اكتشاف سبب وراثي لحالة مؤلمة للغاية تؤثر على الملايين حول العالم
تاريخ النشر: 13th, October 2023 GMT
حدد العلماء سبب حالة برودة اليدين المزمنة التي تؤثر على مئات الملايين من الناس في أنحاء العالم، والمعروفة بمرض رينود.
ووجدت الدراسة الأولى من نوعها أن الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة رينود (أو ظاهرة رينود) لديهم طفرات في جينين، أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.
إقرأ المزيدويقول العلماء إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة.
وعندما يصاب شخص ما بمرض رينود، يتوقف الدم عن التدفق بشكل صحيح إلى أصابع يديه وقدميه، ما قد يتسبب في تحول بشرته إلى اللون الأبيض أو ظهورها باللون الأزرق.
ويسبب مرض رينود، الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص، تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، ما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم إلى مناطق معينة من الجسم - في أغلب الأحيان أصابع اليد ولكن في بعض الأحيان أيضا أصابع القدمين والأذنين وطرف الأنف.
يمكن أن تستمر أعراض الألم أو الخدر أو الدبابيس والإبر من بضع دقائق إلى بضع ساعات. وفي الحالات الأكثر خطورة، يمكن أن يسبب ألما شديدا أو تقرحات.
ومن المرجح أن يحدث ذلك عندما يشعر المصاب بالبرد أو القلق أو التوتر، وفقا لهيئة الخدمات الصحية البريطانية.
وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.
وفي الدراسة الجديدة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أجرى فريق من العلماء من المملكة المتحدة وألمانيا أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة.
واستخدموا السجلات الطبية الإلكترونية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وصحية من 439294 شخصا.
إقرأ المزيدوحدد الفريق 5147 شخصا تم تشخيص إصابتهم بمرض رينود، واكتشفوا تباينا في جينين يهيئان الأشخاص للإصابة بالمتلازمة.
وكان أحد الاختلافات هو مستقبل ألفا-2 الأدرينالية، أو ADRA2A. هذا هو مستقبل الإجهاد الذي يتسبب في انقباض الأوعية الدموية الصغيرة.
أما الاختلاف الثاني، فهو IRX1، وهو نوع من البروتين الذي ظهر أنه يشارك في تطور الجنين المبكر والتمايز الخلوي، وينظم قدرة الأوعية الدموية على التمدد.
كما حددت الدراسة أن انخفاض مستويات السكر في الدم قد يكون له "تأثير ضار" على الأشخاص المصابين بمرض رينود.
وقام العلماء أيضا بتكرار بعض النتائج التي توصلوا إليها باستخدام بيانات من مشاركين من أصل بريطاني بنغلاديشي وباكستاني من دراسة الملكة ماري للجينات والصحة.
وقال الفريق إن النتائج التي توصلوا إليها يمكن أن تساعد في التوصل إلى أول علاج فعال للأشخاص الذين يعانون من مرض رينود.
ويقترح الفريق في الورقة البحثية أن مضاد الاكتئاب واسع الاستخدام المسمى mirtazapine، والذي يثبط وظيفة ADRA2A، يمكن إعادة استخدامه واختباره كعلاج محتمل.
المصدر: مترو
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة البحوث الطبية الصحة العامة الطب امراض جينات وراثية دراسات علمية طب یمکن أن
إقرأ أيضاً:
واكبت الملايين.. كيف استعدت "شؤون الحرمين" بخطة تشغيلية متكاملة؟
أعلنت رئاسة الشؤون الدينية بالمسجد الحرام والمسجد النبوي نجاح خطتها الإثرائية والتشغيلية في المسجد الحرام والمسجد النبوي، في ليلة 27 من شهر رمضان لعام 1446هـ.
وأكد رئيس الشؤون الدينية بالمسجد الحرام والمسجد النبوي الشيخ الدكتور عبدالرحمن السديس، أنَّ النجاح الكبير الذي تحقق في هذه الليلة المباركة جاء بفضل توجيهات القيادة الرشيدة، ومتابعتها المستمرة.خدمات قاصدي الحرمين الشريفينولفت إلى تقديم أرقى الخدمات لقاصدي الحرمين الشريفين وتهيئة الأجواء التعبّدية للأعداد المليونية، التي شهدت صلاتَي التراويح والتهجد في أجواء إيمانية.
أخبار متعلقة جازان .. هطول أمطار غزيرة مصحوبة بعواصف رعدية على المنطقة اليومتراجع رقابة صحة البيئة 34% خلال 5 سنوات وارتفاع التسمم الغذائي .article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } الخدمات الإثرائية في الحرمين الشريفين - واس
وبين أن الرئاسة سخّرت الخدمات الإثرائية كافة ضمن منظومة دينية متناغمة، وبالتعاون مع الجهات الأمنية وشركاء النجاح، والقطاعات العاملة في الحرمين الشريفين.
وأضاف الشيخ السديس أن الرئاسة استعدت بخطة تشغيلية إثرائية، تواكب الأعداد المليونية التي شهدها الحرمان الشريفان، حيث وفّرت منظومة متكاملة من الخدمات.الخدمات الإثرائية في الحرمين الشريفينوشملت المنظومة، التوجيه والإرشاد الديني والدروس العلمية والدينية والتوجيهية، والتوعية الميدانية، ومواقع إجابة السائلين، واللغات والترجمة.
هذا بالإضافة إلى تسخير الرقمنة والتقانة والمنصات الإلكترونية، وضخ الكوادر الدينية الرجالية والنسائية المؤهلة وفق تخصصات الخدمات الدينية الإثرائية.
واختتم بالدعاء بأن يتقبَّل الله من الجميع صالح الأعمال، وأن يحفظ بلاد الحرمين الشريفين، ويُعين القائمين على خدمة الزوار والمصلين والمعتمرين، على أداء واجبهم بكل تفانٍ وإخلاص.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } الخدمات الإثرائية في الحرمين الشريفين - واسالعشر الأواخر من رمضانكانت وفرت الهيئة العامة للعناية بشؤون المسجد الحرام والمسجد النبوي خدمات متكاملة لراحة المعتكفين بالحرمين الشريفين في العشر الأواخر من رمضان.
وخصصت الهيئة مجموعة من الخدمات التي تيسر للمعتكف أداء عباداته براحة واطمئنان منها: توفير مساحة مناسبة ومريحة لكل معتكف، وترقيم مواقع المعتكفين للتنظيم والترتيب، وتقديم وجبات جافة ومتنوعة إفطار وعشاء وسحور.
بالإضافة إلى مستلزمات الراحة والنوم وأدوات العناية الشخصية وخزائن لحفظ الأمتعة وخدمات غسيل الملابس ومراكز للمفقودات والدعم.
وجاء هذا تسهيلًا للمعتكفين على أداء عباداتهم ونسكهم براحة ويسر من خلال تقديم أفضل وأرقى الخدمات لهم وفقًا لخطة الهيئة التشغيلية الخاصة لشهر رمضان لهذا العام.