أغرب 8 أمراض وراثية نادرة قد تصيب البشر
تاريخ النشر: 20th, December 2023 GMT
هناك الكثير من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب البشر، والأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراض وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراض وراثية نادرة حيث أن نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظراً لندرتها.
-الأمراض الوراثية النادرة:
متلازمة الرجل المستذئب أو فرط الشعر الخلقي:
هو من الأمراض الوراثية النادرة والذي يتسبب في نمو الشعر الزائد بشكل مفرط في الوجه والجسم، وغالباً ما يترافق هذا مع بعض الأعراض الأخرى مثل الصرع وتشوهات معقدة في الشكل مثل تشوهات الوجه والأسنان.
بوروفيريا أو متلازمة مصاص الدماء:
هي من الأمراض الوراثية النادرة جداً وهنا لا يستطيع الجسم تصنيع الهيم بشكل طبيعي وهو أحد أجزاء الهيموجلوبين، وتظهر على المصاب أعراض عدة أبرزها البشرة الحساسة للشمس بشكل مفرط، ولون البول أحمر أو إرجواني، واللثة تتقلص مما يجعل الأسنان بارزة، ويعاني المريض من أعراض عدة أبرزها آلام وتشنجات البطن ومشاكل في الجهاز العضلي والعصبي مثل النوبات التشنجية والاضطرابات العقلية وتلف الأعصاب.
متلازمة يونر تان:
هي من الأمراض الوراثية النادرة التي تم اكتشافها مؤخراً في عائلة تعيش في قرية صغيرة بالقرب من اسكندرون، وتتميز أعراض الإصابة بالمشي على الأطراف الأربعة بالإضافة إلى اختلال الذكاء والكلام البدائي.
مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي أو الرجل الشجرة:
هو مرض جلدي وراثي نادر يحدث عندما تغطي آفات تشبه الجرح أجزاء من الجسم، وهي من الحالات الوراثية التي تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الناتجة عن فيروس الورم الحليمي البشري، وهو من الأمراض الوراثية الجسمية المتنحية والتي تحدث عند توارث جينات EV غير الطبيعية من كل من الأم والأب.
جفاف الجلد المصطبغ:
هي من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتميز بالحساسية المفرطة لأشعة الشمس فوق البنفسجية، وبذلك يصاب الشخص بالحروق الشديدة في الجلد بعد عدة دقائق من الخروج في الشمس، ومع مرور الوقت يؤدي إلى تغيرات في صبغة الجلد وشيخوخة الجلد المبكرة وقد يتطور إلى سرطان الجلد الخبيث.
متلازمة بروتيس:
هي حالة وراثية نادرة تتميز بزيادة نمو العظام والجلد والأنسجة الأخرى، وأجزاء الجسم المتضررة بها الخلل الجيني ستنمو بنسبة أعلى من باقي الجسم، وغالبا يكون غير متماثل ويؤثر فقط عى أحد الجانبين الأيمن أو الأيسر.
خلل التليف الاعظمي:
هي من الحالات الوراثية النادرة والتي ينمو فيها العظم خارج الهيكل العظمي فيحل العظم مكان النسيج الضام بما في ذلك الأوتار والأربطة وكذلك مكان العضلات، والسبب وراء الإصابة هو حدوث خلل في الجين المسؤول عن تكون العظام ACVR1 والمسؤول عن تحويل الغضاريف إلى عظام خلال مرحلة النمو بحيث ينشط جداً ويخرج عن الحد الطبيعي.
متلازمة بروجيرا:
هو من الأمراض النادرة جداً فهي تصيب شخص من بين أربع ملايين شخص وتسمى أيضاً بمتلازمة الشيخوخة المبكرة، وينتج هذا المرض عن طفرة في جين يسمى LMNA مما يؤدي إلى تصلب شديد في الشرايين في سن مبكرة، لذلك فالأطفال المصابين بهذه المتلازمة غالباً ما يعيشون حتى عمر 14 سنة فقط بسبب احتمالية حدوث تصلب الشرايين منذ سن مبكرة، وتتمثل أعراض الإصابة بأعراض الشيخوخة مثل الجلد المجعد والعظام الضعيفة وقصر القامة.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية الأمراض الوراثية النادرة متلازمة
إقرأ أيضاً:
“جنون التسمير” على تيك توك.. بريطانية تستخدم زيت الطهي وتثير غضب الأطباء
أثار مقطع فيديو نشرته تيك توكر بريطانية ضجة واسعة بين أوساط خبراء الأمراض الجلدية، بعدما ظهرت وهي تستخدم زيت الطبخ كـ”معزز تسمير للبشرة” أثناء تعرضها لأشعة الشمس، الأمر الذي أدى إلى إصابتها بحروق شمسية بالغة.
وشاركت الشابة البريطانية، وتُدعى كورتس إنغهام وتبلغ من العمر 22 عاماً، مقطع فيديو عبر حسابها على تيك توك، وثقت فيه قيامها برش زيت دوار الشمس من علامة Frylight على ساقيها، بينما كانت تستمتع بأشعة الشمس في المملكة المتحدة، مدعيةً أن النتيجة التي حصلت عليها “تستحق العناء”.
Watch on TikTok
لكن سرعان ما تراجعت ادعاءاتها، فبعد مرور ساعة واحدة فقط، نشرت مقطعاً آخر يظهر بشرتها المتضررة بشدة من حروق الشمس، وأرفقته بتعليق ساخر: “هذا بعد ساعة واحدة من استخدام الزيت النباتي كمعزز للتسمير”. ولم تكتفِ بذلك، بل ردت بتهكم على المعلقين الذين أعربوا عن قلقهم ووصفوا فعلتها بالخطيرة، ووصفتهم بـ”الرقائق الثلجية”.
وحظي مقطع الفيديو بانتشار واسع، حيث شاهده ما يزيد عن 776 ألف شخص، وأثار سيلًا من التعليقات المنددة بما فعلته الفتاة. فقد كتبت إحدى المتابعات: “أطباء الجلدية يبكون الآن”، بينما رجّح آخر أن يكون ما فعلته مجرد “فيديو لجذب الانتباه وإثارة الغضب”.
وحذرتها فتاة قائلةً: “هذا أدخلني المستشفى يا فتاة، كوني حذرة”، فيما علّق شاب بحدة: “أنتِ تقلين نفسك حرفياً”.
من جانبهم، أعرب خبراء الصحة عن ذهولهم واستنكارهم لهذه الممارسة الخطيرة التي تعود إلى سبعينيات القرن الماضي، حيث كان البعض يستخدمون زيوت الطهي وزيوت الأطفال وجوز الهند بدلًا من واقي الشمس اعتقاداً منهم أنها تسرع عملية التسمير.
وعبر صحفية “دايلي ميل” البريطانية، حذّرت الدكتورة صوفي مومنين، استشارية الأمراض الجلدية في عيادة كادوجان، من أن هذا الأمر يعد “أسلوب تسمير مروع” و”شديد الخطورة ويشكل مخاطر جسيمة على صحة الجلد”.
وأضافت: “زيوت الطهي ليست مصممة للاستخدام على الجلد، خاصة تحت التعرض الشديد للأشعة فوق البنفسجية. في الواقع، رش مادة مثل Frylight على بشرتك أثناء حمامات الشمس يمكن أن يعمل كعدسة مكبرة، مما يزيد من حدة أشعة الشمس ويزيد من خطر الإصابة بحروق شمسية شديدة وتلف حراري وإصابات جلدية طويلة الأمد”.
بدوره، أكد الدكتور روس بيري، المدير الطبي لعيادات Cosmedics، أنه “لا يوجد شيء اسمه سمرة آمنة”، مشدداً على أهمية حماية البشرة من أشعة الشمس، وموضحاً أن “مجرد التعرض لحروق شمسية واحدة في حياتك يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بسرطان الجلد لاحقاً”.
وتابع: “مخاطر استخدام زيت الطهي على الجلد تحت الشمس يمكن أن تكون وخيمة، فالإصابة بحروق شمسية شديدة يمكن أن تؤدي إلى ضربة شمس، والتي قد تكون قاتلة في الحالات القصوى، بالإضافة إلى الآثار الفورية، حيث تتلف الطبقة الخارجية من الجلد، مما قد يؤدي إلى التصبغ والبقع الشمسية والشيخوخة المبكرة، مثل الخطوط الدقيقة والتجاعيد.. ومع مرور الوقت، يمكن أن يزيد التعرض المتكرر لحروق الشمس بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الجلد”.
وناشد الخبراء بضرورة استخدام واقي شمسي بعامل حماية لا يقل عن 30 عند التعرض لأشعة الشمس، ونصحوا بتغطية الجسم واللجوء إلى الظل قدر الإمكان، لا سيما خلال ساعات الذروة (من 11 صباحاً إلى 3 مساءً).
انكماش اقتصادي وضغوط جمركية: كوريا الجنوبية تتفاوض لإنقاذ صادراتها