لمن يعاني من أمراض وراثية.. طبيبة بـ«القومي للبحوث» تكشف عن حالة وحيدة للإنجاب
تاريخ النشر: 29th, October 2024 GMT
قالت الدكتورة هبة أحمد، باحثة بقسم الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية التي تعرف باسم CDG أمراض جينية نادرة، ومكتشفة حديثًا، وهي تمثل مجموعة من الأمراض الناتجة عن خلل في أنزيمات معينة في الجسم المسؤولة عن التمثيل الغذائي.
وكشفت الدكتورة هبة أحمد، أنه حال رغبة الأسرة التي تعاني من مرض وراثي نادر في الإنجاب، يكون أمامهم حالة وحيدة وهي عملية الحقن المجهري وعمل تحليل لانتقاء الأجنة، واختبار الجين السليم للحقن، لافتة إلى أن هذه العملية مكلفة جداً.
العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثيةوأكدت هبة، على هامش مؤتمر القومي للبحوث تحت عنوان «الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات»، بحضور عدد من الخبراء و الأساتذة المختصين، أن العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية قيد الدراسة وأنّ الحالات التي جرى تنفيذ هذه العملية لم يتم الاعلان عن نتائجها النهائية، موضحة أنه عند نقص الإنزيمات في الجسم، تبدأ المواد الضارة في التراكم وتؤثر سلبًا على أجزاء الجسم مثل النمو والأعصاب وغيرها.
مؤتمر عن الأمراض الوراثيةوذكرت في تصريحات خاصة لـ«الوطن»، على هامش المؤتمر، أن المركز يعمل على زيادة خبراته من أجل الوصول إلى طرق جديدة لعلاج الأمراض الوراثية وتحسين الجينات المسؤولة عنها، لافتة إلى أنّ هناك بعض الأمراض الوراثية أصبح لها علاج، سواء علاجات نهائية أو علاجات للأعراض الناتجة، مثل علاج أعراض التشنجات للأطفال أو التكسير في الدم للحفاظ على جودة الحياة.
الأمراض الوراثية تستمر مع المصاب مدى الحياةوأكدت أن المركز القومي للبحوث، له دور فعال وكبير في العمل على مواجهة الأمراض الوراثية من خلال الدراسات العلمية والأبحاث المختلفة، والتوعية للمقبلين على الزواج من حيث عمل التحاليل والفحوصات اللازمة، من أجل منع تكرار وجود أي أمراض وراثية، مؤكدة أن المرض الوراثي يستمر مع الطفل مدى الحياة.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية الجينات القومي للبحوث التعليم العالي الأمراض النادرة الأمراض الوراثية النادرة الأمراض الوراثیة القومی للبحوث
إقرأ أيضاً:
أستاذ حساسية: الأمراض المناعية تتجاوز 100 نوع وتتفاوت في الأعراض
قال الدكتور عبدالوهاب لطفي، أستاذ المناعة والحساسية بجامعة الأزهر، إن الأمراض المناعية الذاتية هي مجموعة من الحالات التي يحدث فيها خلل في جهاز المناعة، مما يتسبب في مهاجمة الجسم لنفسه.
وأوضح أن هذه الأمراض تضم أكثر من مئة نوع، وتتفاوت في شدتها وأعراضها، مشيرًا إلى أن بعضها يتعلق بنقص المناعة سواء كان نقصًا خلقيًا أو مكتسبًا، بينما البعض الآخر يشمل الأمراض التي تهاجم الأنسجة السليمة في الجسم.
وفي حوار له مع الإعلامية مروة شتلة في برنامج «البيت» على قناة الناس أكد الدكتور لطفي أن هناك أيضًا أنواعًا من الأمراض المناعية مثل الحساسية، التي تنجم عن استجابة جهاز المناعة المبالغ فيها تجاه المؤثرات الخارجية.
وأضاف أن أعراض الأمراض المناعية الذاتية تختلف تبعًا للمكان الذي يؤثر فيه المرض في الجسم، مثل المفاصل، القلب، الجهاز الهضمي، الجلد، والغدد الليمفاوية.
ولفت الدكتور لطفي إلى أنه في حالة ظهور أعراض متعددة في أماكن مختلفة من الجسم، سواء كانت متزامنة أو متتابعة، مثل الألم في المفاصل مع سخونة، صداع، أو طفح جلدي، فإن ذلك قد يكون دليلاً على وجود مرض مناعي ذاتي.