أبرز الأمراض الوراثية الشائعة
تاريخ النشر: 22nd, December 2023 GMT
الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، نتيجة خلل في الجينات DNA، وهي الأمراض التي تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي أو بسبب العوامل البيئية، والأمراض الوراثية الشائعة في العالم بين الناس:
-التليف الكيسي:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، مما يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح الخراج مع العرق وحتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي يجب أن يورث كلا الجينين المصابين من الأب والأم، وفي حال وراثته لجين واحد به المشكلة فسيكون حاملاً للمرض لا مصاباً.
-فقر الدم المنجلي:
من أكثر الأمراض شيوعاً، والتي تحدث بسبب وراثة جين يتحكم بشكل خلايا الدم الحمراء من كل من الأم والأب، مما يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل حرف C والتي تصبح غير قادرة على حمل الأكسجين، كما أنها أكثر لزوجة وتتراكم فوق بعضها لتؤدي بهذا إلى إغلاق الأوعية الدموية، مما يتسبب بتلف الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم.
-الهيموفيليا أو نزف الدم الوراثي:
هو من الأمراض التي يحدث بها خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، ويحدث في هذا المرض طفرة في الكروموسوم X، مما يعني أن المرض ينتقل من الأم إلى أبنائها الذكور أما الإناث فهن حاملات له.
-فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكل دوري بالاعتماد على شدة الحالة.
-مرض التفول:
هو عبارة عن مرض وراثي يحدث بسبب وراثة جين محمول على كروموسوم X يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لأنزيم يسمى نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات Glucose–6–Phosphate dehydrogenase، والذي يعد ضرورياً لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها.
-مرض الاصطباغ الدموي الوراثي:
هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.
-ضمور العضلات الشوكي:
ينتج هذا المرض بسبب طفرة وراثية في جين يسمى SMN، والذي ينتج بروتيناً له دور أساسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بالعضلات في الجسم مما يؤدي إلى ضمورها.
-الأمراض الوراثية عند الأطفال:
متلازمة داون:
وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.
متلازمة تيرنر:
وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.
متلازمة دي جورج:
وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22.
متلازمة مارفان:
وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام.
-الأمراض الجينية المتنحية:
وهي الأمراض التي يشترط للإصابة بها وراثة الجين الذي يوجد به مشكلة من كلا الأبوين، وعند وراثة جين واحد به الخلل من أحد الوالدين فسيكون الشخص حاملاً للمرض وليس مصاباً، وأبرز الأمراض الجينية المتنحية:
مرض الفينيل كيتون يوريا:
هو من الأمراض الجينية المتنحية، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في في جين يسمى PAH المسؤول عن صنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل، وهذا الإنزيم يحول الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى مركبات أخرى في الجسم، وبغيابه سيؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين، والتي تتراكم في الدماغ وتسبب التلف به.
عوز المناعة المشترك الشديد:
ينتج عن طفرة واحدة على كروموسوم 20 في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم مهم ليقوم جهاز المناعة بعمله.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية التليف الكيسي الأمراض الوراثیة من أکثر الأمراض مما یؤدی إلى مرض وراثی بسبب حدوث یحدث بسبب خلل فی
إقرأ أيضاً:
خبير سياسي: ما يحدث في فلسطين هولوكوست حقيقي (فيديو)
وصف الدكتور حسن سلامة، أستاذ العلوم السياسية، ما يجري في فلسطين يوميًا بأنه يمثل هولوكوست حقيقي، مشيرًا إلى أن معاناة الفلسطينيين تعكس المحرقة التي يدّعي اليهود أنهم تعرضوا لها على يد هتلر، لكنها تتجلى الآن في القصف والانتهاكات اليومية بحق الشعب الفلسطيني.
فلسطين حاضرة في الدورة الأولى من مهرجان الفيوم السينمائي.. تفاصيل إيران تجري محادثات مع دول أوربية بشأن قضايا نووية والوضع في فلسطين ولبنان القضية الفلسطينية تواجه محاولات تصفية شاملة
وأوضح حسن سلامة، خلال مداخلة هاتفية مع الإعلامية عزة مصطفى عبر قناة "الحياة"، أن القضية الفلسطينية تواجه محاولات تصفية شاملة، مشددًا على أن مصر لعبت دورًا حاسمًا في التصدي لهذه المحاولات.
وأضاف أن مصر وضعت خطوطًا حمراء واضحة، مؤكدةً التزامها بالقضية الفلسطينية رغم الأكاذيب والاتهامات التي وجهت إليها.
وقال سلامة: "لولا الموقف المصري الراسخ وتحمل الدولة المصرية للضغوط الدولية والإقليمية، لكانت العواقب على الفلسطينيين كارثية.. صبر مصر وحكمتها حافظا على بقاء القضية الفلسطينية في دائرة الاهتمام الدولي."
وأشار سلامة إلى أن إسرائيل تسعى إلى الترويج لفكرة امتلاكها أذرعًا طويلة يمكنها الوصول إلى أي مكان في المنطقة، مشيرًا إلى تنفيذها عمليات استهداف في كل من العراق وإيران.
وأضاف أن الدعم الأمريكي غير المشروط يمنح إسرائيل القوة لتنفيذ هذه العمليات، ويكرس صورتها كقوة لا يمكن المساس بها في الشرق الأوسط.