علماء ينجحون في فك لغز الكروموسوم "واي" المحدد لجنس المواليد
تاريخ النشر: 24th, August 2023 GMT
تساعد الجينات في الكروموسوم واي في التحكم في الوظائف التناسلية المهمة، بما في ذلك إنتاج الحيوانات المنوية، كما تلعب دورا في الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان (صورة أرشيفية)
تقدم العلماء خطوة مهمة في فهم الجينوم البشري من خلال فك شفرة الكروموسوم الغامض (واي) الموجود لدى الذكور في إنجاز يمكن أن يساعد في توجيه البحوث المتعلقة بالعقم لدى الرجال.
وكشف الباحثون الستار أمس الأربعاء (22 آب/أغسطس 2023) عن أول تسلسل كامل للكروموسوم (واي) وهو أحد الكروموسومين المحددين للجنس والآخر هو الكروموسوم (إكس). وينتقل الكروموسوم واي بشكل حصري من الأب إلى الأبناء الذكور.
ويحمل الذكور الكروموسوم (واي) والكرموسوم (إكس) بينما تحمل الإناث زوجا من الكروموسوم إكس فقط، مع وجود بعض الاستثناءات.
تساعد الجينات في الكروموسوم واي في التحكم في الوظائف التناسلية المهمة، بما في ذلك إنتاج الحيوانات المنوية، كما تلعب دورا في الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان وشدته. لكن ثبت أن هذا الكروموسوم يصعب التعرف عليه بسبب بنيته المعقدة بشكل استثنائي.
عوامل اختلاف الرجل عن المرأةوقالت أرانج ري الباحثة بالمعهد الوطني الأمريكي لأبحاث الجينوم البشري "أود أن أرجع الفضل في ذلك إلى تقنيات التسلسل الجديدة والأساليب الحاسوبية". وري هي المعدة الرئيسية للدراسة المنشورة في دورية (نيتشر) العلمية.
وقالت كارين ميجا أستاذة الهندسة الجزيئية الحيوية بجامعة كاليفورنيا في سانتا كروز التي شاركت في الدراسة "يوفر ذلك أخيرا أول نظرة كاملة لشفرة الكروموسوم واي، إذ يكشف أكثر من 50 بالمئة من طول الكروموسوم الذي كان مفقودا في خرائط الجينوم البشري السابقة". ونُشر التسلسل الكامل للكروموسوم إكس في 2020. لكن حتى الآن كان الجزء الخاص بالتسلسل الجيني لواي في الجينوم البشري غير مكتمل.
ا.ف/ ع.ج.م (رويترز)
المصدر: DW عربية
إقرأ أيضاً:
هل الزواج له علاقة بالخرف لدى الرجال؟.. دراسة تجيب
وجد باحثون من كلية الطب بجامعة ولاية فلوريدا وجامعة مونبلييه أن كبار السن المطلقين أو الذين لم يتزوجوا قط كانوا أقل عرضة للإصابة بالخرف على مدى 18 عاما مقارنة بأقرانهم المتزوجين.
وتشير النتائج إلى أن عدم الزواج قد لا يزيد من خطر الإصابة بالتدهور المعرفي، على عكس الاعتقادات الراسخة في أبحاث الصحة العامة والشيخوخة، بحسب تقرير للصحفي جاستن جاكسون من ميديكال إكسبرس.
غالبا ما يرتبط الزواج بنتائج صحية أفضل وعمر أطول، إلا أن الأدلة التي تربط الحالة الاجتماعية بخطر الإصابة بالخرف لا تزال غير متسقة. فقد أفادت بعض الدراسات بارتفاع خطر الإصابة بالخرف بين الأفراد غير المتزوجين، بينما لم تجد دراسات أخرى أي ارتباط أو أنماط متضاربة بين الطلاق والترمل.
أثار ارتفاع أعداد كبار السن المطلقين أو الأرامل أو الذين لم يتزوجوا قط مخاوف بشأن احتمالية تعرضهم للخرف لدى هذه الفئات. لم تتناول الأبحاث السابقة بشكل متسق كيفية ارتباط الحالة الاجتماعية بأسباب محددة للخرف، أو كيف يمكن لعوامل مثل الجنس، والاكتئاب، أو الاستعداد الوراثي أن تؤثر على هذه الارتباطات.
في دراسة بعنوان "الحالة الاجتماعية وخطر الإصابة بالخرف على مدى 18 عاما: نتائج مفاجئة من المركز الوطني لتنسيق مرض الزهايمر"، نُشرت في مجلة "الزهايمر والخرف"، أجرى الباحثون دراسة جماعية استمرت 18 عاما لفهم ما إذا كانت الحالة الاجتماعية مرتبطة بخطر الإصابة بالخرف لدى كبار السن.
تم تسجيل أكثر من 24,000 مشارك غير مصابين بالخرف في بداية الدراسة من أكثر من 42 مركزا لأبحاث مرض الزهايمر في جميع أنحاء الولايات المتحدة من خلال المركز الوطني لتنسيق مرض الزهايمر.
وأُجريت تقييمات سريرية سنوية من قبل أطباء سريريين مدربين باستخدام بروتوكولات موحدة لتقييم الوظيفة الإدراكية وتحديد تشخيصات الخرف أو ضعف الإدراك الخفيف.
لتقييم المخاطر طويلة المدى، تابع الباحثون المشاركين لمدة تصل إلى 18.44 عاما، مما أسفر عن بيانات لأكثر من 122,000 سنة. صُنفت الحالة الاجتماعية عند بداية الدراسة على أنها متزوج/ متزوجة، أو أرمل/أرملة، أو مطلق/مطلقة، أو لم يسبق له/لها الزواج.
تم تحليل خطر الإصابة بالخرف باستخدام انحدار كوكس للمخاطر النسبية، حيث كان المشاركون المتزوجون بمثابة المجموعة المرجعية. تضمنت النماذج الخصائص الديموغرافية، والصحة العقلية والجسدية، والتاريخ السلوكي، وعوامل الخطر الجينية، ومتغيرات التشخيص والتسجيل.
بالمقارنة مع المشاركين المتزوجين، أظهر المطلقون أو غير المتزوجين انخفاضا مستمرا في خطر الإصابة بالخرف خلال فترة الدراسة. شُخِّصت حالات الخرف لدى 20.1% من إجمالي العينة. أما بين المشاركين المتزوجين، فقد أصيب 21.9% منهم بالخرف خلال فترة الدراسة. وكانت نسبة الإصابة متطابقة بين المشاركين الأرامل، حيث بلغت 21.9%، ولكنها كانت أقل بشكل ملحوظ لدى المطلقين (12.8%) وغير المتزوجين (12.4%).
وأظهرت نسب الخطر انخفاضا في خطر الإصابة لدى الفئات الثلاث غير المتزوجة. في النماذج الأولية التي عُدّلت بناء على العمر والجنس فقط، كان لدى الأفراد المطلقين خطر أقل بنسبة 34% للإصابة بالخرف (معدل الخطورة = 0.66، 95% نطاق الثقة = 0.59-0.73)، وكان لدى الأفراد غير المتزوجين خطر أقل بنسبة 40% (معدل الخطورة = 0.60، 95% نطاق الثقة = 0.52-0.71)، وكان لدى الأرامل خطر أقل بنسبة 27% (معدل الخطورة = 0.73، 95% نطاق الثقة = (0.67-0.79).
ظلت هذه الارتباطات مهمة للمجموعتين المطلقتين وغير المتزوجتين بعد مراعاة العوامل الصحية والسلوكية والوراثية والإحالة للفحوصات. ضعف الارتباط لدى المشاركين الأرامل ولم يعد ذا دلالة إحصائية في النموذج المعدل بالكامل.
عند النظر في أنواع فرعية محددة من الخرف، أظهر جميع المشاركين غير المتزوجين أيضا انخفاضا في خطر الإصابة بمرض الزهايمر وخرف أجسام لوي. في المقابل، لم تُلاحظ أي ارتباطات ثابتة بين الخرف الوعائي أو التنكس الفصي الجبهي الصدغي في النماذج المعدلة بالكامل. كما كانت المجموعات المطلقة وغير المتزوجة أقل عرضة لتطور الحالة من ضعف إدراكي خفيف إلى الخرف.
ظهرت أنماط المخاطر أقوى قليلا بين الرجال والأفراد الأصغر سنا والمشاركين الذين أحالهم أخصائيو الرعاية الصحية إلى العيادات. ومع ذلك، أظهرت التحليلات الطبقية تباينا طفيفا، مما يشير إلى أن الارتباطات كانت قائمة عبر مجموعة واسعة من الفئات الفرعية الديموغرافية والسريرية.
خلص الباحثون إلى أن الأفراد غير المتزوجين، وخاصة أولئك المطلقين أو الذين لم يتزوجوا قط، لديهم خطر أقل للإصابة بالخرف مقارنة بمن ظلوا متزوجين. استمرت هذه الارتباطات حتى بعد تعديل الصحة البدنية والعقلية، وعوامل نمط الحياة، والعوامل الوراثية، والاختلافات في الإحالة والتقييم السريري.
كان مرض الزهايمر وخرف أجسام لوي أعلى لدى المشاركين المتزوجين. كما كان خطر التطور من ضعف إدراكي خفيف إلى الخرف أعلى. لم يربط أي دليل بين الحالة الاجتماعية والخرف الوعائي أو التدهور المعرفي في مرحلة مبكرة. كانت الأنماط متشابهة بشكل عام عبر الجنس والعمر والتعليم وفئات المخاطر الوراثية.
كان كبار السن غير المتزوجين في هذه الدراسة أقل عرضة للإصابة بالخرف مقارنة بنظرائهم المتزوجين. أظهرت التقييمات السريرية المنظمة التي أجراها سنويا متخصصون مدربون انخفاضا ملحوظا في معدل الإصابة لدى المشاركين المطلقين وغير المتزوجين.
بعد تعديل العوامل الديموغرافية والسلوكية والصحية والوراثية، ظل انخفاض المخاطر ملحوظا لدى كلتا المجموعتين. تتناقض هذه النتائج مع الدراسات السابقة التي تربط بين عدم الزواج وزيادة خطر الإصابة بالخرف، وتقدم أدلة جديدة على كيفية ارتباط حالة العلاقة بالنتائج المعرفية عند قياس التشخيص في ظل ظروف موحدة.
للاطلاع إلى الدراسة (هنا)
لتجنب الضرر.. "النقل" تحذر من التعاقد مع شاحنات أجنبية غير مرخصة داخليًا