"فريق طبي" بتجمع جازان الصحي يكتشف طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر
تاريخ النشر: 27th, May 2024 GMT
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.
تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.
في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.
وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة لالتهاب مستمر في البنكرياس ودخولها المستشفى أكثر من مرة.
وبين أنه وبعد معاينتها من قبل الفريق الطبي تم تشخيصها مبدئياً بمرض نادر يسمى بالحثل الشحمي الجزئي وتم عمل الفحص الجيني الذي أظهر وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً حيث تعتبر الأولى عالمياً لمرض نادر يصيب حالة لكل 4 ملايين شخص.
وأضاف أنه تم إعطاؤها العلاج المناسب الذي يتناسب مع الطفرة الجينية المكتشفة وعادت قراءات السكر للمعدل الطبيعي ومعدل التراكمي إلى أقل من سبعة وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة ومع تحسن الكتلة الدهنية في الأطراف نسبياً ولله الحمد.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: طفرة جینیة
إقرأ أيضاً:
نزلة برد تتحول إلى كابوس.. رجل يكتشف إصابته بعدوى نادرة «آكلة للحوم»
«دور برد سيء».. هكذا بدأت قصى بريطاني بإصابته بأعراض نزلة برد عادية، لكن ما حدث بعد ذلك كان أشبه بكابوس، إذ اكتشف أنّ جسده يتعرّض لنهش بكتيريا قاتلة تُعرف باسم «آكلة اللحوم»، فكيف تحوّلت الحمى وسعال بسيط إلى صراعٍ مرعبٍ مع عدوى نادرة تهدد حياته؟ إليك تفاصيل صادمة تروي رحلة إنقاذ الرجل من براثن مرض غامض وخطير.
حشرة آكلة للحومآلام لا تحتمل في مناطق متفرقة من الجسد، وكأن سمكة قرش تنهش في الجلد، حسبما وصف المريض سيمون إنجليش، خلال حديثه لصحيفة «ديلي ميل البريطانية»، مشيرًا إلى أنّه تبين أن هناك عدوى آكلة للحوم تمضغ في جسده، وهو ما دفع الأطباء لإدخاله إلى العناية المركزة.
لم تتحسن حالة «سيمون» وبدأت العدوى في أكل جسده بالفعل، ما جعله يخضع إلى 4 عمليات جراحية في الساق والبطن، من أجل تثبيت فغرة للسماح لجرحه بالشفاء، موضحًا أن الأمر بدأ معه بهذه الأعراض:
أعراض نزلات البرد- الحمى.
- السعال.
- الإرهاق بشكل عام.
- آلام العضلات.
في نهاية الأمر، تبين أن صاحب الـ55 عامًا، مصاب بالتهاب اللفافة الناخر المعروف باسم «مرض أكل اللحوم»، وهو عدوى نادرة تهدد الحياة وتبدأ في الجرح، ومن ثم يتطور بسرعة كبيرة بعد أن يتم تحفيزه بواسطة أنواع مختلفة من البكتيريا، بما في ذلك المجموعة «أ» من العقديات والمكورات العنقودية، وفي بعض الأحيان، قد تصبح البكتيريا مهددة للحياة إذا دخلت أجزاء من الجسم مثل الدم أو العضلات أو الرئتين.
أعراض مرض أكل اللحوم بجانب نزلات البردتشمل أعراض مرض أكل اللحوم مصاحبة لأعراض نزلات البرد، ظهور كتل أو نتوءات حمراء صغيرة على الجلد، وكدمات تنتشر بسرعة، والتعرق، والقشعريرة، والحمى، والغثيان، ويعتبر فشل الأعضاء من المضاعفات الشائعة، ويجب علاج المصابين على الفور لمنع الوفاة، وعادة ما يتم إعطاؤهم المضادات الحيوية القوية وإجراء الجراحة لإزالة الأنسجة الميتة.
«لقد أجريت لي 4 عمليات جراحية، وقاموا بتغطية الجرح، وأعادوني إلى العناية المركزة وبعد أيام خضعت لعملية ترقيع جلدي» حسب «سيمون»، مشيرًا إلى أنه ما زال يتلقى العلاج، وفي انتظار عملية أخرى لإخراج القولون للسماح للجرح بالشفاء بشكل صحيح، بعدما كانت العدوى شديدة للغاية.
موعد مباريات دور الثمانية لبطولة دوري الأمم الأوروبية