طفرة جينية.. ماذا تعرف عن المرض النادر "الحثل العضلي"؟
تاريخ النشر: 4th, November 2024 GMT
قالت الجمعية الألمانية لمرضى العضلات، إن الحثل العضلي الخلقي هو مرض مزمن نادر يندرج ضمن الأمراض الوراثية.
وأوضحت الجمعية أن هذا المرض يحدث بسب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تطور ووظيفة العضلات السليمة، ونتيجة لهذه الطفرات لم تعد الخلايا العضلية قادرة على أداء وظيفتها، مما يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات التدريجي مع مرور الوقت.ويتميز الحثل العضلي الخلقي بضعف العضلات، وتظهر أعراضه الأولى عادة عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير، ويصبح المرض ملحوظاً في بعض الأحيان أثناء الحمل، وذلك من خلال حركات الطفل المقيدة في الرحم وكثرة السائل الأمنيوسي. ترهل العضلات وعادة ما يكون لدى الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال، الذين تتراوح أعمارهم بين بضعة أسابيع إلى أشهر والذين يعانون من الحثل العضلي الخلقي، انخفاض في التوتر العضلي، أي ترهل العضلات مع فرط تمدد المفاصل، كما أنهم بالكاد يحركون أذرعهم وأرجلهم من تلقاء أنفسهم، ويبكون بشكل ضعيف ويمتصون بشكل ضعيف، مما يؤدي إلى مشاكل في الرضاعة الطبيعية والتغذية.
ومع تقدم المرض، يمكن أن يصبح ضعف العضلات واضحاً بسبب تأخر تطور المهارات الحركية الإجمالية، وغالباً ما يواجه الأطفال المصابون صعوبة في رفع رؤوسهم ويتأخرون في تعلم الجلوس أو الوقوف أو المشي بشكل مستقل.
وبالإضافة إلى ضعف العضلات، يمكن أن يسبب الحثل العضلي الخلقي العديد من الأعراض الأخرى التالية:
- مشاكل في العين مثل قصر النظر والغلوكوما
- الجفون المتدلية
- التشنجات
- تشوهات الدماغ
- الإعاقات العقلية
مضاعفات خطيرة
واعتماداً على شكله وشدته، يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي إلى مضاعفات خطيرة مثل محدودية الحركة ومشاكل في الجهاز التنفسي (مثل الالتهاب الرئوي وانهيار الرئة) وأمراض القلب (مثل قصور القلب واعتلال عضلة القلب).
وبالإضافة إلى الأمراض العضوية الخطيرة، يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي أيضاً إلى أمراض نفسية خطيرة مثل الاكتئاب. سبل العلاج
ولا يوجد حالياً علاج شافٍ للحثل العضلي الخلقي، وإنما يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة، وهو ما يشمل التدابير التالية:
العلاج الطبيعي والعلاج المهني: تُستخدم تدابير العلاج الطبيعي لتقوية وتمديد العضلات الضعيفة من أجل الحفاظ على القدرة على الحركة، في حين يساعد العلاج الوظيفي على التعامل مع القيود والتعامل مع الحياة اليومية بشكل مستقل قدر الإمكان.
أدوات المساعدة على الحركة: تساعد أدوات المساعدة على المشي مثل أجهزة تقويم العظام والعكازات أو الكراسي المتحركة على منح المصابين مزيداً من القدرة على الحركة وتساعد على منع السقوط.
الجراحة: قد تكون الإجراءات الجراحية مناسبة لتخفيف المفاصل المتصلبة أو تصحيح انحناء العمود الفقري لتحسين الحركة.
علاج القلب: الاستخدام المبكر للأدوية (مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا) يمكن أن يبطئ اعتلال عضلة القلب، وبالتالي يمنع ظهور قصور القلب، وفي حالة المعاناة من عدم انتظام ضربات القلب أو قصور القلب، فقد يكون من المفيد استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب.
علاج النطق: يمكن لأخصائي النطق مساعدة المصابين، الذين يعانون من صعوبة في التحدث و/أو البلع.
علاج الجهاز التنفسي: في حالة المعاناة من مشاكل في التنفس، فقد يكون من الضروري استخدام جهاز لدعم التنفس مثل جهاز التنفس، الذي يساعد على السعال وإزالة المخاط، وفي الحالات الشديدة، يمكن أيضاً أخذ التهوية الاصطناعية في الاعتبار.
التغذية الاصطناعية: إذا كانت صعوبات البلع تؤدي إلى صعوبة تناول الطعام، فمن الممكن تغذية المصابين اصطناعياً عبر أنبوب يدخل إلى المعدة، ويمكن إدخال هذا الأنبوب المعدي من خلال الأنف أو جراحياً من خلال جدار البطن إلى المعدة.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: عام على حرب غزة إيران وإسرائيل إسرائيل وحزب الله الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة الحمل یمکن أن
إقرأ أيضاً:
نوع غريب من الحشرات يستخدم جسمه كمخزن للسكريات.. ماذا تعرف عن نمل العسل؟
جسم صغير بهيكل أمامي يشبه النملة، وخلفي يشبه النحلة، يثير الحيرة لدى من ينظر إليه، حيث يصعب تمييز ما إذا كان هذا الكائن نحلة أم نملة.
ومن المعروف أن العسل الأبيض يُنتَج من الرحيق الذي تجمعه النحلة من الأزهار باستخدام لسانها الطويل، وتخزنه في معدتها حيث يختلط بالإنزيمات لتحويله إلى عسل، لكن هل تعلم أن هناك نوعًا من النمل يُطلق عليه «نمل العسل» يقوم أيضًا بإنتاج العسل؟
معلومات عن نمل العسليعد نمل العسل مختلفًا عن حشرة النمل العادية، فقد طورت طريقة فريدة لتخزين العسل، وهو منتج ثانوي لعملية الهضم يتم جمعه بشكل أساسي من إفرازات المن والحشرات القشرية.
يتغذى هذا النوع من النمل على فضلات بعض الحشرات المتطفلة على الأوراق النباتية، حيث تكون فضلات هذه الحشرات غنية بالمواد السكرية، وتحمل هذه النملات ما مصته من فضلات سكرية إلى مستعمرتها وتخزنها بأسلوب عجيب وغريب، وفقا لما ذكره موقع «theconversation».
نمل العسل هو نوع اجتماعي، يبني أعشاشًا كبيرة في التربة، وداخل هذه المستعمرات تعمل بعض أنواع النمل العاملة المعروفة باسم «النمل الممتلئ» كمخازن طعام حية، حيث تتغذى هذه الحشرات على أعضاء آخرين من المستعمرة، يبحثون عن الرحيق والعسل في البيئة وتتراكم على بطونها المرنة مادة ذهبية تشبه العسل.
تصبح الحشرات الممتلئة بالعسل منتفخة إلى حد أنها تصبح غير قادرة على الحركة تقريبًا، وتتدلى الحشرات من سقف العش، لتشكل نوعًا من مخزن النمل، وفي أوقات الحاجة، تقوم عاملات النمل الأخرى بزيارة النمل الممتلئ وتداعب قرون الاستشعار الخاصة به ويستجيب النمل الممتلئ ويقوم بإنزال بعض العسل من فمه، حيث تقوم العاملات الأخريات بتوزيعه في جميع أنحاء المستعمرة.
يتمتع العسل الذي ينتجه هذا النوع من النمل بتأثيرات قوية مضادة للميكروبات، خاصة بعض أنواع الخميرة والعفن التي تتحمل الحرارة والتي تقاوم معظم الأدوية المضادة للفطريات الحالية.
وكشفت بعض الدراسات، أن نمل العسل أيضا يستخدم لعلاج أمراض مثل نزلات البرد والتهاب الحلق، وربما كمرهم موضعي للمساعدة في إبعاد العدوى، ما يشير إلى خصائص مضادة للميكروبات المحتملة.
حظك اليوم برج العقرب الجمعة 22 نوفمبر.. خصص وقتا للاسترخاء مساء