أغرب 8 أمراض وراثية نادرة قد تصيب البشر
تاريخ النشر: 20th, December 2023 GMT
هناك الكثير من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب البشر، والأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراض وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراض وراثية نادرة حيث أن نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظراً لندرتها.
-الأمراض الوراثية النادرة:
متلازمة الرجل المستذئب أو فرط الشعر الخلقي:
هو من الأمراض الوراثية النادرة والذي يتسبب في نمو الشعر الزائد بشكل مفرط في الوجه والجسم، وغالباً ما يترافق هذا مع بعض الأعراض الأخرى مثل الصرع وتشوهات معقدة في الشكل مثل تشوهات الوجه والأسنان.
بوروفيريا أو متلازمة مصاص الدماء:
هي من الأمراض الوراثية النادرة جداً وهنا لا يستطيع الجسم تصنيع الهيم بشكل طبيعي وهو أحد أجزاء الهيموجلوبين، وتظهر على المصاب أعراض عدة أبرزها البشرة الحساسة للشمس بشكل مفرط، ولون البول أحمر أو إرجواني، واللثة تتقلص مما يجعل الأسنان بارزة، ويعاني المريض من أعراض عدة أبرزها آلام وتشنجات البطن ومشاكل في الجهاز العضلي والعصبي مثل النوبات التشنجية والاضطرابات العقلية وتلف الأعصاب.
متلازمة يونر تان:
هي من الأمراض الوراثية النادرة التي تم اكتشافها مؤخراً في عائلة تعيش في قرية صغيرة بالقرب من اسكندرون، وتتميز أعراض الإصابة بالمشي على الأطراف الأربعة بالإضافة إلى اختلال الذكاء والكلام البدائي.
مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي أو الرجل الشجرة:
هو مرض جلدي وراثي نادر يحدث عندما تغطي آفات تشبه الجرح أجزاء من الجسم، وهي من الحالات الوراثية التي تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الناتجة عن فيروس الورم الحليمي البشري، وهو من الأمراض الوراثية الجسمية المتنحية والتي تحدث عند توارث جينات EV غير الطبيعية من كل من الأم والأب.
جفاف الجلد المصطبغ:
هي من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتميز بالحساسية المفرطة لأشعة الشمس فوق البنفسجية، وبذلك يصاب الشخص بالحروق الشديدة في الجلد بعد عدة دقائق من الخروج في الشمس، ومع مرور الوقت يؤدي إلى تغيرات في صبغة الجلد وشيخوخة الجلد المبكرة وقد يتطور إلى سرطان الجلد الخبيث.
متلازمة بروتيس:
هي حالة وراثية نادرة تتميز بزيادة نمو العظام والجلد والأنسجة الأخرى، وأجزاء الجسم المتضررة بها الخلل الجيني ستنمو بنسبة أعلى من باقي الجسم، وغالبا يكون غير متماثل ويؤثر فقط عى أحد الجانبين الأيمن أو الأيسر.
خلل التليف الاعظمي:
هي من الحالات الوراثية النادرة والتي ينمو فيها العظم خارج الهيكل العظمي فيحل العظم مكان النسيج الضام بما في ذلك الأوتار والأربطة وكذلك مكان العضلات، والسبب وراء الإصابة هو حدوث خلل في الجين المسؤول عن تكون العظام ACVR1 والمسؤول عن تحويل الغضاريف إلى عظام خلال مرحلة النمو بحيث ينشط جداً ويخرج عن الحد الطبيعي.
متلازمة بروجيرا:
هو من الأمراض النادرة جداً فهي تصيب شخص من بين أربع ملايين شخص وتسمى أيضاً بمتلازمة الشيخوخة المبكرة، وينتج هذا المرض عن طفرة في جين يسمى LMNA مما يؤدي إلى تصلب شديد في الشرايين في سن مبكرة، لذلك فالأطفال المصابين بهذه المتلازمة غالباً ما يعيشون حتى عمر 14 سنة فقط بسبب احتمالية حدوث تصلب الشرايين منذ سن مبكرة، وتتمثل أعراض الإصابة بأعراض الشيخوخة مثل الجلد المجعد والعظام الضعيفة وقصر القامة.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية الأمراض الوراثية النادرة متلازمة
إقرأ أيضاً:
بالصدفة.. اكتشاف مجوهرات نادرة في فرنسا
أصيب عمال متطوعون بالذهول لدى اكتشافهم صدفة قطعا من المجوهرات النادرة أثناء أعمال ترميم لجدار قديم في مدينة "دوردونيو" جنوب غربي فرنسا.
وأعلنت جمعية "بيريغورد بيير سيش"، التي تتولى أعمال ترميم جدار منخفض بتكليف من بلدية "سانت اندري دالاس"، عن هذا الاكتشاف وفق ما نقلت وسائل إعلام محلية الأحد.
وبحسب ما أفاد به موقع "إيسي بيريغورد"، عثر العمال المتطوعون تحت الجدار على نحو عشر قطع من الذهب والمجوهرات الماسية، بالإضافة إلى دبابيس تحتوي على أحجار كريمة ولؤلؤ طبيعي.
وقال رئيس الجمعية جان مارك أوديت: "من المدهش دائما أن تجد كنزا مثل هذا أمام عينيك".
وأضاف: "نسمع عن كنز في منطقة دوردوني، وعن تاج تاريخي مخفي في منطقة 'بيريجورد نوار'، لكن اكتشافه بالصدفة أمر مذهل".
وتعمل الآن فرق متخصصة من أجل معرفة الحقبة التاريخية التي تعود إليها المجوهرات ولمن تعود ملكيتها ولماذا تم إخفاؤها تحت الجدار.
وقال رئيس البلدية باتريك سالينيه في تصريح لإذاعة محلية: "كنز موجود في البلدية هذا أمر لم يسبق أن شاهدناه من قبل".
وذكرت البلدية أنه لن يتم الكشف عن مكان العثور على الكنز تحسبا لعمليات تنقيب قد يقدم عليها فضوليون باحثون عن الكنوز في المدينة.
وتضم المنطقة البلدية بالفعل ما يفوق مسافة 100 كيلومتر من الجدران المنخفضة.