دراسة مجموعات سكانية متنوعة لفهم الدوافع وعوامل الخطر لهذه الاضطرابات بشكل كامل. وتدعم هذه النتائج فكرة أن الأساس الجيني لمرض شائع يمكن أن يختلف حسب السلالة، وفهم هذه الاختلافات قد يوفر رؤى جديدة لبيولوجيا مرض باركنسون".
المصدر: gizmodo
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: كورونا أخبار الصحة ألزهايمر الصحة العامة امراض دراسات علمية معلومات عامة معلومات علمية بمرض بارکنسون مرض بارکنسون
إقرأ أيضاً:
من أبرز قادة حماس الذين قُتلوا في الضربات الإسرائيلية على غزة
أعلنت حركة «حماس» اليوم (الثلاثاء)، مقتل عدد بارز من قياداتها في الضربات الإسرائيلية، فجر اليوم، والتي أسفرت وفق أحدث حصيلة لوزارة الصحة في القطاع عن أكثر من 400 قتيل.
ونعت الحركة في بيانها «كوكبة من قيادات العمل الحكومي في قطاع غزة». وفي المجمل، قُتل ما لا يقل عن خمسة من كبار مسؤولي «حماس» إلى جانب أفراد من عائلاتهم.
كانت وزارة الصحة في قطاع غزة قد قالت إن 412 فلسطينياً قُتلوا وأُصيب أكثر من 500 آخرين جراء الغارات التي شنتها إسرائيل على القطاع منذ فجر اليوم، في عملية عسكرية أعلن عنها الجيش الإسرائيلي بعد هدنة استمرت نحو شهرين.
وكان مسؤول بالجيش الإسرائيلي قد أعلن في وقت سابق اليوم، أن ضربات غزة استهدفت قادة من المستوى المتوسط في «حماس» ومسؤولين في قيادتها.
وقال المسؤول، طالباً عدم نشر اسمه، لوكالة الصحافة الفرنسية، إنّ الجيش الإسرائيلي «شنّ سلسلة ضربات استباقية استهدفت قادة عسكريين من الرتب المتوسطة، ومسؤولين قياديين، وبنية تحتية إرهابية تابعة لمنظمة (حماس) الإرهابية»، مشدداً على أنّ هذه العملية «ستستمر ما لزم الأمر، وستتوسّع لأكثر من ضربات جوية».
ماذا نعرف عن قادة «حماس» الذين قُتلوا في الغارات الإسرائيلية؟
أعلنت «حماس» مقتل رئيس حكومتها في قطاع غزة عصام الدعليس، وهو أيضاً عضو المكتب السياسي لـ«حماس».
كما استهدفت الغارة إسرائيلية منزلاً كان داخله، وقُتل ثلاثة من أبنائه واثنين من أحفاده. عضو المكتب السياسي لحركة «حماس» عصام الدعليس ووُلد الدعليس في شمال شرقي غزة عام 1966، فهو عضو في حركة «حماس» منذ وقت مبكر من شبابه، ولاحقاً في مكتبها السياسي منذ مارس (آذار) 2020، وكان مستشاراً لرئيس الوزراء الأسبق إسماعيل هنية.
وشغل الدعليس رئيس لجنة متابعة العمل الحكومي منذ أربعة أعوام، وهو منصب بحكم رئيس الوزراء أو رئيس الحكومة في غزة، بعد سيطرة حركة «حماس» على القطاع في 2007.
ومن أبرز من أعلنت حركة «حماس» مقتلهم في الضربات الإسرائيلية على غزة وكيل وزارة الداخلية اللواء محمود أبو وطفة.
وبين القادة الذين قُتلوا في الغارات الإسرائيلية أبو عبيدة الجماصي، عضو المكتب السياسي لحركة «حماس» ورئيس لجنة الطوارئ. وذكرت مصادر في «حماس» وأقارب أن من بين القتلى القيادي في الحركة محمد الجماصي وأفراداً من عائلته، بينهم أحفاده، الذين كانوا في منزله بمدينة غزة عندما تعرض لغارة جوية.
وشغل أبو عبيدة الجماصي مناصب قيادية في الحركة، وكان مسؤولاً عن التنسيق بين الأجنحة العسكرية والسياسية.
وأفادت تقارير فلسطينية بمقتل العميد بهجت أبو سلطان، رئيس هيئة التنظيم والإدارة بوزارة الداخلية والأمن الوطني في غزة.
العميد بهجت أبو سلطان رئيس هيئة التنظيم والإدارة بوزارة الداخلية في غزة (وكالة شهاب الفلسطينية) كما قُتل المستشار أحمد عمر الحتة، وكيل وزارة العدل في اللجنة الحكومية التي تديرها «حماس».
المستشار أحمد عمر الحتة وكيل وزارة العدل في غزة (وسائل إعلام محلية) وشنت إسرائيل ضربات جوية جديدة في أنحاء قطاع غزة، متعهدةً بـ«تصعيد القوة العسكرية» بعد تعثر المحادثات مع حركة «حماس» بشأن الإفراج عن مزيد من الرهائن.
وأكد الجيش الإسرائيلي، الذي قال إنه قصف عشرات الأهداف، أن الضربات ستستمر ما دام ذلك ضرورياً، وستتجاوز نطاق الغارات الجوية، مما يزيد من احتمالات استئناف القوات البرية الإسرائيلية للحرب