"فريق طبي" بتجمع جازان الصحي يكتشف طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر
تاريخ النشر: 27th, May 2024 GMT
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.
تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.
في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.
وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة لالتهاب مستمر في البنكرياس ودخولها المستشفى أكثر من مرة.
وبين أنه وبعد معاينتها من قبل الفريق الطبي تم تشخيصها مبدئياً بمرض نادر يسمى بالحثل الشحمي الجزئي وتم عمل الفحص الجيني الذي أظهر وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً حيث تعتبر الأولى عالمياً لمرض نادر يصيب حالة لكل 4 ملايين شخص.
وأضاف أنه تم إعطاؤها العلاج المناسب الذي يتناسب مع الطفرة الجينية المكتشفة وعادت قراءات السكر للمعدل الطبيعي ومعدل التراكمي إلى أقل من سبعة وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة ومع تحسن الكتلة الدهنية في الأطراف نسبياً ولله الحمد.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: طفرة جینیة
إقرأ أيضاً:
«نظره كان حديد».. شاب فيتنامي يكتشف عود طعام داخل عينه بعد 3 أسابيع
يشهد العالم من وقت لآخر العديد من الحوادث الطبية الغريبة والنادرة، أكثرها غرابة ما حدث لشاب فيتنامي في الرابعة والعشرين من عمره؛ عانى لمدة 3 أسابيع من ألم في عينيه، مع خروج إفرازات صديدية، وعند ذهابه إلى أحد المستشفيات فحصه الأطباء ليكتشفوا مذهولين وجود عود خشبي طوله 9 سنتيمترات عالقًا في محجر عينيه.
عود طعام يخترق عين شاب لـ3 أسابيع دون علمهنشر مستشفى في فيتنام مؤخرًا تقريرًا عن حالة طبية نادرة للغاية؛ إذ تم اكتشاف وجود جسم غريب عالق في محجر عين شاب - لم يتم الكشف عن اسمه - لمدة ثلاثة أسابيع دون أن يلاحظ ذلك، وتم هذا الكشف عندما دخل الشاب إلى جامعة كان ثو للطب والصيدلة الواقعة في مقاطعة كان ثو في فيتنام بسبب معاناته من ألم وتورم في عينه اليسرى.
أخبر الشاب المريض الطاقم الطبي أنه كان يعاني من هذه الأعراض لمدة تقارب الثلاثة أسابيع، ولكنه لاحظ تدهورًا ملحوظًا في حالته خلال الأيام الأخيرة، وأنه قد طلب المساعدة الطبية سابقًا في منشأة طبية أخرى في مسقط رأسه، وهناك خضع لتقييم بصري وفحص للكشف عن أي أجسام غريبة، وبعد ذلك تم وصف دواء له، لكن هذا الدواء لم يحقق أي تحسن في حالته، حسب ما ورد على موقع «odditycentral».
قوة النظر 10/10دفعه عدم تحسن حالته إلى التوجه إلى مستشفى جامعة كان ثو، حيث قام الأطباء بإعادة تقييم حالته، ليأكدوا له مرة أخرى أن قوة نظره 10/10، أي رؤية طبيعية تمامًا، ولم تظهر أي علامات على إصابة مقلة العين نفسها، ولكن مع ذلك لوحظ وجود تورم واضح في عينه اليسرى، بالإضافة إلى وجود إفرازات صديدية صغيرة تخرج من زاوية عينه اليسرى.
خضع المريض لفحص إضافي باستخدام التصوير المقطعي المحوسب (CT scan)، وكشف هذا الفحص عن وجود جسم غريب يبلغ طوله 9 سنتيمترات عالقًا في تجويف عينه، وبعد الفحص الدقيق، تبين أن هذا الجسم الغريب هو عبارة عن عود خشبي يستخدم عادةً لتناول الطعام.
اكتشف الأطباء أن عود الطعام الخشبي قد اخترق الأنسجة الرخوة الموجودة خارج محجر العين الأيسر، ثم عبر الجدار العلوي للجيب الفكي، وتسبب في تدمير الجدار الجانبي للأنف، وعندما سئل المريض عما إذا كان لديه أي فكرة عن كيفية وصول عود الطعام إلى هذا الموضع في عينه اليسرى، لم يستطع تذكر سوى وقوع اصطدام مع صديق له خلال ليلة احتفالية تناول فيها كمية كبيرة من الكحول، وهو الوقت الذي بدأ فيه الشعور بالألم والتورم.
تمكن الفريق الطبي من إزالة عود الطعام الخشبي بأمان من تجويف عين الشاب من خلال إجراء عملية جراحية تعرف باسم عملية «كالدويل لوك»، بالإضافة إلى إجراء تنظير للأنف للتأكد من عدم وجود أي أجسام غريبة أخرى قد تسبب العدوى؛ نظرًا لأن عود الطعام كان مستخدمًا بالفعل لتناول الطعام، أي أنه لم يكن نظيفًا، فكان من الضروري إجراء تنظيف شامل للجرح لضمان سلامة المريض ومنع حدوث مضاعفات.
حظ كبير حالف المريضوأوضح الأطباء أنه لحسن حظ المريض لم يتسبب عود الطعام الخشبي في إصابة مباشرة لمقلة عينه، وأنهم حذروه بشدة من أن مثل هذه الإصابات تعتبر خطيرة للغاية وتتطلب التعامل معها من قبل متخصصين طبيين في أسرع وقت ممكن، مشيرين إلى أن عدم انتباه الرجل لإصابته يعود على الأرجح إلى تأثير الكحول الذي كان قد تناوله بكميات كبيرة.
الإسماعيلية تستعد لاستضافة الدورة السادسة والعشرين لمهرجان الأفلام التسجيلية والقصيرة