"فريق طبي" بتجمع جازان الصحي يكتشف طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر
تاريخ النشر: 27th, May 2024 GMT
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.
تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.
في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.
وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة لالتهاب مستمر في البنكرياس ودخولها المستشفى أكثر من مرة.
وبين أنه وبعد معاينتها من قبل الفريق الطبي تم تشخيصها مبدئياً بمرض نادر يسمى بالحثل الشحمي الجزئي وتم عمل الفحص الجيني الذي أظهر وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً حيث تعتبر الأولى عالمياً لمرض نادر يصيب حالة لكل 4 ملايين شخص.
وأضاف أنه تم إعطاؤها العلاج المناسب الذي يتناسب مع الطفرة الجينية المكتشفة وعادت قراءات السكر للمعدل الطبيعي ومعدل التراكمي إلى أقل من سبعة وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة ومع تحسن الكتلة الدهنية في الأطراف نسبياً ولله الحمد.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: طفرة جینیة
إقرأ أيضاً:
مؤشر بورصة مسقط الأسبوعي يفقد 31.615 نقطة.. والتداول عند 13.9 مليون ريال
سجل المؤشر الأسبوعي لبورصة مسقط المنتهي في 24 أبريل انخفاضًا بمقدار 31.615 نقطة، مقارنة مع مؤشر الأسبوع المنتهي في 17 أبريل، وأغلق عند مستوى 4273.44 نقطة.
وانخفضت قيمة التداول بنسبة 61.3%، حيث بلغت 13.9 مليون ريال، مقابل 36.1 مليون ريال في الأسبوع السابق. كما سجلت القيمة السوقية انخفاضًا بنسبة 0.3% مسجلة 27.057 مليار ريال، مقارنة مع 27.173 مليار ريال بنهاية الأسبوع الماضي.
وبلغ إجمالي الأوراق المالية المتداولة 81 مليون ورقة مالية، منخفضة بنسبة 64.8%، مقابل 230.6 مليون ورقة مالية الأسبوع السابق. في حين بلغت الصفقات 4539 صفقة منخفضة بنسبة 23.9%.
وتباينت المؤشرات الرئيسية للبورصة، حيث بلغ نسبة ارتفاع مؤشر الصناعة 0.05%، فيما انخفض مؤشر القطاع المالي بنسبة 0.9%، ومؤشر الخدمات بنسبة 0.7%، والمؤشر الشرعي بنسبة 0.05%.
أبرز الرابحين
تصدرت صندوق جبل للاستثمار العقاري الشركات الرابحة خلال أسبوع بنسبة 9.8% وأغلق سهمها عند 100 بيسة، تلتها الصفاء للأغذية بنسبة 7.6% وأغلق سهمها عند 409 بيسات، والوطنية لمنتجات الألمنيوم بنسبة 7.1% وأغلق سهمها عند 60 بيسة.
التراجعات الأسبوعية
أما التراجعات الأسبوعية فقد تصدرتها ظفار للتأمين بنسبة 9.9% وأغلق سهمها عند 200 بيسة، تلتها عمان كلورين بنسبة 9.7% وأغلق سهمها عند 333 بيسة، والمدينة للاستثمار القابضة بنسبة 9.4% وأغلق سهمها عند 48 بيسة، ومسقط للغازات بنسبة 7.9% وأغلق سهمها عند 81 بيسة، وأسياد للنقل البحري بنسبة 6.9% وأغلق سهمها عند 107 بيسات.
الأسهم النشطة
استحوذت أوكيو للاستكشاف والإنتاج على قيمة تداول البورصة هذا الأسبوع بنسبة 18.6% مسجلة قيمة بلغت 2.6 مليون ريال، تلاها بنك صحار الدولي بنسبة 13.3% مسجلة 1.8 مليون ريال، وبنك مسقط بنسبة 11.1% مسجلًا 1.5 مليون ريال، والعمانية للاتصالات بنسبة 8.2% مسجلة 1.1 مليون ريال، وأوكيو لشبكات الغاز بنسبة 6.7% مسجلة 935 ألف ريال.
العمانيون يشترون
اتجه المستثمرون العمانيون هذا الأسبوع للشراء، حيث بلغت نسبة مشترياتهم 88%، مقابل 84.3% لمبيعاتهم، وبلغت قيمة الشراء 12.2 مليون ريال، وقيمة البيع 11.7 مليون ريال.