اكتشاف سبب وراثي لحالة مؤلمة للغاية تؤثر على الملايين حول العالم
تاريخ النشر: 13th, October 2023 GMT
حدد العلماء سبب حالة برودة اليدين المزمنة التي تؤثر على مئات الملايين من الناس في أنحاء العالم، والمعروفة بمرض رينود.
ووجدت الدراسة الأولى من نوعها أن الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة رينود (أو ظاهرة رينود) لديهم طفرات في جينين، أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.
إقرأ المزيدويقول العلماء إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة.
وعندما يصاب شخص ما بمرض رينود، يتوقف الدم عن التدفق بشكل صحيح إلى أصابع يديه وقدميه، ما قد يتسبب في تحول بشرته إلى اللون الأبيض أو ظهورها باللون الأزرق.
ويسبب مرض رينود، الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص، تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، ما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم إلى مناطق معينة من الجسم - في أغلب الأحيان أصابع اليد ولكن في بعض الأحيان أيضا أصابع القدمين والأذنين وطرف الأنف.
يمكن أن تستمر أعراض الألم أو الخدر أو الدبابيس والإبر من بضع دقائق إلى بضع ساعات. وفي الحالات الأكثر خطورة، يمكن أن يسبب ألما شديدا أو تقرحات.
ومن المرجح أن يحدث ذلك عندما يشعر المصاب بالبرد أو القلق أو التوتر، وفقا لهيئة الخدمات الصحية البريطانية.
وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.
وفي الدراسة الجديدة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أجرى فريق من العلماء من المملكة المتحدة وألمانيا أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة.
واستخدموا السجلات الطبية الإلكترونية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وصحية من 439294 شخصا.
إقرأ المزيدوحدد الفريق 5147 شخصا تم تشخيص إصابتهم بمرض رينود، واكتشفوا تباينا في جينين يهيئان الأشخاص للإصابة بالمتلازمة.
وكان أحد الاختلافات هو مستقبل ألفا-2 الأدرينالية، أو ADRA2A. هذا هو مستقبل الإجهاد الذي يتسبب في انقباض الأوعية الدموية الصغيرة.
أما الاختلاف الثاني، فهو IRX1، وهو نوع من البروتين الذي ظهر أنه يشارك في تطور الجنين المبكر والتمايز الخلوي، وينظم قدرة الأوعية الدموية على التمدد.
كما حددت الدراسة أن انخفاض مستويات السكر في الدم قد يكون له "تأثير ضار" على الأشخاص المصابين بمرض رينود.
وقام العلماء أيضا بتكرار بعض النتائج التي توصلوا إليها باستخدام بيانات من مشاركين من أصل بريطاني بنغلاديشي وباكستاني من دراسة الملكة ماري للجينات والصحة.
وقال الفريق إن النتائج التي توصلوا إليها يمكن أن تساعد في التوصل إلى أول علاج فعال للأشخاص الذين يعانون من مرض رينود.
ويقترح الفريق في الورقة البحثية أن مضاد الاكتئاب واسع الاستخدام المسمى mirtazapine، والذي يثبط وظيفة ADRA2A، يمكن إعادة استخدامه واختباره كعلاج محتمل.
المصدر: مترو
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة البحوث الطبية الصحة العامة الطب امراض جينات وراثية دراسات علمية طب یمکن أن
إقرأ أيضاً:
«صعبة للغاية».. نادي الأسير يكشف عن الحالة الصحية للأسرى الفلسطينيين المفرج عنهم
أكد رائد عامر مسئول العلاقات الدولية لنادي الأسير الفلسطيني، اليوم السبت، أنه تم إطلاق سراح 333 من الأسرى ممن اعتقلوا ما بعد السابع من أكتوبر في قطاع غزة ضمن الدفعة السادسة للأسرى الفلسطينيين، وسيتم إطلاق سراح 36 أسيرًا من أسرى الأحكام العالية والمؤبدات من الضفة الغربية منهم 24 أسيرًا سيتم إبعادهم.
وقال «عامر» في مداخلة لقناة «القاهرة الإخبارية»: إن الحالة الصحية لجميع الأسرى صعبة للغاية بسبب سوء المعاملة والتنكيل والتعذيب الذي تعرضوا له في السجون والمعتقلات الإسرائيلية.
وأشار إلى هناك 4 أسرى من المفرج عنهم تم نقلهم الى المستشفيات مباشرة لصعوبة حالتهم الصحية.
وأوضح أن، 58 أسيرًا لقوا حتفهم ما بعد 7 أكتوبر بسبب التعذيب والتنكيل منهم 38 أسيرًا من قطاع غزة، و20 أسيرًا من الضفة الغربية، لافتًا إلى أن جميع الأسرى يعيشون واقعا مأساويًا داخل السجون والمعتقلات، نظرًا لأن الاحتلال لا يتعامل بإنسانية ولا يلتزم بالقوانين الدولية، بالإضافة إلى اتباعه لسياسة التجويع والإهمال الطبي داخل المعتقلات.
وطالب «عامر» بضرورة تدخل المؤسسات الدولية للأمم المتحدة ومنظمات حقوق الإنسان من أجل التحري والتأكد من أوضاع الأسرى داخل السجون والمعتقلات الإسرائيلية وإنقاذ حياتهم ومصيرهم في ظل الممارسات الوحشية الإسرائيلية ضد الأسرى من تعذيب وانتهاكات لحقوق الإنسان.
اقرأ أيضاًنادي الأسير الفلسطيني يعلق على فيديو تعذيب الأسرى داخل سجون الاحتلال | تفاصيل
بينهن أم مرضعة.. نادي الأسير الفلسطيني يطلب إخراج 4 صحفيات من سجون الاحتلال
نادي الأسير الفلسطيني يصدر قائمة بالدفعة الأولى من الأسرى المحررين