قالت الدكتورة هبة أحمد، باحثة بقسم الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية التي تعرف باسم CDG أمراض جينية نادرة، ومكتشفة حديثًا، وهي تمثل مجموعة من الأمراض الناتجة عن خلل في أنزيمات معينة في الجسم المسؤولة عن التمثيل الغذائي.

الأمراض الوراثية النادرة

وكشفت الدكتورة هبة أحمد، أنه حال رغبة الأسرة التي تعاني من مرض وراثي نادر في الإنجاب، يكون أمامهم حالة وحيدة وهي عملية الحقن المجهري وعمل تحليل لانتقاء الأجنة، واختبار الجين السليم للحقن، لافتة إلى أن هذه العملية مكلفة جداً.

العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية

وأكدت هبة، على هامش مؤتمر القومي للبحوث تحت عنوان «الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات»، بحضور عدد من الخبراء و الأساتذة المختصين، أن العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية قيد الدراسة وأنّ الحالات التي جرى تنفيذ هذه العملية لم يتم الاعلان عن نتائجها النهائية، موضحة أنه عند نقص الإنزيمات في الجسم، تبدأ المواد الضارة في التراكم وتؤثر سلبًا على أجزاء الجسم مثل النمو والأعصاب وغيرها.

مؤتمر عن الأمراض الوراثية

وذكرت في تصريحات خاصة لـ«الوطن»، على هامش المؤتمر، أن المركز يعمل على زيادة خبراته من أجل الوصول إلى طرق جديدة لعلاج الأمراض الوراثية وتحسين الجينات المسؤولة عنها، لافتة إلى أنّ هناك بعض الأمراض الوراثية أصبح لها علاج، سواء علاجات نهائية أو علاجات للأعراض الناتجة، مثل علاج أعراض التشنجات للأطفال أو التكسير في الدم للحفاظ على جودة الحياة.

الأمراض الوراثية تستمر مع المصاب مدى الحياة 

وأكدت أن المركز القومي للبحوث، له دور فعال وكبير في العمل على مواجهة الأمراض الوراثية  من خلال الدراسات العلمية والأبحاث المختلفة، والتوعية للمقبلين على الزواج من حيث عمل التحاليل والفحوصات اللازمة، من أجل منع تكرار وجود أي أمراض وراثية، مؤكدة أن المرض الوراثي يستمر مع الطفل مدى الحياة.

المصدر: الوطن

كلمات دلالية: الأمراض الوراثية الجينات القومي للبحوث التعليم العالي الأمراض النادرة الأمراض الوراثية النادرة الأمراض الوراثیة القومی للبحوث

إقرأ أيضاً:

تمريض " بني سويف" تنظم ندوة علمية حول أمراض الدم الوراثية

نظمت كلية التمريض ندوة علمية حول أمراض الدم الوراثية، تحت رعاية الدكتور منصور حسن رئيس جامعة بني سويف، بالتزامن مع الأسبوع العالمي لأمراض الدم الوراثية وذلك تحت إشراف الدكتور محمد ناجي عميد الكلية والدكتورة حنان الزبلاوى وكيل الكلية لشئون خدمه المجتمع وتنمية البيئة، حاضر فيها الدكتور محمد حسين معبد أستاذ طب الأطفال بكلية الطب.

وأوضح رئيس الجامعة، أن الندوة تناولت أنواع وأسباب أمراض الدم الوراثية والتحاليل اللازمة للكشف المبكر عنها والفحوصات المختلفة التي تسبق الزواج خاصة زواج الأقارب لتجنب الوصول إلى طفل خالي من أمراض الدم الوراثية، بالإضافة إلى تسليط الضوء على احدث التقنيات والأدوية الجديدة والعلاج الذى توفره الدولة للمصابين.

وفى نهاية الندوة تم فتح باب المناقشة والاستفسارات للإجابة على تساؤلات الحضور من أعضاء هيئة تدريس وإداريين وطلاب.

مقالات مشابهة

  • طبيبة فلسطينية: غزة تركت وحيدة أمام إبادة جماعية
  • استشاري أمراض وراثية: المصاب بمتلازمة “برادر ويلي” لا يشعر بالشبع
  • القومي للبحوث: 25% من الأمراض الوراثية سببها زواج الاقارب
  • القومي للبحوث: أصبح لنا دور فعال في مواجهة الأمراض الوراثية
  • أستاذ بالقومي للبحوث توضح الحل لتجنب الأمراض الوراثية النادرة
  • «القومي للبحوث»: التشوهات الخلقية في العظام ثاني مرض وراثي يصيب الأطفال
  • تمريض " بني سويف" تنظم ندوة علمية حول أمراض الدم الوراثية
  • «القومي للبحوث»: 25% من الأمراض الوراثية ناتجة عن زواج الأقارب عالميا
  • بدء فعاليات الملتقى الدولي الأول للأمراض الوراثية «CDG»