اكتشاف محفز وراثي جديد يرتبط بخطر الإصابة بمرض باركنسون
تاريخ النشر: 27th, September 2023 GMT
وجد باحثون أن هناك متغيرا جينيا موجودا بشكل شبه حصري في جينومات الأشخاص من أصول إفريقية يزيد من خطر الإصابة بمرض باركنسون.
وتشير نتائج الدراسة التي نُشرت في The Lancet Neurology إلى أن الخطر قد يكون مرتبطا بمتغير في الجين الذي يشفر بيتا غلوكوسيريبروسيديز (β-glucocerebrosidase)، أو اختصارا GBA1، وهو بروتين معروف بالتحكم في كيفية إعادة تدوير الخلايا في الجسم للبروتينات.
ويقول الباحثون إن أولئك الذين ولدوا بنسخة أو نسختين من المتغير الجيني كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بشكل ملحوظ. وهذه النتائج تسلط الضوء على قيمة إجراء البحوث الجينية على مجموعات سكانية متنوعة.
ومرض باركنسون هو حالة تنكس عصبي تؤدي إلى تفاقم الوظيفة الحركية لدى الأشخاص بشكل تدريجي وغالبا ما تؤدي في النهاية إلى الخرف.
ويؤثر باركينسون حاليا على ما يزيد عن 8 ملايين شخص في جميع أنحاء العالم. وفي معظم الحالات، يُعتقد أن المرض ناجم عن مزيج معقد من العوامل الوراثية والبيئية، مثل العمر والتعرض الأكبر لملوثات معينة. ولكن هناك أيضا طفرات معروفة تزيد بشكل كبير من المخاطر الفردية للشخص، ويُعتقد أن نحو 15% من جميع الحالات لها تاريخ عائلي من مرض باركنسون.
والكثير من الدراسات التي تبحث في الأسس الجينية لمرض باركنسون وغيره من الأمراض تم إجراؤها على سكان أوروبيين إلى حد كبير. وعلى الرغم من أننا تعلمنا الكثير من هذه الدراسة، فإن النقص النسبي في البيانات حول المجموعات الأخرى يعني أننا قد نفتقد معلومات مهمة. وقرر فريق كبير من العلماء من الولايات المتحدة والمملكة المتحدة ونيجيريا العمل معا للمساعدة في سد هذه الفجوة.
وأجرى الفريق دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS)، وهي نوع من الدراسات التي تبحث عن المتغيرات المرتبطة إحصائيا بالأمراض أو السمات في مجموعة كبيرة من الأشخاص. وركزوا بشكل خاص على ما يقارب 200 ألف شخص من أصول إفريقية أو مختلطة، معظمهم من نيجيريا بالإضافة إلى أجزاء من الولايات المتحدة.
إقرأ المزيدوتم تشخيص إصابة نحو 1500 فرد في هذه المجموعة بمرض باركنسون، في حين لم يتم تشخيص البقية.
وحدد الباحثون في نهاية المطاف متغيرا جديدا من الجين الذي ينتج بيتا غلوكوسيريبروسيديز (GBA1) والذي يبدو أنه يزيد من خطر إصابة الأشخاص بمرض باركنسون.
ووجد الفريق أن الذين لديهم نسخة واحدة من المتغير كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار 1.5 مرة مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم نسخ، وكان أولئك الذين لديهم نسختين أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بنحو 3.5 مرة.
ويعرف GBA1 بأنه بروتين يساعد الخلايا على إعادة تدوير البروتينات الأخرى، وقد تم بالفعل ربط العديد من الطفرات التي تنطوي على هذا الجين بمرض باركنسون. لكن هذا المتغير الجديد كان موجودا بشكل حصري تقريبا في الأشخاص ذوي الأصول الإفريقية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو بي سينغلتون، مدير المركز الداخلي للمعهد الوطني للصحة لعلاج الخرف المرتبط بمرض ألزهايمر (CARD): "لعلاج مرض باركنسون وأي مرض بشكل فعال، يجب علينا دراسة مجموعات سكانية متنوعة لفهم الدوافع وعوامل الخطر لهذه الاضطرابات بشكل كامل. وتدعم هذه النتائج فكرة أن الأساس الجيني لمرض شائع يمكن أن يختلف حسب السلالة، وفهم هذه الاختلافات قد يوفر رؤى جديدة لبيولوجيا مرض باركنسون".
المصدر: gizmodo
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: كورونا أخبار الصحة ألزهايمر الصحة العامة امراض دراسات علمية معلومات عامة معلومات علمية بمرض بارکنسون مرض بارکنسون
إقرأ أيضاً:
جامعة قناة السويس تُعزز وعي طلاب مدرسة الخلفاء الراشدين بخطر الاستخدام غير الآمن للأجهزة الذكية
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
شدد الدكتور ناصر مندور، رئيس جامعة فناة السويس، على أهمية التوعية بمخاطر الاستخدام غير الآمن للأجهزة الذكية.
جاء ذلك في إطار جهود جامعة قناة السويس لتعزيز الوعي الرقمي بين الأجيال الصاعدة.
وأوضح "مندور" أن هذه الأجهزة، رغم فوائدها العديدة، إلا أنها قد تشكل خطرا على الأمان الشخصي والاجتماعي إذا لم يتم استخدامها بالشكل الصحيح، مؤكداً أن الجامعة تسعى من خلال مثل هذه البرامج إلى بناء مجتمع رقمي واعٍ وقادر على التعامل بحكمة مع تحديات العصر الرقمي.
من جانبها، أشارت الدكتورة دينا أبو المعاطي، نائب رئيس الجامعة لشئون خدمة المجتمع وتنمية البيئة، إلى أن التوعية بالاستخدام الآمن للتقنيات الرقمية هو جزء أساسي من مسؤوليات الجامعة تجاه المجتمع.
وأكدت دينا أبو المعاطي على ضرورة تحصين الأجيال الشابة من مخاطر التنمر الإلكتروني، وقرصنة البيانات، والإدمان الرقمي، مشددةً على أهمية تعزيز الثقة بالنفس لدى الطلاب ومساعدتهم على مواجهة تلك المخاطر بطرق فعالة.
تأتي هذه الفعالية بإشراف عام من الدكتور مدحت صالح، عميد كلية التربية، وبمشاركة الدكتور باسم عبد الغني، أستاذ تكنولوجيا التعليم بقسم المناهج وطرق التدريس بكلية التربية، الذي قدم محاضرة شاملة حول أخطار الاستخدام غير الآمن للأجهزة الذكية.
وتناول الدكتور باسم عبد الغني في حديثه عدة محاور رئيسية شملت التنمر الإلكتروني، وقرصنة البيانات، والإدمان على الأجهزة الذكية، مشددًا على أهمية توعية الطلاب بكيفية الحماية من هذه المخاطر، وأهمية اختيار المحتوى الرقمي الآمن.
وشارك في هذا البرنامج، الذي استهدف 32 طالبًا وطالبة من مدرسة الخلفاء الراشدين الإعدادية، فريق من الخبراء والمختصين من المدرسة، وعلى رأسهم مديرة المدرسة الأستاذة هالة السيد حسن، إضافة إلى الأستاذة أمال شعبان عبد الرحيم، والأستاذة هالة عبد اللطيف، والأستاذة فتحية عبد الحميد، والأستاذة أمال أبو بكر، والأستاذة نيفين عبد القادر، والأستاذة دعاء السيد كمال من إدارة تدريب أفراد المجتمع.
تضمن البرنامج الحديث عن كيفية الوقاية من التنمر الإلكتروني وآثاره النفسية المدمرة، وأهمية استخدام كلمات مرور قوية، وتفعيل إعدادات الخصوصية على التطبيقات ومواقع التواصل الاجتماعي، ووضع حدود زمنية لاستخدام الأجهزة لتفادي الإدمان الرقمي.
كما تمت مناقشة التحديات الخطيرة مثل "الحوت الأزرق" و"تحدي المرأة"، التي تمثل تهديدًا كبيرًا للمراهقين، وأهمية توعية الطلاب بتجنب مثل هذه التحديات الخطيرة.
واختُتم البرنامج بالتأكيد على ضرورة تكوين وعي رقمي مسؤول لدى الطلاب وتعزيز دورهم في بناء مجتمع رقمي آمن، من خلال الحوار والتثقيف المستمر، ورفع مستوى المسؤولية الرقمية بينهم، بما يحقق سلامة وأمن مجتمعنا الرقمي.
نظم البرنامج التدريبي المهندسة وفاء إمام مدير عام الإدارة العامة للمشروعات البيئة والأستاذ أحمد رمضان مدير إدارة تدريب أفراد المجتمع.
مهنيو النقل الطرقي يرفضون تعديل مرسوم الولوج إلى المهنة ويطالبون الوزارة الوصية بالحوار