العاشرة عالميًا.. تشخيص حالة جينية نادرة لحديث ولادة في القنفذة
تاريخ النشر: 14th, January 2025 GMT
في إنجاز طبي جديد يُضاف إلى سجلات الإنجازات الطبية السعودية، نجح مستشفى جنوب القنفذة العام، التابع لتجمع مكة المكرمة الصحي، في تشخيص حالة مرضية نادرة لدى طفل حديث الولادة، تُعد العاشرة من نوعها على مستوى العالم.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .
وأوضح تجمع مكة الصحي أن الطفل حظي بعناية طبية فائقة منذ ولادته نتيجة معاناته من تشنجات مستمرة، على الرغم من عدم وجود تاريخ مرضي مماثل في عائلته.
وبعد إجراء سلسلة من الفحوصات الدقيقة، التي شملت فحص الجينات WES، تمكن الفريق الطبي من تشخيص الحالة بدقة عالية، وتحديد وجود طفرة جينية نادرة تُعرف باسم Autosomal recessive GRIN1.
تُعد هذه الطفرة من الحالات النادرة التي تؤثر بشكل كبير على نمو الطفل، وقد تم توثيق أول حالة مشابهة لها في عام 2016.
وأكد تجمع مكة الصحي أن هذا الإنجاز الطبي المميز، الذي تم تسجيله ونشره في مجلات طبية عالمية مرموقة، يعكس الجهود الحثيثة المبذولة من قبل الكوادر الطبية في مستشفى جنوب القنفذة، والدعم الكبير الذي يقدمه تجمع مكة المكرمة الصحي للارتقاء بمستوى الخدمات الصحية وتقديم رعاية طبية متميزة للمرضى.
المصدر: صحيفة اليوم
كلمات دلالية: عبدالعزيز العمري مكة المكرمة إنجاز طبي جديد مكة المكرمة الصحي حالة مرضية حديث الولادة عناية طبية الفحوصات الدقيقة طفرة جينية تجمع مکة
إقرأ أيضاً:
باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب يتوصلون إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال
دبي - وام
نجح باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في «دبي الصحية»، في التوصل إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في النمو والتطور لدى الأطفال، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأمريكية الرائدة في علم الجينات ((American Journal of Human Genetics.
وقاد الدراسة فريق من الباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضم كلا من الدكتور أحمد أبو طيون، الأستاذ المشارك في علم الجينات في الجامعة مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، والدكتور فهد علي، الأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة.
واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ«FBXO22» تمنعه من العمل بشكل صحيح، ما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر على القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي.
ومن شأن هذا الاكتشاف الجديد أن يساعد الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، بالإضافة إلى الرعاية طويلة الأمد.
وأكد الدكتور علوي الشيخ علي، المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية أهمية هذا الاكتشاف الطبي الجديد الذي سيسهم في إحداث فارقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم.
وجدد التزام «دبي الصحية» بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال البحث العلمي لإيجاد أفضل الحلول العلاجية التي تسهم في الارتقاء المستمر بكفاءة وجودة الخدمات الصحية المقدمة للمرضى، وذلك في إطار نظامها الصحي الأكاديمي المتكامل.
من جهته ذكر الدكتور أحمد أبو طيون أن هذه الدراسة تظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والمساهمة في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل، ومن خلال هذا الاكتشاف، يمكن تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة ومساعدتهم في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لهم.
وأضاف أن هذه الدراسة تسلط الضوء على أهمية التعاون البناء بين الفرق البحثية والأطباء المختصين وأسهمت الفحوصات السريرية التي أجراها طبيب الغدد الصماء بدبي الصحية ناندو ثالنج على أول حالة مرضية اكتشفها لدى أحد الأطفال المراجعين، في التأكيد على ضرورة البدء الفوري في إجراء هذه الدراسة المهمة.
من جانبه أوضح الدكتور فهد علي أن العثور على علامة خاصة في دم الأطفال تعمل كبصمة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن مشكلات النمو والتطور لدى الأطفال كان جزءاً رئيسياً من هذه الدراسة وقد يمهد هذا الاكتشاف الطريق لاختبار تشخيصي بسيط يمكن الأطباء من الكشف المبكر عن الحالات المصابة بسرعة ودقة، ما يجعل دعم العائلات المتأثرة أسهل.
شملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في دولة الإمارات، والسعودية، وسلطنة عمان، ولبنان واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم «التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة» لدراسة الحمض النووي للأطفال والعثور على طفرة في جين«FBXO22» حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، مما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال.
تمت الدراسة بدعم من «مؤسسة الجليلة»، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية.
وتعكس الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية المستمر بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال الأبحاث العلمية والشراكات العالمية.
مكافحة المخدرات تقيم معرضًا توعويًّا بأضرار ومخاطر المخدرات والسموم والمؤثرات العقلية بالكلية التقنية