"فريق طبي" بتجمع جازان الصحي يكتشف طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر
تاريخ النشر: 27th, May 2024 GMT
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.
تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.
في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.
وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة لالتهاب مستمر في البنكرياس ودخولها المستشفى أكثر من مرة.
وبين أنه وبعد معاينتها من قبل الفريق الطبي تم تشخيصها مبدئياً بمرض نادر يسمى بالحثل الشحمي الجزئي وتم عمل الفحص الجيني الذي أظهر وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً حيث تعتبر الأولى عالمياً لمرض نادر يصيب حالة لكل 4 ملايين شخص.
وأضاف أنه تم إعطاؤها العلاج المناسب الذي يتناسب مع الطفرة الجينية المكتشفة وعادت قراءات السكر للمعدل الطبيعي ومعدل التراكمي إلى أقل من سبعة وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة ومع تحسن الكتلة الدهنية في الأطراف نسبياً ولله الحمد.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: طفرة جینیة
إقرأ أيضاً:
بنك مصر يخفض 0.5% من سعر عائد شهادتي «القمة» و«إيليت» الثلاثية بالدولار
أعلن بنك مصر، اليوم الاثنين، تخفيض العائد على شهادتي ادخار «القمة» و«إيليت» بالدولار الأمريكي لمدة 3 سنوات لتصبح 8% و6% سنويا بدلا من 8.5% و6.5%، على أن يبدأ العمل بسعر العائد المعدل في كل فروع البنك اعتباراً من يوم الغد الموافق 24 ديسمبر 2024، وذلك للشهادات الجديدة التي سيتم إصدارها.
شهادة «القمة» من بنك مصرووفقا لبيان رسمي صادر عن بنك مصر، فإنَّ شهادة «القمة» ذات عائد 8% سنوياً، هي شهادة اسمية تصدر للمصريين والأجانب، بفئة 1000 دولار أمريكي ومضاعفاتها، ويصرف العائد مقدماً للثلاث سنوات 24% تراكمي بالجنيه المصري، ويبدأ تاريخ إصدار الشهادة بداية من يوم العمل التالي للإيداع، ويعتبر أساس العائد والاسترداد، ويتم استرداد الشهادات بالدولار الأمريكي طبقاً للشروط والأحكام المنظمة لذلك.
شهادة إيليت بعائد سنوي 6% من بنك مصركما أن شهادة إيليت ذات عائد 6% سنوياً، هي شهادة اسمية تصدر للمصريين والأجانب بفئة 1000 دولار أمريكي ومضاعفاتها، ويبدأ تاريخ إصدار الشهادة بداية من يوم العمل التالي للإيداع ويعتبر أساس العائد والاسترداد، ويتم صرف العائد ربع سنوي بالدولار الأمريكي، طبقاً للشروط والأحكام المنظمة لذلك، كما يمكن لحاملي شهادة إيليت الاقتراض بالجنيه المصري وحتى 50% من المعادل للقيمة الاسمية للشهادة بالجنيه المصري وبحد أقصى 10 ملايين جنيه، ويتم استرداد الشهادات بالدولار الأمريكي طبقاً للشروط والأحكام المنظمة لذلك.
ويمكن شراء الشهادات بالنسبة للمصريين أو غير المصريين من خلال الموقع الإلكتروني للبنك والإنترنت والموبايل البنكي BM Online، وفروع بنك مصر داخل وخارج مصر وشبكة آلات الصراف الآلي، كما يمكن استرداد الشهادات بعد مضي 6 أشهر وفقاً لقواعد الاسترداد المميزة المعمول بها بالنسبة لتلك الشهادات.