دراسة تكشف عن متغيرات جينية جديدة مرتبطة بنمو دماغي غير طبيعي
تاريخ النشر: 22nd, August 2023 GMT
أظهرت دراسة حديثة نُشرت في مجلة JAMA Neurology أن المزيد من حالات ولادة الأطفال بنمو دماغي غير طبيعي قد يكون لها تفسيرات وراثية أكثر مما كان يعتقد سابقا.
إقرأ المزيد
وتعرف كثارة التلافيف (Polymicrogyria)، بأنها حالة تؤثر على نمو الدماغ البشري نتيجة وجود العديد من التلافيف الصغيرة قبل الولادة، ما يؤدي إلى تشكل طيات مفرطة في الدماغ تزيد من سماكة القشرة المخية بشكل غير طبيعي.
ويمكن للحالة أن تسبب نوبات وتأخرا في النمو، وضعف العضلات أو شللها ومجموعة من المضاعفات الأخرى، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة.
وفي حين أن العديد من العوامل يمكن أن تؤدي إلى كثارة التلافيف، فإن الأسباب الجينية المعروفة للحالة تفسر فقط عددا صغيرا من الحالات، بحسب الدكتور ريتشارد سميث، الأستاذ المساعد في علم الأدوية وأحد مؤلفي الدراسة.
وأضاف سميث: "تقليديا، كان فهم أساس أمراض تشوه الدماغ أمرا صعبا، حيث أن نافذة الحمل هي الصندوق الأسود ولا يتم تشخيص المخ غير المنتظم حتى تظهر الأعراض في وقت لاحق".
وفي الدراسة، سعى الباحثون إلى تحديد الأسباب الجينية للحالة من خلال تسلسل عينات الحمض النووي التي قدمها أكثر من 200 شخص يعيشون مع كثارة التلافيف وعائلاتهم الذين لم يكن لديهم تفسير جيني سابق للتشخيص.
وفي 90 من تلك العائلات، أو أكثر من 30% من المشاركين في الدراسة، تم تحديد المتغيرات الجينية التي فسرت تعدد الخلايا الجذعية.
إقرأ المزيدوحدد التسلسل أيضا متغيرات جديدة في ستة جينات لم يتم ربطها سابقا بتشوه الدماغ: PANX1 وQRICH1 وSCN2A وTMEM161B وKIF26A وMAN2C1.
وقال سميث إن النتائج تشير إلى أن المزيد من حالات تعدد الخلايا الفطرية قد تكون ناجمة عن متغيرات جينية أكثر مما كان يعتقد سابقا، والتي يمكن أن تقدم تفسيرات لعائلات الأطفال المصابين بتعدد الخلايا.
وتابع: "إذا ظهر طفل في العيادة بتشوه دماغي، فهناك سبب وجيه لضرورة قيام الأطباء بإجراء التسلسل لتحديد السبب الجيني المحتمل. هذه الدراسة هي أخبار جيدة حقا لمرضى التشوه لأننا نعرف الآن جينات وأليلات (نسخة أو شكل بديل للجين) إضافية مرتبطة بهذا المرض. وإذا ظهر طفل بتشوه وكان أصله غير مبرر، فإن نتائج التسلسل الآن توفر مزيدا من الوضوح".
وكان للعديد من المتغيرات الجينية التي تم تحديدها تأثيرات عميقة على وظيفة القنوات الأيونية في الدماغ، وهو محور تركيز مختبر سميث.
وأشار سميث: "في حين أن نتائج التسلسل هذه ضرورية لتحسين النتائج عند الأطفال الذين يعانون من تشوهات، ما يزال أمامنا قدر كبير من العمل للاستفادة من هذه القرائن الجينية لتعليمنا عن علم الأحياء التنموي البشري، بما في ذلك كيفية مشاركة هذه القنوات الأيونية في بيولوجيا الحمل الطبيعية وعمليات مثل الانتشار والهجرة وموت الخلايا".
وأضاف سميث أنه من خلال المضي قدما، يمكن للعلماء الاستمرار في دراسة المتغيرات الجينية المحددة لفهم الحالة بشكل أفضل وإبلاغ العلاجات المستقبلية المحتملة.
وختم: "من خلال فهم البيولوجيا الأساسية والفيزيولوجيا المرضية لهذه المتغيرات الجينية، نهدف إلى تطوير علاجات للأطفال بعد الولادة مباشرة، أو ربما قبل ذلك".
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: كورونا أخبار الصحة اطفال الصحة العامة امراض
إقرأ أيضاً:
معجونك قد يقتلك: دراسة صادمة تكشف عن معادن سامة في معظم معاجين الأسنان
صورة تعبيرية (مواقع)
في كشف علمي خطير يعصف بثقة المستهلكين، أظهرت دراسة حديثة نتائج صادمة حول سلامة معاجين الأسنان التي نستخدمها يوميًا، والتي يُفترض أن تكون أحد أسس العناية الصحية، لكنها قد تكون في الواقع مصدرًا خفيًا للسموم التي تهدد الكبار والصغار على حد سواء.
الدراسة التي أُجريت بواسطة مؤسسة "Lead Safe Mama" بالتعاون مع مختبرات مستقلة، شملت تحليل 51 نوعًا من معاجين الأسنان المتوفرة في الأسواق.
اقرأ أيضاً لا تهملها: بقعة صغيرة على جلدك قد تكون جرس إنذار لسرطان خبيث يهدد حياتك 26 أبريل، 2025 هل شجرة المعجزات تطيل القامة؟: استشاري تغذية يفجر مفاجأة حول "المورينجا" 26 أبريل، 2025والنتيجة كانت مروّعة: أكثر من 90% من هذه المعاجين تحتوي على نسب مرتفعة من الرصاص، وهو من أخطر المعادن السامة المعروفة بتأثيرها المباشر على الجهاز العصبي، خاصة لدى الأطفال.
ولم يتوقف الأمر عند الرصاص فقط. فقد كشف التحليل أيضًا عن وجود الزرنيخ في 65% من العينات، والزئبق في 47% منها، بينما تم العثور على الكادميوم في 35% من المنتجات – وهي كلها مواد مسرطنة ومسببة لأمراض مزمنة بحسب الهيئات الصحية الدولية.
الخطير أن هذه المواد السامة لم تكن حصرًا في معاجين مخصصة للكبار فقط، بل شملت أيضًا منتجات موجهة للأطفال، ما يُشكّل تهديدًا مضاعفًا لصحتهم، خصوصًا أن أجسامهم الصغيرة أكثر تأثرًا بالتعرض للمعادن الثقيلة حتى وإن كانت بكميات ضئيلة.
الباحثة تامارا روبين، من مؤسسة Lead Safe Mama، وصفت النتائج بأنها "غير مقبولة نهائيًا في عام 2025"، مشددة على أن هذه المواد السامة لا يجب أن تكون موجودة في منتجات يفترض أنها صحية وآمنة، متسائلة: "كيف لم يُقرع جرس الإنذار حتى الآن؟"
ورغم أن بعض الشركات المصنعة تعتمد على أن منتجاتها تقع ضمن الحدود القانونية المسموح بها، إلا أن خبراء الصحة يؤكدون أن التعرض المستمر حتى لكميات صغيرة من الرصاص أو الزئبق قد يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة مثل: تلف الدماغ، اضطرابات النمو لدى الأطفال، أمراض الكلى، وأحيانًا تصل إلى الوفاة نتيجة التسمم المزمن.
الدراسة تُعد جرس إنذار مدوٍ، ودعوة عاجلة لمراجعة مكونات المنتجات اليومية التي نستخدمها بثقة، في الوقت الذي يتوجب فيه على الجهات الرقابية تشديد الرقابة وضمان السلامة الفعلية للمستهلك، لا الاكتفاء بالحدود القانونية فقط.
العراق يوجه دعوة رسمية لأحمد الشرع للمشاركة في القمة العربية