«حالة وراثیة»:

لمن يعاني من أمراض وراثية.. طبيبة بـ«القومي للبحوث» تكشف عن حالة وحيدة للإنجاب

قالت الدكتورة هبة أحمد، باحثة بقسم الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية التي تعرف باسم CDG أمراض جينية نادرة، ومكتشفة حديثًا، وهي تمثل مجموعة من الأمراض الناتجة عن خلل في أنزيمات معينة في الجسم المسؤولة عن التمثيل الغذائي. الأمراض الوراثية النادرة وكشفت الدكتورة هبة أحمد، أنه حال رغبة الأسرة التي تعاني من مرض وراثي نادر في الإنجاب، يكون أمامهم حالة وحيدة وهي عملية الحقن المجهري وعمل تحليل لانتقاء الأجنة، واختبار الجين السليم للحقن، لافتة إلى أن هذه العملية مكلفة جداً. العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية وأكدت هبة، على هامش مؤتمر القومي للبحوث تحت عنوان «الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات»، بحضور عدد من الخبراء و الأساتذة المختصين،...


هل يمكن أن يكون السعال المزمن حالة وراثية؟

يمن مونيتور/قسم الأخبار يعد السعال المزمن من بين الأسباب الأكثر شيوعا لطلب الرعاية الطبية، حيث يؤثر على جودة الحياة ويؤدي إلى انخفاض القدرة على العمل. وأظهرت دراستان جديدتان بقيادة جامعة أوبسالا في السويد أن هذه الحالة قد تعود لأسباب وراثية. ويصبح السعال حالة مزمنة عندما يستمر لمدة ثمانية أسابيع على الأقل أو أكثر، وغالبا دون ارتباط بحالات أخرى وعدم الاستجابة للعلاج. ويمكن أن يؤثر السعال المزمن على جودة الحياة، وانخفاض القدرة على العمل ومشاكل في الصوت. وعلى الرغم من انتشاره، هناك نقص كبير في المعرفة حول أسبابه وعلاجاته، وفقا لأوسور إنجي إميلسون، أستاذة أبحاث الرئة والحساسية والنوم في قسم العلوم الطبية بجامعة أوبسالا. ولسد الفجوة، أجرى الباحثون دراستين للتحقيق في كيفية إدارة السعال المزمن في الرعاية الصحية السويدية، وما إذا...


متلازمة رائحة السمك: حالة وراثية نادرة تستدعي الفحص والتشخيص الطبي

تعتبر متلازمة رائحة السمك، المعروفة طبياً باسم تريميثيلامينوريا، حالة وراثية نادرة تتميز بتراكم مركب ثلاثي ميثيل أمين في الجسم، مما يؤدي إلى ظهور رائحة مشابهة لرائحة السمك في العرق والبول والنفس. هذه الرائحة النفاذة قد تسبب الكثير من الإحراج والضيق للمصابين.الأعراض المرتبطة بالمتلازمة لا تقتصر فقط على الرائحة النفاذة؛ بل يمكن أن تشمل أيضاً مشاكل صحية مثل التهاب الكبد، وضعف العضلات، وألم شديد، بالإضافة إلى مشاكل نفسية كالقلق والاكتئاب. تتطلب هذه الأعراض التوجه لإجراء فحوصات دقيقة لتأكيد التشخيص من خلال قياس مستويات ثلاثي ميثيل أمين في الدم أو البول.على الرغم من أنه لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة رائحة السمك، هناك توصيات تساعد في التحكم بالأعراض وتقليل الإزعاج المرتبط بها. من النصائح المهمة تقليل تناول الأطعمة الغنية بالبروتين وزيادة الأطعمة التي...


أسرة مصرية تعاني حالة وراثية نادرة.. «كل أطفالها تتولد بخصلات شعر بيضاء»

الشعر الأبيض عند الأطفال من الأمور غير الطبيعية وتسبب قلقا حال ظهورها؛ لا سيما أنها ترتبط بشكل طبيعي بالحدوث في فترة الشباب والنضج، لذا وجودها لدى صغار السن يكون أمرا نادر الحدوث، وهو ما ظهر في أسرة مصرية تعاني حالة وراثية «الشيب المبكر» التي بدأت من الوالدين وانتقلت إلى الأبناء والأحفاد. تواصلت «الوطن» مع الأسرة لمعرفة تفاصيل أكثر عن حالتها الوراثية النادرة التي أصابت أطفالها وجعلت شعورهم تتحول إلى اللون الابيض وكيف حدث ذلك الأمر. «معروفين في المنطقة بالبنات اللي شعرها أبيض».. بهذه الكلمات بدأت بسمة حسين، ليسانس حقوق جامعة القاهرة، ابنة منطقة عين شمس، والتي بدأت في سرد القصة منذ البداية: «دي حالة وراثية عبارة عن خصلة بيضا بتظهر في وسط الشعر في كل أطفال العيلة، هي كانت عند...


طفل أمريكي مصاب بحالة وراثية نادرة حيرت الأطباء.. ما «العضلة المزدوجة»؟

منذ ولادته  يتمتع بعضلات ضخمة لفتت انتباه الجميع بما فيهم العائلة والأصدقاء، إذ استطاع أن يحمل أوزانا ثقيلة في سنواته الأولى من طفولته، كما أنه بحلول عمر 8 أشهر كان قادرًا على القيام بتمرين السحب وفي شهره التاسع أصبح قادرًا على صعود الدرج، ومع بلوغه العام الثالث تمكن الطفل ليام هوكسترا والملقب بـ«ميني هالك» أو أقوى طفل في العالم من رفع الأثقال. أقوى طفل في العالم يشخص بحالة نادرة في جيناته ولد طفل أمريكي، الذي يقيم في جراند رابيدز بولاية ميشيجان الأمريكية، بحالة وراثية نادرة، إذ تتحول جميع الدهون الموجودة بجسمه إلى عضلات قوية، تمكنه من تحمل الأوزان المختلفة، وتعد حالة صحية نادرة، لم يشخص بها أحد في العلم سواه، والمعروفة بالـ«عضلة مزدوجة»، بحسب ما نشرته صحيفة «ذا صن البريطانية». بدأ الأمريكي  ليام...


دراسة مثيرة للجدل.. مكون شائع في الطعام يسبب التهاب الدماغ لملايين البشر

كشفت دراسة مثيرة للجدل لمجموعة علماء في نيوزيلاندا  أن ملايين الأشخاص حول العالم يعانون من حساسية الجلوتين والتي تعد حالة وراثية لا يوجد لها علاج  تؤثر على الجهاز الهضمي ، لكن الجديد في الأمر هو أن الجلوتين يتسبب أيضا في التهاب الدماغ. وفقا لموقع "New Atlas قد أجريت الدراسة  اكتشفها علماء جامعة أوتاجو أن حيوانات التجارب، التي تتبع نظاما  نظامًا غذائيًا بنسبة 4.5% من الجلوتين قد عانت من التهاب في  الدماغ، وهي منطقة تلعب دورًا أساسيً في وظائف التمثيل الغذائي .التهاب دماغ البشروقال الباحث الرئيسي بالدراسة، أن الملايين حول العالم يعانون من حساسية الجلوتين، وتشير الإحصائيات الى أن نسبة منهم يعانون من اضطرابات هضمية خطيرة، وهي حالة مناعة وراثية  ولا يعرف الباحثون سبب حدوث هذا الالتهاب، ولكنه مرتبط باستجابة شديدة...