أندر الأمراض الوراثية.. متلازمة تحول الجسم إلى تمثال حجري| ماذا يحدث؟
تاريخ النشر: 16th, March 2025 GMT
يعد من بين الأمراض النادرة التى تصيب الإنسان والذى تعرف بمتلازمة ستونمان حيث أنها خلل التنسج الليفي المعظم التدريجي (FOP)، وهو اضطراب جيني نادر يتسبب في تحول الأنسجة الرخوة، مثل العضلات والأربطة، إلى عظام صلبة، مما يجعل جسم المصاب يبدو وكأنه يتحول إلى تمثال حجري، فماذا يحدث؟.
.كل ما تود معرفته عن مرض حسام حبيبمرض نادر يحول الجسم إلى تمثال حجري
تصنف متلازمة ستونمان ضمن أندر الأمراض الوراثية على مستوى العالم، حيث يُصاب بها شخص واحد تقريبا من بين كل مليوني إنسان.
تظهر أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة المبكرة، حيث تتكون كتل صلبة في مناطق مختلفة من الجسم بعد الإصابات الطفيفة أو الالتهابات.
ومع تطور الحالة، تبدأ المفاصل بالتصلب تدريجياً، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على الحركة وصعوبة أداء الأنشطة اليومية، وتكمن خطورة المرض في أن أي محاولة جراحية لإزالة العظام الزائدة قد تؤدي إلى نموها بشكل أكثر كثافة، مما يزيد الحالة سوءا.
هل يوجد علاج لـ متلازمة ستونمان؟حتى هذه الفترة لم يتم اكتشاف علاج يشفي من المتلازمة، حيث يقتصر التعامل معها على تخفيف الأعراض وإدارة الألم كما أنه يلزم على المرضي تجنب التعرض للإصابات أو الخضوع لعمليات جراحية قد تؤدي إلى تفاقم حالتهم.
متى يتم اكتشاف متلازمة ستونمان؟تعد متلازمة ستونمان خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي هو اضطراب يستبدل فيه تدريجيا النسيج العضلي والنسيج الضام، مثل الأوتار والأربطة، بالعظم حيث يشكل عظم خارج الهيكل العظمي مما يعيق الحركة.
ويمكن اكتشاف هذا التحول في مرحلة الطفولة المبكرة، بدءًا من الرقبة والكتفين، ثم تمتد إلى أسفل الجسم وصولا إلى الأطراف.
اكتشافات بعد الولادةحيث يؤدي تكوين العظام خارج الهيكل العظمي إلى فقدان تدريجي للحركة مع تأثر المفاصل، وعدم القدرة على فتح الفم بالكامل إلى صعوبة في الكلام وتناول الطعام.
وتسبب أي صدمة لعضلات الشخص المصاب بخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي، كالسقوط أو الإجراءات الطبية الباضعة، نوبات من تورم العضلات والتهابها.
ويمكن أن يظهر على المصاب بخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي تشوهات في أصابع القدم الكبيرة، وقصر في إبهامهم.
المصدر: صدى البلد
كلمات دلالية: تمثال حجري مرض نادر المزيد
إقرأ أيضاً:
القلب النابض للنظام المناخي.. ماذا يحدث في المحيطات؟
يركز تناول ظاهرة الاحتباس الحراري العالمي عادة على ارتفاع درجات الحرارة في الغلاف الجوي، ولكن أغلب ظاهرة الاحتباس الحراري تحدث في الواقع في المحيطات، التي تعد "رئة الكوكب".
وتلعب المحيطات دورا حيويا في تنظيم مناخ الأرض، فهي تُعتبر "القلب النابض" للنظام المناخي بسبب تفاعلها المعقد مع الغلاف الجوي واليابسة.
اقرأ أيضا list of 2 itemslist 1 of 2بريطانيا تلجأ للصين لمواجهة سياسات ترامب المعادية للمناخlist 2 of 2الحيتان.. عمالقة المحيط وسلاحه ضد تغير المناخend of listوتشكل المحيطات مصدرا هائلا للحرارة. فهي تغطي ثلثي سطح الأرض، ويمكن للمياه أن تمتص قدرا كبيرا من الحرارة مقارنة بالهواء، وعلى هذا فإن المحيطات تمتص نحو 90% من الحرارة الزائدة التي تحتجزها الغازات المسببة للاحتباس الحراري في الغلاف الجوي.
ولولا المحيطات لكانت درجة حرارة الغلاف الجوي قد ارتفعت إلى أكثر كثيرا من 1.2 درجة مئوية التي سجلتها منذ أواخر القرن الـ19، كما تعمل التيارات على توزيع حرارة المحيطات في مختلف أنحاء العالم، فتلعب دورا بالغ الأهمية في تنظيم المناخ.
ولكن ارتفاع درجة حرارة المحيطات كان سببا في إحداث مشاكله الخاصة. فالمياه تتمدد عندما ترتفع درجة حرارتها، وهو ما يساهم في ارتفاع مستويات سطح البحر.
كما يتسبب ذلك في موت الشعاب المرجانية، وإضافة الطاقة إلى الأعاصير، الأمر الذي يجعلها أكثر تدميرا، وإذابة الحواف الأمامية للصفائح الجليدية في غرينلاند والقارة القطبية الجنوبية من تحتها.
إعلانوكما يحدث مع الحياة البرية، فقد أثر ارتفاع درجات الحرارة في المحيطات على نطاق وتوزيع عديد من أنواع الأسماك والمحاريات. فالمحيطات لا تمتص الحرارة فحسب، بل إنها تمتص ثاني أكسيد الكربون أيضا، فالتيار الضخم الذي يحيط بالقارة القطبية الجنوبية يزيل كثيرا من ثاني أكسيد الكربون الذي كان ليبقى في الغلاف الجوي لولا ذلك ويحتجز مزيدا من الحرارة.
ولكن مع زيادة تركيز ثاني أكسيد الكربون في المحيطات، تصبح المياه أكثر حمضية. ويضر هذا التغير في كيمياء المياه بعديد من الكائنات الحية الصغيرة في المحيطات التي تشكل جزءا أساسيا من سلسلة الغذاء البحرية.
يصف تقرير لمنظمة الأمم المتحدة المحيطات بكونها الحليف الأعظم ضد تغير المناخ، نظرا للأدوار التي تقوم بها في السياق، ومن بينها:
امتصاص الحرارة: تمتص المحيطات نحو 90%من الحرارة الزائدة الناتجة عن الاحتباس الحراري، مما يبطئ ارتفاع درجة حرارة الغلاف الجوي. توزيع الحرارة عبر التيارات: تنقل التيارات البحرية (مثل تيار الخليج) الحرارة من المناطق الاستوائية إلى القطبية، مما يُنعش مناخ مناطق مثل أوروبا الشمالية. مصيدة للكربون: تمتص المحيطات حوالي 30% من انبعاثات ثاني أكسيد الكربون البشرية عبر عملية الذوبان والتمثيل الضوئي للعوالق النباتية، لكن زيادة ثاني أكسيد الكربون يؤدي إلى حموضة المياه، مما يهدد بشكل ما الحياة البحرية.ويمكن للموائل في المحيطات مثل الأعشاب البحرية وأشجار المانغروف، والشبكات الغذائية المرتبطة بها، عزل ثاني أكسيد الكربون من الغلاف الجوي بمعدلات تصل إلى 4 أضعاف ما تستطيعه الغابات في البر. تبخير المياه: تعد المحيطات مصدر 85% من بخار الماء في الغلاف الجوي، الذي يتكثف ليشكل السحب والأمطار، كما تزود المحيطات الدافئة (مثل المحيط الأطلسي) الأعاصير بالطاقة عبر تبخير المياه السطحية. مصدر للأكسيجين: تنتج المحيطات 50% من الأكسيجين الذي نحتاجه. إعلان
وفي المقابل، تؤدي المحيطات أيضا إلى التقلبات المناخية الطبيعية مثل ظاهرة النينيو، وهي ارتفاع حرارة سطح المحيط الهادي الاستوائي، مما يؤدي إلى اضطرابات عالمية، وكذلك ظاهرة النينيا التي تعني تبريد المنطقة نفسها، مما يتسبب في عواصف أكثر في بعض المناطق.
من جهة أخرى، يؤدي تسخين مياه المحيطات إلى تمددها، مما يساهم في 40% من ارتفاع مستوى البحر، كما يؤدي ارتفاع الحرارة إلى تسريع ذوبان الصفائح الجليدية (مثل غرينلاند)، مما يضيف مياها عذبة إلى المحيطات.
وتطرح التحديات الحالية بسبب تغير المناخ عدة إشكالات بالنسبة للمحيطات، مثل تباطؤ التداول الحراري-ملحي (AMOC)، إذ إن ذوبان الجليد يقلل ملوحة المياه في المحيطات، مما يهدد بإبطاء التيارات المحيطية التي تنقل الحرارة (مخاطر تجمد مناطق في الشمال). كما يؤثر ارتفاع درجة حرارة المحيطات على اختفاء الشعاب المرجانية، مما يهدد التنوع البيولوجي وتوازن النظم البيئية.
وتؤثر زيادة انبعاثات الغازات المسببة للاحتباس الحراري على صحة المحيط، مع ارتفاع درجة حرارة مياه البحر وزيادة حمضيتها، مما يتسبب في تغييرات ضارة بالحياة تحت الماء وعلى الأرض، وتقليص قدرة المحيط على امتصاص ثاني أكسيد الكربون وحماية الحياة على الكوكب.
وبذلك، فإن المحيطات ليست مجرد ضحية لتغير المناخ، بل هي عنصر فاعل رئيسي في استقراره. وأي اختلال في توازنها (مثل ارتفاع الحرارة أو التحمض) قد يُطلق تأثيرات متتالية تعقّد أزمة المناخ، لذلك يعتمد مستقبل المناخ العالمي بشكل كبير على صحة المحيطات وقدرتها على الاستمرار في أداء وظائفها الطبيعية.
غضب يمني عارم إزاء استهداف الأعيان المدنية