دراسة إيطالية تُعيد رسم ملامح الزهايمر.. طفرة جينية نادرة تكشف ألغاز المرض
تاريخ النشر: 25th, January 2025 GMT
وسط مشهد معقد من الأبحاث عن مرض الزهايمر، تظهر عائلة إيطالية مكونة من 15 فردًا لتقدم مفتاحًا جديدًا لفهم هذا المرض العصبي التنكسي. فقد أصيب ستة من أفراد العائلة بالزهايمر في مراحله المتأخرة، مما دفع الباحثين إلى البحث عن الأسباب الجينية وراء هذا النمط المقلق.
فر بروتيني يُعرف باسم غرين تو سي (GRIN2C)، وهو جين يلعب دورًا مهمًا في التعلم وتكوين الذاكرة.
تمثل هذه الدراسة، التي نُشرت في مجلة أبحاث وعلاج الزهايمر، خطوة أولى في تحديد طفرة غرين تو سي (GRIN2C) كمسبب محتمل للمرض. ويقول الخبراء إنها دليل جيني قوي جدًا، لأنه تم توثيقه داخل عائلة واحدة، مما يعزز فرص فهم تأثير الطفرات الوراثية النادرة على الأمراض العصبية.
ويؤثر الزهايمر، الذي يُعد أكثر أشكال الخرف شيوعًا، على نحو 7 ملايين شخص في أوروبا. كما يتميز المرض بحدوث تدهور تدريجي في خلايا الدماغ العصبية، مما يؤدي إلى مشكلات في الذاكرة والتفكير والسلوك، وتزداد الأعراض سوءًا مع مرور الوقت.
دراسة أخرى تربط بين مرض الزهايمر والجيناتبينما يعتقد العلماء أن الزهايمر ناتج عن تداخل معقد بين العوامل الجينية ونمط الحياة والعوامل البيئية، إلا أن حالات مثل هذه العائلة الإيطالية تبرز الدور المهم للطفرات النادرة في فهم أسباب المرض. ورغم أن بعض الطفرات الجينية الأخرى تزيد من خطر الإصابة، فإن طفرة غرين تو سي (GRIN2C) قد تكون بين الطفرات القليلة التي تسبب المرض بالفعل.
Relatedدراسة: معالجة 14 عامل خطر يمكن أن يقلل من حالات الخرف بنسبة 50%الوحدة كعدو خفي: دراسة تكشف ارتباطها بارتفاع مخاطر الخرفواستبعد الباحثون في هذه الدراسة، 77 طفرة جينية أخرى مرتبطة بأمراض التنكس العصبي، مما يجعل الاكتشاف أكثر دقة وأهمية. ويصف البروفيسور بيتر جيز، خبير البيولوجيا العصبية في كلية كينغز كوليدج لندن، هذا البحث بأنه "خطوة حاسمة لفهم ما يحدث فعليًا في أدمغة المصابين".
والخطوة التالية، وفقًا للعلماء، هي اختبار تأثير الطفرة على الدماغ باستخدام دراسات حيوانية ومخبرية. الهدف هنا هو فهم الآلية الدقيقة التي تؤدي بها الطفرة إلى تدهور الخلايا العصبية، وربما اكتشاف أدوية قائمة بالفعل يمكنها مواجهة هذا التأثير.
ويفتح هذا الاكتشاف الجديد نافذة أمل نحو تطوير علاجات مستهدفة تساعد في مكافحة الزهايمر. ومع استمرار الأبحاث، يُمكن لهذا الإنجاز أن يكون أساسًا لإعادة رسم ملامح العلاج لهذا المرض الذي يؤثر على الملايين حول العالم.
Go to accessibility shortcutsشارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية ترامب: سأتواصل مع كيم جونغ أون.. "الرجل ذكي جدًا ويحبني!" دراسة تكشف: عقاقير فقدان الوزن قد تعالج الإدمان والخرف لكنها تحمل مخاطر دراسة: مرضى الخرف الجدد أقل عرضة للوفاة بنسبة 29% إذا حافظوا على روتين التمارين الرياضية أبحاث طبيةالجينات البشريةمرض ألزهايمرعلم الوراثةالمصدر: euronews
كلمات دلالية: دونالد ترامب قطاع غزة إسرائيل بحث وإنقاذ الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس دونالد ترامب قطاع غزة إسرائيل بحث وإنقاذ الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس أبحاث طبية الجينات البشرية مرض ألزهايمر علم الوراثة دونالد ترامب قطاع غزة إسرائيل بحث وإنقاذ الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس روسيا المكسيك أزمة المناخ أزمة إنسانية سوريا ضحايا یعرض الآنNext
إقرأ أيضاً:
تحذير عاجل من فيروس "كاسر العظام" القاتل
أظهرت بيانات رسمية أن عدداً قياسياً من الإصابات بـ "حمى كسر العظام"، انتشرت في بريطانيا منذ العام الماضي.
وهذا المرض المعروف تاريخياً، بـ "حمى كسر العظام" منذ القرن الثامن عشر لأن الألم الذي يسببه شديد لدرجة أن الناس شعروا وكأن عظامهم تتكسر، وهو معرف اليوم بـ "حمى الضنك"، وفق "دايلي ميل".
وارتفعت الإصابات بهذا المرض الاستوائي، الذي قد يُسبِّب آلاماً مُبرحة في المفاصل والعضلات، الوافدة إلى المملكة المتحدة إلى 904 حالات في عام 2024، وهو أعلى مستوى مُسجَّل على الإطلاق، حوثَّ المسؤولون المسافرين الآن على اتخاذ الاحتياطات اللازمة للوقاية من الإصابة بالفيروس، الذي ينتشر عن طريق لدغات البعوض، أثناء وجودهم في الخارج.
وتنتقل حمى الضنك عادةً عن طريق لدغات البعوض، ولكن التعرض لدم ملوث قد يؤدي أيضاً إلى الإصابة بالفيروس.
والغالبية العظمى من الحالات، أي حوالي حالة واحدة من كل ثلاث حالات، كانت مرتبطة بالسفر من جنوب آسيا، وخاصةً الهند، ومع ذلك، سُجّلت زيادة كبيرة في عدد المسافرين من أمريكا الجنوبية المصابين بالفيروس، وهو ما عزته السلطات البريطانية إلى تفشي المرض على نطاق واسع في البرازيل، وأشار المسؤولون أيضاً إلى أن أحد المرضى الذين أصيبوا بالفيروس كان قد سافر أخيراً من إسبانيا.
ورغم أن هذا الفيروس متوطن عادةً في أمريكا الوسطى والجنوبية ومنطقة البحر الكاريبي وجنوب شرق آسيا، فقد حذّر الخبراء من أن تغير المناخ يجعل منطقة البحر الأبيض المتوسط أكثر ملاءمةً لأنواع البعوض الحاملة للمرض.
وقال الدكتور فيليب فيل، خبير الصحة العامة إن اتخاذ خطوات بسيطة، مثل استخدام طارد الحشرات، وتغطية الجلد المكشوف، والنوم تحت ناموسيات مُعالَجة بمبيدات حشرية، يُمكن أن يُقلِّل بشكل فعال من خطر الإصابة بالعدوى التي ينقلها البعوض.
وينصح قبل السفر، بمراجعة موقع TravelHealthPro الإلكتروني للاطلاع على أحدث النصائح الصحية المتعلقة بوجهتك، بما في ذلك أي تطعيمات مُوصى بها.
ويقول الخبراء إنه حتى لو سبق لك زيارة بلد ما، تذكر أنك لا تتمتع بنفس مستوى الحماية من العدوى الذي يتمتع به المقيمون الدائمون، وأنك لا تزال معرضاً للخطر.
وغالباً ما يعاني مرضى حمى الضنك من بداية مفاجئة للحمى، يتبعها صداع شديد، وألم في العينين والمفاصل والعضلات، بالإضافة إلى الغثيان والقيء.