الطب يتوصل لـ علاج اضطراب حركي نادر للأطفال في مراحل مبكرة
تاريخ النشر: 22nd, February 2025 GMT
يعاني الرضع المصابون بشلل العضلات الشوكي الشديد، وبذلك يفتقرون بشكل كبير إلى البروتينات الكافية للحفاظ على العصبونات الحركية.
ولكن لأول مرة، فتاة تبلغ الآن من العمر عامين ونصف العام، تعالج من مرض العصبون الحركي منذ أن كانت جنينا في رحم أمها.
وحتى الآن لم تظهر على الطفلة أي علامات لهذا الاضطراب الوراثي النادر، فقامت والدة الطفلة بتناول العلاج المستهدف للجينات في مرحلة متأخرة من الحمل، وما زالت الطفلة تتناوله.
وتقول ميشيل فارار، أخصائية الأعصاب للأطفال في جامعة نيو ساوث ويلز في سيدني بأستراليا "لقد تم علاج الطفلة بفعالية، ولا توجد أي مظاهر للمرض".
فحملت الأم بطفلتها وهي مصابة بحالة وراثية عرف بشلل العضلات الشوكي، ويؤثر هذا المرض على العصبونات الحركية التي تتحكم في الحركة، مما يؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي.
كما أن حوالي واحد من كل 10000 مولود يعاني من نوع من هذه الحالة، والتي يجعلها من الأسباب الجينية الرئيسية للوفاة في الرضع والأطفال.
وفي حالة هذه الطفلة يفتقر الأفراد إلى كلا النسختين من جين SMN1، ولديهم نسخة أو نسختين فقط من الجين المجاور، SMN2، الذي يعوض جزئيًا عن هذا النقص.
ونتيجة لذلك، لا ينتج الجسم ما يكفي من البروتين المطلوب للحفاظ على العصبونات الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ.
المصدر: صدى البلد
كلمات دلالية: مرض العصبون الحركي المزيد
إقرأ أيضاً:
لازم يتعالج .. اعرف أعراض مرض القلق
يعد اضطراب القلق من اكثر الاضطرابات النفسية انتشارا وتاثيرا على جودة الحياة حيث يؤثر على الصحة العقلية والجسدية للفرد بشكل ملحوظ. على الرغم من ان القلق استجابة طبيعية للمواقف المجهدة الا ان تحوله الى اضطراب مزمن يمكن ان يؤدي الى مشكلات خطيرة مثل اضطرابات النوم وصعوبة التركيز والتوتر المستمر وحتى التأثير على صحة القلب والجهاز المناعي. يمكن ان يتسبب القلق الشديد ايضا في العزلة الاجتماعية وتراجع الاداء الوظيفي والاكاديمي مما يجعل التدخل المبكر والعلاج امرا ضروريا للحفاظ على التوازن النفسي والجسدي.
الأعراض
تشمَل العلامات والأعراض الشائعة للقلق ما يلي:
الشعور بالعصبيَّة أو القلق أو التوتُّر
الشعور بالخطر الوَشيك أو الذُّعر أو التَّشاؤم
الإصابة بزيادة مُعدَّل ضربات القلب
زيادة مُعدَّل التنفُّس (فرط التهوية)
التعرُّق
الارتِجاف
الشعور بالضَّعف أو التَّعب
التركيز على الصُّعوبات أو التفكير في أيِّ أمرٍ بِخلاف القلق الحالي.
الإصابة بصعوبة في النوم
التعرُّض لمشكلات مَعِدية مَعوية (GI)
مُواجهة صعوبة في السَّيطرة على القلق
وجود الحافِز للتخلُّص من الأشياء التي تتسبَّب في القلق