أبرز الأمراض الوراثية الشائعة
تاريخ النشر: 22nd, December 2023 GMT
الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، نتيجة خلل في الجينات DNA، وهي الأمراض التي تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي أو بسبب العوامل البيئية، والأمراض الوراثية الشائعة في العالم بين الناس:
-التليف الكيسي:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، مما يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح الخراج مع العرق وحتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي يجب أن يورث كلا الجينين المصابين من الأب والأم، وفي حال وراثته لجين واحد به المشكلة فسيكون حاملاً للمرض لا مصاباً.
-فقر الدم المنجلي:
من أكثر الأمراض شيوعاً، والتي تحدث بسبب وراثة جين يتحكم بشكل خلايا الدم الحمراء من كل من الأم والأب، مما يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل حرف C والتي تصبح غير قادرة على حمل الأكسجين، كما أنها أكثر لزوجة وتتراكم فوق بعضها لتؤدي بهذا إلى إغلاق الأوعية الدموية، مما يتسبب بتلف الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم.
-الهيموفيليا أو نزف الدم الوراثي:
هو من الأمراض التي يحدث بها خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، ويحدث في هذا المرض طفرة في الكروموسوم X، مما يعني أن المرض ينتقل من الأم إلى أبنائها الذكور أما الإناث فهن حاملات له.
-فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكل دوري بالاعتماد على شدة الحالة.
-مرض التفول:
هو عبارة عن مرض وراثي يحدث بسبب وراثة جين محمول على كروموسوم X يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لأنزيم يسمى نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات Glucose–6–Phosphate dehydrogenase، والذي يعد ضرورياً لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها.
-مرض الاصطباغ الدموي الوراثي:
هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.
-ضمور العضلات الشوكي:
ينتج هذا المرض بسبب طفرة وراثية في جين يسمى SMN، والذي ينتج بروتيناً له دور أساسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بالعضلات في الجسم مما يؤدي إلى ضمورها.
-الأمراض الوراثية عند الأطفال:
متلازمة داون:
وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.
متلازمة تيرنر:
وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.
متلازمة دي جورج:
وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22.
متلازمة مارفان:
وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام.
-الأمراض الجينية المتنحية:
وهي الأمراض التي يشترط للإصابة بها وراثة الجين الذي يوجد به مشكلة من كلا الأبوين، وعند وراثة جين واحد به الخلل من أحد الوالدين فسيكون الشخص حاملاً للمرض وليس مصاباً، وأبرز الأمراض الجينية المتنحية:
مرض الفينيل كيتون يوريا:
هو من الأمراض الجينية المتنحية، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في في جين يسمى PAH المسؤول عن صنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل، وهذا الإنزيم يحول الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى مركبات أخرى في الجسم، وبغيابه سيؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين، والتي تتراكم في الدماغ وتسبب التلف به.
عوز المناعة المشترك الشديد:
ينتج عن طفرة واحدة على كروموسوم 20 في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم مهم ليقوم جهاز المناعة بعمله.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية التليف الكيسي الأمراض الوراثیة من أکثر الأمراض مما یؤدی إلى مرض وراثی بسبب حدوث یحدث بسبب خلل فی
إقرأ أيضاً:
التثاؤب المفرط مؤشر لهذه الأمراض المفاجئة والخطيرة
في حين أن كثرة التثاؤب خلال اليوم قد تعني ببساطة أنك متعب أو تشعر بالنعاس أو الإرهاق، إلا أنه قد يكون أيضًا علامة على حالة طبية كامنة خطيرة، مثل انقطاع النفس النومي، أو الخدار، أو رد فعل تحسسي تجاه دواء في بعض الحالات قد يكون أيضًا أحد أعراض نوبة قلبية، إلى جانب علامات أخرى أو اضطرابات عصبية مثل التصلب اللويحي.
هناك أوقات قد تتثاءب فيها بشكل مفرط، قد يكون ذلك بسبب الملل أو النعاس أو التعب، إلا أن الخبراء يقولون إنه قد يكون أيضًا علامة على مشاكل صحية خطيرة تتطلب تدخلًا طبيًا شاملًا.
التثاؤب عملية لا إرادية في الغالب، تتضمن فتح الفم والتنفس بعمق وملء الرئتين بالهواء، ومن الطبيعي أيضًا التثاؤب في وقت متأخر من اليوم عند الشعور بالتعب، ولكن قد تكون بعض العوامل أو الحالات الصحية هي السبب أيضًا.
أسباب التثاؤب المفرط
وفقًا للأطباء، من المهم الانتباه إلى ما إذا كنت تتناول أي أدوية لأسباب صحية، وكذلك عادات نومك، إذا كنت تحصل على قسط كافٍ من النوم المريح، فقد تكون هناك مشكلة أخرى تظهر كعرض من أعراض التثاؤب المفرط. ومع ذلك، إذا استبعد الطبيب وجود مشاكل في النوم، فأنت بحاجة إلى إجراء بعض الفحوصات التشخيصية للعثور على سبب محتمل آخر.
يُمكن لتخطيط كهربية الدماغ (EEG) قياس النشاط الكهربائي في الدماغ، مما يُساعد في تشخيص بعض الحالات التي قد تُؤثر على هذا العضو، بما في ذلك الصرع، والخطل النومي، وإصابات الدماغ، والسكتة الدماغية، والخرف، والتي قد تُؤدي جميعها إلى التثاؤب المُفرط. ووفقًا للخبراء، يُمكن لفحص التصوير بالرنين المغناطيسي، الذي يستخدم مغناطيسات قوية وموجات راديوية لإنتاج صور مُفصلة للجسم، أن يُساعد الأطباء أيضًا في تقييم الأسباب الحقيقية وراء التثاؤب المُزمن.
يمكن أن يكون هناك بعض الأسباب وراء التثاؤب المفرط:
نوبة قلبية، خاصة إذا كنت تعاني من أعراض أخرى شائعة ذات صلة مثل ألم الصدر، وعدم الراحة في الجزء العلوي من الجسم، والدوار، وضيق التنفس
الاضطرابات العصبية مثل التصلب المتعدد
فشل الكبد، والذي يمكن أن يظهر على شكل إرهاق
حالات الدماغ مثل الصرع أو الورم أو السكتة الدماغية في الفص الجبهي أو الصدغي
ويقول الخبراء إن هناك أيضًا العديد من الحالات الأخرى التي تسبب رد فعل وعائي مبهم، مما يؤدي إلى الإفراط في التثاؤب مع زيادة معدل ضربات القلب انخفاض ضغط الدم، والسعال الشديد، وارتفاع درجة الحرارة، والجفاف.
علاج التثاؤب المفرط
يقول الخبراء أن هناك العديد من التدابير التي يمكنك اتخاذها بالتشاور مع أطبائك لتقليل التثاؤب المزمن، ومنها ما يلي:
تخفيض جرعة الأدوية إذا كان التثاؤب سبباً لها.
للتغلب على اضطراب النوم، يمكنك تناول مكملات مساعدة على النوم مثل الميلاتونين
ممارسة الرياضة بانتظام لتقليل التوتر
تجنب الكافيين والكحول
إذا كان التثاؤب المفرط لديك ناتجًا عن الصرع أو فشل الكبد، فسوف يقوم طبيبك بمعالجة المشكلة الأساسية على الفور
المصدر: timesnownews