اكتشاف طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى تشوهات خلقية عند الأطفال
تاريخ النشر: 1st, February 2024 GMT
اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية.
وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
وتمثل هذه الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني. كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج.
وتركز الدراسة المنشورة في مجلة The American Journal of Human Genetics على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع، ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط – ما يعرف باسم ضخامة الرأس.
ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
وقال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، الزميل الأكاديمي الجامعي في علم الأعصاب الجزيئي: "لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى. وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل، ولكن أيضا من أجل تحديد الطرق المحتملة لعلاجها. وفي هذه الحالة، وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر، ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة. وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا".
إقرأ المزيدوأضاف الدكتور بولتر: "غالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم. وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات. ومن المهم أن يكتشف هؤلاء المرضى وعائلاتهم سبب حالاتهم، وإذا تمكنوا من الوصول إلى العلاج بناء على تشخيصهم الجيني، فقد يغير ذلك حيواتهم".
وقال الدكتور بيير لافين في جامعة شيربروك في كيبيك، المشارك في الدراسة: "إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال".
ويخطط الباحثون الآن لدراسة بيانات مرضى آخرين لديهم طفرات في MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل والتحقق مما إذا كان العلاج المحتمل يحسن الأعراض الناجمة عن الطفرة.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الصحة العامة امراض بحوث جينات وراثية دراسات علمية یؤدی إلى
إقرأ أيضاً:
التحفظ على سائق سيارة تسبب في إصابة 9 أشخاص في حادث مروري بحدائق أكتوبر
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
تجري الجهات الأمنية بالجيزة، تحقيقاتها حول إصابة 9 أشخاص فى انقلاب سيارة ميكروباص بمنطقة حدائق أكتوبر، وأمرت بالتحفظ على قائد السيارة المتسبب في الحادث، وإجراء تحليل طبي له لبيان إذا كان متعاطي للمخدرات من عدمه، كما أمرت بالتحفظ على السيارة، واستعلمت عن الحالة الصحية للمصابين، وطلبت تحريات المباحث حول الواقعة.
انقلاب ميكروباص بحدائق أكتوبرتلقى المقدم محمد نجيب رئيس مباحث قسم شرطة حدائق أكتوبر بمديرية أمن الجيزة، إشارة من غرفة عمليات النجدة مفادها وقوع حادث مروري ووجود متوفي ومصابين بدائرة القسم، وعلى الفور انتقلت الأجهزة الأمنية إلى محل البلاغ، وبالفحص تبين أنه أثناء سير سيارة ميكروباص اختلت عجلة القيادة بيد السائق وانقلبت السيارة نتج عن الحادث إصابة 9 أشخاص جرى نقلهم إلى المستشفى لتلقي العلاج اللازم.
وتم اتخاذ كافة الإجراءات القانونية اللازمة حيال الواقعة وتولت النيابة العامة مباشرة التحقيقات.