اكتشاف طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى تشوهات خلقية عند الأطفال
تاريخ النشر: 1st, February 2024 GMT
اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية.
وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
وتمثل هذه الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني. كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج.
وتركز الدراسة المنشورة في مجلة The American Journal of Human Genetics على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع، ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط – ما يعرف باسم ضخامة الرأس.
ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
وقال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، الزميل الأكاديمي الجامعي في علم الأعصاب الجزيئي: "لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى. وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل، ولكن أيضا من أجل تحديد الطرق المحتملة لعلاجها. وفي هذه الحالة، وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر، ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة. وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا".
إقرأ المزيدوأضاف الدكتور بولتر: "غالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم. وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات. ومن المهم أن يكتشف هؤلاء المرضى وعائلاتهم سبب حالاتهم، وإذا تمكنوا من الوصول إلى العلاج بناء على تشخيصهم الجيني، فقد يغير ذلك حيواتهم".
وقال الدكتور بيير لافين في جامعة شيربروك في كيبيك، المشارك في الدراسة: "إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال".
ويخطط الباحثون الآن لدراسة بيانات مرضى آخرين لديهم طفرات في MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل والتحقق مما إذا كان العلاج المحتمل يحسن الأعراض الناجمة عن الطفرة.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الصحة العامة امراض بحوث جينات وراثية دراسات علمية یؤدی إلى
إقرأ أيضاً:
مسئول بـالإسكوا: دول المنطقة ومن بينها مصر حققت طفرة في التحول الرقمي
أشاد أيمن الشربيني رئيس سياسات تكنولوجيا المعلومات والاتصالات في لجنة الأمم المتحدة الاقتصادية والاجتماعية لغربي آسيا (الإسكوا) ورئيس مكتب التنسيق المشترك للمنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية، بالتجارب والخبرات في المنطقة العربية بشأن التحول الرقمي والاقتصاد الرقمي، مشيرًا إلى أن دولًا عربية استطاعت أن تكون في مراكز متقدمة في قطاع التحول الرقمي وأصبحت نموذجًا يحتذى به.
وقال الشربيني، في حوار لمدير مكتب وكالة أنباء الشرق الأوسط في عمَّان، على هامش أعمال النسخة الثانية من "منتدى التعاون الرقمي والتنمية"، التي عُقدت مؤخرًا في الأردن تحت شعار "رؤيتنا، عالمنا، مستقبلنا"- إن هناك دولًا في منطقة الشرق الأوسط قدمت نموذجًا كبيرًا للتحول الرقمي وتخطت تجارب دول أخرى كبرى أجنبية لها باع طويل في هذا القطاع، مُنوهًا بأن هناك دولًا عربية بمنطقة الشرق الأوسط في المراتب العشرة الأوائل بين هذا العالم في التحول الرقمي.
وكشف عن أن هناك أيضًا دولًا في مراكز متقدمة كثيرًا ورائدة فيما يتعلق بالمجالات التفاوضية والمنابر العالمية ولها دور كبير عالميًا، لافتًا إلى أنه وفقًا لأبحاث "الإسكوا"، حققت بعض دول المنطقة طفرة كبيرة وتقدمت بشكل غير مسبوق في التحول الرقمي والرقمنة مثل مصر والأردن والسعودية والإمارات وقطر وغيرها، وبعضها في العشرة الأوائل عالميًا.
وأوضح الشربيني أن كل دولة من دول المنطقة تختلف حسب إمكانياتها وظروفها والتحديات التي تواجهها، مؤكدًا أنه في المجمل، تحولت المنطقة تحولًا كبيرًا في قطاع التحول الرقمي والرقمنة.
وأضاف أنه يوجد تقييمات تم وضعها في جامعة الدول العربية للتحول الرقمي تتناسب مع ظروف كل دولة ومحيطها، مبينًا أن الأمر يتعلق بالمستوى والوضع الراهن لديها وليس أشياء أخرى، منوهًا بأن التقييم التراكمي في تحقيق التحول الرقمي والرقمنة هو الأساس.
ورأى رئيس سياسات تكنولوجيا المعلومات والاتصالات في لجنة الأمم المتحدة الاقتصادية والاجتماعية لغربي آسيا (الإسكوا) ورئيس مكتب التنسيق المشترك للمنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية، أنه "رغم كل هذا التقديم، إلا أنه ما زالت هناك فجوات ونعمل على سدها من خلال الأجندة العربية للتحول الرقمي التي وُضعت من قِبل الجامعة العربية"، مؤكدًا أن التعاون المشترك والتنسيق والتشاور وتبادل الخبرات ومناقشات المنتديات تثمل محورًا لسد هذه الفجوات.
وحول أهمية عقد "منتدى التعاون الرقمي والتنمية"، الذي عُقد مؤخرًا في الأردن تحت شعار "رؤيتنا، عالمنا، مستقبلنا"، أوضح أيمن الشربيني أن عقد مثل هذه المنتديات يساهم في مسار الأجندة الرقمية العربية التي وُضعت بمعرفة الدول العربية وكافة المنظمات ذات الصلة بالرقمنة، مشيرًا إلى أن هذه الأجندة تمثل أهم مناقشات هذا المنتدى.
ولفت إلى أن هناك سياقًا عالميًا، والأجندة العربية جزء من هذا السياق، ويهدف المسار إلى تحقيق الرقمنة في العالم العربي، لافتًا إلى أن "القمة العالمية لمجتمع المعلومات"- التي من المقرر عقدها نهاية العام الجاري- تمثل أهمية في تحقيق التنمية الرقمية في العالم من خلال تبادل التجارب والخبرات بين العالم.
ونوَّه بأن هذا المنتدى يضع أولويات العالم العربي لـ"القمة العالمية لمجتمع المعلومات" كجزء من العالم يسعى إلى تحقيق التنمية الرقمية والرقمنة، موضحًا أن مثل هذه المنتديات تساهم في تحقيق ذلك من خلال المشاركين فيها من كافة قطاعات الدول سواء البرلمانية أو التنفيذية أو الشعبية التي تمثل الشارع العربي كمستخدم لهذه الرقمنة.
وتابع الشربيني أن الأجندة العربية للرقمنة وُضعت بمعرفة القادة والملوك في القمة العربية الـ32، التي عُقدت في مدينة جدة بالسعودية، وتعمل جامعة الدول العربية على متابعتها، وتنفيذها هو محور مشاركة الأمين العام للجامعة أحمد أبو الغيط في مثل هذه المنتديات، مشيرًا إلى أن كافة حضور المنتدى سواء من العالم العربي أو المنظمات الدولية يؤكدون حرص الدول العربية على تحقيق التنمية الرقمية والاقتصاد الرقمي كمحور أساسي حاليًا لمعظم الدول العربية.
وأردف أن هناك تواصلًا مستمرًا بين المنظمات الدولية والمنتديات من أجل تحقيق هذه التنمية الرقمية التي يتطلع إليها العالم العربي، لافتًا إلى أن "الإسكوا" و"المنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية" يعملان على تحقيق التقارب بين الجهات التنفيذية في الدول العربية والشعوب والقضاء على أي فجوات بينهما.
وعن دور "الإسكوا" و"المنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية" مع الدول العربية، أشار رئيس سياسات تكنولوجيا المعلومات والاتصالات في لجنة الأمم المتحدة الاقتصادية والاجتماعية لغربي آسيا (الإسكوا) ورئيس مكتب التنسيق المشترك للمنتدى العربي العالمي للتعاون الرقمي والتنمية، إلى أن الدور الرئيسي هو تقديم كافة أشكال الدعم والمساندة لكافة الدول العربية لتحقيق التنمية الرقمية بالتعاون والتنسيق مع جامعة الدول العربية، منوهًا بأن "كافة الأعضاء هم من الدول العربية، ونقدم الدعم لهم من أجل المساعدة في تحقيق التنمية الرقمية".
وشدد على أن التعاون المشترك وإطلاق المشروعات المشتركة هو أيضًا من ضمن عمل "الإسكوا" باعتباره جزءًا من نطاق عمل الأمم المتحدة وهو دورها الريادي، لافتًا إلى أن التعاون الرقمي يحتاج إلى تضافر الجهود المشتركة الدولية، وأن تكون على مسافة واحدة من جميع الأطراف المشاركة في هذا الصدد.
وبشأن تقييمه للتعاون بين الجامعة العربية و"الإسكوا"، لفت أيمن الشربيني إلى أن التعاون بين الجانيين على أعلى مستوى، إيمانًا بأنه لا أحد يستطيع أن يعمل بمفرده ولكن يجب التعاون معًا، منوهًا بأن التعاون بين كافة المنظمات العربية والدولية والأمم المتحدة أساس باعتبارها الداعم الرئيسي.
وشدد على حرص "الإسكوا" على التعاون الوثيق مع جامعة الدول العربية لتحقيق الأهداف المنشودة بشأن التحول الرقمي والاقتصاد الرقمي، مؤكدًا أن العمل المشترك يؤكد أن هناك قدرة على مواجهة التحديات بهذا التعاون والتنسيق، ودون غير ذلك لا يتحقق الهدف.
ورأى الشربيني أن التعاون والتنسيق مع الدول العربية يؤكد أنها بخير وبقوة وتمتلك الكوادر والخبرات التي تساهم في تحقيق التحول الرقمي، مؤكدًا أن "الإسكوا" تعمل مع الجميع ولصالح الجميع في هذا الشأن.
جنبلاط: سأزور دمشق مجدداً وطلبت موعداً للقاء الشرع