أبرز الأمراض الوراثية الشائعة
تاريخ النشر: 22nd, December 2023 GMT
الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، نتيجة خلل في الجينات DNA، وهي الأمراض التي تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي أو بسبب العوامل البيئية، والأمراض الوراثية الشائعة في العالم بين الناس:
-التليف الكيسي:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، مما يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح الخراج مع العرق وحتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي يجب أن يورث كلا الجينين المصابين من الأب والأم، وفي حال وراثته لجين واحد به المشكلة فسيكون حاملاً للمرض لا مصاباً.
-فقر الدم المنجلي:
من أكثر الأمراض شيوعاً، والتي تحدث بسبب وراثة جين يتحكم بشكل خلايا الدم الحمراء من كل من الأم والأب، مما يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل حرف C والتي تصبح غير قادرة على حمل الأكسجين، كما أنها أكثر لزوجة وتتراكم فوق بعضها لتؤدي بهذا إلى إغلاق الأوعية الدموية، مما يتسبب بتلف الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم.
-الهيموفيليا أو نزف الدم الوراثي:
هو من الأمراض التي يحدث بها خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، ويحدث في هذا المرض طفرة في الكروموسوم X، مما يعني أن المرض ينتقل من الأم إلى أبنائها الذكور أما الإناث فهن حاملات له.
-فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكل دوري بالاعتماد على شدة الحالة.
-مرض التفول:
هو عبارة عن مرض وراثي يحدث بسبب وراثة جين محمول على كروموسوم X يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لأنزيم يسمى نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات Glucose–6–Phosphate dehydrogenase، والذي يعد ضرورياً لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها.
-مرض الاصطباغ الدموي الوراثي:
هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.
-ضمور العضلات الشوكي:
ينتج هذا المرض بسبب طفرة وراثية في جين يسمى SMN، والذي ينتج بروتيناً له دور أساسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بالعضلات في الجسم مما يؤدي إلى ضمورها.
-الأمراض الوراثية عند الأطفال:
متلازمة داون:
وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.
متلازمة تيرنر:
وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.
متلازمة دي جورج:
وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22.
متلازمة مارفان:
وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام.
-الأمراض الجينية المتنحية:
وهي الأمراض التي يشترط للإصابة بها وراثة الجين الذي يوجد به مشكلة من كلا الأبوين، وعند وراثة جين واحد به الخلل من أحد الوالدين فسيكون الشخص حاملاً للمرض وليس مصاباً، وأبرز الأمراض الجينية المتنحية:
مرض الفينيل كيتون يوريا:
هو من الأمراض الجينية المتنحية، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في في جين يسمى PAH المسؤول عن صنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل، وهذا الإنزيم يحول الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى مركبات أخرى في الجسم، وبغيابه سيؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين، والتي تتراكم في الدماغ وتسبب التلف به.
عوز المناعة المشترك الشديد:
ينتج عن طفرة واحدة على كروموسوم 20 في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم مهم ليقوم جهاز المناعة بعمله.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية التليف الكيسي الأمراض الوراثیة من أکثر الأمراض مما یؤدی إلى مرض وراثی بسبب حدوث یحدث بسبب خلل فی
إقرأ أيضاً:
«داء اليهود»
80% من مرضى «جوشيه» بمصر نتيجة زواج الأقارب
الأمراض الوراثية التى تنتقل من جيل إلى آخر تعد بمثابة الجوائح التى تصيب العالم بالرغم من ندرة حدوثها، يُعد مرض غوشيه..أو جوشيه من الأمراض النادرة نسبياً يتوارثه أفراد العائلة الواحدة، واكتشفه ووصفه لأول مرة الدكتور فيليب غوشيه عام 1882 وهو ناتج عن طفرات جينية (تغيير دائم فى الحمض النووى للجين) يتلقاها الأبناء من كلا الوالدين.
يُعرف بداء اليهود فهو شائع الحدوث بين يهود شرق آسيا وأوروبا ويسبب داء غوشيه كثيراً من الأعراض المميتة سواء للأطفال فى سن صغير جداً حتى الكبار. وأفراد العائلة المصابة الواحدة تخضع للفحص الجينى دوماً لتجنب إصابة الأجيال الجديدة بهذا المرض.. والمتسبب فى وفاة 30% من الأطفال قبل بلوغهم العام الخامس من عمرهم حسب المراجع والمقالات العلمية.. يُعرف مرض غوشيه بـ (داء غوشيه) أو(الشحام الجليكوزيل السيراميدي) فهو من الأمراض الوراثية نادرة الحدوث تعرف بأمراض التخزين الليزوزومية ويرتبط المرض والإنزيمات ارتباطاً وثيقاً؛ إذ ينتج من انخفاض مستوى إنزيم يسمى الجلوكوسيربيروسيديزمما يسبب تراكم مادة ناتجة من تكسير الدهون فى الجسم تعرف ب الجلوكوسيريبروسيد.
تتجمع خلايا غوشيه وهى خلايا بلعمية أحادية الخلية وتحتوى على الجلوكوسيربيروسيد غير نشط فى الطحال والكبد ونخاع العظم مسببه اضطراب فى وظيفة الأعضاء واختلال الهرمونات بداخلها مسببة زيادة ملحوظة فى الوزن.وبالاصح تضخم فى الجزء المصاب بجين مرض غوشيه الصبغى الجسدى المتنحى من ضمن مخاطر الإصابة أنه يؤدى إلى التعرض للكثير من الأمراض الخطيرة الأخرى مثل: تأخر النمو والبلوغ عند الأطفال.اوالإصابة بسرطان النخاع الشوكى وسرطان الدم وسرطان الغدد الليمفاوية. الشلل الرعاش وأمراض تخص النساء والتوليد.
يوجد غوشيه فى ثلاث صور كل منها أعراض مختلفة وتسبب بكثير من الأمراض النوع الأول يسبب تضخم الكبد أو الطحال. فقر الدم (انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء)، والذى يسبب التعب والإرهاق. انخفاض مستويات الصفائح الدموية، يعرضك للإصابة بالكدمات أو النزيف والتهاب المفاصل وهشاشة العظام وانكسارها بسهولة وآلام العظام.
يعد النوع الثانى الأكثر خطورة من النوع الأول لأنه يصيب الأطفال الصغار من عمر من ثلاثة إلى ستة أشهر مستهدفاً الجهاز العصبى المركزى للأطفال المصابين بالنوع الثانى من المرض ربما يفارقون الحياة عند عمر السنتين. وتتمثل أعراضه فى تضخم الطحال، وصعوبة البلع، وعدم زيادة الوزن طبيعياً، والالتهاب الرئوى، وبطء معدل ضربات القلب، واضطراب حركة العين، ومشكلات فى الرئة ينتج عنها توقف التنفس أو انقطاعه وجمود الأطراف ونوبات تشنجية وتلف المخ.. أما النوع الثالث فيؤثر على الجهاز العصبى المركزى أيضاً مثل النوع الثانى، ولكن أعراضه تكون أكثر اعتدالاً فى الأطفال الأكبر سناً من الأطفال الرضع وحديثى الولادة.. ومن أهم أعراضه تضخم الكبد والطحال كما فى الأنواع السابقة، ولكن الأمر يزداد سوءاً. التعب الشديد وعدم القدرة على تناول الطعام أو ارتداء الملابس بمفرده. وصعوبة تحريك العينين فى اتجاهات مختلفة، ومشكلات الرئة وصعوبة التنفس تزداد. وصعوبة تحريك الأطراف، كما يحدث تقلص فى العضلات وزيادة الكدمات فى الجسم..
قلة النشاط الدماغى والقدرات العقلية سريعاً.. وتتطلب رعاية الأطفال المصابين بمرض غوشيه من النوع الثانى والثالث عناية خاصة من الأبوين ودعماً نفسياً من الأسرة، وذلك لصعوبة الأمر والمراحل التى يصل إليها المرض. وهناك أنواع أخرى متعلقة بمرض غوشيه مثل: مرض غوشيه وهو أكثر الأنواع ندرة يصيب القلب شائع الحدوث فى الأطفال يسبب تصلب شرايين القلب. وأعراضه مشكلات فى حركة العين تضخم الطحال يكون طفيفاً، ويحدث انكسار العظام بسهولة، ومشاكل فى دقات القلب.
وهناك أيضاً مرض غوشيه القاتل قبل الولادة وهو أشد أنواع المرض خطورة، ربما يعيش الطفل بعد الولادة بضعة أيام فقط، ومن أعراض هذا النوع تورم الجلد بسبب تراكم السوائل حول الجنين، جلد جاف متقشر يسمى السماك، وتضخم الكبد والطحال، ومشاكل الدماغ الحادة.
تنوع ولكن
بالرغم من تنوع الأمراض النادرة واختلافها فى العديد من الجوانب، إلا أنها تشترك فى عدد من الخصائص، فغالباً ما تكون مزمنة وتؤثر بشكل كبير على جودة الحياة، وقد تسبب العجز أو الوفاة المبكرة. وعادة ما تكون هذه الأمراض معقدة ويصعب علاجها. كما ينجم معظمها عن أسباب وراثية. غالباً ما يصعب تشخيصها. ومعظمها لا يوجد له علاج فعال أو شفاء.. وهنا تكمن الخطورة وتزداد حدتها مع تأخر الاكتشاف والتشخيص ومن ثم تأخر العلاج.. وقد يكون بعد فوات الأوان.
والأمراض النادرة قد تحدث نتيجة عوامل جينية، أو بيئية، أو الإصابة بعدوى، وغيرها.. وداء جوشيه من الأمراض المناعية النادرة.. وتكمن خطورتها فى صعوبة تشخيصه و تشابه أعراضه مع أمراض أخرى مع عدم توافر خبرة التشخيص ويجب عند ظهور تلك الأعراض عمل تحليل إنزيمى لدى المركز القومى للبحوث فقط لأنه لا يوجد معامل أخرى لهذا التحليل.. وتلك هى معضلة هذا المرض فى مصر.. والمعضلة الثانية، بحسب حديث
الدكتورة عزة طنطاوى، أستاذة طب الأطفال وأمراض الدم والأورام للأطفال بجامعة عين شمس، ورئيسة المؤسسة العلمية المصرية للأمراض النادرة لدى الأطفال، هى أن هذا المرض لا يعالج إلا من خلال المراكز الطبية المتخصصة وعلى أيدى أطباء متخصصين، لافتة إلى أن إزالة الطحال فى حالة الإصابة بمرض جوشيه يؤدى إلى إصابة المريض بهشاشة العظام وبدرجة متوحشة.
مؤكدة أن القطاع الصحى فى مصر يشهد اهتماماً كبيراً من الدولة وخاصة الاهتمام بعلاج الأمراض النادرة.. وكذلك القطاع الخاص من خلال سانوفى ومبادرة الأمل لرعاية مرضى جوشيه فى مصر.. وهناك تعاون انطلق فى عام 1999، التزمت فيه سانوفى بتوفير العلاج لمرضى جوشيه، دون النظرإلى قدرتهم على تحمل تكاليفه. فخلال الـ 25 عاماً الماضية، لم تقتصر هذه المبادرة على تقديم العلاج لمرضى الأمراض النادرة فى مصر، بل ساهمت أيضاً بشكل كبير فى تعزيز الفهم وإدارة مرض جوشيه فى جميع أنحاء البلاد.
وللآن تواصل المبادرة دعم المرضى بالأمراض النادرة، حيث يتلقى أكثر من 30% من المرضى العلاج منذ أكثر من 20 عاماً. وخلال هذه الفترة قدمت سانوفى من خلال Foundation S ما يزيد على 400,000 جرعة علاج منقذة للحياة. وقد أسهم هذا الالتزام المستمر من جميع الشركاء، بما فى ذلك الأطباء المحليين والدوليين فى هذه التخصص، فى دعم التشخيص المبكر للأطفال حديثى الولادة، وتوفير العلاج المناسب، وتحسين إدارة مرض جوشيه.
خلال هذه الفترة لم تقتصر نجاحات البرنامج على مرض جوشيه فقط، فقد قدم برنامج سانوفى الإنسانى للأمراض النادرة من خلال Foundation S مساعدات لعدد إضافى من المرضى المصابين بأمراض نادرة أخرى فى مصر مثل مرض بومبى، ومرض فابرى، ونقص إنزيم حمض السفينجوميلينيز (ASMD)، ما ساهم فى اتساع نطاق الرعاية الإنسانية ليشمل أكثر من 67,685 جرعة.
وأشارت د.عزة إلى ما شهدته خلال مسيرتها المهنية، فالأطفال الذين تم تشخيصهم بمرض جوشيه يكبرون ليعيشوا حياة طبيعية وصحية بفضل الوعى والدعم الذى وفره برنامج الأمل ولم ينقذ هذا البرنامج حياتهم فحسب، بل منحهم أيضاً الأمل والفرصة للنمو وتحقيق إمكاناتهم وأحلامهم.
الذكرى الخامسة والعشرون لمبادرة جوشيه التى يحتفل بها حالياً ليست فقط للنجاح فى الماضى، بل خطوة أخرى نحو مستقبل ملىء بالابتكار والرعاية الإنسانية. وبينما تنظر سانوفى ومنظمة «هوب» إلى المستقبل، فإنهما سيظلان ملتزمين بتحسين حياة مرضى المصابين بالأمراض النادرة فى مصر وخارجها.
الدكتور علاء حامد، الرئيس الدولى للخدمات الطبية للأمراض النادرة فى سانوفى، أكد أهمية التعاون المستمر، وأن سانوفى ملتزمة بشكل عميق بدعم مرضى الأمراض النادرة من خلال برامج مثل مبادرة جوشيه، التى غيرت حياة الكثيرين، وعززت خبرة الأطباء المحليين.
من جانبها وقعت وزارة الصحة والسكان منذ عامين مذكرة تفاهم مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، ومشروع الأمل، ومؤسسة الناس للناس لتعزيز التعاون فى تلبية جميع الاحتياجات الصحية لمرضى جوشيه فى مصر من خلال برامج التبرعات الدوائية والتثقيف الصحى للمرضى.. وتهدف تلك المذكرة توفير خدمات صحية ذات جودة عالية من خلال إشراف وزارة الصحة على مرافق وبرامج الصحة العامة التى تلبى جميع الاحتياجات الصحية.. وفى هذا الصدد أوضح الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمى لوزارة الصحة والسكان، أن المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية سيوفر الرعاية الطبية اليومية لمرضى جوشيه المسجلين فى برامج جوشيه بمراكز علاج جوشيه من خلال العلاج بالإنزيم التعويضى، ووزن المرضى كل ستة أشهر لحساب كميات العلاج ومراجعة المرضى الذين يتم اختيارهم فى اجتماعات لجنة الخبراء نصف السنوية.
وأشار «عبدالغفار» إلى أن مشروع الأمل يدعم برنامج جوشيه لعلاج المرضى المسجلين فى البرنامج، إلى جانب مساعدة الأطباء المصريين فى تقديم التشخيص والعلاج الجيد للمرضى من خلال الأنشطة الصحية التعليمية المتخصصة، مع تسهيل الاستعانة بالخبراء أعضاء اللجان الطبية المحلية.
وتبقى كلمة
فى احتفالية أقيمت بمناسبة مرور ٢٥ عاماً على رعاية مبادرة الأمل لمرضى جوشيه فى مصر وحقوقهم... اختلف الأطباء فى العدد الإجمالى لمرضى جوشيه بمصر ما بين عشرات المرضى والمئات.. وهذا الاختلاف والتباين فى أعداد المرضى هو أهم عائق لمحاربة المرض وعلاجه...
فى النهاية.. الحياه لا تخلو من الأمراض سواء المعدية أو الوراثية، ولكننا نستطيع أن نتغلب عليها جميعًا. إذا كان فى عائلتك أمراض وراثية تعرفها ينبغى لك الكشف المبكر لمعرفة إن كنت حاملاً للمرض وكيف يمكن تجنب مضاعفات قد تحدث بسببه فى المستقبل؟! لحمايتك أنت ونسلك من بعدك.