2024-12-24@13:36:20 GMT
إجمالي نتائج البحث: 7
«اضطراب نادر»:
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق يعد مرض الفراشة، المعروف طبيًا باسم انحلال البشرة الفقاعي، اضطراب وراثي نادر يجعل الجلد هشًا للغاية وقابلًا للتقرح بسهولة بالغة عند أي احتكاك أو صدمة طفيفة. يُشبه جلد المصابين برقة أجنحة الفراشة، مما يجعلهم عرضة للإصابات والتقرحات المؤلمة، ومرض الفراشة يُعد تذكيرًا بأهمية الابتكار الطبي لمعالجة الأمراض الوراثية النادرة وتحسين...
تخوض طالبة جامعية صراعًا يوميًا من أجل البقاء، تحاول التغلب على مرض نادر يهدد حياتها ويجعل جسدها يذوب ببطء، إذ تعيش الفتاة العشرينية في سجن جسدها الضعيف، حيث تقضي أيامها وهي تكافح آلامًا مستمرة وشعورًا دائمًا بالتعب والإرهاق، خاصة بعدما أخبرها الأطباء أنّ أعضائها قد تنفجر في أي لحظة. رحلة «كايلي» مع متلازمة وراثية نادرة...
اضطراب وراثي نادر يُعرف بالأرق العائلي القاتل يعاني بسببه بعض الأشخاص حول العالم؛ إذ يؤدي إلى صعوبة في النوم لأيام طويلة حتى الموت، واكتشف هذا الاضطراب مجموعة من الخبراء عام 1986، الذين أكدوا أن 100 شخص فقط من 30 عائلة في جميع أنحاء أوروبا وأستراليا والولايات المتحدة والصين واليابان يحملون الجين المسبب لهذا المرض، وفقا لما...
عانى طفل أمريكي من اضطراب وراثي نادر وهو التهاب الكلية الذئبي أو «ديفيدسون»، وهو مرض يمنع الجسم من هضم الطعام بشكل صحيح ويهاجم الجهاز المناعي، واتضح أن هذه الحالة تؤثر على 100 شخص فقط في جميع أنحاء العالم، وخلالها يتم إعطاء المريض الطعام عن طريق الوريد، حتى قيامه بزرع الأعضاء. طفل أمريكي يعاني من اضطراب نادر...
قام العلماء، لأول مرة، بإنشاء رسوم توضيحية للوجه بناء على الوصف الذي قدمه مريض يعاني من "متلازمة الوجه الشيطاني". وتعرف هذه الحالة رسميا باسم تشوه المرئيات الوجهي (prosopometamorphopsia)، وقد تم تشخيصها بشكل خاطئ منذ فترة طويلة على أنها مرض انفصام الشخصية. إقرأ المزيد كيف نتصرف بشكل صحيح أثناء نوبات الهلع؟ وتعني كلمة Prosopo هي...
توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة. واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين...
تعاني امرأة من ولاية كولورادو الأمريكية، من اضطراب نادر في شخصيتها، يجعلها تعتقد بأنها رجل يدعى “الشيطان”. تدعي طالبة الدكتوراه في الهندسة جينيفر دوماريسك (33 عاماً)، من كولورادو، بأنها تمتلك شخصيات متعددة، بما في ذلك شخصية رجل غامض قالت إن اسمه “الشيطان"، وتصفهم بأنهم مجموعة من الأصدقاء. وقد عانت جينيفر من هذه الحالة...