قالت الدكتورة هبة أحمد، باحثة بقسم الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية التي تعرف باسم CDG أمراض جينية نادرة، ومكتشفة حديثًا، وهي تمثل مجموعة من الأمراض الناتجة عن خلل في أنزيمات معينة في الجسم المسؤولة عن التمثيل الغذائي.

الأمراض الوراثية النادرة

وكشفت الدكتورة هبة أحمد، أنه حال رغبة الأسرة التي تعاني من مرض وراثي نادر في الإنجاب، يكون أمامهم حالة وحيدة وهي عملية الحقن المجهري وعمل تحليل لانتقاء الأجنة، واختبار الجين السليم للحقن، لافتة إلى أن هذه العملية مكلفة جداً.

العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية

وأكدت هبة، على هامش مؤتمر القومي للبحوث تحت عنوان «الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات»، بحضور عدد من الخبراء و الأساتذة المختصين، أن العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية قيد الدراسة وأنّ الحالات التي جرى تنفيذ هذه العملية لم يتم الاعلان عن نتائجها النهائية، موضحة أنه عند نقص الإنزيمات في الجسم، تبدأ المواد الضارة في التراكم وتؤثر سلبًا على أجزاء الجسم مثل النمو والأعصاب وغيرها.

مؤتمر عن الأمراض الوراثية

وذكرت في تصريحات خاصة لـ«الوطن»، على هامش المؤتمر، أن المركز يعمل على زيادة خبراته من أجل الوصول إلى طرق جديدة لعلاج الأمراض الوراثية وتحسين الجينات المسؤولة عنها، لافتة إلى أنّ هناك بعض الأمراض الوراثية أصبح لها علاج، سواء علاجات نهائية أو علاجات للأعراض الناتجة، مثل علاج أعراض التشنجات للأطفال أو التكسير في الدم للحفاظ على جودة الحياة.

الأمراض الوراثية تستمر مع المصاب مدى الحياة 

وأكدت أن المركز القومي للبحوث، له دور فعال وكبير في العمل على مواجهة الأمراض الوراثية  من خلال الدراسات العلمية والأبحاث المختلفة، والتوعية للمقبلين على الزواج من حيث عمل التحاليل والفحوصات اللازمة، من أجل منع تكرار وجود أي أمراض وراثية، مؤكدة أن المرض الوراثي يستمر مع الطفل مدى الحياة.

المصدر: الوطن

كلمات دلالية: الأمراض الوراثية الجينات القومي للبحوث التعليم العالي الأمراض النادرة الأمراض الوراثية النادرة الأمراض الوراثیة القومی للبحوث

إقرأ أيضاً:

ترمب يقيل مدير وكالة الأمن القومي ومسؤولين أمنيين واستخباريين كبار ومصادر تكشف الأسباب

وأكدت لومر لصحيفة «واشنطن بوست»، ليل الخميس، أنها دافعت عن عمليات الإقالة هذه خلال اجتماعها مع الرئيس ترمب، الأربعاء. وخلال الاجتماع، ضغطت لومر من أجل إقالة عدد من المسؤولين إلى جانب هو، الذي يدير أيضاً القيادة السيبرانية الأميركية، وتحديداً موظفي مجلس الأمن القومي الذين اعتبرتهم غير مخلصين للرئيس.

وكشفت عن أنها حضت ترمب على إقالة هو؛ لأنه «اختير بعناية» من رئيس هيئة الأركان الأميركية المشتركة سابقاً الجنرال مارك ميلي عام 2023، عندما رُشِّح هو للقيادة السيبرانية ووكالة الأمن القومي.

وكشف مسؤول أميركي رفيع عن أن ترمب أمر وزير الدفاع بيت هيغسيث بإقالة الجنرال هو. وكتبت لومر في منشور على منصة «إكس»، الجمعة، أن «مدير وكالة الأمن القومي تيم هو ونائبته ويندي نوبل خانا الرئيس ترمب.

ولهذا السبب أُقيلا».

وألغى هيغسيث في يناير (كانون الثاني) الماضي التصريح الأمني لميلي بسبب عدم ولائه لترمب. وبموجب قرار الإقالة، أُعيد تعيين نوبل في وظيفة داخل مكتب وكيل وزارة الدفاع لشؤون الاستخبارات والأمن في «البنتاغون». احتجاج ديمقراطي صرح مسؤولون حاليون وسابقون بأنهم لا يعلمون بأي سبب رسمي لإقالة هو أو نقل نوبل. وجرى تعيين القائم بأعمال مدير وكالة الأمن القومي الجنرال ويليام هارتمان، الذي كان نائباً لقيادة الأمن السيبراني، في منصب هو. وعُيّنت المديرة التنفيذية لوكالة الأمن القومي شيلا توماس نائبة له. وهو خبير في الأمن السيبراني، يتمتع بخبرةٍ تزيد على 30 عاماً في الخدمة العسكرية، بما في ذلك رئاسة قوة المهمات الوطنية السيبرانية التابعة للقيادة السيبرانية، والتي قادت عمليات سيبرانية هجومية في الخارج. وأدار قسم القيادة السيبرانية في «المجموعة الصغيرة الروسية»، في جهد مشترك مع وكالة الأمن القومي للدفاع عن انتخابات التجديد النصفي لعام 2018 من التدخل الروسي. الناشطة اليمينية المتطرفة لورا لومر في مطار فيلادلفيا الدولي (أ.ب) وخلال جهود الدفاع عن الانتخابات عام 2018، قاد هو عمليات هجومية ضد «المتصيدين» الروس، وأطلق مبادرات لكشف برامج التجسس الخبيثة لوكالة التجسس الروسية، وتنفيذ مهمات «المطاردة المتقدمة» ضد الاستخبارات الروسية في الشبكات الحكومية لأوروبا الشرقية. وكان رد فعل القادة الديمقراطيين في لجنتي الاستخبارات بمجلسي النواب والشيوخ سريعاً. ورأى عضو لجنة الاستخبارات بمجلس الشيوخ السيناتور مارك وارنر أن هو خدم بامتياز. وقال في بيان: «في الوقت الذي تواجه فيه الولايات المتحدة تهديدات إلكترونية غير مسبوقة، كما أبرز الهجوم الإلكتروني الصيني (سولت تايفون) بوضوح، كيف يُمكن أن تجعل إقالته الأميركيين أكثر أماناً؟». وقال نظيره في مجلس النواب النائب جيم هايمز، في بيان: «أشعر بقلق بالغ إزاء قرار» إقالة هو؛ لأن الأخير «قائد صادق وصريح، التزم بالقانون ووضع الأمن القومي في المقام الأول. أخشى أن تكون هذه هي الصفات التي قد تؤدي إلى إقالته من هذه الإدارة». إقالات إضافية مستشار الأمن القومي الأميركي مايك والتز يتحدث مع وزير الدفاع بيت هيغسيث خلال مناسبة في البيت الأبيض (أ.ف.ب) وأقال هيغسيث والرئيس ترمب عدداً من كبار الضباط من مناصبهم، وبينهم رئيس هيئة الأركان المشتركة الجنرال تشارلز كيو براون، ورئيسة العمليات البحرية الأدميرال ليزا فرانشيتي، وقائدة خفر السواحل الأدميرال ليندا فاغان. لكن هذه الإقالات تُمثل خرقاً للسوابق. يسعى الضباط العسكريون إلى العمل بعيداً عن السياسة، وعادةً ما يُبقيهم الرؤساء في مناصبهم حتى لو كانوا مُرشحين من قِبل أسلافهم. إلى ذلك، أفادت صحيفة «نيويورك تايمز» أن لومر، المعروفة بتبنيها نظرية أن هجمات 11 سبتمبر 2001 كانت مؤامرة داخلية، عرضت مخاوفها على ترمب، الذي أكد أن قرارات الإقالة «لا ترتبط على الإطلاق» بنصائح لومر. ولكنه وصفها بأنها «وطنية عظيمة»، مضيفاً أنها «تقدم توصيات... وأحياناً أستمع إلى تلك التوصيات». وقال إن «لديها دائماً ما تقوله وعادة ما يكون بنّاء». وأكدت «نيويورك تايمز» أن لومر انتقدت بشدة، خلال هذا الاجتماع، شخصية بعض المستشارين وولاءهم، أمام مستشار الأمن القومي مايك والتز. وأضافت أنه بعد ذلك جرت إقالة ستة أشخاص من مجلس الأمن القومي، بينهم ثلاثة من كبار المسؤولين. ونقلت وسائل إعلام أخرى مثل شبكة «سي إن إن» وصحيفة «الواشنطن بوست» وموقع «أكسيوس»، معلومات عن الاجتماع الذي أكدت لومر حصوله. وقالت إنه «احتراماً للرئيس دونالد ترمب وللسرية في المكتب البيضاوي، لن أكشف عن أي تفاصيل عن لقائي». وأتت عمليات الإقالة في وقت يواجه فيه مجلس الأمن القومي مراجعة بسبب فضيحة إضافة صحافي عن طريق الخطأ إلى محادثة على تطبيق «سيغنال»، ناقش فيها مسؤولون تنفيذ ضربات ضد الحوثيين في اليمن

مقالات مشابهة

  • أسما شريف منير تكشف عن 38 شيئا تعلمته من تجارب الحياة
  • اكتشافات مذهلة بمعبد الرامسيوم تكشف أسرار الحياة اليومية في مصر القديمة
  • الصحة: فحص 575 ألف طفل ضمن مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة
  • التعليم العالي: تعزيز التعاون البحثي بين المركز القومي للبحوث وجامعة ماليزيا التكنولوجية
  • ترمب يقيل مدير وكالة الأمن القومي ومسؤولين أمنيين واستخباريين كبار ومصادر تكشف الأسباب
  • مليشيا آل دقلو الدرب راح ليهم فی أَلْمِی !!
  • طبيبة تكشف أكثر الأغذية فعالية لمحاربة شيخوخة البشرة
  • استشاري الأمراض الجلدية تكشف الأسباب الرئيسية التي تؤدي للشيب المبكر
  • استشاري أمراض جلدية: الشيب له أسباب وراثية وغير وراثية تؤثر على ظهوره المبكر
  • استشاري أمراض جلدية: الشيب له أسباب وراثية تؤثر على ظهوره المبكر