د. أمل الطنيجي: مشروع بأبوظبي لإدراج الفحص الجيني ضمن فحوص ما قبل الزواج
تاريخ النشر: 1st, March 2024 GMT
الذكاء الصناعي يساعد على تحديد الأمراض النادرة بتحليل البيانات الجينية
أبوظبي: «الخليج»
كشف المؤتمر الدولي الثاني لجمعية الإمارات للأمراض النادرة، خلال يومه الثاني في أبوظبي، عن علاجات جديدة أثبتت نجاحها في علاج العديد من الأمراض النادرة التي لم يتوفر لها علاج في السابق، ومن بينها تقنيات العلاج الجيني الذي أصبح يقدم فرصا باهرة لعلاج عدد كبير من الأمراض النادرة التي تنجم عن خلل في الجينات، حيث أكد الأطباء إمكانية استخدام هذه التقنية حيث يستبدل العلاج الجيني جيناً معيباً أو يضيف جيناً جديداً، في محاولة لعلاج المرض أو تحسين قدرة الجسم على محاربة المرض، ويبشر العلاج الجيني بعلاج نطاق واسع من الأمراض.
كما استعرض المؤتمر خلال الجلسة الأولى طرق العلاج بالخلايا الجذعية في عدة حالات من الأمراض النادرة، وكذلك العلاجات الدوائية المحددة التي تتضمن استخدام الأدوية التي تستهدف أساساً السبب الجذري للمرض على مستوى جزيئي، ما يزيد من فاعليتها ويقلل من الآثار الجانبية.
وناقش المؤتمر الذي يختتم أعماله العلمية، اليوم السبت، على محور الوقاية من الأمراض النادرة من خلاص فحص الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بأحد الأمراض النادرة أو ممن لديهم تاريخ عائلي لأحد الأمراض الوراثية أو النادرة، وكذلك تشخيص الأمراض النادرة قبل ظهور الأعراض وحدوث المضاعفات من خلال فحص المواليد الجدد.
وبحثت إحدى الجلسات الصباحية الفرص المهمة في فهم وتشخيص وعلاج الأمراض النادرة ودور وإسهامات الذكاء الصناعي في هذا المجال، ومنها تشخيص الأمراض، حيث يمكن للذكاء الصناعي أن يساعد على تحديد الأمراض النادرة، من خلال تحليل البيانات الجينية، مثل المعلومات الواردة ضمن برنامج الجينوم الإماراتي، وذلك بشكل أكثر دقة وفاعلية، وتشخيص الحالات بسرعة أكبر وبشكل مبكر.
كما أكد الأطباء إمكانية استخدام الذكاء الصناعي في تصميم العلاجات الموجهة للأمراض النادرة، مثل تحليل البيانات الجينية، لتحديد العلاجات الدوائية المحتملة التي قد تكون فعالة ضد أنماط معينة من الأمراض الوراثية، كما يمكن للذكاء الصناعي أن يسهم بشكل كبير في تحسين فهمنا وعلاجنا للأمراض النادرة، ما يمنح الأمل للمرضى وعائلاتهم في العثور على حلول فعالة ومناسبة.
وكشفت الدكتورة أمل محمد الطنيجي، استشارية علم الوراثة الأيضية بمدينة الشيخ خليفة الطبية بأبوظبي، رئيسة المؤتمر وعضو مجلس الإدارة بجمعية الإمارات للأمراض النادرة، عن إعداد مشروع في إمارة أبوظبي لإدراج الفحص الجيني ضمن فحوص حديثي الولادة، بهدف اكتشاف الأمراض الوراثية بصورة مبكرة والتدخل لعلاجها قبل تطور المرض، مشيرة إلى أن اللجنة المكلفة بإعداد المشروع ستقوم بتحديد الأمراض التي ستخضع للفحص الجيني وفق معايير مختلفة أهمها العلاجات المتوفرة.
وأشارت إلى جلسة حوارية خُصصت في اليوم الثاني لمناقشة الفحص الجيني ما قبل الزواج الذي يتوفر حالياً في دولة الإمارات للأشخاص المقبلين على الزواج، ويعد هذا الفحص إجراء وقائياً يهدف إلى التقليل من الأمراض الوراثية وتجنب الأمراض التي يمكن أن تؤثر في الأطفال مستقبلاً. الفحص يشمل 570 جيناً تؤدي إلى أكثر من 800 مرض وراثي متنحي يمكن أن تنتقل إلى المواليد، مشيرة إلى أن الفحص الجيني تم إدخاله بالفعل في برنامج فحص ما قبل الزواج بصورة اختيارية للأزواج، ومن هنا نؤكد أهمية الوعي المجتمعي لإجراء مثل هذه الفحوص المهمة.
وتحدثت رئيسة المؤتمر عن جلسة مهمة تمت خلال اليوم الثاني، وهي «جلسة الأمراض النادرة التي توفر لها علاجاً حديثاً» وهذه الأدوية توفرت خلال عام 2023، وذلك مثل مرض متلازمة نقص (ENPP1) الذي يؤدي إلى تكلس الشرايين في مرحلة الطفولة، وتم إيجاد العلاج الفعال له، وقام الدكتور زولف ماجال بمستشفى الجليلة في دبي بتقديم آخر التحديثات، واستخدام العلاج في مستشفى الجليلة وتعد دولة الإمارات مركزاً علاجياً لهذا المرض.
وعلى هامش المؤتمر تقدم العديد من الشركات المحلية والعالمية ضمن المعرض الطبي المصاحب مجموعة من الأجهزة الطبية والعلاجات الجديدة التي تعالج الأمراض النادرة.
المصدر: صحيفة الخليج
كلمات دلالية: فيديوهات الزواج الذكاء الاصطناعي الأمراض الوراثیة للأمراض النادرة الفحص الجینی
إقرأ أيضاً:
مركز جديد لغسيل الكلى بأبوظبي
أبوظبي: الخليج
أعلنت هيئة المساهمات المجتمعية - معاً، الجهة الحكومية الرسمية في أبوظبي لتلقي المساهمات الاجتماعية من خلال منصة مخصصة، تعاونها مع مجموعة «بيورهيلث»، أكبر مجموعة للرعاية الصحية متكاملة في الشرق الأوسط، وشركة «صحة»، إحدى المنشآت التابعة لها، لافتتاح مركز علاج غسيل الكلى في أبوظبي. وتتولى شركة «صحة» إدارة المركز الذي يقدم خدماته لأفراد المجتمع من ذوي الدخل المحدود ممن يعانون الفشل الكلوي، ما يضمن وصولاً أكبر إلى الرعاية الأساسية وتحسين مستويات صحة ورفاه مجتمع أبوظبي.
وقال عبدالله حميد العامري، مدير عام هيئة - معاً: « افتتاح المركز في إطار مبادرتنا «من المجتمع للمجتمع»، والتي تهدف إلى دعم المشاريع التي تعزز التعاون المجتمعي».
من جهته، قال سعيد جابر الكويتي، الرئيس التنفيذي لشركة «صحة»: «توفر هذه المبادرة دليلاً واضحاً على أهمية التعاون بين هيئة المساهمات المجتمعية - معاً وبيورهيلث، ودوره الكبير في إحداث تأثير إيجابي وتحسين حياة الأفراد».
ويقع المركز في شارع زايد الأول، ويتسع ل 112 مريضاً ممن يحتاجون إلى جلسات غسيل الكلى ثلاث مرات أسبوعياً، وتسعى شركة «صحة» إلى توسيع المركز مستقبلاً لاستيعاب 56 مريضاً إضافياً، إضافة إلى تقديم خدمات غسيل الكلى البريتوني في المراحل المقبلة.