اكتشاف سبب وراثي لحالة مؤلمة للغاية تؤثر على الملايين حول العالم
تاريخ النشر: 13th, October 2023 GMT
حدد العلماء سبب حالة برودة اليدين المزمنة التي تؤثر على مئات الملايين من الناس في أنحاء العالم، والمعروفة بمرض رينود.
ووجدت الدراسة الأولى من نوعها أن الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة رينود (أو ظاهرة رينود) لديهم طفرات في جينين، أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.
إقرأ المزيد
ويقول العلماء إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة.
وعندما يصاب شخص ما بمرض رينود، يتوقف الدم عن التدفق بشكل صحيح إلى أصابع يديه وقدميه، ما قد يتسبب في تحول بشرته إلى اللون الأبيض أو ظهورها باللون الأزرق.
ويسبب مرض رينود، الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص، تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، ما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم إلى مناطق معينة من الجسم - في أغلب الأحيان أصابع اليد ولكن في بعض الأحيان أيضا أصابع القدمين والأذنين وطرف الأنف.
يمكن أن تستمر أعراض الألم أو الخدر أو الدبابيس والإبر من بضع دقائق إلى بضع ساعات. وفي الحالات الأكثر خطورة، يمكن أن يسبب ألما شديدا أو تقرحات.
ومن المرجح أن يحدث ذلك عندما يشعر المصاب بالبرد أو القلق أو التوتر، وفقا لهيئة الخدمات الصحية البريطانية.
وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.
وفي الدراسة الجديدة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أجرى فريق من العلماء من المملكة المتحدة وألمانيا أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة.
واستخدموا السجلات الطبية الإلكترونية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وصحية من 439294 شخصا.
إقرأ المزيدوحدد الفريق 5147 شخصا تم تشخيص إصابتهم بمرض رينود، واكتشفوا تباينا في جينين يهيئان الأشخاص للإصابة بالمتلازمة.
وكان أحد الاختلافات هو مستقبل ألفا-2 الأدرينالية، أو ADRA2A. هذا هو مستقبل الإجهاد الذي يتسبب في انقباض الأوعية الدموية الصغيرة.
أما الاختلاف الثاني، فهو IRX1، وهو نوع من البروتين الذي ظهر أنه يشارك في تطور الجنين المبكر والتمايز الخلوي، وينظم قدرة الأوعية الدموية على التمدد.
كما حددت الدراسة أن انخفاض مستويات السكر في الدم قد يكون له "تأثير ضار" على الأشخاص المصابين بمرض رينود.
وقام العلماء أيضا بتكرار بعض النتائج التي توصلوا إليها باستخدام بيانات من مشاركين من أصل بريطاني بنغلاديشي وباكستاني من دراسة الملكة ماري للجينات والصحة.
وقال الفريق إن النتائج التي توصلوا إليها يمكن أن تساعد في التوصل إلى أول علاج فعال للأشخاص الذين يعانون من مرض رينود.
ويقترح الفريق في الورقة البحثية أن مضاد الاكتئاب واسع الاستخدام المسمى mirtazapine، والذي يثبط وظيفة ADRA2A، يمكن إعادة استخدامه واختباره كعلاج محتمل.
المصدر: مترو
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة البحوث الطبية الصحة العامة الطب امراض جينات وراثية دراسات علمية طب یمکن أن
إقرأ أيضاً:
تحذير خطير: تناول الدجاج يوميًا يرفع خطر الإصابة بمرض مميت
طهي الدجاج (مواقع)
في تحذير علمي صادم، كشفت دراسة حديثة عن أن تناول أكثر من 300 جرام من الدجاج أسبوعيًا قد يزيد من خطر الوفاة المبكرة بسبب أمراض خطيرة، بما في ذلك سرطان المعدة وأمراض القلب. هذه الكمية تعادل تقريبًا تناول ثلاث حصص من الدجاج كل أسبوع.
يعتبر الدجاج من أكثر اللحوم شيوعًا في العالم، بفضل سعره المنخفض وفوائده الصحية العديدة مثل بناء العضلات وتقوية العظام، بالإضافة إلى كونه خيارًا صحيًا مقارنة باللحوم الحمراء.
اقرأ أيضاً صفقة غير متوقعة: اتفاق وقف دائم لإطلاق النار بين إسرائيل وحماس يثير تساؤلات 25 أبريل، 2025 صفقة غير معلنة؟: عضو كونغرس أمريكي يكشف عن رسالة حاسمة من الشرع لترامب 25 أبريل، 2025ومع ذلك، فإن دراسة إيطالية جديدة تشير إلى أن استهلاك الدجاج بكميات كبيرة قد يحمل مخاطر صحية غير متوقعة.
الدراسة، التي نُشرت في مجلة "العناصر الغذائية"، شملت أكثر من 4000 شخص، وطلب منهم تحديد عاداتهم الغذائية وتاريخهم الصحي. ووجد الباحثون أن أولئك الذين يتناولون الدجاج أربع مرات أو أكثر في الأسبوع كانوا أكثر عرضة للوفاة بسبب أمراض القلب والأوعية الدموية وسرطان المعدة.
كما أظهرت نتائج البحث أن المشاركين الذين تناولوا كميات أكبر من اللحوم بشكل عام كان لديهم معدل وفيات أعلى، وخاصة بسبب مضاعفات سرطانات الجهاز الهضمي.
كيف يسبب الدجاج السرطان؟:
أوضح الباحثون أن تناول أكثر من 300 جرام من الدواجن أسبوعيًا قد يزيد من خطر الوفاة بنسبة تصل إلى 27% مقارنة بأولئك الذين يتناولون كميات أقل.
هذا الخطر يتفاقم عند الرجال، حيث وجد أن أولئك الذين تناولوا كميات كبيرة من الدجاج كانوا أكثر عرضة للوفاة بسرطان الجهاز الهضمي بأكثر من الضعف.
كما أشار العلماء إلى أن الإفراط في طهي الدجاج قد يُنتج مواد كيميائية خطيرة تُسمى "المُطَفِّرات"، التي يمكن أن تؤدي إلى طفرات في الحمض النووي، ما يزيد من خطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان. علاوة على ذلك، قد تُساهم طرق تربية الدجاج وتغذيته في زيادة هذه المخاطر، حيث يتم استخدام مبيدات حشرية وهرمونات قد تكون مسرطنة.
هل تؤثر التغذية على هذا الخطر؟ من المثير أن الباحثين لم يتمكنوا من تحديد السبب البيولوجي الذي يفسر هذه الاختلافات بين الجنسين، حيث أن الرجال كانوا أكثر عرضة من النساء لهذه المخاطر.
ومع ذلك، يشير الخبراء إلى أن هرمونات الجنس والاختلافات في العادات الغذائية قد تكون لها دور في ذلك.
مخاطر أخرى ترتبط بالأطعمة:
بالإضافة إلى الدجاج، أظهرت الدراسات أن بعض الأطعمة الأخرى مثل اللحوم المصنعة، الأطعمة المقلية، الكحول، والمنتجات الغنية بالسكر قد تزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
لذلك، يُنصح بتقليل استهلاك هذه الأطعمة والتركيز على تناول نظام غذائي غني بالفواكه، الخضروات، والحبوب الكاملة.
الخلاصة: إذا كنت من محبي الدجاج، فقد يكون الوقت قد حان لإعادة التفكير في كميات استهلاكك الأسبوعية، خاصة إذا كنت تتناوله بكميات كبيرة بشكل منتظم.
ثمانية وكلاء للنائب العام يتلقون تدريبًا متقدمًا ضمن اتفاق تعاون دولي مع فرنسا