«قد ينفجر جسدها في أي لحظة».. فتاة تعاني من اضطراب نادر يذيب أعضائها
تاريخ النشر: 4th, December 2024 GMT
تخوض طالبة جامعية صراعًا يوميًا من أجل البقاء، تحاول التغلب على مرض نادر يهدد حياتها ويجعل جسدها يذوب ببطء، إذ تعيش الفتاة العشرينية في سجن جسدها الضعيف، حيث تقضي أيامها وهي تكافح آلامًا مستمرة وشعورًا دائمًا بالتعب والإرهاق، خاصة بعدما أخبرها الأطباء أنّ أعضائها قد تنفجر في أي لحظة.
رحلة «كايلي» مع متلازمة وراثية نادرةكايلي، البالغة من العمر 20 عامًا، ولدت مصابة بمتلازمة لويز ديتز (LDS)، وهو اضطراب وراثي نادر لم يكتشفه الأطباء إلا منذ عقدين من الزمن، في نفس الوقت الذي ولدت فيه تقريبًا، حتى أنّ ندرة المرض جعلت العدد الدقيق للحالات لا يزال غير واضح، إذ قدرت إحدى الدراسات وجود ما يقرب من 4000 حالة في جميع أنحاء العالم، بحسب صحيفة «ديلي ميل» البريطانية.
هذه المتلازمة النادرة، تؤدي إلى إضعاف النسيج الضام الذي يدعم ويعطي بنية للعظام والعضلات والأعضاء، ويؤدي هذا إلى تشوهات في القدم «القدم الحنفاء»، وفرط ثني المفاصل المؤلم، وهشاشة العظام، والجنف «ميلان جانبي في العمود الفقري»، وتشوهات الفم، وتمزقات القلب، وخضعت «كايلي» بالفعل لعدد من الإجراءات لإدارة حالتها وعكس العيوب، بما في ذلك إجراء واحد مباشرة بعد الولادة لتصحيح وضع ساقيها.
ويصاب مرضى متلازمة لويز ديتز أيضًا بسمات أخرى مثل العيون المتباعدة والمائلة، والأصابع المنحنية، والتورم في العمود الفقري والجلد الشفاف، وغالبًا ما يولد المصابون بهذا المرض بعيوب في القلب، حيث تؤدي هذه الحالة إلى تضخم الشريان الأورطي، بالإضافة إلى التهاب في الجهاز الهضمي والأعضاء المجوفة المعرضة للتمزق.
وبحلول سن التاسعة، أصيبت «كايلي» بقصور في القلب لأنّ النسيج الضام غير الطبيعي المحيط بقلبها سمح للعضو بالنمو بشكل كبير، وعندما يحدث هذا، يتعين على القلب أن يضخ الدم بقوة أكبر، ما يضعف القلب بمرور الوقت ويؤدي في النهاية إلى قصور القلب، والآن، تسببت أوعيتها الدموية الضعيفة في ظهور ستة تمددات في جميع أنحاء جسدها، والتي يمكن أن تنفجر في أي لحظة، تقول «كايلي»: «بشكل أساسي، يتأثر كل شيء في جسدي، أستطيع أن أقول إن جسدي يشبه جسد شخص يبلغ من العمر 75 عامًا، أنا اسميها اضطراب الذوبان، فأنسجتي الضامة كلها ضعيفة للغاية، وبالتالي فهي لا تحملني حقًا أو تحمل نظامي الهيكلي».
وتعاني «كايلي» أيضًا من انحناء أصابعها ما يقلل من قدرتها على الحركة، كما أنها تنحني بشدة في اتجاهات مختلفة، ورغم أنها أرادت إصلاح أصابعها، إلا أنّ الأطباء يعتقدون أنها تجاوزت مرحلة التصحيح على الرغم من أنّها تمارس بانتظام تمارين صغيرة لزيادة القوة في يديها، وتعاني أيضًا من تقوس القدمين، وضعف الأوعية الدموية، وتمدد الأوعية الدموية، ولديها حاليًا ستة أورام منتشرة في جميع أنحاء جسدها، وإذا تمزقت، يمكن أن تؤدي إلى نزيف داخلي مميت، ما يسبب الصدمة وفشل الأعضاء والوفاة بسبب فقدان كمية كبيرة من الدم.
وخضعت «كايلي» حتى الآن لحوالي 20 عملية جراحية في العمود الفقري وتم زرع سبعة قضبان في ظهرها لتصحيح انحراف العمود الفقري الشديد لديها، ويقول الأطباء إنّ متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى 37 عامًا فقط، ويكون السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين هؤلاء المرضى هو تمزق في الشريان الأورطي ونزيف في المخ.
وعلى الرغم من معاناتها، تصف «كايلي» نفسها بأنها الشخص الأكثر حظًا، كما أنّها تحب الحياة كثيرًا، لكنها لا تزال تكافح في بعض الأحيان لمواجهة موتها، وأشارت إلى أنها مرت بعدة فترات من الاكتئاب وتخشى ألا يكون لديها ما يكفي من الوقت، لكنها تركز على تحقيق أقصى استفادة من كل يوم: «سأبذل كل ما في وسعي لأعيش الحياة التي اخترت أن أعيشها، وإذا كنت سأقضي نصف الوقت في المستشفى من أجل ذلك، فإن النصف الآخر من الوقت سأفعل الأشياء التي أريدها».
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: اضطراب وراثي اضطراب نادر مرض نادر العمود الفقری
إقرأ أيضاً:
«الناشرين الإماراتيين» تفتح آفاقاً جديدة لصُنّاع الكتاب المحليين
الشارقة (الاتحاد)
أخبار ذات صلةتمضي جمعية الناشرين الإماراتيين في مسيرتها الرامية إلى دفع عجلة صناعة النشر في الدولة نحو آفاق أوسع، مكثِّفة جهودها المستمرة لدعم أعضائها، إذ تسجّل حضوراً استراتيجياً في مهرجان الشارقة القرائي للطفل ومعرض أبوظبي الدولي للكتاب 2025، اللذين يُعدان من أبرز الأحداث الثقافية في المنطقة والعالم، وذلك في إطار استراتيجيتها الرامية إلى تمكين الناشرين الإماراتيين وفتح آفاق جديدة أمام الإبداع الأدبي والمعرفي.
وقال راشد الكوس، المدير التنفيذي لجمعية الناشرين الإماراتيين: «تُجسد مشاركتنا في هذه الفعاليات الكبرى التزامنا بمواكبة التحوُّلات التي يشهدها قطاع النشر، وحرصنا على تمكين الناشرين الإماراتيين من بناء حضور تنافسي مستدام على المستويين الإقليمي والدولي. نحن نؤمن بأن التبادل المعرفي والشراكات العابرة للثقافات هي مفتاح صناعة نشر مرنة وقادرة على التطور. لذا، تأتي مشاركتنا ضمن جهود الجمعية المتواصلة لرفد أعضائها في توسيع شبكة علاقاتهم المهنية، وتفعيل دور النشر الإماراتي في مشهد المعرفة العالمي».
ويشهد مهرجان الشارقة القرائي للطفل، الذي انطلق في 23 أبريل الجاري ويستمر حتى 4 مايو 2025، مشاركة مميزة لجمعية الناشرين الإماراتيين عبر جناح خاص يُسلّط الضوء على خدماتها وبرامجها ومبادراتها الرامية إلى دعم النشر الموجّه للأطفال واليافعين. وتحرص الجمعية من خلال هذا الحضور على تعزيز تواصلها المباشر مع أعضائها، والتفاعل مع جمهور القراء والمهتمين بصناعة النشر، إلى جانب فتح المجال أمام ناشرين جُدد للتعرّف إلى مزايا العضوية والانضمام إلى مجتمع النشر الإماراتي. ويضم برنامج الجمعية في المهرجان مجموعة من الأنشطة الإبداعية المصمّمة لتحفيز الأطفال على حب القراءة، وتعزيز علاقتهم بالكتاب منذ سن مبكرة.
أما في معرض أبوظبي الدولي للكتاب، فتنظّم الجمعية سلسلة من الجلسات الحوارية والفعاليات النوعية التي يشارك راشد الكوس في عدد منها. وتهدف هذه الأجندة الثرية إلى تسليط الضوء على مستقبل النشر الإماراتي، وفتح المجال أمام الحوار الثقافي وبناء الشراكات.