فريق بحثي سعودي يكتشف طفرة جينية نادرة مرتبطة بدورة كريبس
تاريخ النشر: 21st, October 2024 GMT
أعلن فريق بحثي مشترك يضم باحثين سعوديين وعلماء دوليين بقيادة الدكتور نايف المنتشري، مدير مركز أبحاث الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة، عن اكتشاف مرض جيني جديد ناتج عن طفرة نادرة في جين ME2 المرتبط بدورة كريبس.
الدكتور المنتشري أوضح أن هذا الاكتشاف يمثل نقلة نوعية في فهم الأمراض الوراثية المتعلقة بدورة كريبس، حيث يؤدي عوز جين ME2 إلى تطوير مرض عصبي حاد مرتبط بإعاقات ذهنية خطيرة، إلى جانب تشوهات في وظائف الكلى وتضخم في عضلة القلب.
كما تم التأكيد على أن البحث يلقي الضوء على دور الإنزيمات في دورة كريبس المهمة لوظائف المايتوكوندريا، مما يفتح آفاقًا جديدة لتشخيص ومعالجة الحالات النادرة التي تعاني من هذه الطفرة.
وقدّم الدكتور المنتشري شكره لجامعة طيبة على الدعم المقدم للدراسة، معربًا عن تقديره لهيئة البحث والتطوير والابتكار على المنحة المالية التي ساهمت في إتمام هذا البحث الهام (رقم 12996-iau-2023-TAU-R-3-1-HW).
المصدر: صحيفة اليوم
كلمات دلالية: اليوم الوطني 94 اليوم الوطني 94 اليوم الوطني 94 فريق بحثي الجينات الأمراض الوراثية
إقرأ أيضاً:
مسئول بـالإسكوا: دول المنطقة ومن بينها مصر حققت طفرة في التحول الرقمي
أشاد أيمن الشربيني رئيس سياسات تكنولوجيا المعلومات والاتصالات في لجنة الأمم المتحدة الاقتصادية والاجتماعية لغربي آسيا (الإسكوا) ورئيس مكتب التنسيق المشترك للمنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية، بالتجارب والخبرات في المنطقة العربية بشأن التحول الرقمي والاقتصاد الرقمي، مشيرًا إلى أن دولًا عربية استطاعت أن تكون في مراكز متقدمة في قطاع التحول الرقمي وأصبحت نموذجًا يحتذى به.
وقال الشربيني، في حوار لمدير مكتب وكالة أنباء الشرق الأوسط في عمَّان، على هامش أعمال النسخة الثانية من "منتدى التعاون الرقمي والتنمية"، التي عُقدت مؤخرًا في الأردن تحت شعار "رؤيتنا، عالمنا، مستقبلنا"- إن هناك دولًا في منطقة الشرق الأوسط قدمت نموذجًا كبيرًا للتحول الرقمي وتخطت تجارب دول أخرى كبرى أجنبية لها باع طويل في هذا القطاع، مُنوهًا بأن هناك دولًا عربية بمنطقة الشرق الأوسط في المراتب العشرة الأوائل بين هذا العالم في التحول الرقمي.
وكشف عن أن هناك أيضًا دولًا في مراكز متقدمة كثيرًا ورائدة فيما يتعلق بالمجالات التفاوضية والمنابر العالمية ولها دور كبير عالميًا، لافتًا إلى أنه وفقًا لأبحاث "الإسكوا"، حققت بعض دول المنطقة طفرة كبيرة وتقدمت بشكل غير مسبوق في التحول الرقمي والرقمنة مثل مصر والأردن والسعودية والإمارات وقطر وغيرها، وبعضها في العشرة الأوائل عالميًا.
وأوضح الشربيني أن كل دولة من دول المنطقة تختلف حسب إمكانياتها وظروفها والتحديات التي تواجهها، مؤكدًا أنه في المجمل، تحولت المنطقة تحولًا كبيرًا في قطاع التحول الرقمي والرقمنة.
وأضاف أنه يوجد تقييمات تم وضعها في جامعة الدول العربية للتحول الرقمي تتناسب مع ظروف كل دولة ومحيطها، مبينًا أن الأمر يتعلق بالمستوى والوضع الراهن لديها وليس أشياء أخرى، منوهًا بأن التقييم التراكمي في تحقيق التحول الرقمي والرقمنة هو الأساس.
ورأى رئيس سياسات تكنولوجيا المعلومات والاتصالات في لجنة الأمم المتحدة الاقتصادية والاجتماعية لغربي آسيا (الإسكوا) ورئيس مكتب التنسيق المشترك للمنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية، أنه "رغم كل هذا التقديم، إلا أنه ما زالت هناك فجوات ونعمل على سدها من خلال الأجندة العربية للتحول الرقمي التي وُضعت من قِبل الجامعة العربية"، مؤكدًا أن التعاون المشترك والتنسيق والتشاور وتبادل الخبرات ومناقشات المنتديات تثمل محورًا لسد هذه الفجوات.
وحول أهمية عقد "منتدى التعاون الرقمي والتنمية"، الذي عُقد مؤخرًا في الأردن تحت شعار "رؤيتنا، عالمنا، مستقبلنا"، أوضح أيمن الشربيني أن عقد مثل هذه المنتديات يساهم في مسار الأجندة الرقمية العربية التي وُضعت بمعرفة الدول العربية وكافة المنظمات ذات الصلة بالرقمنة، مشيرًا إلى أن هذه الأجندة تمثل أهم مناقشات هذا المنتدى.
ولفت إلى أن هناك سياقًا عالميًا، والأجندة العربية جزء من هذا السياق، ويهدف المسار إلى تحقيق الرقمنة في العالم العربي، لافتًا إلى أن "القمة العالمية لمجتمع المعلومات"- التي من المقرر عقدها نهاية العام الجاري- تمثل أهمية في تحقيق التنمية الرقمية في العالم من خلال تبادل التجارب والخبرات بين العالم.
ونوَّه بأن هذا المنتدى يضع أولويات العالم العربي لـ"القمة العالمية لمجتمع المعلومات" كجزء من العالم يسعى إلى تحقيق التنمية الرقمية والرقمنة، موضحًا أن مثل هذه المنتديات تساهم في تحقيق ذلك من خلال المشاركين فيها من كافة قطاعات الدول سواء البرلمانية أو التنفيذية أو الشعبية التي تمثل الشارع العربي كمستخدم لهذه الرقمنة.
وتابع الشربيني أن الأجندة العربية للرقمنة وُضعت بمعرفة القادة والملوك في القمة العربية الـ32، التي عُقدت في مدينة جدة بالسعودية، وتعمل جامعة الدول العربية على متابعتها، وتنفيذها هو محور مشاركة الأمين العام للجامعة أحمد أبو الغيط في مثل هذه المنتديات، مشيرًا إلى أن كافة حضور المنتدى سواء من العالم العربي أو المنظمات الدولية يؤكدون حرص الدول العربية على تحقيق التنمية الرقمية والاقتصاد الرقمي كمحور أساسي حاليًا لمعظم الدول العربية.
وأردف أن هناك تواصلًا مستمرًا بين المنظمات الدولية والمنتديات من أجل تحقيق هذه التنمية الرقمية التي يتطلع إليها العالم العربي، لافتًا إلى أن "الإسكوا" و"المنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية" يعملان على تحقيق التقارب بين الجهات التنفيذية في الدول العربية والشعوب والقضاء على أي فجوات بينهما.
وعن دور "الإسكوا" و"المنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية" مع الدول العربية، أشار رئيس سياسات تكنولوجيا المعلومات والاتصالات في لجنة الأمم المتحدة الاقتصادية والاجتماعية لغربي آسيا (الإسكوا) ورئيس مكتب التنسيق المشترك للمنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية، إلى أن الدور الرئيسي هو تقديم كافة أشكال الدعم والمساندة لكافة الدول العربية لتحقيق التنمية الرقمية بالتعاون والتنسيق مع جامعة الدول العربية، منوهًا بأن "كافة الأعضاء هم من الدول العربية، ونقدم الدعم لهم من أجل المساعدة في تحقيق التنمية الرقمية".
وشدد على أن التعاون المشترك وإطلاق المشروعات المشتركة هو أيضًا من ضمن عمل "الإسكوا" باعتباره جزءًا من نطاق عمل الأمم المتحدة وهو دورها الريادي، لافتًا إلى أن التعاون الرقمي يحتاج إلى تضافر الجهود المشتركة الدولية، وأن تكون على مسافة واحدة من جميع الأطراف المشاركة في هذا الصدد.
وبشأن تقييمه للتعاون بين الجامعة العربية و"الإسكوا"، لفت أيمن الشربيني إلى أن التعاون بين الجانيين على أعلى مستوى، إيمانًا بأنه لا أحد يستطيع أن يعمل بمفرده ولكن يجب التعاون معًا، منوهًا بأن التعاون بين كافة المنظمات العربية والدولية والأمم المتحدة أساس باعتبارها الداعم الرئيسي.
وشدد على حرص "الإسكوا" على التعاون الوثيق مع جامعة الدول العربية لتحقيق الأهداف المنشودة بشأن التحول الرقمي والاقتصاد الرقمي، مؤكدًا أن العمل المشترك يؤكد أن هناك قدرة على مواجهة التحديات بهذا التعاون والتنسيق، ودون غير ذلك لا يتحقق الهدف.
ورأى الشربيني أن التعاون والتنسيق مع الدول العربية يؤكد أنها بخير وبقوة وتمتلك الكوادر والخبرات التي تساهم في تحقيق التحول الرقمي، مؤكدًا أن "الإسكوا" تعمل مع الجميع ولصالح الجميع في هذا الشأن.
فيديو.. اشتباكات ومواجهات عنيفة بين عائلات أسرى إسرائيليين ورجال الأمن