2024-11-07@23:40:33 GMT
إجمالي نتائج البحث: 16
«طفرة جينية»:
قالت الجمعية الألمانية لمرضى العضلات، إن الحثل العضلي الخلقي هو مرض مزمن نادر يندرج ضمن الأمراض الوراثية. وأوضحت الجمعية أن هذا المرض يحدث بسب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تطور ووظيفة العضلات السليمة، ونتيجة لهذه الطفرات لم تعد الخلايا العضلية قادرة على أداء وظيفتها، مما يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات التدريجي مع مرور...
أعلن فريق بحثي مشترك يضم باحثين سعوديين وعلماء دوليين بقيادة الدكتور نايف المنتشري، مدير مركز أبحاث الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة، عن اكتشاف مرض جيني جديد ناتج عن طفرة نادرة في جين ME2 المرتبط بدورة كريبس. الدكتور المنتشري أوضح أن هذا الاكتشاف يمثل نقلة نوعية في فهم الأمراض الوراثية المتعلقة بدورة كريبس، حيث يؤدي عوز...
أظهرت دراسة طبية حديثة أن نسخة نادرة من جين “صميم البروتين الشحمي (APOE)” تساعد في مقاومة مرض الزهايمر وتأخير التدهور المعرفي بنحو خمس سنوات، وفقًا لصحيفة “واشنطن بوست” الأميركية.اكتشف الباحثون في عام 2019 حالة فريدة لسيدة كولومبية تدعى أليريا روزا بيدراهيتا دي فيليغاس، تحمل في جيناتها ما يُعرف بـ”قنبلة موقوتة” كانت من المفترض أن تسبب...
بطول يصل إلى ما يقارب المترين ووزن يبلغ 200 كيلوغرام، تعد الغوريلاأكبر أنواع القردة في العالم. لكن هذا الحيوان الضخم يفتقر إلى الحجم في عضو من أعضاء جسده. بمتوسط 2.8 سم، لدى حيوان الغوريلا أصغر عضو ذكري بين جميع القردة العليا.والآن حدد العلماء في جامعة بافالو الأمريكية طفرة جينية مسؤولة عن هذه الخصوصية لدى هذا...
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء...
أميرة خالد اكتشف باحثون من جامعة جنوب كاليفورنيا وجامعة سان فرانسيسكو أن الطفرة التي تسبب نقص هرمون النمو لدى البشر قد تحميهم أيضاً من السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية . ووفقاً لمجلة «Med» ، فإن الطفرة التي درسها الباحثون تسبب حالة تعرف باسم نقص مستقبلات هرمون النمو (GHRD) ، أو متلازمة لارون . ويمنع نقص...
الولايات المتحدة – اكتشف علماء الأحياء الجزيئية الأمريكيون أن الأسلاف المشتركين للإنسان والقردة فقدوا ذيولهم بسبب انضمام جزء من الحمض النووي ذاتي النسخ إلى إحدى مناطق جين TBXT. اكتشف علماء الأحياء الجزيئية الأمريكيون أن الأسلاف المشتركين للإنسان والقردة فقدوا ذيولهم بسبب انضمام جزء من الحمض النووي ذاتي النسخ إلى إحدى مناطق جين TBXT، الذي يتحكم...
طفرة جينية وراء اختفاء ذيول أسلاف البشر
كشفت دراسة جديدة عن وجود طفرة جينية تقاوم مرض الملاريا، لدى 3 أشخاص عاشوا قبل آلاف السنين في الجزيرة الخليجية التي تعرف اليوم بمملكة البحرين. وفي الدراسة التي نشرت، الثلاثاء، بمجلة "سل جينومكس" (Cell Genomics)، أجريت تحليلات جينية من عينات لأربعة أشخاص عاشوا في البحرين خلال فترات قبل ما بين 1400 إلى 2300 سنة. وأظهرت...
تحليل علمي: طفرة جينية لدى سكان الجزيرة العربية جعلتهم أكثر مقاومة للملاريا
تعافى أمريكي من فيروس نقص المناعة البشرية "الإيدز" وسرطان الدم، بعد عملية زرع خلايا جذعية رائدة من متبرع لديه طفرة جينية نادرة.أصيب بول إدموند (67 عاماً) بمرض الإيدز في عام 1988، وبعد أن عاش مع هذه الحالة لمدة 30 عاماً، تم تشخيص إصابته بمتلازمة خلل التنسج النقوي في عام 2018، والتي تطورت في النهاية إلى...
اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية. وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ...
يناير 16, 2024آخر تحديث: يناير 16, 2024 المستقلة/- كشفت دراسة حديثة عن طفرة جينية جديدة قد تؤدي إلى علاج لمرض باركنسون، وهو مرض عصبي تنكسي يؤثر على الحركة.وجد الباحثون من جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس أن الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرة هم أقل عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار النصف. تنتج الطفرة تغييرًا في بروتين يسمى...
اكتشف العلماء حديثًا أن القبيلة الإندونيسية التي تعيش منذ أكثر من 1000 عام قبال سواحل إندونيسيا يستطيع أفرادها الغوص إلى قاع المحيط بدون معدات ليس فقط بسبب مهاراتهم القوية؛ بل أنهم يستطيعون القيام بذلك بفعل طفرة جينية فريدة في أجسامهم.باجاوقبيلة باجاو في إندونيسيا هو أول البشر الذين عرفوا بقدرتهم على التكيف وراثيا مع الغوص لقاع...
مهنيو النقل الطرقي يرفضون تعديل مرسوم الولوج إلى المهنة ويطالبون الوزارة الوصية بالحوار