"فريق طبي" بتجمع جازان الصحي يكتشف طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر
تاريخ النشر: 27th, May 2024 GMT
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.
تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.
في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.
وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة لالتهاب مستمر في البنكرياس ودخولها المستشفى أكثر من مرة.
وبين أنه وبعد معاينتها من قبل الفريق الطبي تم تشخيصها مبدئياً بمرض نادر يسمى بالحثل الشحمي الجزئي وتم عمل الفحص الجيني الذي أظهر وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً حيث تعتبر الأولى عالمياً لمرض نادر يصيب حالة لكل 4 ملايين شخص.
وأضاف أنه تم إعطاؤها العلاج المناسب الذي يتناسب مع الطفرة الجينية المكتشفة وعادت قراءات السكر للمعدل الطبيعي ومعدل التراكمي إلى أقل من سبعة وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة ومع تحسن الكتلة الدهنية في الأطراف نسبياً ولله الحمد.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: طفرة جینیة
إقرأ أيضاً:
وسيم السيسي: "البشرية خرجت من مصر" وفقا لأبحاث جينية عالمية
أكد الدكتور وسيم السيسي، عالم المصريات والباحث في الحضارة الفرعونية، أن مصر ليست فقط مهد الحضارات والأديان، بل هي أيضاً الأصل البيولوجي والجيني للبشرية جمعاء.
وشدد السيسي، خلال استضافته في برنامج "الستات مايعرفوش يكدبوا" على قناة CBC، على أن هذه الحقيقة مدعومة بأبحاث علمية دولية موثوقة، مقدما أدلة علمية قوية تدعم نظريته بأن "البشرية خرجت من مصر إلى العالم كله":
وأشار إلى دراسة نُشرت في مجلة "أمريكان جورنال هيومان جينتكس" (American Journal of Human Genetics) بتاريخ 24 يونيو 2015 حيث لفت إلى فصل في الدراسة بعنوان "Egyptians all" (المصريون فينا جميعاً)، يؤكد أن جينات المصريين تمثل الأساس الجيني للبشرية.
وأوضح أن الدراسة أعدها ثلاثة من كبار العلماء في جامعة كامبريدج، هم مارك جوبلين، كفر شيلد، ولوكا بجني حيث خلص الباحثون إلى أن الجينات المصرية موجودة في الآسيويين والأوروبيين منذ أكثر من 55 ألف سنة.
أوضح الدكتور السيسي أن تقدير العمر الجيني بـ55 ألف سنة يعود إلى محدودية أداة القياس المستخدمة في البحث (الكربون 14)، التي لا تستطيع تحديد أعمار أقدم من ذلك.
وأضاف أن هناك آراء لعلماء مصريين ترجح أن هذا الأصل قد يمتد إلى نحو 200 ألف سنة مضت.
ولفت إلى أن هذه النتائج ترسخ مكانة مصر كـ"أم الدنيا بيولوجياً وجينياً"، مؤكداً أن ما أثبته العلم الحديث يوازي ما قالته الحضارة المصرية القديمة قبل آلاف السنين عن أصل الإنسان ونشأة الحياة من أرض النيل.
اقرأ المزيد..
عباس شراقي: جميع التوربينات بلا عمل منذ افتتاح سد النهضة