ضمن حملة حكايات نادرة من شركة أسترازينيكا مصر.. تعرف على أبرز 5 أمراض نادرة

تسعى الشركات العاملة بالقطاع الصحي، إلى رفع الوعي حول الأمراض المختلفة في مصر، ومن أبرز تلك الشركات، أسترازينيكا مصر، التي تدشن حملة توعية للمجتمع المدني والطبي بطبيعة تلك الأمراض تحت شعار "حكايات نادرة"، خاصة وأن أعراضها تتشابه مع أمراض أكثر انتشارًا، ما يؤدى إلى تأخر التشخيص وصعوبة العلاج.

 تأتي هذه الحملة ضمن جهود شركة أسترازينيكا مصر لتعزيز الوعي لدى الجمهور، والأطباء، وصناع القرار حول خمس أمراض نادرة للارتقاء بصحة الإنسان ومن بين هذه الأمراض:

1- متلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي “aHUS”: 

مرض نادر للغاية يصيب بشكل رئيسي الكلى، ويتسبب في قلة الصفيحات الدموية، وفقر الدم الانحلالي، والفشل الكلوي الحاد، والمحفزات الشائعة للمرض هي أمراض الجهاز الهضمي والتنفسي والأدوية والحمل، ويمكن أن تحدث المتلازمة في أي عمر، لا ترتبط الإصابة بمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي بمرحلة عمرية معينة، حيث تكون نسبة الإصابة 60% من الأطفال و 40% من البالغين، ويكون سببها زيادة نشاط الأجسام المضادة للمناعة الذاتية أو خلل وراثي في الجين الموروث من الآباء والأمهات أو الأجسام المضادة للمناعة الذاتية مع العلم أن هناك حوالي 30-50% من الحالات يتم إصابتها لأسباب مختلفة غير وراثية.

 

ويتسبب المرض في مضاعفات قد تصل إلى المرحلة النهائية من الفشل الكلوي مما يستلزم غسيل الكلى المزمن أو زرع الكلى، وقد يصاحب ارتفاع ضغط الدم الصداع ونوبات الصرع، ويمكن أيضًا أن يتأثر المخ، والجهاز الهضمي، والكبد، والرئتان، والقلب، ومضاعفات القلب والأوعية الدموية، ومضاعفات الجهاز العصبي، ويوصي الخبراء بتلقي العلاج تحت إشراف فريق طبي على دراية بالتحديات الفريدة لمتلازمة انحلال الدم اليوريمي اللانمطي.

2- مرض التهاب النخاع والعصب البصري "”NMOSD: 

وهو أحد أمراض المناعة الذاتية النادرة التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي، كما أنه مرض انتكاسي-سكوني بمعنى أن المرضى يعانون من نوبات (انتكاسات) تستمر عادة لعدة أيام تليها فترات سكون للمرض، والتي قد تستمر لعدة أسابيع أو أشهر أو سنوات، وتسبب كل انتكاسة ضررًا جديدًا.

وأبرز أعراض هذا المرض الناتجة عن التهاب العصب البصري هي عدم وضوح الرؤية في إحدى العينين أو كلتيهما، وفقدان الرؤية، وألم في العين، وبالنسبة لأعراض التهاب النخاع المستعرض هي تخدر أو فقدان كل من الإحساس، ووظيفة العضلات، والسيطرة على حركة الأمعاء أو المثانة، وتصلب في الذراعين أو الساقين، وتنميل في الرقبة أو الظهر أو البطن.

وتكون الإصابة بهذا المرض أكثر شيوعًا بين النساء مقارنة بالرجال، وكذلك للأشخاص المنحدرين من أصول أفريقية وشرق آسيوية، ويمكن أن يصيب الإنسان في أي عمر ولكنه يظهر في أغلب الأحيان بين سن الثلاثين والخمسين، ويصل معدل انتشار مرض التهاب النخاع والعصب البصري بين 1 إلى 10 في كل 100 ألف شخص، الخطير أن المرض قد ينتج عنه مضاعفات تسبب في ضعف البصر أو العمى أو شلل أو ضعف في طرف واحد أو أكثر، وتصلب أو تشنجات العضلات، وفقدان السيطرة على حركة الأمعاء والمثانة والاكتئاب والتعب.

3- الوهن العضلي الوبيل " Gmg":

 وهو أحد اضطرابات المناعة الذاتية المزمنة، حيث تقوم الأجسام المضادة بتدمير الاتصال بين الأعصاب والعضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات الهيكلية، ويمكن أن يصيب المرض أي شخص في أي عمر، ولكن يصيب بشكل أكبر الفتيات اللاتي تتراوح أعمارهن ما بين 20 إلى 30 سنة، والرجال الذين يبلغون من العمر 50 سنة فأكثر.

ويعاني مرضى الوهن العضلي الوبيل من مشاكل في البصر تشمل تدلي الجفون والرؤية المزدوجة، وصعوبة في البلع أو نطق الكلمات، وضعف في الرقبة أو الأطراف، كما يظهر وجه المريض بشكل يشبه القناع، وتبدو ابتسامته أشبه بالعبوس (التكشيرة)، ولا يوجد علاج نهائي للمرض، ولكن غالبًا ما يمكن السيطرة على الأعراض من خلال علاج لزيادة قدرة العضلات على تأدية وظائفها بشكل عام، ويجب على المرضى أن يتقبلوا المرض ويتعلموا  كيفية التعايش معه، وفي نفس الوقت يجب عليهم أن يقوموا بترتيب حياتهم، لكي يتجنبوا التعرض للمواقف التي قد تؤدي إلى الشعور بالضيق والقلق والأزمات النفسية وغيرها.

4- البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية "PNH":

 وهو اضطراب نادر في الدم، مرض مكتسب وليس موروث، يؤثر على خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين، وخلايا الدم البيضاء التي تحمي الجسم من الالتهابات والصفائح الدموية التي تشارك في عملية تجلط الدم، ويعاني أصحاب هذا المرض من تعب مستمر أو تعب يؤثر على الحياة اليومية، وضيق في التنفس، وصعوبة في البلع، وتشنجات في المريء، ومشاكل في الكلى ولون البول الغامق، وآلام في المعدة والظهر، وكذلك ضعف في الانتصاب.

ويتم تشخيص حوالي 6 أشخاص من كل مليون شخص بالبيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية كل عام، ويصاب بالمرض الرجال والنساء ولكن فرص الإصابة به لدى الأخيرة أعلى، ويتسبب هذا المرض في مضاعفات قد تصل إلى فقر الدم الانحلالي، والفشل الكلوي المزمن، وتجلط الدم، لذا يجب أن يتلقى المصابون بهذا المرض علاجات مبتكرة تحمي خلايا الدم لديهم وتقلل من خطر الإصابة بمضاعفات خطيرة.

5- الورم العصبي الليفي من النوع الأول “NF-1”:

 هو حالة وراثية تتميز بوجود تغيرات في لون الجلد ونمو الأورام، والتي عادة ما تكون غير سرطانية (حميدة)، بجانب الأعصاب في الجلد، والمخ، وأجزاء أخرى من الجسم، ويصيب المرض شخص واحد من كل 3000 شخص، فهو يصيب الذكور والإناث بالتساوي ولا يقتصر على عرق محدد، ويكون السبب في المرض هو وجود جين به خلل مما يؤدي إلى نمو غير منضبط (أورام) في الجهاز العصبي.

وأبرز علامات مرض الورم العصبي الليفي، هي (بقع القهوة بالحليب) ذات اللون البني الفاتح والغير ضارة على الجلد،  و(عقيدات ليش) وهي نتوءات صغيرة تتواجد على قزحية العين، وغير ضارة ولا يمكن رؤيتها بسهولة ولا تؤثر على الرؤية، و(أورام ليفية عصبية) وهي نتوءات ناعمة بحجم حبة البازلاء تتواجد فوق أو تحت سطح الجلد، وتنمو أيضًا داخل الجسم في بعض الأحيان، و(النمش) في منطقة الإبطين أو في منطقة بين البطن والفخذ، ويظهر عادة في عمر من 3 إلى 5 سنوات، ويميل إلى الظهور في مجموعات في طيات الجلد، ويتضمن علاج مرض الورم العصبي الليفي من النوع الأول مراقبة منتظمة، ويشمل العلاج الطبيعي، والدعم النفسي، ومعالجة الألم، وأيضًا التدخل الجراحي والعلاج الدوائي، ويتم التعامل مع أي مشاكل من قبل فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية.

تعَزِز هذه الجهود التزام شركة أسترازينيكا الراسخ بمفهوم العدالة الصحية، حيث تسعى من خلالها لدعم المبادرات العالمية التي تهدف إلى تحسين الرعاية لأصحاب الأمراض النادرة، وتُعتبر مصر في طليعة هذه الجهود، بفضل تبنيها قرار الجمعية العامة لمنظمة الصحة العالمية بشأن مرضى الأمراض النادرة وذويهم.

المصدر: صدى البلد