2024-12-22@01:22:16 GMT
إجمالي نتائج البحث: 21
«متلازمة نادرة»:
متلازمة نادرة أُصيبت بها طفلة تبلغ من العمر ثلاث سنوات، بعد أن وُلدت مُصابة بفرط الحركة، مما أثر على قدرتها على المشي، إذ ظلت تعاني من عدم القدرة على تحريك مفاصلها بالإضافة إلى ألم شديد في العظام، حتى اكتشف الأطباء إصابتها بمتلازمة غريبة ناتجة عن فرط الحركة، ما جعل حياتها على المحك بعدما أخبر الأطباء أسرتها...
جدة نجح فريق طبي سعودي من مستشفى الحرس الوطني بجدة ، في توثيق أول متلازمة نادرة في المملكة . وقامت الطبيبة رنده خفاجي والطبيبان سهل سمرقندي والحسين الشريف ، بتوثيق ونشر أول حالة لمتلازمة “الخلايا الليمفاوية المجرّدة من المستقبلات – النوع الأول” في المملكة . وتم نشر البحث في المجلة الأمريكية لطب الجلدية (JAAD)، المصنفة...
متلازمة نادرة أصابت سيدة ثلاثينية قبل أعوام، فكانت سببًا في انتفاخ معدتها بشكل غير مريح، وجعلتها غير قادرة على التبول بشكل طبيعي لمدة 8 سنوات، إذ ظلت السيدة تُعاني من آلام صعبة وغير محتملة، حتى شعرت وكأنّ معدتها على وشك الانفجار، كما شعرت بأنّ حياتها على المحك، بعدما أصبحت العلاجات التي يُقدمها لها الأطباء بلا...
حالة مرضية ونفسية نادرة أُصيبت بها طفلة بريطانية ما جعلها تأكل شعرها، وسببت لها تآكلا في الجهاز الهضمي وتلفا في أجزاء من المعدة، وتسمى بمتلازمة «روبانزل»، فما السبب؟ وما هي أعراضها وطرق علاجها؟. طفلة مصابة بمتلازمة روبانزل بدأ الأمر عندما كانت صوفيا جوش من لينواد بنورفولك تبلغ من العمر 18 شهرًا، إذ بدأت في نتف شعرها ومضغه،...
متلازمة نادرة أفقدت فتاة عشرينية نصف وجهها بالكامل، كما جعلها تظهر بصورة مشوهة قليلًا أمام العامة، فأصبحت تعاني من تنمر المحيطين بها، في حين لم يتسبب ذلك أن يخفي ابتسامتها أو يُثنيها عن فيديوهاتها التحفيزية التي أصبحت الأكثر مشاهدة على مواقع التواصل الاجتماعي. «جيليان» تفقد نصف وجهها جيليان كجوتلا التي تبلغ من العمر 29 عامًا،...
إنجلترا – على الرغم من التقدم الهائل الذي حققته البشرية في مجال الطب، إلا أن عددا من الأمراض النادرة ما زالت تثير حيرة علماء العالم دون التوصل إلى علاج واعد لها حتى الآن. وتشمل بعض هذه الأمراض الغريبة، التي تؤثر على حوالي 200 ألف شخص في جميع أنحاء العالم: متلازمة الرجل الفيل ومتلازمة اليد الغريبة...
رصد – أثير أعلنت المدينة الطبية الجامعية عن نجاح علاج طفلة مصابة بمتلازمة البلعمة الدموية اللمفاوية الهيستية (HLH) الوراثية النادرة، ولأول مرة في سلطنة عمان. ووفق حساب المدينة الطبية في منصة “X”، فإن متلازمة (HLH) تؤدي عادة إلى الوفاة الحتمية، وتم علاج الطفلة باستخدام عقار الإيمابالوماب المناعي الحديث EMAPALUMAB كبديل للعلاج الكيميائي، تمهيدًا لزراعة...
بين واحد من مئات الأشخاص ربما تجد من يعاني من متلازمة غريبة وغير معهودة قد تثير العديد من التساؤلات والاستفهامات، وخلال الساعات القليلة الماضية وثق مقطع فيديو متداول عبرمنصات مواقع التواصل الاجتماعي، رجلا أربعينيا يعاني من حالة صحية نادرة، إذ لا يستطيع التوقف عن الضحك. وظهر الرجل، ويدعى «علي توتار» ويبلغ من العمر 42 عاما،...
تمكن فريق طبي في مستشفى الولادة والأطفال بمكة المكرمة، عضو تجمع مكة المكرمة الصحي، من إجراء عملية ناجحة لترميم سقف الحلق وإعادة إصلاح الأسنان لطفلة تعاني من متلازمة تريتشر كولينز النادرة. العملية، التي استغرقت أربع ساعات، تمت بمشاركة فريق من مدينة الملك عبد الله الطبية. تشخيص الحالةوأوضح تجمع مكة المكرمة الصحي أن الطفلة وصلت إلى...
اكتشف علماء أن وجود تشوه حميد في الأظافر قد يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية في الجلد والعينين والكلى والأنسجة التي تبطن الصدر والبطن. وتحدث هذه الحالة، المعروفة باسم "متلازمة الاستعداد للورم BAP1"، بسبب طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادة كمثبط للورم، من بين وظائف أخرى. وحدث هذا الاكتشاف للعلماء أثناء دراسة...
اكتشف علماء أن وجود تشوه حميد في الأظافر قد يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية في الجلد والعينين والكلى والأنسجة التي تبطن الصدر والبطن. وتحدث هذه الحالة، المعروفة باسم "متلازمة الاستعداد للورم BAP1"، بسبب طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادة كمثبط للورم، من بين وظائف أخرى.The presence of...
حالة نادرة على مستوى العالم، شهدها أحد المستشفيات في العاصمة السورية دمشق، بعد إصابة فتاة في العشرينات من عمرها، بمتلازمة تفعيل البالعات، التي تعد من أخطر الإصابات في المجال الطبي، لأنها حالة نادرة ومميتة، ولا يوجد سوى 4 أشخاص فقط أصيبوا بها حول العالم، وفقًا لما ورد في موقع «nrt». متلازمة تفعيل البالعات متلازمة تفعيل...
ظهرت براءة رجل بلجيكي الجنسية من تهمة القيادة تحت تأثير الكحول، بعد اكتشاف معاناته من متلازمة التخمر الذاتي (ABS)، وهي حالة نادرة ينتج فيها الجسم الكحول بشكل طبيعي. هام للمتزوجين.. تأثير مفاجيء لأكل المأكولات البحرية على الصحة الجنسية ووفقًا لما ذكره موقع صحيفة "مترو"، المحكمة في بلجيكا نظرت في قضية الرجل الذي يبلغ من العمر...
قال الدكتور إسلام عنان، أستاذ اقتصاديات الصحة وعلم انتشار الأوبئة، إن شركة أسترازينيكا كانت قد أعلنت أن لقاح كورونا له آثار جانبية نادرة، مضيفا أن هذا ليس جديدا.وأضاف إسلام عنان، خلال مداخلة هاتفية مع الإعلامية عزة مصطفى، عبر برنامج صالة التحرير، "مفيش ضرر على اللى تلقى اللقاح من سنة أو سنتين، كما أن أي لقاح...
تمت تبرئة رجل بلجيكي من تهمة القيادة تحت تأثير الكحول بعد اكتشاف أنه يعاني من متلازمة التخمر الذاتي (ABS)، وهي حالة نادرة للغاية ينتج فيها الجسم الكحول. وتمت محاكمة الرجل البالغ من العمر 40 عاما في بلجيكا، بتهمة القيادة تحت تأثير الكحول بشكل متكرر، ولكن تمت تبرئته في 22 أبريل، بعد أن فحصه ثلاثة أطباء...
(CNN) -- قالت محامية بلجيكية إنه تمت تبرئة رجل من القيادة تحت تأثير الكحول، الاثنين، لأنه يعاني من متلازمة التخمر الذاتي (ABS)، وهي حالة نادرة ينتج فيها الجسم الكحول.ولفتت المحامية آنس غيسكيير، في تصريحات لوكالة "رويترز"، إلى "مصادفة مؤسفة أخرى" بشأن موكلها أنه يعمل في مصنع للجعة، لكنها ذكرت أن 3 أطباء فحصوه بشكل مستقل...
تعتبر متلازمة رائحة السمك، المعروفة طبياً باسم تريميثيلامينوريا، حالة وراثية نادرة تتميز بتراكم مركب ثلاثي ميثيل أمين في الجسم، مما يؤدي إلى ظهور رائحة مشابهة لرائحة السمك في العرق والبول والنفس. هذه الرائحة النفاذة قد تسبب الكثير من الإحراج والضيق للمصابين.الأعراض المرتبطة بالمتلازمة لا تقتصر فقط على الرائحة النفاذة؛ بل يمكن أن تشمل أيضاً مشاكل...
لم تتوقع الأم أن اللحظة التي انتظرتها بفارغ الصبر، وتحملت من أجلها آلامًا لا تطاق، ستتحول إلى مشهد مليء بالدهشة يثير استغراب كل من حولها، حيث وضعت سيدة فلبينية مولودها لتكتشف أنه مصاب بطفرة نادرة جعلت الشعر يغطي جسمه بأكمله. ووفق صحيفة «ذا صن» البريطانية، فأنّ الطفل يدعى جارين جامونجان في مدينة أباياو بالفلبين، وولد برأس...
نجح فريق طبي بمستشفى قوى الأمن بالرياض في إجراء عملية جراحية نادرة جدًا ومعقدة لسيدة في عمر 50 عامًا، تعاني آلامًا في الرقبة، وضعفًا مع شد في الأطراف. وأوضح رئيس الفريق الطبي المعالج رئيس قسم جراحة المخ والأعصاب والعمود الفقري د. أحمد الزهراني، أن المريضة كانت تعاني المتلازمة الجينية "كليبل فايل" مسببة ضغطًا شديدًا واختناقًا...
نجح فريق طبي بمستشفى قوى الأمن بالرياض، في إجراء عملية نادرة جدًا ومعقدة لسيدة بعمر الـ50 عامًا، تعاني من آلام في الرقبة، وضعف مع شد في الأطراف.وقال رئيس الفريق الطبي المعالج رئيس قسم جراحة المخ والأعصاب والعمود الفقري الدكتور أحمد الزهراني، إن المريضة كانت تعاني من المتلازمة الجينية «كليبل فايل»، مسببة ضغطًا شديدًا واختناقًا على...
هناك الكثير من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب البشر، والأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراض وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراض وراثية نادرة حيث أن نسبة المصابين بها حول العالم قليلة...