العاشرة عالميًا.. تشخيص حالة جينية نادرة لحديث ولادة في القنفذة
تاريخ النشر: 14th, January 2025 GMT
في إنجاز طبي جديد يُضاف إلى سجلات الإنجازات الطبية السعودية، نجح مستشفى جنوب القنفذة العام، التابع لتجمع مكة المكرمة الصحي، في تشخيص حالة مرضية نادرة لدى طفل حديث الولادة، تُعد العاشرة من نوعها على مستوى العالم.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .
وأوضح تجمع مكة الصحي أن الطفل حظي بعناية طبية فائقة منذ ولادته نتيجة معاناته من تشنجات مستمرة، على الرغم من عدم وجود تاريخ مرضي مماثل في عائلته.
وبعد إجراء سلسلة من الفحوصات الدقيقة، التي شملت فحص الجينات WES، تمكن الفريق الطبي من تشخيص الحالة بدقة عالية، وتحديد وجود طفرة جينية نادرة تُعرف باسم Autosomal recessive GRIN1.
تُعد هذه الطفرة من الحالات النادرة التي تؤثر بشكل كبير على نمو الطفل، وقد تم توثيق أول حالة مشابهة لها في عام 2016.
وأكد تجمع مكة الصحي أن هذا الإنجاز الطبي المميز، الذي تم تسجيله ونشره في مجلات طبية عالمية مرموقة، يعكس الجهود الحثيثة المبذولة من قبل الكوادر الطبية في مستشفى جنوب القنفذة، والدعم الكبير الذي يقدمه تجمع مكة المكرمة الصحي للارتقاء بمستوى الخدمات الصحية وتقديم رعاية طبية متميزة للمرضى.
المصدر: صحيفة اليوم
كلمات دلالية: عبدالعزيز العمري مكة المكرمة إنجاز طبي جديد مكة المكرمة الصحي حالة مرضية حديث الولادة عناية طبية الفحوصات الدقيقة طفرة جينية تجمع مکة
إقرأ أيضاً:
جامعة الأميرة نورة توقع مذكرة تفاهم لتعزيز البحث العلمي الصحي
وقَّعت جامعة الأميرة نورة بنت عبدالرحمن، والمعهد الوطني لأبحاث الصحة اليوم، مذكرة تفاهم، خلال فعاليات "يوم المهنة 2025".
جاء ذلك بحضور رئيسة الجامعة الدكتورة إيناس بنت سليمان العيسى، والرئيس التنفيذي للمعهد الدكتور فارس بن قاعد العنزي.تحسين صحة المجتمعوتهدف المذكرة إلى تعزيز التعاون وتبادل الخبرات بين الطرفين؛ لتطوير القدرات البشرية في مجال الأبحاث الانتقالية، والتجارب السريرية، والتعاون في تحسين صحة المجتمع، ورفع جودة الحياة، من خلال البحوث، والدراسات، ومسرعات الأعمال.
أخبار متعلقة طرح مشروع لائحة انضمام المملكة لمعاهدة الرياض لقانون التصاميممكة المكرمة.. إنقاذ 5 مقيمين بعد جنوح واسطتهم البحريةوتشمل مجالات التعاون؛ البحث والتطوير والابتكار، وتبادل البيانات، وتبادل المعرفة، والخبرات العلمية والعملية للخبراء والباحثين والمختصين.
هذا إضافة إلى تبادل المعلومات حول أفضل الممارسات والتجارب الناجحة في المجالات المشتركة، والتعليم والتدريب، من خلال تنظيم ورش العمل، والدورات التدريبية المشتركة.
وذلك لتعزيز القدرات والمهارات ذات الاهتمام المشترك، وتنظيم الفعاليات العلمية المشتركة، وصولًا إلى الاستفادة من البُنى التحتية بما يشمل الجوانب التقنية.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } مذكرة التفاهم تستهدف تعزيز البحث العلمي في المجال الصحي - مشاع إبداعيالبحث العلمي في المجال الصحيويأتي توقيع مذكرة التفاهم في إطار تحقيق الأهداف المشتركة بين الطرفين المتمثلة في تعزيز البحث العلمي في المجال الصحي، ودعم الباحثات والباحثين، والتكامل المعرفي.
وهو ما يسهم في تطوير الدراسات المتخصصة، وترسيخ دور جامعة الأميرة نورة بنت عبدالرحمن كمؤسسة تعليمية.
وتسعى الجامعة إلى تدريب وإعداد الكوادر الوطنية المؤهلة في المجال البحثي الصحي، وإنتاج بحوث علمية تخدم المجتمع وتواكب الأولويات الوطنية.
هاتف مميز لـ«هواة التصوير».. وهذه مواصفاته!