اكتشاف طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى تشوهات خلقية عند الأطفال
تاريخ النشر: 1st, February 2024 GMT
اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية.
وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
وتمثل هذه الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني. كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج.
وتركز الدراسة المنشورة في مجلة The American Journal of Human Genetics على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع، ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط – ما يعرف باسم ضخامة الرأس.
ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
وقال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، الزميل الأكاديمي الجامعي في علم الأعصاب الجزيئي: "لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى. وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل، ولكن أيضا من أجل تحديد الطرق المحتملة لعلاجها. وفي هذه الحالة، وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر، ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة. وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا".
إقرأ المزيد اكتشاف عامل وراثي وراء مرض نادر في العظاموأضاف الدكتور بولتر: "غالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم. وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات. ومن المهم أن يكتشف هؤلاء المرضى وعائلاتهم سبب حالاتهم، وإذا تمكنوا من الوصول إلى العلاج بناء على تشخيصهم الجيني، فقد يغير ذلك حيواتهم".
وقال الدكتور بيير لافين في جامعة شيربروك في كيبيك، المشارك في الدراسة: "إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال".
ويخطط الباحثون الآن لدراسة بيانات مرضى آخرين لديهم طفرات في MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل والتحقق مما إذا كان العلاج المحتمل يحسن الأعراض الناجمة عن الطفرة.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الصحة العامة امراض بحوث جينات وراثية دراسات علمية یؤدی إلى
إقرأ أيضاً:
تعديل جدول امتحانات نصف العام 2025 لهؤلاء الطلاب بسبب أعياد المسيحيين
أعلنت إدارة 6 أكتوبر التعليمية بمحافظة الجيزة ، أنه بناء على تعليمات التوجيه تقرر تعديل جدول امتحانات نصف العام 2025 لطلاب الصفين الأول والثاني الابتدائي مراعاةً للأعياد والمناسبات الوطنية والدينية.
وقالت إدارة 6 أكتوبر التعليمية في بيان لها عبر صفحتها الرسمية على موقع التواصل الاجتماعي فيس بوك : أن قرار تعديل جدول امتحانات نصف العام 2025 لطلاب الصفين الأول والثاني الابتدائي جاء انطلاقًا من حرصنا الدائم على احترام مناسباتنا الوطنية وأعياد المسيحيين.
وأضافت إدارة 6 أكتوبر التعليمية : أن التوجيه أكد أن الجدول المُعد للصفين الأول والثاني الابتدائي يمثل خطة عمل أولية، ستخضع للتعديل بما يراعي احتفالات أعياد الميلاد المجيدة وكافة المناسبات التي نتشارك فيها فرحةً ووحدةً ، فكلنا نسيج وطني واحد، خيوطه متماسكة بروح الإخاء والمحبة التي تتحدى كل محاولات التفرقة.
وكانت قد أصدرت وزارة التربية والتعليم والتعليم الفني ، تعليمات عاجلة لجميع مديريات التربية والتعليم والادارات التعليمية والمدارس ، شددت خلالها على ضرورة مراعاة عدم عقد أية امتحان من امتحانات نصف العام 2025 أيام أعياد الأخوة المسيحيين وذلك خلال أيام (٦،٧،٨،١٩) من شهر يناير ٢٠٢٥.
امتحانات نصف العام 2025 لتلاميذ الصفين الأول والثاني الابتدائي- يعقد التقييم تحريريا من خلال المدرسة وخلال اليوم الدراسي
- يتم التقييم تحت إشراف موجهي الصفوف الأولى في جميع المواد عدا اللغة الإنجليزية تخضع لتوجيه اللغة الإنجليزية
- التقييم يكون في جميع المواد
- يكون التقييم من 10 درجات ، والاجتياز يتم من 5 درجات
- يتم الاحتفاظ بأوراق التقييم في المدرسة سواء في كراسة او أوراق مطبوعة حسب ظروف كل مدرسة
- لا يكلف ولي الأمر بدفع أي مصروفات إضافية لطباعة التقييم
- يخصص درجتان من العشر درجات للإملاء في مادة اللغة العربية ويحسب الخطأ بنصف درجة
امتحانات الصفين الأول والثاني الابتدائي.. تفاصيل التقييمومن المقرر حسب ما أعلنته مديريات التربية والتعليم ، أن يتم تقييم تلاميذ الصفين الأول والثاني الابتدائي في المواد الاتية : اللغة العربية - الرياضيات - التربية الدينية - اللغة الإنجليزية - متعدد التخصصات)، وتتم التقييمات خلال الفترة الثانية من اليوم الدراسي بمعدل كل يوم مادة.
وفي إطار ضوابط امتحانات الصفين الأول والثاني الابتدائي، سيتم تخصيص كراسة خاصة للتقييم المبدئي والنهائي يحتفظ بها في المدرسة ، ويتم تحفيز التلاميذ على تحسين أدائهم وذلك من خلال استخدام أنماط تحفيزية مناسبة لهذه المرحلة العمرية، ويتم إحاطة أولياء الأمور بنتائج تلك التقييمات حرصا على تكامل الأدوار في دعم متابعة التلاميذ.
وأعلنت الصفحات الرسمية للمدارس على موقع التواصل الاجتماعي فيس بوك ، قرارات عاجلة بشأن امتحانات الصفين الأول والثاني الابتدائي.
وقالت الصفحات الرسمية للمدارس، إنه بناء على تعليمات وزارة التربية والتعليم والتعليم الفني، تكون امتحانات الصفين الأول والثاني الابتدائي في شكل تقييمات لكل من الصفين الأول والثاني الابتدائي ، على أن يتم عقدها فى الفترة من ١٢/٢٩ إلى الفتره ١/٥ (التقييم المبدئى)، ومن الفترة ١/١٦ إلى ١/٢٣ (التقييم النهائي).