بعلاج «غير مسبوق».. أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت
تاريخ النشر: 24th, March 2025 GMT
نجح رضيع بريطاني في أن يصبح “أول حالة في العالم، تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ”عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل” (OTC)”.
ونقلت صحيفة”إندبندنت”، أنه “تم تشخيص حالة الطفل “توماس” البالغ من العمر 14 شهرا “بعوز الأورنيثين” ناقل “الكربامويل” عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويا بهذا المرض الجيني النادر”.
وبحسب الصحيفة، “هذا الإنجاز العلمي الذي تم في مستشفى “غريت أورموند ستريت” في لندن، يفتح باب الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير”.
ووفق الصحيفة، يحدث “عوز الأورنيثين” ناقل الكربامويل “عندما تتراكم “الأمونيا” السامة (تنتج عن تكسير البروتينات في الجسم) في دم الشخص”.
وقالت الصحيفة أنه “عادة ما يتم معالجة الأمونيا في الكبد وإخراجها عبر البول، لكن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نقص جيني في البروتين المسؤول عن إزالة سموم الأمونيا في الكبد، ما يؤدي إلى تراكمها بكميات سامة”.
وأضافت، “يمكن أن يسبب هذا النقص مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات إذا ترك دون علاج”، وقد يشمل العلاج، “تقليل البروتين في النظام الغذائي، وتناول أدوية تعرف بـscavenger therapy، لكن في الحالات الشديدة، لا يكون ذلك كافيا، ويحتاج بعض المرضى، خاصة الذكور الرضع، أحيانا إلى زراعة كبد”، وكان يعتقد أن “زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، حتى تم إدراجه في تجربة العلاج الجيني الرائدة في مستشفى غريت أورموند ستريت (GOSH) في لندن”.
وأوضحت الصحيفة أنه “تبدأ أعراض المرض عادة في الظهور بعد الولادة بفترة قصيرة، وتشمل الإرهاق الشديد وعدم القدرة على الرضاعة والقيء، ولاحظ والدا توماس أن هناك شيئا غير طبيعي عندما كان عمره أسبوعا واحدا فقط”، وتهدف التجربة “إلى اختبار علاج جيني يعطى عن طريق التسريب ليصل إلى خلايا الكبد، ومصمم لاستبدال الجين التالف بنسخة سليمة من جين عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل”.
وقال الباحثون “إن العلاج الجديد، المسمى ECUR-506، يستخدم طريقة مبتكرة لإدخال الجين السليم في موقع محدد بدقة في أحد الكروموسومات”.
وتلقى “توماس” العلاج الصيف الماضي، وقالت والدته: “بعد ستة أشهر، لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات، ويحرز تقدما جيدا، لم يعد بحاجة إلى نظام غذائي خاص أو أدوية scavenger therapy، نحن ممتنون للغاية للمساعدة والدعم الذي تلقيناه من الأطباء والممرضات في مستشفى غريت أورموند ستريت، كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، وأن العملية ستكون صعبة، نحن سعداء جدا لأنه تلقى العلاج الجيني، لقد كان الأمر مذهلا، احتفلنا مؤخرا بعيد ميلاده الأول”.
المصدر: عين ليبيا
كلمات دلالية: بريطانيا صحة الجسم علاج جيني مرض نادر
إقرأ أيضاً:
مدير مكتب المفوضية الأممية لحقوق الإنسان بفلسطين: وضع غزة غير مسبوق
وصف أجيت سونغاي مدير مكتب المفوضية الأممية لحقوق الإنسان في الأراضي الفلسطينية ما يجري في قطاع غزة بأنه غير مسبوق، وقال للجزيرة إن إسرائيل لا تفي بالتزاماتها بموجب القانون.
وأكد أن وضع غزة هو الأسوأ منذ 18 شهرا حيث لا مياه نظيفة ولا أغذية يتم توزيعها، وقال "منذ 60 يوما لم تدخل حبة قمح أو أي من المساعدات الإنسانية والطبية ولوازم السكن" مذكّرا بإعلان برنامج الغذاء العالمي بأنه لم يعد لديه ما يوزعه في القطاع الفلسطيني.
وأضاف المسؤول الأممي أن غزة بكاملها بحاجة إلى مساعدات إنسانية، وهناك نحو 2.2 مليون شخص نزحوا عدة مرات.
وشدد على أن ما يحدث في غزة سببه عدم وجود ضغط دولي كاف على إسرائيل التي قال إنها -كما يبدو- لا تهتم بالقانون الدولي على الإطلاق، ولا تتعاون مع المنظمات الإنسانية، مشيرا إلى وجود رأي استشاري وإجراءات مؤقتة تم طرحها -من قبل محكمة العدل الدولية– ولم تطبق إسرائيل هذه الإجراءات.
واعتبر أن إسرائيل هي المسؤولة عن المدنيين وسلامتهم في الأراضي الفلسطينية المحتلة، وأن سلوكها يقوض المجتمع الفلسطيني.
وبينما أعرب عن اعتقاده بأن إسرائيل لن تغير موقفها قريبا، دعا مدير مكتب المفوضية الأممية الحقوقية مجلس الأمن الدولي إلى فعل المزيد بشأن غزة.
إعلانومن جانبه تحدث الأمين العام للأمم المتحدة أنطونيو غوتيريش -باجتماع لمجلس الأمن بشأن الشرق الأوسط أمس- عن الوضع في غزة، وقال إنه تدهور "من سيئ إلى أسوأ، إلى ما يفوق التصور" مشيرا إلى أن إسرائيل تمنع الغذاء والدواء من دخول القطاع منذ ما يقارب الشهرين.
ومن جهتها، أعلنت وكالة غوث وتشغيل اللاجئين الفلسطينيين (أونروا) -أمس- أن لديها نحو 3 آلاف شاحنة من المساعدات المنقذة للحياة بانتظار دخول قطاع غزة، مطالبة إسرائيل بإعادة فتح المعابر ورفع الحصار.
عبد المسيح: فلتكن العدالة التربوية أولوية لا شعارًا