صيدلية متكاملة من المعلومات… اكتشاف أحد الأسباب الكامنة وراء العقم عند الرجال
تاريخ النشر: 23rd, October 2023 GMT
والآن، يسلط بحث جديد أجراه معهد ستورز للأبحاث الطبية، بالتعاون مع مركز ويلكوم لبيولوجيا الخلية في جامعة إدنبرة، الضوء على الأخطاء التي قد تحدث في عملية تكوين الحيوانات المنوية، ما يؤدي إلى نظريات محتملة حول العلاجات الممكنة.
وقال سكوت هاولي، الباحث من معهد ستورز للأبحاث الطبية: "أحد الأسباب المهمة للعقم عند الذكور هو أنهم لا يستطيعون إنتاج الحيوانات المنوية.
وقد تساعد الدراسة المنشورة في مجلة Science Advances في تفسير سبب عدم إنتاج بعض الرجال ما يكفي من الحيوانات المنوية لتخصيب البويضة. وفي معظم الأنواع التي تتكاثر جنسيا، بما في ذلك البشر، يجب بناء بنية بروتينية مهمة تشبه الجسر الشبكي بشكل صحيح لإنتاج خلايا الحيوانات المنوية والبويضات.
واكتشف الفريق بقيادة كاثرين بيلمير، باحثة ما بعد الدكتوراه السابقة، أنه في الفئران، أدى تغيير نقطة واحدة ومحددة للغاية في هذا الجسر إلى انهياره، ما أدى إلى العقم، وبالتالي توفير نظرة ثاقبة للعقم البشري عند الذكور بسبب مشاكل مماثلة مع الانقسام الاختزالي.
ويتضمن الانقسام الاختزالي، وهو عملية انقسام الخلايا التي تؤدي إلى ظهور الحيوانات المنوية والبويضات، عدة خطوات، إحداها تكوين بنية بروتينية كبيرة تسمى مجمع السينابتونيمال.
ومثل الجسر، يحتفظ المجمع بأزواج الكروموسومات في مكانها ما يتيح حدوث التبادلات الجينية الضرورية والتي تعد ضرورية لفصل الكروموسومات بشكل صحيح إلى حيوانات منوية وبويضات.
وقالت بيلمير: "أحد العوامل المساهمة بشكل كبير في العقم هي عيوب الانقسام الاختزالي.
ولفهم كيفية فصل الكروموسومات إلى خلايا تكاثرية بشكل صحيح، نحن مهتمون حقا بما يحدث قبل ذلك مباشرة عندما يتشكل مجمع السينابتونيمال بينها".
وفحصت الدراسات السابقة العديد من البروتينات التي تتكون من مجمع السينابتونيمال، وكيفية تفاعل بعضها مع بعض، وحددت الطفرات المختلفة المرتبطة بالعقم عند الذكور.
ويشكل البروتين الذي درسه الباحثون في هذه الدراسة شبكات الجسر الذي يحتوي على قسم موجود في البشر والفئران ومعظم الفقاريات الأخرى، ما يشير إلى أنه مهم للمجمع.
إن نمذجة الطفرات المختلفة في منطقة يحتمل أن تكون حاسمة في البروتين البشري مكّنت الفريق من التنبؤ بأي منها قد يعطل وظيفة البروتين.
واستخدم الباحثون تقنية دقيقة لتحرير الجينات لإجراء طفرات في أحد البروتينات المعقدة السينابتونيمالية الرئيسية في الفئران، ما سمح لهم، لأول مرة، باختبار وظيفة المناطق الرئيسية من البروتين في الحيوانات الحية.
وتم التحقق من أن طفرة واحدة فقط، تم التنبؤ بها من تجارب النمذجة، هي السبب في العقم لدى الفئران.
وقال الباحثون: "نحن نتحدث هنا عن جراحة دقيقة. لقد ركزنا على منطقة صغيرة جدا من بروتين واحد في هذا الهيكل العملاق الذي كنا متأكدين تماما من أنه يمكن أن يكون سببا مهما للعقم
المصدر: مأرب برس
كلمات دلالية: الحیوانات المنویة
إقرأ أيضاً:
دراسة طبية حديثة تكشف عن عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
كشفت دراسة طبية حديثة عن فهم الأسباب الوراثية المرتبطة بمشاكل الخصوبة لدى الأزواج، حيث يعاني أكثر من 15% من جميع الأزواج من مشاكل العقم في حياتهم مما يؤدي نقص المعرفة بهذه الأسباب إطالة فترات العلاج وفقا لما نشرته مجلة ميديكال إكسبريس.
وأظهرت الدراسة التى أجرها فريق من علماء جامعة هلسنكي عن كشف الأسس الجينية للعقم عند النساء باستخدام قاعدة بيانات فينجين، في محاولة لفهم أعمق للأسباب الوراثية التي تقف وراء هذه المشاكل ومن خلال مقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا حدد الفريق خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.
بالإضافة إلى أن أعمق الارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2 وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني، كما تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: أن الدراسة أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني.
كما حددت أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.
ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.
وتقول إليزابيث وايدن رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا :نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب.
وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل.