العاشرة عالميًا.. تشخيص حالة جينية نادرة لحديث ولادة في القنفذة
تاريخ النشر: 14th, January 2025 GMT
في إنجاز طبي جديد يُضاف إلى سجلات الإنجازات الطبية السعودية، نجح مستشفى جنوب القنفذة العام، التابع لتجمع مكة المكرمة الصحي، في تشخيص حالة مرضية نادرة لدى طفل حديث الولادة، تُعد العاشرة من نوعها على مستوى العالم.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .
وأوضح تجمع مكة الصحي أن الطفل حظي بعناية طبية فائقة منذ ولادته نتيجة معاناته من تشنجات مستمرة، على الرغم من عدم وجود تاريخ مرضي مماثل في عائلته.
وبعد إجراء سلسلة من الفحوصات الدقيقة، التي شملت فحص الجينات WES، تمكن الفريق الطبي من تشخيص الحالة بدقة عالية، وتحديد وجود طفرة جينية نادرة تُعرف باسم Autosomal recessive GRIN1.
تُعد هذه الطفرة من الحالات النادرة التي تؤثر بشكل كبير على نمو الطفل، وقد تم توثيق أول حالة مشابهة لها في عام 2016.
وأكد تجمع مكة الصحي أن هذا الإنجاز الطبي المميز، الذي تم تسجيله ونشره في مجلات طبية عالمية مرموقة، يعكس الجهود الحثيثة المبذولة من قبل الكوادر الطبية في مستشفى جنوب القنفذة، والدعم الكبير الذي يقدمه تجمع مكة المكرمة الصحي للارتقاء بمستوى الخدمات الصحية وتقديم رعاية طبية متميزة للمرضى.
المصدر: صحيفة اليوم
كلمات دلالية: عبدالعزيز العمري مكة المكرمة إنجاز طبي جديد مكة المكرمة الصحي حالة مرضية حديث الولادة عناية طبية الفحوصات الدقيقة طفرة جينية تجمع مکة
إقرأ أيضاً:
حالة الطقس.. استمرار الرياح النشطة المثيرة للأتربة على 6 مناطق
يتوقع المركز الوطني للأرصاد في تقريره عن حالة الطقس اليوم الثلاثاء على مناطق المملكة، استمرار تأثير الرياح النشطة المثيرة للأتربة والغبار على أجزاء من مناطق الشرقية والرياض ونجران.
كذلك على أجزاء من مناطق مكة المكرمة والمدينة المنورة وتبوك، خاصة الساحلية منها.
في حين لا تزال الفرصة مهيأة لهطول امطار رعدية مصحوبة برياح نشطة وزخات من البرد على أجزاء من مرتفعات مناطق جازان وعسير والباحة ومكة المكرمة.
الرياح السطحية: شمالية شرقية إلى شمالية غربية بسرعة 20-40 كم/ساعة على الجزأين الشمالي والأوسط، وشمالية غربية إلى غربية بسرعة 15-35 كم/ساعة، تصل إلى أكثر من 50 كم/ساعة مع تكوّن السحب الرعدية الممطرة على الجزء الجنوبي.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } "الأرصاد" ينبه من استمرار الرياح النشطة المثيرة للأتربة على 6 مناطق - وكالات
ارتفاع الموج: من متر إلى مترين على الجزأين الشمالي والأوسط، ومن نصف المتر إلى متر ونصف يصل إلى أعلى من مترين ونصف مع تكوّن السحب الرعدية الممطرة على الجزء الجنوبي.
حالة البحر: خفيف إلى متوسط الموج يصل إلى مائج مع تكون السحب الرعدية الممطرة على الجزء الجنوبي.
الخليج العربيالرياح السطحية: شمالية غربية بسرعة 25-50 كم/ساعة.
ارتفاع الموج: من متر ونصف إلى 3 أمتار.
حالة البحر: متوسط الموج إلى مائج.
استمرار الحالة المطريةتشهد مناطق ومحافظات عدة في المملكة استمرارًا للحالة المطرية خلال الأسبوع الحالي، إذ يُتوقع هطول أمطار رعدية متفاوتة الغزارة على عدد من المناطق، مع احتمالية جريان السيول في بعض المواقع، وتدني في مدى الرؤية الأفقية، ونشاط في الرياح السطحية.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } أمطار رعدية متفاوتة الغزارة على عدد من المناطق - واس
وتشهد أجواء المنطقة الشرقية نشاطًا في الرياح المثيرة للأتربة والغبار، نتيجة سيطرة الرياح الشمالية على الأجواء، ويُسجَّل انخفاض طفيف في درجات الحرارة، ويُتوقع أن يكون هذا هو آخر انخفاض خلال هذا الموسم.
ويدعو المركز الوطني للأرصاد الجميع إلى متابعة التقارير والإنذارات الصادرة عبر موقعه الرسمي، وتطبيق"أنواع"، وحساباته على منصات التواصل الاجتماعي.
حالة الطقس.. أمطار رعدية متوسطة إلى غزيرة على 4 مناطق