اكتشاف طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى تشوهات خلقية عند الأطفال
تاريخ النشر: 1st, February 2024 GMT
اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية.
وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
وتمثل هذه الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني. كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج.
وتركز الدراسة المنشورة في مجلة The American Journal of Human Genetics على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع، ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط – ما يعرف باسم ضخامة الرأس.
ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
وقال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، الزميل الأكاديمي الجامعي في علم الأعصاب الجزيئي: "لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى. وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل، ولكن أيضا من أجل تحديد الطرق المحتملة لعلاجها. وفي هذه الحالة، وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر، ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة. وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا".
إقرأ المزيدوأضاف الدكتور بولتر: "غالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم. وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات. ومن المهم أن يكتشف هؤلاء المرضى وعائلاتهم سبب حالاتهم، وإذا تمكنوا من الوصول إلى العلاج بناء على تشخيصهم الجيني، فقد يغير ذلك حيواتهم".
وقال الدكتور بيير لافين في جامعة شيربروك في كيبيك، المشارك في الدراسة: "إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال".
ويخطط الباحثون الآن لدراسة بيانات مرضى آخرين لديهم طفرات في MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل والتحقق مما إذا كان العلاج المحتمل يحسن الأعراض الناجمة عن الطفرة.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الصحة العامة امراض بحوث جينات وراثية دراسات علمية یؤدی إلى
إقرأ أيضاً:
جامعة جنوب الوادي تحتفل باليوم العالمي للطفولة وذوي الهمم بكلية التربية
نظم قسم الصحة النفسية بكلية التربية بـ قنا ، احتفالية بمناسبة اليوم العالمي للطفولة وذوى الهمم، بـ جامعة جنوب الوادى، تزامناً مع الاحتفال باليوم العالمي للطفل والذى يتزامن مع 20 نوفمبر من كل عام، واليوم العالمي لذوى الهمم 3 ديسمبر من كل عام ، وبمشاركة كلية التربية النوعية بالجامعة، ومدرسة قنا الرسمية للغات، ومدرسة الصم والبكم بنين بقنا.
جاء ذلك بحضور الدكتور أحمد عكاوى، رئيس جامعة جنوب الوادى، والدكتور محمد سعيد، نائب رئيس الجامعة لشئون خدمة المجتمع وتنمية البيئة، والدكتور عصام الطيب، عميد كلية التربية، والدكتور مصطفى أبو المجد، رئيس قسم الصحة النفسية، وأساتذة وأعضاء هيئة التدريس من كلية التربية والتربية النوعية، وعبدالرازق حسين، أمين عام الجامعة المساعد، وأعضاء الجهاز الإداري بالكلية وحضور طلابي كبير.
بدأت الاحتفالية بتفقد رئيس الجامعة، لمعرض الأشغال الفنية واليدوية لطالبات شعبة الطفولة، تضمن وسائل تعليمية تنمي مختلف المهارات والمعارف لدى الأطفال فى مرحلة رياض الأطفال.
تضمنت الاحتفالية، تقديم فقرات فنية متنوعة لطالبات شعبة الطفولة بكلية التربية، وأطفال رياض الأطفال بمدرسة قنا الرسمية للغات، وطلبة مدرسة الصم والبكم بنين بقنا، نالت إعجاب الحاضرين.
ووجه الدكتور أحمد عكاوى، رئيس جامعة جنوب الوادى، الشكر لكل من ساهم في تنظيم هذه الاحتفالية، مؤكداً ضرورة ضمان أحقية كل الأطفال وذوى الهمم في مستوى تعليمي جيد ومستقبل مشرق، وضرورة مشاركة الجامعة في كل الفعاليات ذات البعد الدولى ليس فقط بتنظيم الاحتفاليات وإنما بالمشاركة الشمولية من خلال المناهج التعليمية، والدورات التدريبية والنشرات التوعوية وغيرها فالجامعة عليها مسئولية مجتمعية ودور خدمي للمجتمع تؤديه من خلال الانخراط والمشاركة المجتمعية المسئولة.
وأشار عكاوى، إلى حرصه منذ تولى رئاسة الجامعة على وضع كل الفعاليات الدولية في الأجندة الاكاديمية للجامعة التي تم تنفيذها بالفعل، ومشيداً بحسن التنظيم وما شاهده من إبداع وتنمية للمهارات للأطفال المشاركين في الإحتفالية.
وأكد رئيس جامعة جنوب الوادى، أهمية دور كلية التربية في تربية النشء وأهمية علوم التربية الذي يمتد ليشمل التكامل والتداخل بين العلوم وعلى أهمية قسم رياض الأطفال فى بناء الطفل هو بناء للمستقبل، ويحظى باهتمام الدولة المصرية، موجهاً بدراسة إنشاء كلية متخصصة للطفولة بالجامعة.
فيما أكد الدكتور عصام الطيب، عميد كلية التربية، أهمية نشر ثقافة تعامل الأسرة مع الأطفال وذوى الهمم وذلك للتوصل إلى حل المشكلات التي تواجههم ومراعاة حقوقهم التربوية والنفسية والاجتماعية والسعي لإيجاد بيئة تعليمية متميزة لهم، مشيداً بدعم رئيس الجامعة غير المحدود لكلية التربية وكل كليات الجامعة ودعم الأنشطة والفعاليات المختلفة في الجامعة.
وأشار الدكتور مصطفى أبو المجد، رئيس قسم الصحة النفسية، إلى أن حقوق الأطفال وذوى الهمم هي من حقوق الإنسان و غير قابلة للتفاوض فلا يجب إهمالها، فالاستثمار في الأطفال وذوى الهمم اليوم يضمن مستقبلا أفضل لهم ولنا جميعاً، مشيداً بجهود الدكتورة زينب قرشى، مدرس الصحة النفسية بشعبة الطفولة في الإشراف وتنفيذ الاحتفالية، وبطالبات شعبة طفولة المشاركين في تنظيم الإحتفالية.
تزامنًا مع “عام الإبل”.. مجمع الملك سلمان العالمي للغة العربية يُطلق “دليل الإبل”