"فريق طبي" بتجمع جازان الصحي يكتشف طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر
تاريخ النشر: 27th, May 2024 GMT
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.
تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.
في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.
وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة لالتهاب مستمر في البنكرياس ودخولها المستشفى أكثر من مرة.
وبين أنه وبعد معاينتها من قبل الفريق الطبي تم تشخيصها مبدئياً بمرض نادر يسمى بالحثل الشحمي الجزئي وتم عمل الفحص الجيني الذي أظهر وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً حيث تعتبر الأولى عالمياً لمرض نادر يصيب حالة لكل 4 ملايين شخص.
وأضاف أنه تم إعطاؤها العلاج المناسب الذي يتناسب مع الطفرة الجينية المكتشفة وعادت قراءات السكر للمعدل الطبيعي ومعدل التراكمي إلى أقل من سبعة وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة ومع تحسن الكتلة الدهنية في الأطراف نسبياً ولله الحمد.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: طفرة جینیة
إقرأ أيضاً:
ترميم فم طفلة تعاني من متلازمة نادرة بمستشفى الولادة بمكة
تمكن فريق طبي في مستشفى الولادة والأطفال بمكة المكرمة، عضو تجمع مكة المكرمة الصحي، من إجراء عملية ناجحة لترميم سقف الحلق وإعادة إصلاح الأسنان لطفلة تعاني من متلازمة تريتشر كولينز النادرة. العملية، التي استغرقت أربع ساعات، تمت بمشاركة فريق من مدينة الملك عبد الله الطبية.
تشخيص الحالةوأوضح تجمع مكة المكرمة الصحي أن الطفلة وصلت إلى عيادة أسنان الأطفال وهي تعاني من تسرب الطعام من الأنف أثناء تناول الطعام، نتيجة وجود شق في سقف الفم، بالإضافة إلى خراجات وآلام متكررة في الأسنان. بعد إجراء الفحوصات الطبية والأشعة اللازمة، تقرر إجراء عملية جراحية تحت التخدير الكامل بمشاركة فريق متخصص في أسنان الأطفال وجراحة الوجه والفكين.
أخبار متعلقة وفد أعضاء مجلس الشورى يلتقي رئيس مجلس النواب بطاجيكستانوكيل معهد أبحاث الحج: ندرس المبادرات الإثرائية لضيوف الرحمن لتطويرهاوأكد التجمع الصحي أن العملية كانت ناجحة، حيث تم ترميم سقف الحلق وإعادة تأهيل الأسنان. تم نقل الطفلة إلى قسم تنويم الأطفال بالمستشفى لاستكمال الخطة العلاجية، وهي الآن في حالة صحية جيدة. تمكنت الطفلة من تناول الطعام والشراب بشكل طبيعي، وغادرت المستشفى وهي بحالة جيدة.
المنح الدراسية الممولة بالكامل في 2024.. الشروط وطريقة الاستعلام