بحث علمي يسلط الضوء على أسباب مرض هنتنغتون.. طفرة جينية تظهر آثارها مع التقدم في العمر

يسعى العلماء لمعرفة العامل الذي يسبب مرض هنتنغتون، وهو اضطراب وراثي مدمر ومميت يصيب الإنسان أول عمره، ويتسبب في انهيار الخلايا العصبية في بعض الأجزاء من الدماغ وموتها.

اعلان

عُرفت الطفرة الجينية المرتبطة بمرض هنتنغتون منذ فترة طويلة، لكن العلماء لم يفهموا بعد كيف يمكن للأشخاص أن يصابوا بالطفرة منذ الولادة، دون أن يصابوا بأي مشاكل إلا مع التقدم في العمر.

على نحو مفاجىء، أظهرت الأبحاث الجديدة أن الطفرة يمكن أن تبقى غير ضارة لعقود من الزمن. لكنها تصبح رويدا، أكبر فأكبر، حتى تصل إلى حد ما، ثم تبدأ في إنتاج بروتينات سامة وتؤدي إلى تدمير الخلايا التي تأثرت بالطفرة.

قال الدكتور مارك ميلر، الذي يدير معهد اضطرابات الدماغ والتجديد العصبي في كلية ألبرت أينشتاين للطب، إن المعضلة كانت تتعلق بالاضطراب الذي يظهر مع مرور الوقت، رغم وجود الجين الخاص به منذ حدوث الحمل.

ووصف الدكتور البحث الذي لم يشارك في كتاباته، أنه دراسة "تاريخية"، ويعالج الكثير من المشكلات التي عانى منها هذا المجال لفترة طويلة.

صورة مجهرية قدمها مركز موارد أنسجة المخ بجامعة هارفارد تظهر خلايا في بنية النواة للدماغ لدى شخص مصاب بمرض هنتنغتون كانون الثاني يناير 2024 AP/McLean Hospital's Harvard Brain Tissue Resource Center

ويؤدي موت الخلايا الدماغية إلى مشاكل في الحركة والتفكير والسلوك. وتبدأ أعراض هنتنغتون، التي تشمل الحركة اللاإرادية، والمشية غير الثابتة، وتغيرات الشخصية وضعف الحكم، بالظهور بين سن 30 و50 عامًا في العادة، ويزداد سوءها تدريجيًا على مدى 10 إلى 25 عامًا.

درس العلماء في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ومستشفى ماكلين في ماساتشوستس وكلية الطب بجامعة هارفارد أنسجة المخ التي تبرع بها 53 شخصًا مصابًا بداء هنتنغتون و50 شخصًا غير مصاب به، وقاموا بتحليل نصف مليون خلية.

ركزوا على طفرة هنتنغتون، التي تنطوي على انتشار الحمض النووي في جين معين، حيث يتم تكرار تسلسل من ثلاثة أحرف وهي CAG أربعين مرة على الأقل. أما عند الأشخاص غير المصابين بالمرض، فيتكرر هذا التسلسل من 15 مرة إلى 35 فقط.

اكتشف العلماء أن مسارات الحمض النووي التي تحتوي على 40 أو أكثر من هذه "التكرارات" تزيد بمرور الوقت حتى تصل إلى المئات. وبمجرد أن تتجاوز التسلسل عتبة الـ150 تكرارا، تمرض أنواع معينة من الخلايا العصبية وتموت.

Relatedدراسة تكشف النظام الغذائي لرجل الكهف البدائي.. أكل الكربوهيدرات والأطعمة المصنعة منذ 780 ألف عامدراسة تكشف: ربع الحيوانات المائية مهددة بالانقراض بسبب تهديدات بيئية متزايدةدراسة علمية تكشف العلاقة بين تطور الدماغ واضطرابات الأكل لدى الشباب

وقدر فريق البحث أن المسارات المتكررة تنمو ببطء خلال العقدين الأولين من الحياة، ثم يتسارع المعدل بشكل كبير عندما تصل إلى حوالي 80 تكرارا.

وقالت باحثة علم الأعصاب سابينا بيريتا، إحدى كبار مؤلفي الدراسة إنه كلما زادت التكرارات، ظهر المرض في وقت مبكر من الحياة.

ويأمل الباحثون أن تساعد نتائجهم في التوصل إلى طرق لتأخير أو منع الحالة غير القابلة للشفاء، والتي تصيب حوالي 41.000 أمريكي ويتم علاجها الآن بالأدوية للسيطرة على الأعراض. كما قال الباحثون إن إبطاء أو إيقاف زيادة تكرارات الحمض النووي قد يكون طريقة أفضل لمعالجة المرض.

المصادر الإضافية • أ ب

Go to accessibility shortcutsشارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية التقليل من شرب الكحول.. مفتاح لصحة أفضل اختبار جديد للبول يكشف سرطان الرئة.. علماء بريطانيون يراهنون على "خلايا الزومبي" هل تجد صعوبة في الحفاظ على وزنك؟ "ذاكرة" السمنة لدى الخلايا الدهنية قد تكون السبب في ذلك بحث علميالصحةالجينات البشريةعلوم طبيةمرضعلم الأحياء /بيولوجيااعلاناخترنا لكيعرض الآنNextعاجل. أول يوم وقف إطلاق النار في غزة: حماس تفرج عن 3 أسيرات إسرائيليات وبدء عودة النازحين إلى بيوتهم يعرض الآنNext من هن الأسيرات الثلاث اللواتي سيتم الإفراج عنهن في اليوم الأول لوقف إطلاق النار بغزة؟ يعرض الآنNext وزير الخارجية الإسرائيلي: نعترف بأننا لم نقضِ على حماس وسننظر في وقف دائم لإطلاق النار بعد 16 يومًا يعرض الآنNext شاهد: عناصر القسام في شوارع دير البلح.. مسلحون فلسطينيون يحتفلون بوقف إطلاق النار في غزة يعرض الآنNext قادة شركات التكنولوجيا العملاقة.. من سيحضر ومن سيغيب عن حفل تنصيب ترامب؟ اعلانالاكثر قراءة الإسرائيليون يهرعون إلى الملاجئ مع دوي صفارات الإنذار جراء هجوم يمني يسبق وقف إطلاق النار في غزة الصين تستكمل الهيكل الرئيسي لأطول جسر في العالم رومانيا: إطعام القطط الضالة بإعادة تدوير عبوات بلاستيكية.. بوخارست فعلتها حريق هائل في منشأة تخزين بطاريات بكاليفورنيا يتسبب في إجلاء المئات من بيوتهم تقدم الجهود المبذولة لاحتواء تسرب النفط من الناقلة المحتجزة مع اكتمال الحاجز التقني اعلانLoaderSearchابحث مفاتيح اليومإسرائيلقطاع غزةحركة حماسوقف إطلاق النارغزةدونالد ترامبالصراع الإسرائيلي الفلسطيني بنيامين نتنياهوإطلاق نارهدنةأسرىضحاياالموضوعاتأوروباالعالمالأعمالGreenNextالصحةالسفرالثقافةفيديوبرامجخدماتمباشرنشرة الأخبارالطقسآخر الأخبارتابعوناتطبيقاتتطبيقات التواصلWidgets & ServicesJob offers from AmplyAfricanewsعرض المزيدAbout EuronewsCommercial ServicesTerms and ConditionsCookie Policyسياسة الخصوصيةContactWork at Euronewsتعديل خيارات ملفات الارتباطتابعوناالنشرة الإخباريةCopyright © euronews 2025

المصدر: euronews