غير العظم .. أعراض متلازمة الورم الليفي الزجاجي
تاريخ النشر: 6th, September 2023 GMT
تعد متلازمة الورم الليفي الزجاجي هي اضطراب تتراكم فيه مادة شفافة (هيالينية) بشكل غير طبيعي في أنسجة الجسم ويؤثر هذا الاضطراب على مناطق عديدة من الجسم، بما في ذلك الجلد، والمفاصل، والعظام، والأعضاء الداخلية.
ووفقا لما جاء فى موقعmedlineplus تقع شدة علامات وأعراض متلازمة الورم الليفي الزجاجي على نطاق واسع وفي الحالات الأكثر شدة (التي تم تشخيصها سابقًا على أنها التهاب زجاجي جهازي طفلي)، تظهر العلامات والأعراض عند الولادة أو تبدأ خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة ويمكن أن تهدد الحياة.
في الحالات الخفيفة (التي تم تشخيصها سابقًا على أنها ورم ليفي زجاجي شبابي)، تبدأ العلامات والأعراض في مرحلة الطفولة وتؤثر على عدد أقل من أجهزة الجسم.
إحدى السمات الرئيسية لمتلازمة الورم الليفي الزجاجي هي نمو كتل غير سرطانية من الأنسجة (العقيدات) تحت الجلد، وغالبًا ما تكون على فروة الرأس وفي الأفراد الأكثر تضررا، تنمو العقيدات أيضا في العضلات والأعضاء الداخلية، مما يسبب الألم والمضاعفات.
يصاب بعض الأفراد المصابين بشدة بحالة تسمى الاعتلال المعوي الفاقد للبروتين بسبب تكوين عقيدات في الأمعاء.
تؤدي هذه الحالة إلى الإسهال الشديد، والفشل في زيادة الوزن والنمو بالمعدل المتوقع، والهزال العام وفقدان الوزن (الدنف).
من السمات الشائعة الأخرى لمتلازمة الورم الليفي الزجاجي هي نتوءات جلدية مؤلمة تظهر بشكل متكرر على اليدين والرقبة وفروة الرأس والأذنين والأنف. ويمكن أن تتطور أيضًا في ثنيات المفاصل والمنطقة التناسلية وتوصف هذه النتوءات الجلدية بأنها بيضاء أو وردية ولؤلؤية. وقد تكون كبيرة أو صغيرة، وغالبًا ما يزداد عددها بمرور الوقت.
في بعض الأفراد المصابين، وخاصة أولئك الذين يعانون من علامات وأعراض أكثر شدة، يكون الجلد الذي يغطي المفاصل، مثل الكاحلين والمعصمين والمرفقين ومفاصل الأصابع، داكنًا بشكل غير عادي (مفرط التصبغ).
تتميز متلازمة الورم الليفي الزجاجي بفرط نمو اللثة ( تضخم اللثة )، وبعض الأفراد المصابين لديهم جلد سميك.
يعد تصلب المفاصل والألم أمرًا شائعًا في متلازمة الورم الليفي الزجاجي، ويصاب العديد من الأفراد المصابين بتشوهات في المفاصل تسمى التقلصات التي تحد من الحركة وبحلول مرحلة البلوغ، يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة إلى كرسي متحرك للتنقل. يمكن أن تحدث تشوهات العظام أيضًا في متلازمة الورم الليفي الزجاجي.
على الرغم من أن الأفراد المصابين بمتلازمة الورم الليفي الزجاجي يعانون من قيود جسدية شديدة، إلا أن النمو العقلي عادة ما يكون طبيعيًا.
يعيش الأشخاص الذين يعانون من علامات وأعراض أكثر اعتدالًا حتى مرحلة البلوغ، في حين أن الأفراد الأكثر تضرراً لا يعيشون غالبًا بعد مرحلة الطفولة المبكرة بسبب الإسهال المزمن والالتهابات المتكررة.
المصدر: صدى البلد
كلمات دلالية: الورم الليفي زيادة الوزن فقدان الوزن مرحلة الطفولة المبكرة مرحلة الطفولة یعانون من
إقرأ أيضاً:
تطوير واجهة عصبية ثورية تترجم أفكار المرضى المصابين بالشلل إلى كلام مباشر
الولايات المتحدة – في طفرة علمية غير مسبوقة، نجح فريق من علماء أعصاب أمريكيين بتطوير واجهة حاسوبية عصبية قادرة على قراءة أفكار المرضى المصابين بالشلل الكامل وتحويلها إلى كلام مسموع أو نص مكتوب.
وتمكن العلماء من من تطوير الواجهة بشكل يسمح بتحويل الأفكار إلى كلام مسموع أو نص مكتوب في الوقت الفعلي تقريبا، ما يفتح آفاقا جديدة لاستعادة التواصل البشري لمن فقدوا القدرة على النطق.
نظام ثوري يتجاوز حدود التكنولوجيا السابقة
كشف باحثون من جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو (UCSF) في دراسة نُشرت بمجلة “Nature Neuroscience” عن نظام يعتمد على الذكاء الاصطناعي يمكنه فك شفرة الإشارات العصبية المرتبطة بالكلام من القشرة الحركية في الدماغ، ثم تحويلها إلى كلمات منطوقة أو معروضة على الشاشة دون التأخير الزمني الذي طالما شكل عائقا رئيسيا في الأجهزة المشابهة.
وأوضح الفريق بقيادة البروفيسور إدوارد تشانج أن النظام الجديد قادر على التعرف على أكثر من 1024 كلمة شائعة الاستخدام بسرعة تصل إلى 48 كلمة في الدقيقة، أي أسرع بخمس مرات من التقنيات السابقة، مما يجعله مناسبا لإجراء محادثات طبيعية شبه فورية.
كيف يعمل هذا الاختراق العلمي؟
لتحقيق هذه النتيجة، استخدم الباحثون مجموعة فائقة الكثافة من 253 قطبا كهربائيا تزرع جراحيا في مناطق الدماغ المسؤولة عن إنتاج الكلام. واختبروا النظام على مريض يبلغ من العمر 47 عاما، عانى من شلل تام منذ 18 سنة إثر سكتة دماغية.
خلال التجربة، طلب من المشارك تخيل نطق الكلمات دون تحريك فمه، بينما قامت الأقطاب الكهربائية بتسجيل أنماط النشاط العصبي المرتبطة بكل كلمة. ثم جرى تدريب نموذج ذكاء اصطناعي من نوع RNN-T (شبكة عصبية متكررة متطورة تُستخدم في الترجمة الفورية) على ربط هذه الإشارات بالمفردات المقصودة.
وأظهرت النتائج أن النظام يمكنه ترجمة الأفكار إلى كلام مسموع عبر مكبرات الصوت أو نص مكتوب على الشاشة بمعدل دقة وصل إلى 75%، مع قدرة ملحوظة على فهم السياق وتصحيح الأخطاء تلقائيا.
آفاق مستقبلية: إعادة الصوت لمن فقدوه
يعتبر هذا التطور نقلة نوعية في مجال واجهات الدماغ والحاسوب (BCIs)، حيث يحل مشكلتين رئيسيتين:
1. السرعة: القضاء على التأخير في ترجمة الإشارات، مما يسمح بمحادثة شبه طبيعية.
2. المرونة: التعرف على مفردات واسعة دون حاجة إلى تكرار التدريب لكل كلمة.
وقال البروفيسور تشانج:”هذه خطوة أولى نحو استعادة التواصل الحقيقي للمرضى الذين يعانون من إصابات عصبية شديدة. هدفنا التالي هو تحسين الدقة وزيادة المفردات لتشمل تعابير يومية أكثر تعقيدا”.
يأمل الفريق أن تستخدم هذه التكنولوجيا قريبا لمساعدة المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، أو ضحايا السكتات الدماغية، أو حتى المرضى الذين يعانون من “متلازمة المُنحبس” الكامل، مما قد يعيد لهم جزءا من إنسانيتهم المفقودة.
مع ذلك، يشير العلماء إلى أن التطبيق السريري الواسع للنظام ما زال يحتاج إلى مزيد من الاختبارات، كما يثير أسئلة أخلاقية حول خصوصية البيانات العصبية وآليات الموافقة الطبية للمرضى غير القادرين على الكلام.
المصدر: تاس
قبل انطلاقه غدا.. أعضاء لجنة تحكيم مهرجان SITFY-Georgia يصلون مطار تبيلسي