2024-11-21@21:09:09 GMT
إجمالي نتائج البحث: 6
«مرض وراثي نادر»:
يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي...
في واقعة غريب من نوعها، ولد بنجامين بوتون بعكس سائر البشر، عجوزًا في جسد طفل رضيع، لتبدأ رحلته الاستثنائية في مواجهة العالم بمظهر غريب، جسد هزيل ووجه يحمل تجاعيد الزمن، ومع مرور الأيام، لا يشيب بل يزداد شبابًا، عكس سير الزمن الطبيعي، في فيلم The Curious Case of Benjamin Button الأمريكي، الذي جسد بطولته النجم...
توصل فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل إلى اكتشاف مهم يسلط الضوء على الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي يسمى "خلل التنسج المشاشي المتعدد"، يسبب نوعا من القزامة. واكتشفت الدراسة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أن الخلل في جين معين - متغاير الزيغوت (نمط وراثي يتكون من أليلين مختلفين في موضع معين) في بروتين...
فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية...
قال د. محمد قوقندي استشاري طب وجراحة العيون، إن مرض عمى الألوان نادر جدا.وأكمل قوقندي، عبر أثير «العربية إف إم»، أن ذلك المرض يلعب العامل الوراثي فيه دورا كبيرا ويصاب به الرجال بمعدلات أكبر من النساء.وأردف استشاري طب العيون، أن الأشخاص قد يولدون بذلك المرض وقد يتم اكتشافه في مراحل الدراسة من خلال الصدفة، وعندئذ...
الحياة، نيمان بيك مرض نادر يهدد حياة الأطفال مختصون يكشفون الأعراض والعلاج،أكد مختصون أن داء نيمان بيك مرض وراثي يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون .،عبر صحافة السعودية، حيث يهتم الكثير من الناس بمشاهدة ومتابعه الاخبار، وتصدر خبر "نيمان بيك" مرض نادر يهدد حياة الأطفال.. مختصون يكشفون الأعراض والعلاج، محركات البحث العالمية و نتابع معكم تفاصيل...
احتفالا باليوم العالمي للطفل.. "القومي للطفولة والأمومة" ينظم فعالية "إحنا المستقبل"