2024-11-24@06:23:34 GMT
إجمالي نتائج البحث: 16
«طفرة جینیة»:
قالت الجمعية الألمانية لمرضى العضلات، إن الحثل العضلي الخلقي هو مرض مزمن نادر يندرج ضمن الأمراض الوراثية. وأوضحت الجمعية أن هذا المرض يحدث بسب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تطور ووظيفة العضلات السليمة، ونتيجة لهذه الطفرات لم تعد الخلايا العضلية قادرة على أداء وظيفتها، مما يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات التدريجي مع مرور الوقت.ويتميز الحثل العضلي الخلقي بضعف العضلات، وتظهر أعراضه الأولى عادة عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير، ويصبح المرض ملحوظاً في بعض الأحيان أثناء الحمل، وذلك من خلال حركات الطفل المقيدة في الرحم وكثرة السائل الأمنيوسي. ترهل العضلات وعادة ما يكون لدى الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال، الذين تتراوح أعمارهم بين بضعة أسابيع إلى أشهر والذين يعانون من الحثل العضلي الخلقي، انخفاض في التوتر العضلي،...
أعلن فريق بحثي مشترك يضم باحثين سعوديين وعلماء دوليين بقيادة الدكتور نايف المنتشري، مدير مركز أبحاث الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة، عن اكتشاف مرض جيني جديد ناتج عن طفرة نادرة في جين ME2 المرتبط بدورة كريبس. الدكتور المنتشري أوضح أن هذا الاكتشاف يمثل نقلة نوعية في فهم الأمراض الوراثية المتعلقة بدورة كريبس، حيث يؤدي عوز جين ME2 إلى تطوير مرض عصبي حاد مرتبط بإعاقات ذهنية خطيرة، إلى جانب تشوهات في وظائف الكلى وتضخم في عضلة القلب.أخبار متعلقة استعادة مواقع بالواجهة البحرية في جدة.. إزالة التعديات والمباني العشوائيةكم مدة تمديد فترة تخفيض المخالفات المتراكمة؟ المرور يجيبمعرفة دور الإنزيماتكما تم التأكيد على أن البحث يلقي الضوء على دور الإنزيمات في دورة كريبس المهمة لوظائف المايتوكوندريا، مما يفتح آفاقًا جديدة لتشخيص ومعالجة الحالات النادرة...
أظهرت دراسة طبية حديثة أن نسخة نادرة من جين “صميم البروتين الشحمي (APOE)” تساعد في مقاومة مرض الزهايمر وتأخير التدهور المعرفي بنحو خمس سنوات، وفقًا لصحيفة “واشنطن بوست” الأميركية.اكتشف الباحثون في عام 2019 حالة فريدة لسيدة كولومبية تدعى أليريا روزا بيدراهيتا دي فيليغاس، تحمل في جيناتها ما يُعرف بـ”قنبلة موقوتة” كانت من المفترض أن تسبب لها نوعًا عدوانيًا ومبكرًا من مرض الزهايمر في الأربعينيات من عمرها. ومع ذلك، تأخر ظهور المرض لمدة ثلاثة عقود.بحسب “واشنطن بوست”، تبين لاحقًا من خلال دراسة الحمض النووي وإجراء مسح على دماغها، أن السيدة تحمل نسخة نادرة من جين “صميم البروتين الشحمي E” (APOE)، الذي يُعرف بمُتغير “كرايستشيرش” نسبةً إلى المدينة النيوزيلندية التي اكتشف فيها لأول مرة.وقد ألهم اكتشاف النسخة النادرة من هذا الجين العلماء...
بطول يصل إلى ما يقارب المترين ووزن يبلغ 200 كيلوغرام، تعد الغوريلاأكبر أنواع القردة في العالم. لكن هذا الحيوان الضخم يفتقر إلى الحجم في عضو من أعضاء جسده. بمتوسط 2.8 سم، لدى حيوان الغوريلا أصغر عضو ذكري بين جميع القردة العليا.والآن حدد العلماء في جامعة بافالو الأمريكية طفرة جينية مسؤولة عن هذه الخصوصية لدى هذا النوع من القردة، وفق بحث نشره موقع مجلة "بيلد" الألمانية. ويقول العلماء إن هذا الاكتشاف يمكن أن يساعد أيضاً في تفسير العقم لدى بعض الرجال."التعدد الجنسي" سبب صغر حجم العضو الذكري؟في مرحلة نضجه الجنسي يصبح ذكر الغوريلا "الذكر ألفا" أضخم جسدياً من الذكور الآخرين ضمن مجموعته، مما يتيح له التزاوج تقريباً مع جميع إناث المجموعة.ويوضح الطبيب والمشرف على البحث، فنسنت لينش أن: "هناك طريقتين للتنافس...
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة...
أميرة خالد اكتشف باحثون من جامعة جنوب كاليفورنيا وجامعة سان فرانسيسكو أن الطفرة التي تسبب نقص هرمون النمو لدى البشر قد تحميهم أيضاً من السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية . ووفقاً لمجلة «Med» ، فإن الطفرة التي درسها الباحثون تسبب حالة تعرف باسم نقص مستقبلات هرمون النمو (GHRD) ، أو متلازمة لارون . ويمنع نقص مستقبلات هرمون النمو للجسم ، في عدم حساسية الأنسجة المحيطية لعمل هرمون النمو ، وبالتالي عدم قدرة حامل الطفرة على النمو بشكل أطول مع تقدمه في السن ، ولهذا السبب، تسمى المتلازمة نوعاً غريباً من التقزم . واتضح للباحثين أن متلازمة لارون تزيد من خطر السمنة ولكنها تقلل من خطر الإصابة بعدد من الأمراض المرتبطة بالعمر من ضمنها السرطان والنوع الثاني من داء السكري ....
الولايات المتحدة – اكتشف علماء الأحياء الجزيئية الأمريكيون أن الأسلاف المشتركين للإنسان والقردة فقدوا ذيولهم بسبب انضمام جزء من الحمض النووي ذاتي النسخ إلى إحدى مناطق جين TBXT. اكتشف علماء الأحياء الجزيئية الأمريكيون أن الأسلاف المشتركين للإنسان والقردة فقدوا ذيولهم بسبب انضمام جزء من الحمض النووي ذاتي النسخ إلى إحدى مناطق جين TBXT، الذي يتحكم في نمو الذيل داخل جنين الثدييات. وجاء في دراسة نشرها الباحثون في مجلة Nature الأمريكية:”لقد اكتشفنا دليلا على أن إدخال أحد أقسام الحمض النووي ذاتية النسخ في الجزء التنظيمي من جين TXBT تسبب في فقدان أسلاف البشر لذيولهم. أما زرع هذا الجزء من الجين في الحمض النووي للفئران أدى إلى فقدان ذيولها وجعلها أيضا عرضة للخطر”. وتم التوصل إلى هذا الاستنتاج من قبل مجموعة من...
طفرة جينية وراء اختفاء ذيول أسلاف البشر
كشفت دراسة جديدة عن وجود طفرة جينية تقاوم مرض الملاريا، لدى 3 أشخاص عاشوا قبل آلاف السنين في الجزيرة الخليجية التي تعرف اليوم بمملكة البحرين. وفي الدراسة التي نشرت، الثلاثاء، بمجلة "سل جينومكس" (Cell Genomics)، أجريت تحليلات جينية من عينات لأربعة أشخاص عاشوا في البحرين خلال فترات قبل ما بين 1400 إلى 2300 سنة. وأظهرت النتائج أن 3 من الأشخاص الأربعة لديهم طفرة تقاوم مرض الملاريا، تعرف باسم "جي 6 بي دي" (G6PD). وقال المؤلف الأول الشريك بهذه الدراسة، روي مارتينيانو، وهو باحث في جامعة "ليفربول جون موريس": "تسلط دراستنا الضوء على العلاقة بين انتشار الملاريا والزراعة، وتنبه إلى أهمية إدارة المياه والبيئة لمنع انتقال الملاريا". وأضاف في تصريح لموقع "جينوم ويب"، أن طفرة مقاومة الملاريا التي تم تحديدها، يمكن...
تحليل علمي: طفرة جينية لدى سكان الجزيرة العربية جعلتهم أكثر مقاومة للملاريا
تعافى أمريكي من فيروس نقص المناعة البشرية "الإيدز" وسرطان الدم، بعد عملية زرع خلايا جذعية رائدة من متبرع لديه طفرة جينية نادرة.أصيب بول إدموند (67 عاماً) بمرض الإيدز في عام 1988، وبعد أن عاش مع هذه الحالة لمدة 30 عاماً، تم تشخيص إصابته بمتلازمة خلل التنسج النقوي في عام 2018، والتي تطورت في النهاية إلى سرطان الدم النخاعي الحاد. ومنذ أن خضع لعملية زرع خلايا جذعية في مركز علاج وأبحاث السرطان بمدينة الأمل، في كاليفورنيا في عام 2019، بدأ بول بالتماثل للشفاء بشكل تدريجي لفترة استمرت 5 سنوات. عندما تم الإعلان عن هذا الإنجاز الطبي لأول مرة في يوليو (تموز) 2022، لم يرغب بول في الكشف عن هويته، ولكنه الآن أبدى استعداده للتحدث عن قصته، وقال إن السبب الرئيسي وراء...
اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية. وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد. إقرأ المزيد فيروس موروث منذ ملايين السنين يلعب دورا هاما في تطور الأجنة البشرية وتمثل هذه الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني. كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج.وتركز الدراسة المنشورة في مجلة...
يناير 16, 2024آخر تحديث: يناير 16, 2024 المستقلة/- كشفت دراسة حديثة عن طفرة جينية جديدة قد تؤدي إلى علاج لمرض باركنسون، وهو مرض عصبي تنكسي يؤثر على الحركة.وجد الباحثون من جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس أن الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرة هم أقل عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار النصف. تنتج الطفرة تغييرًا في بروتين يسمى SHLP2، والذي يلعب دورًا في حماية الخلايا من التلف.يعتقد الباحثون أن الطفرة تجعل الخلايا أكثر مقاومة لضرر المتقدرات، وهي العضيات التي تنتج الطاقة في الخلايا.قال سو جيونغ كيم، مؤلف الدراسة الرئيسي: “تسلط بياناتنا الضوء على التأثيرات البيولوجية لمتغير جيني معين والآليات الجزيئية المحتملة التي قد تقلل بها هذه الطفرة من خطر الإصابة بمرض باركنسون”.مرض باركنسون هو مرض شائع يصيب ما يقرب من 10 ملايين شخص...
اكتشف العلماء حديثًا أن القبيلة الإندونيسية التي تعيش منذ أكثر من 1000 عام قبال سواحل إندونيسيا يستطيع أفرادها الغوص إلى قاع المحيط بدون معدات ليس فقط بسبب مهاراتهم القوية؛ بل أنهم يستطيعون القيام بذلك بفعل طفرة جينية فريدة في أجسامهم.باجاوقبيلة باجاو في إندونيسيا هو أول البشر الذين عرفوا بقدرتهم على التكيف وراثيا مع الغوص لقاع المحيط بدون معدات. وتعيش القبيلة حياة برمائية للغاية، حيث يعيش شعب الباجاو في قوارب منزلية ويقضون جزءًا كبيرًا من حياتهم في البحر. والآن قد ثبت أنها تمتلك التركيب الجيني الذي يمكنها من القيام بذلك، بحسب ما ورد في موقع indy100.يتمتع أفراد قبيلة باجاو بمهارات عالية في الغوص الحر والصيد بالرماح، فضلاً عن امتلاكهم قدرات رئوية غير عادية وقدرات سباحة قوية تمكنهم من الغوص لمسافة تصل إلى 230...
200 موقوف في الضاحية الجنوبية