يقتل وليس له اسم .. مأساة مرض يصيب طـ.ـفلا بريطانيا من بين 23 حالة في العالم
تاريخ النشر: 10th, February 2025 GMT
في واحدة من أكثر الحالات الطبية ندرة وإثارة للجدل، ولد الطفل البريطاني تومي باري وهو يعاني من مرض وراثي نادر للغاية لدرجة أنه لا يحمل اسمًا بعد، هذا المرض، الذي لا يتجاوز عدد المصابين به حول العالم 23 حالة، يجعل جسمه غير قادر على إنتاج الطاقة اللازمة لضخ قلبه للدم وتشغيل دماغه.
بداية المعاناة: ولادة غير عادية.مأساة مرض يصيب طفل بريطاني من بين 23 حالة في العالم
وُلد تومي في 8 يناير في مستشفى واتفورد العام بمقاطعة هيرتفوردشير البريطانية، حيث لاحظ الأطباء منذ اللحظات الأولى أنه يواجه صعوبات في التنفس، مع وجود غشاوة غريبة على عينيه في البداية، اشتُبه بإصابته بإعتام عدسة العين، إلا أن الفحوصات اللاحقة كشفت عن تضخم في عضلة قلبه وعدم قدرته على ضخ الدم بشكل طبيعي، بحسب ما نشرتة جريدة "دايلي ميل" البريطانية.
عندما بدأت حالة التنفس في التدهور بشكل أكبر، أُجريت المزيد من الفحوصات التي أظهرت تراكم السوائل حول القلب، لاحقًا، جاءت الصدمة الكبرى عندما شُخص الطفل بخلل نادر في جين الميتوكوندريا في مستشفى "جريت أورموند ستريت" بعد أسبوعين من ولادته، هذا الجين يمنع خلايا الجسم من إنتاج الطاقة الضرورية للحياة، ما يجعل المرض مميتًا.
تاريخ مروع للمرض النادرما يجعل الأمر أكثر مأساوية أن جميع الأطفال الذين تم تشخيصهم بهذا الخلل الوراثي، وعددهم 22 طفلًا على مستوى العالم، لم يتمكنوا من العيش أكثر من شهرين، ومع ذلك، أظهرت حالة تومي بعض الأمل حيث عاش أكثر من 4 أسابيع، ما يمنح عائلته بارقة أمل صغيرة للبحث عن علاج أو رأي طبي مختلف.
معركة الأمل واليأسعائلة تومي، المكونة من الأم شانتيل دوران (30 عامًا) والأب توم باري (33 عامًا)، تواجه تحديًا قاسيًا منذ ولادته. يقول الأطباء إن الطفل لن يتمكن من البقاء على قيد الحياة دون جهاز التنفس الصناعي الذي يعتمد عليه حاليًا، لكن شانتيل وتوم يرفضان الاستسلام ويأملان في إيجاد علاج قد ينقذ طفلهما.
قالت الأم شانتيل بتأثر: "قالوا لنا إنه لن يعيش سوى أيام قليلة، لكننا لا نريد الاستسلام، كان على جهاز التنفس الصناعي لمدة أسبوعين لكنه تمكن من التنفس بمفرده لفترة قصيرة، هذه إشارة صغيرة على قوته".
وأضافت: "عندما ولد، لاحظوا وجود مشكلات في التنفس وغشاوة على عينيه، قالوا إنه ربما يعاني من إعتام في عدسة العين، لكن الفحوصات أظهرت تضخمًا في قلبه وسوائل حوله، لا يوجد اسم لهذا المرض بسبب ندرته، لكننا سنظل نقاتل من أجله".
علاج لتومي معاناة لا تنتهي وأمل في المستقبلإلى جانب البحث عن علاج لتومي، تأمل عائلته في رفع مستوى الوعي حول هذا المرض النادر جدًا، يهدف الوالدان إلى زيادة جهود البحث العلمي وتشجيع التشخيص المبكر للحالات المشابهة في المستقبل.
تختتم الأم حديثها قائلة: "كل طفل يستحق فرصة للحياة، حتى لو كان التشخيص ميؤوسًا منه، نأمل أن نساعد أطفالًا آخرين في المستقبل من خلال لفت الانتباه إلى مثل هذه الحالات".
قصة تومي ليست فقط مأساة شخصية لعائلته، لكنها أيضًا تذكير بأهمية البحث العلمي في مواجهة الأمراض النادرة التي قد تكون مميتة حتى قبل أن تُعرف بأسمائها.
المصدر: صدى البلد
كلمات دلالية: العين مرض جهاز التنفس الصناعي الطاقة المرض البريطانية إعتام عدسة العين الفحوصات طفل بريطاني الحالات الطبية المرض النادر الأطفال مرض وراثي مرض وراثي نادر المرض مميت ا المزيد
إقرأ أيضاً:
مأساة غزة..القصف، النزوح، الجوع
آخر تحديث: 1 ماي 2025 - 1:09 م بغداد/ شبكة أخبار العراق- يتفاقم المشهد الإنساني في قطاع غزة بفعل «ثلاثية الموت»: القصف، والنزوح، والجوع، في حين تستعد إسرائيل لتوسيع عملياتها البرية في القطاع.وأفادت صحيفة «واشنطن بوست» الأمريكية، بأن حركة «حماس» عرضت في الآونة الأخيرة صفقة تقضي بإطلاق سراح ما بين 5 إلى 10 أسرى مقابل وقف مؤقت لإطلاق النار يستمر عدة أشهر، يتبعه وقف دائم وإتمام انسحاب الجيش الإسرائيلي من غزة مقابل الإفراج عن بقية الأسرى.وفي المقابل، تشبث رئيس الوزراء الإسرائيلي بنيامين نتانياهو بمطالبه، وعلى رأسها مغادرة قادة حماس للقطاع ونزع سلاحها.وترجح «واشنطن بوست»، أن تمضي إسرائيل نحو توسيع عملياتها البرية في القطاع قريباً، وتوقعت أن تشهد إسرائيل استدعاءً مكثفاً لقوات الاحتياط خلال الفترة المقبلة، بهدف التحضير لغزو أكبر للقطاع.ووفقاً للصحيفة الأمريكية، فإن نقاشات داخلية بين نتانياهو والحكومة وقيادة الجيش تُظهر خلافات حول حجم القوات المطلوبة ومدى جاهزيتها، وسط قلق من ردود فعل جنود الاحتياط، خاصة إذا طالت فترة الاستدعاء في ظل استمرار الحرب منذ حوالي 19 شهراً، وتزايد الدعوات الداخلية لإنهاء القتال من أجل استعادة الأسرى.ولقي 20 فلسطينياً حتفهم في غارات إسرائيلية على 3 منازل وخيمة للنازحين في مخيم النصيرات بالمحافظة الوسطى. وفي مدينة خان يونس جنوبي القطاع، شنت الطائرات الحربية الإسرائيلية سلسلة من الغارات، تزامناً مع قصف مدفعي عشوائي استهدف مناطق حيوية مثل شارع جلال وشارع السكة.وفي مدينة غزة، جرى انتشال جثمان فلسطيني من ذوي الاحتياجات الخاصة في حي الزيتون، كما قضى اثنان في حي الشجاعية شرقي المدينة، بينما أسفر قصف على جباليا البلد شمالاً عن سقوط ثلاثة ضحايا. حتى البحر لم يسلم، إذ استهدفت الزوارق الحربية صياداً قرب شاطئ غزة، بينما كان يحاول تأمين قوت يومه.وفي مشهد يعكس حجم المعاناة، شهدت محافظات القطاع أمس، تصعيداً ميدانياً بالتزامن مع عاصفة رملية قوية اجتاحت مختلف أنحاء القطاع، ما زاد من مآسي آلاف النازحين الذين يعيشون في خيام مهترئة مهددة بالاقتلاع بفعل الرياح العاتية والانخفاض الشديد في درجات الحرارة.ونقلت «القاهرة الإخبارية» عن مراسلها في غزة، قوله إن المشهد الإنساني يتفاقم بفعل «ثلاثية الموت»: القصف، والنزوح، والجوع، وهي ملامح يومية باتت ترسم الواقع القاسي الذي يعيشه الفلسطينيون في القطاع المحاصر.في ظل هذا التصعيد، يتسارع تدهور الأوضاع الإنسانية، حيث توقفت بشكل شبه تام المطابخ المجتمعية والتكيات التي كانت تقدم وجبات يومية للنازحين، بسبب انقطاع الإمدادات ونقص التمويل.وتشير التقديرات إلى أن 70 % من سكان القطاع باتوا عاجزين عن تأمين وجبة غذائية واحدة يومياً، في ظل انعدام مقومات الحياة الأساسية، وتضييق الخناق على المعابر، واستمرار تدمير البنية التحتية والخدمات الطبية.يحدث كل ذلك، فيما تستمر موجات النزوح في غزة، حيث يُجبر النازحون على التنقل من منطقة إلى أخرى بحثاً عن الأمان، دون جدوى، وفي ظل العاصفة الرملية الحالية، أصبحت الخيام المؤقتة لا توفر الحد الأدنى من الحماية، ما يجعل حياة الآلاف مهددة في كل لحظة.
الفنان خالد كمال: بجدد دعمي الشخصي لمهرجان الإسكندرية للفيلم القصير