دراسة حديثة تكشف أمرا مهما وراء برودة الأيدي المزمنة.. ما قصة ظاهرة رينود؟
تاريخ النشر: 13th, October 2023 GMT
في بادرة جديدة، حدد العلماء سبب حالة برودة الأيدي المزمنة التي تسبب مشاكل عديدة لمئات الملايين من الناس في جميع أنحاء العالم، حيث وجدت دراسة علمية، صنفها العديد من الباحثين أنها الأولى نوعها، أن الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة رينود لديهم طفرات في جينين، أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.
ويقول الباحثون إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة، حيث أوضحت الدكتورة إيما بلامونت، رئيسة قسم أبحاث تصلب الجلد ورينود في المملكة المتحدة: «بالنسبة لملايين الأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة، يمكن أن تشكل المهام اليومية البسيطة تحديًا، لذا فإن مثل هذه الأبحاث، والتي تعزز بشكل كبير فهمنا لمرض رينود والدور الذي يلعبه».
وبحسب ماذكرته صحيفة «ديلي ميل» البريطانية، قد يلعب علم الوراثة دورًا في التسبب في ذلك، وقد يسبب مرض رينود - الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص - تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم عن أصابع اليدين والقدمين.
ويعد ذلك استجابة الجسم لدرجات الحرارة الباردة حيث تنقبض الشرايين الصغيرة التي تزود الجلد بالدم بشكل كبير وتحد من تدفق الدم إلى مناطق معينة من الجسم - في أغلب الأحيان أصابع اليد بجانب أيضًا أصابع القدمين والأذنين وطرف الأنف.
وغالبًا ما يصاب المصابون بالخدر في هذه المناطق لأن الدم محدود ويتحول الجلد إلى اللون الأبيض، وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.
كيف أجريت الدراسة العلمية؟وفي ورقة بحثية نشرت في مجلة Nature Communications، أجرى باحثون في المملكة المتحدة وألمانيا أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة، مستخدمين السجلات الطبية الإلكترونية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وصحية من 439294 شخصًا.
وحدد الفريق 5147 شخصًا تم تشخيص إصابتهم بمرض رينود، واكتشفوا تباينًا في جينين يهيئان الأشخاص للإصابة بالمتلازمة، فيما كان أحد الاختلافات هو مستقبل ألفا-2A الأدرينالي للأدرينالين، أو ADRA2A، هذا هو مستقبل الإجهاد الذي يتسبب في انقباض الأوعية الدموية الصغيرة.
أما الاختلاف الثاني فكان IRX1، وهو نوع من البروتين ظهر أنه يشارك في تطور الجنين المبكر والتمايز الخلوي.
وتمكن الباحثون من تكرار بعض النتائج التي توصلوا إليها باستخدام بيانات من أشخاص من أصل بريطاني بنجلاديشي وباكستاني، واجدين أن الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي لانخفاض مستويات السكر في الدم لديهم خطر متزايد للإصابة بالمتلازمة، مما يشير إلى أنه يجب على الأشخاص تجنب فترات طويلة من انخفاض نسبة السكر في الدم.
وتساعد النتائج التي توصل إليها الباحثون، لأول مرة، على فهم سبب تفاعل الأوعية الصغيرة بقوة لدى المرضى، حتى بدون محفزات خارجية مثل التعرض للبرد، وهناك نوعان رئيسيان من مرض رينود: الابتدائي والثانوي.
أنواع مرض رينودالأول هو الأكثر شيوعًا وليس نتيجة لحالة طبية قد يعاني منها الشخص ويمكن أن يكون خفيفًا جدًا وقد لا يحتاج الشخص إلى علاج، كما أنها قد تختفي من تلقاء نفسها.
ويتطور مرض رينود الثانوي بسبب حالة صحية أخرى، وهو أقل شيوعًا من الابتدائي ولكنه غالبًا ما يكون أكثر خطورة.
وحدد خبراء الرعاية الصحية نمط الحياة والأسباب الطبية المحتملة للمرض، والتي يمكن أن تشمل التدخين وبعض الأدوية وأمراض النسيج الضام، وأمراض الشرايين ومتلازمة النفق الرسغي.
ولقد حددوا عوامل الخطر، بما في ذلك العمر والجنس والمناخ والتاريخ العائلي.
معلومات عن مرض رينوديصيب مرض رينود النساء أكثر من الرجال، ويظهر في أغلب الأحيان بين سن 15 إلى 30 عامًا، ويبدو أن إصابة أحد الوالدين أو الأخ أو الطفل بالمتلازمة تزيد من خطر الإصابة بمرض رينود الأولي.
عندما تظهر أعراض رينود لأول مرة، تتحول الأصابع إلى اللون الأبيض بسبب تقييد تدفق الدم. عندما تفقد الأنسجة الأكسجين، ستتحول الأصابع إلى اللون الأزرق.
ومع عودة تدفق الدم، تتحول الأصابع إلى اللون الأحمر وقد يعاني الأشخاص من وخز و/أو تورم و/أو خفقان مؤلم
وأضاف الدكتور بلامونت: "الخطوة التالية هي تأكيد هذه النتائج المهمة في مجموعات سكانية أكثر تنوعًا والتحقق من صحة النتائج من خلال الدراسات الوظيفية. إذا نجحت هذه النتائج، فيمكن أن تساعدنا في فتح المزيد من الطرق العلاجية الجديدة لمرض رينود مما يؤدي إلى علاجات أفضل وأكثر استهدافًا ولطفًا".
كما سلطت الدراسة الضوء بشكل منهجي على فرص إعادة استخدام الأدوية، مثل استخدام دواء ميرتازابين المضاد للاكتئاب على الأشخاص الذين يعانون من مرض رينود.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: مرض جديد دراسة حديثة الأشخاص الذین إلى اللون
إقرأ أيضاً:
دراسة تكشف خطر السمنة على صحة الأطفال في مرحلة البلوغ
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
كشفت دراسة طبية حديثة عن تأثير السمنة على صحة الأطفال في مرحلة البلوغ، حيث إن الوزن الزائد والسمنة لدى الأطفال يساهمان في تطور خلل في المسالك الهوائية الصغيرة كما يؤديان إلى تقلص سعة الرئتين في مرحلة البلوغ وفقا لما نشرته مجلة تاس.
ويقول البروفيسور ايريك ميلين من معهد كارولينسكا السويدي: أظهر تحليلنا أن المشكلات الرئوية لم تظهر لدى المشاركين في الدراسة الذين تمكنوا من التخلص من ارتفاع مؤشر كتلة الجسم قبل البلوغ وهذا يؤكد أهمية ضمان نمو الأطفال بصورة صحيحة في السنوات الأولى من عمرهم وكذلك في مرحلة المدرسة الابتدائية والمراهقة.
وتوصل الباحثون إلى هذا الاستنتاج في إطار دراسة واسعة النطاق عن تأثير الوزن الزائد والسمنة في تطور ونمو أعضاء الجهاز التنفسي لدى الأطفال منذ لحظة ولادتهم وقد شملت هذه الدراسة التي جرت ضمن مشروع (BAMSE) 3.1 ألف مواطن سويدي ولدوا بين عامي 1994 و1996 حيث راقب الأطباء حالة رئتهم بصورة دورية باستخدام أجهزة قياس التنفس واختبارات الدم والسوائل الحيوية.
ولاحظ الباحثون، أن العديد من الأطفال والمراهقين اكتسبوا أو فقدوا الوزن الزائد والسمنة خلال عمل المشروع الذي استخدمه الأطباء لتقييم مدى تأثير زيادة مؤشر كتلة الجسم على احتمال الإصابة بمشكلات الرئة في مرحلة البلوغ.
وأظهر تحليل العلماء أن ارتفاع مؤشر كتلة الجسم بشكل غير عادي في مرحلة الطفولة والمراهقة يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بخلل وظيفي في مسالك الهواء الصغيرة ويؤدي أيضا إلى تقلص حجم الرئتين.
واتضح أن حجم الرئتين يتقلص أكثر مع كل ارتفاع لمؤشر كتلة الجسم درجة واحدة ويرافق تطور هذه المشكلات تراكم منتجات تحلل حمض الهيستيدين الأميني في الدم و الذي يرتبط ظهوره في الجسم بتطور الربو ومرض الانسداد الرئوي المزمن.
واكتشف الباحثون تشوهات مماثلة لدى المشاركين الذين لديهم مؤشر كتلة الجسم منخفض جدا ما يشير إلى ضرورة اتخاذ إجراءات تهدف إلى مكافحة السمنة لدى الأطفال وضرورة زيادة وزن الأطفال النحاف أو من يعانون من مشكلات في النمو، ما سيقلل من أمراض الرئة بين الشباب.