حالة حميدة للأظافر مرتبطة بمتلازمة نادرة تزيد من خطر الإصابة بالسرطان
تاريخ النشر: 21st, May 2024 GMT
اكتشف علماء أن وجود تشوه حميد في الأظافر قد يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية في الجلد والعينين والكلى والأنسجة التي تبطن الصدر والبطن.
وتحدث هذه الحالة، المعروفة باسم "متلازمة الاستعداد للورم BAP1"، بسبب طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادة كمثبط للورم، من بين وظائف أخرى.
The presence of a benign nail abnormality may lead to diagnosis of a rare inherited disorder that increases risk of developing cancerous tumors of skin, eyes, kidneys.
The condition (BAP1 tumor predisposition syndrome) is caused by mutations in #BAP1 genehttps://t.co/esQADCRDcv
وحدث هذا الاكتشاف للعلماء أثناء دراسة المشاركين الذين تم تسجيلهم في فحص متغيرات BAP 1 في المركز السريري للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).
وكجزء من الدراسة، تم إجراء فحص الأمراض الجلدية عند التسجيل وسنويا.
إقرأ المزيدوشملت المجموعة المشاركة في الدراسة الحالية 47 فردا يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" من 35 عائلة.
وقالت ألكسندرا ليبنسون، المؤلفة الرئيسية المشاركة والمستشارة الوراثية، من المعهد الوطني للسرطان (NCI) التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "عندما سُئل عن صحة الأظافر أثناء التقييم الجيني الأساسي، أفاد مريض ذكي للغاية أنه لاحظ تغيرات طفيفة في أظافره. لقد دفعنا تعليقه إلى إجراء تقييم منهجي للمشاركين الآخرين لتغييرات الأظافر والكشف عن هذه النتيجة الجديدة".
وأكدت خزعة الظفر وقاعدة الظفر الأساسية لدى العديد من المشاركين شكوك الباحثين في وجود ورم حميد غير طبيعي يُعرف باسم الورم الحليمي الظفري.
وتتسبب هذه الحالة في ظهور شريط ملون (عادة أبيض أو أحمر) على طول الظفر، بالإضافة إلى سماكة الظفر الموجود أسفل تغير اللون وزيادة سماكة نهاية الظفر. وعادة ما يؤثر على إصبع واحد فقط.
ومع ذلك، من بين المشاركين في الدراسة الذين يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" والذين تتراوح أعمارهم بين 30 عاما فما فوق، كان 88% منهم مصابين بأورام الورم الحليمي الظفري التي تؤثر على أظافر متعددة.
إقرأ المزيدويقترح الباحثون أن فحص الأظافر قد يكون ذا قيمة خاصة لدى المريض الذي لديه تاريخ شخصي أو عائلي من سرطان الجلد أو غيره من الأورام الخبيثة المحتملة المرتبطة بـ BAP1.
وقال إدوارد كوين، دكتوراه في الطب، ورئيس خدمات استشارات الأمراض الجلدية في المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض العضلية الهيكلية والأمراض الجلدية (NIAMS) التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "نادرا ما يتم ملاحظة هذه النتيجة لدى عامة السكان، ونعتقد أن وجود تغيرات في الأظافر تشير إلى وجود أورام حليمية ظفرية على أظافر متعددة يجب أن يدفع إلى النظر في تشخيص متلازمة الاستعداد للورم BAP1".
نشرت النتائج في مجلة JAMA Dermatology وتم تقديمها في الاجتماع السنوي لجمعية الأمراض الجلدية الاستقصائية (SID 2024) الذي عقد في دالاس في الفترة من 15 إلى 18 مايو.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض دراسات علمية مرض السرطان
إقرأ أيضاً:
ترميم جدار بالصدفة يقود للكشف عن مجوهرات نادرة في فرنسا
أصيب عمال متطوعون بالذهول لدى اكتشافهم صدفة قطع من المجوهرات النادرة أثناء أعمال ترميم لجدار قديم في مدينة "دوردونيو" جنوب غرب فرنسا.
وأعلنت جمعية "بيريجورد بيير سيش"، التي تتولى أعمال ترميم جدار منخفض بتكليف من بلدية "سانت اندري دالاس"، عن هذا الاكتشاف وفق ما نقلت وسائل إعلام محلية اليوم الأحد.
وحسبما أفاد به موقع "إيسي بيريجورد"، عثر العمال المتطوعون تحت الجدار على نحو عشر قطع من الذهب والمجوهرات الماسية، بالإضافة إلى دبابيس تحتوي على أحجار كريمة ولؤلؤ طبيعي.
وقال رئيس الجمعية جان مارك أوديت "من المدهش دائما أن تجد كنزا مثل هذا أمام عينيك".
وأضاف "نسمع عن كنز في منطقة دوردوني، وعن تاج تاريخي مخفي في منطقة 'بيريغورد نوار'، لكن اكتشافه بالصدفة أمر مذهل".
وتعمل الآن فرق متخصصة من أجل معرفة الحقبة التاريخية التي تعود إليها المجوهرات ولمن تعود ملكيتها ولماذا تم اخفاؤها تحت الجدار.
وقال رئيس البلدية باتريك سالينيه في تصريح لإذاعة محلية: "كنز موجود في البلدية هذا أمر لم يسبق أن شاهدناه من قبل".
وذكرت البلدية أنه لن يتم الكشف عن مكان العثور على الكنز تحسباً لعمليات تنقيب قد يقدم عليها فضوليون باحثون عن الكنوز في المدينة.
وتضم المنطقة البلدية بالفعل ما يفوق مسافة 100 كيلومتر من الجدران المنخفضة.