طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر في حالة نادرة تهز الأطباء
تاريخ النشر: 27th, April 2025 GMT
كشفت عائلة من تينيسي عن معاناة ابنتهم الصغيرة مع اضطراب نادر تسبب في إصابتها بمرض “زهايمر الطفولة”.
وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، “متلازمة سانفيليبو” في أبريل (نيسان) الماضي.
و”متلازمة سانفيليبو” هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم “زهايمر الطفولة”، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة.
ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة.
التشخيص بالصدفةوقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض.
وبحسب “دايلي ميل”، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي.
وقال والدا الطفلة: “في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا”.
عديد السكاريد المخاطيوتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض “عديد السكاريد المخاطي” (MSP).
وقال والد الطفل: “عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة”.
وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها.
تحديات الحالةوبحسب والدي الطفلة: “يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها”.
كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم.
وأضافا: “الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا”.
ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها.
وقالا: “روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين”.
تُحبّ روان غناء أغنية “Wheels on the Bus”، والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر.
تجربة طبيةوتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج.
و”هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً”.
وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى “مؤسسة روان تري في شرق تينيسي” لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى.
وقال والداها: “إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية”.
متلازمة سانفيليبووبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم.
ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً.
وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة.
ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى “انسداد أدمغتهم بمستويات سامة” من هذه المادة، وفق مؤسسة “كيور سانفيليبو”.
أعراض المتلازمةوتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً.
ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.
وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه.
المصدر: جريدة الحقيقة
إقرأ أيضاً:
علامات مبكرة تشير إلى إصابة طفلك باضطراب فرط الحركة
الكثير من الناس يجدون أطفالهم لا يتوقفون عن الحركة وأدمغتهم نشطة بشكل مستمر، ولكنهم لا يعرفون طبيعة هذا الأمر وربما بسبب انزعاجهم منه تصدر عنهم أفعال زجر تؤثر بشكل سلبي على الطفل، ولكن كيف لهم أن يعرفوا أن أطفالهم يعانون من اضطراب فرط الحركة.
إن اضطراب فرط الحركة هو أحد اضطرابات النمو العصبية الناتجة عن نقص في كمية الموصلات الكيميائية -الـ«دوبامين»، الـ«نور أدرينالين»- في قشرة الجزء الأمامي «الفص الجبهي» والتي تسهل للخلايا تنفيذ عملها والتواصل بين أطراف الدماغ، ويحدث هذا الأمر في مرحلة الطفولة، ويستمر حتى مرحلة البلوغ ومرحلة الرشد بأشكال وأعراض مختلفة.
وقد تزيد بعض أعراض اضطراب فرط الحركة في شخص على غيره، ولكن هذا لا يعني بالضرورة انعدام الأعراض الأخرى، وقد تتغير نسبة ظهور الأعراض في المراحل العمرية المختلفة، كأن يظهر فرط الحركة والاندفاعية قبل عمر المدرسة وبمجرد دخوله المدرسة يبدأ تشتت الانتباه في الظهور بشكل أوضح، مع التأكيد على أن نسبته لدى الإناث أعلى من الذكور، ولكن بالنسبة لـ فرط الحركة والاندفاعية، فنسبته لدى الذكور أعلى من الإناث.
- صعوبات التعلم، حيث إن هذه الأعراض تزيد من صعوبة الحفاظ على الترتيب، والاستيعاب، والاستجابة للأوامر أو الطلبات، ويُعَد عسر القراءة وعسر الحساب أكثر صعوبات التعلم انتشارًا بين ذوي الاضطراب.
- العناد الشارد أو اضطراب التحدي الاعتراضية، والذي يتصف المصابون به بكثرة الجدال، سرعة الغضب وفقدان الأعصاب، ورفض اتباع القواعد، إلقاء اللوم على الآخرين، وإزعاج الآخرين عمدًا.
- الاكتئاب، والهوس، واضطراب ثنائي القطب، وتتصف هذه الاضطرابات بتغير شديد في المزاج، فقد يستمر الطفل بالبكاء أو القلق لأوقات طويلة قد تستمر لأيام دون أي سبب.
- اضطرابات القلق، يعاني المصابون بهذه الاضطرابات من قلق مفرط تجاه الشؤون العائلية والمدرسية أو حتى المهنية، ويبدأ في الإحساس بالضغط ثم الأرق، وفي الحالات الشديدة قد يتعرض البعض لنوبات ذعر.
- اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه قد يظهر لدى: «طيف التوحد، متلازمة توريت».
- اضطرابات النوم.
- اضطرابات الغدة الدرقية.
- عدم الاهتمام بالتفاصيل، والوقوع في الكثير من الأخطاء بسبب الإهمال.
- صعوبة كبيرة في الحفاظ على التركيز والانتباه.
- لا يبدو وكأنه يستمع لمَن يتحدث معه.
- سهولة التشتت بأي مؤثرات خارجية.
- صعوبة في اتباع التعليمات والتوجيهات خاصة المعقد منها أو المتسلسلة.
- صعوبة في الترتيب والتنظيم أو الحفاظ عليهما.
- الثرثرة والتحدث كثيرًا.
- العبث باليدين والقدمين كالتأرجح أثناء الجلوس على الكرسي.
- صعوبة المشاركة في الأنشطة بهدوء.
- الملل بسرعة.
- كُره وتجنُّب المهام التي تتطلب جهدًا عقليًّا وتركيزًا مستمرَّين.
- فقدان الأدوات بسهولة.
- نسيان الأنشطة والمهام اليومية.
- التنقل من نشاط أو مهمة إلى أخرى دون إنجاز أي منهما.
- الصعوبة في البقاء جالسًا لمدة طويلة.
- الركض والتسلق كثيرًا وفي أي مكان «في الأطفال».
اقرأ أيضًا«أستاذ طب نفسي» يوضح أسباب الإصابة بضعف الانتباه وفرط الحركة |فيديو
"عافر" حملة للتوعية باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه عند الأطفال بالمنيا
فرط التفكير والعزلة.. أعراض وأسباب الهشاشة النفسية «فيديو»
ثمانية وكلاء للنائب العام يتلقون تدريبًا متقدمًا ضمن اتفاق تعاون دولي مع فرنسا