لمن يعاني من أمراض وراثية.. طبيبة بـ«القومي للبحوث» تكشف عن حالة وحيدة للإنجاب
تاريخ النشر: 29th, October 2024 GMT
قالت الدكتورة هبة أحمد، باحثة بقسم الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية التي تعرف باسم CDG أمراض جينية نادرة، ومكتشفة حديثًا، وهي تمثل مجموعة من الأمراض الناتجة عن خلل في أنزيمات معينة في الجسم المسؤولة عن التمثيل الغذائي.
وكشفت الدكتورة هبة أحمد، أنه حال رغبة الأسرة التي تعاني من مرض وراثي نادر في الإنجاب، يكون أمامهم حالة وحيدة وهي عملية الحقن المجهري وعمل تحليل لانتقاء الأجنة، واختبار الجين السليم للحقن، لافتة إلى أن هذه العملية مكلفة جداً.
العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثيةوأكدت هبة، على هامش مؤتمر القومي للبحوث تحت عنوان «الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات»، بحضور عدد من الخبراء و الأساتذة المختصين، أن العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية قيد الدراسة وأنّ الحالات التي جرى تنفيذ هذه العملية لم يتم الاعلان عن نتائجها النهائية، موضحة أنه عند نقص الإنزيمات في الجسم، تبدأ المواد الضارة في التراكم وتؤثر سلبًا على أجزاء الجسم مثل النمو والأعصاب وغيرها.
مؤتمر عن الأمراض الوراثيةوذكرت في تصريحات خاصة لـ«الوطن»، على هامش المؤتمر، أن المركز يعمل على زيادة خبراته من أجل الوصول إلى طرق جديدة لعلاج الأمراض الوراثية وتحسين الجينات المسؤولة عنها، لافتة إلى أنّ هناك بعض الأمراض الوراثية أصبح لها علاج، سواء علاجات نهائية أو علاجات للأعراض الناتجة، مثل علاج أعراض التشنجات للأطفال أو التكسير في الدم للحفاظ على جودة الحياة.
الأمراض الوراثية تستمر مع المصاب مدى الحياةوأكدت أن المركز القومي للبحوث، له دور فعال وكبير في العمل على مواجهة الأمراض الوراثية من خلال الدراسات العلمية والأبحاث المختلفة، والتوعية للمقبلين على الزواج من حيث عمل التحاليل والفحوصات اللازمة، من أجل منع تكرار وجود أي أمراض وراثية، مؤكدة أن المرض الوراثي يستمر مع الطفل مدى الحياة.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية الجينات القومي للبحوث التعليم العالي الأمراض النادرة الأمراض الوراثية النادرة الأمراض الوراثیة القومی للبحوث
إقرأ أيضاً:
صدمة في المستشفى.. كائن حي يخرج من فم طفل يعاني من السعال
شكلت حالة طفل عمره 7 سنوات حالة من الذهول لدى طاقم مستشفى صيني، حيث دخل الطفل بسبب صعوبة في التنفس وسعال دموي متكرر، ليتفاجأ الأطباء بخروج كائن طفيلي حي طوله 12 سم، عند سعال الطفل.
وكان الطفل، الذي يُدعى شياوشيانغ، يسعل دماً عندما فحصه الأطباء في مستشفى "بو إير" الشعبي في مقاطعة يونان الصينية، وفقاً لموقع ميرور.
وأجرى الأطباء في قسم طب الأطفال علاجاً بالاستنشاق بالذرات - حيث يتم تحويل الأدوية السائلة إلى بخار يمكن استنشاقه بعد ذلك - وبعد بضع لحظات، أرعب شياوشيانغ الأطباء بسعاله بشكل درامي طفيليا حياً.
وفحص الأطباء الجسم المخيف، وأكدوا أنه علقة حية، ثم أجرى الأطباء على الفور تنظيراً إلكترونياً للقصبات الهوائية للطفل، للتأكد من عدم وجود أي طفيليات أخرى.
و"العلق" هو دودة طفيلية توجد عادة في المياه العذبة، والنوع الأكثر شهرة - Hirudo medicinalis - يتغذى على الدم، ويفرز مادة كيميائية بعد العض لمنع الجرح من الالتئام، و عندما يتم العثور عليها على الجلد، يمكن إزالتها بأمان باليد.
وتضمن علاجه تنظيفاً عميقاً لرئتيه وإزالة جلطات الدم في المنطقة، كما ذكرت NeedToKnow وأثبتت هذه العملية نجاحها وتمت معالجة رئتي شياوشيانغ، حتى يتمكن من التعافي مما جرى.
وتعيش عائلة شياوشيانجغ في منطقة ريفية في الصين، وغالباً ما يذهبون إلى نهر القرية في أوقات فراغهم، ويُعتقد أنه خلال إحدى الزيارات، ربما وجدت العلقة طريقها إلى القصبة الهوائية لشياوشيانغ بعد أن استنشق بيضا أو يرقات في مجرى الهواء، ووفرت البيئة الرطبة في جسم الصبي، بما في ذلك الأكسجين والدم، مساحة مثالية لتطور العلقة، غير أن الصغير تعافى تماماً بعد هذا الحادث.
أمير الباحة يطلع على تقرير إنجازات المركز السعودي للأعمال بالمنطقة