"فريق طبي" بتجمع جازان الصحي يكتشف طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر
تاريخ النشر: 27th, May 2024 GMT
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.
تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.
في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.
وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة لالتهاب مستمر في البنكرياس ودخولها المستشفى أكثر من مرة.
وبين أنه وبعد معاينتها من قبل الفريق الطبي تم تشخيصها مبدئياً بمرض نادر يسمى بالحثل الشحمي الجزئي وتم عمل الفحص الجيني الذي أظهر وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً حيث تعتبر الأولى عالمياً لمرض نادر يصيب حالة لكل 4 ملايين شخص.
وأضاف أنه تم إعطاؤها العلاج المناسب الذي يتناسب مع الطفرة الجينية المكتشفة وعادت قراءات السكر للمعدل الطبيعي ومعدل التراكمي إلى أقل من سبعة وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة ومع تحسن الكتلة الدهنية في الأطراف نسبياً ولله الحمد.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: طفرة جینیة
إقرأ أيضاً:
ديناصور بإصبعين فقط.. اكتشاف نادر يربك علماء الحفريات
أثناء عملهم على أحد خطوط أنابيب المياه تحت سطح الأرض في صحراء غوبي شرقي آسيا، وبمحض الصدفة المطلقة، عثر مجموعة من العاملين على نوع غريب من مستحثات ديناصور، ينتمي إلى فصيلة الثيريزينوصورات، وهي مجموعة من الديناصورات العاشبة ذات سمات فريدة.
ويتميّز هذا الديناصور المكتشف عن أقرانه من الفصيل نفسه بميزة غريبة، وهي امتلاكه إصبعين فقط بدلا من 3 كما هو شائع في فصيلهم، كما عُثِر بكلّ إصبع على مخلب ضخم منحنٍ من مادة الكيراتين، وهي المادة نفسها التي تتكون منها أظافر الإنسان.
ويبلغ طول المخلب نحو قدم، بينما يصل طول الديناصور كلّه حوالي 3 أمتار، ووزنه حسب المقدّر يساوي 260 كيلوغراما، وترجع الفترة التي عاش فيها خلال العصر الطباشيري قبل ما يقارب 90-95 مليون سنة.
ويمثّل فصيل الثيريزينوصورات لغزا محيرا لعلماء الحفريات، إذ ينتمي إلى سلالة أكبر وهي "الثيروبودات" أو وحشيات الأرجل، وهي مجموعة واسعة تضم بعضا من أشرس الديناصورات المفترسة على الإطلاق مثل التيرانوصورات ريكس والسبينوصورات، غير أن هذا الثيريزينوصورات تطوّرت بشكل غير متوقع إلى كائنات عاشبة، متبنّية نمطا حياتيا مختلفا تماما عن أسلافها.
إعلانويصوّر العلماء الديناصور المكتشف حديثا بأن له جسما غريب الشكل مغطّى بريش كثيف، ورأسا صغيرا بأسنان مدببة، وبطنا منتفخة تشبه أحواض التخمير، ومخالب ضخمة تشبه مخالب حيوان الكسلان الشهير، حسب الدراسة التي نُشرت في دورية "آي-ساينس".
أحد أكثر الجوانب إثارة في هذا الاكتشاف كانت الطريقة التي حُفظت بها ذراعاه ومخالبه، رغم أن الحفرية نفسها لم تكن مكتملة، إذ افتقدت الجمجمة والساقين. لكن الذراعين ظلتا محفوظتين بشكل استثنائي. وقد كشف ذلك أن طول المخلب الفعلي كان أكبر بنحو 40% مما كان متوقعا، مما يعزز الفرضية التي تقول إن هذه المخالب لعبت دورا رئيسا في حياة هذا الديناصور، سواء في جمع الطعام أو في الدفاع عن النفس.
إلى جانب ذلك، أظهرت المفاصل القوية في معصميه أنه كان يتمتع بحركة محكمة ودقيقة لمخالبه، وربما كان يستخدمها لسحب الأغصان أو الإمساك بالنباتات أثناء التغذية، ويقدم هذا الاكتشاف دليلا إضافيا على تطوّر أفراد هذا الفصيل، إذ شهدت أعداد الأصابع تناقصا تدريجيا عبر الزمن.
ويرجّح العلماء أن دور هذه المخالب لم يكن مقتصرا على التغذية فقط، معتقدين أنها ربما كانت تؤدي وظائف أخرى مثل الدفاع، أو الحفر، أو حتى التواصل الاجتماعي بين أفراد النوع نفسه.
قبل انطلاقه غدا.. أعضاء لجنة تحكيم مهرجان SITFY-Georgia يصلون مطار تبيلسي