الأمراض النادرة تحديات ومطالب برفع مستوى الوعي

هدى الطنيجي (أبوظبي)
تعرف الأمراض النادرة بأنها أمراض تصيب نسبة قليلة من البشر، ويعتبر معظمها وراثياً، يصعب تحديده مباشرة، وذلك لندرته، وهي في المقابل تفتقر غالباً إلى العلاج؛ ولذا أصبحت محل اهتمام الجهات المعنية في الدولة من خلال تأمينها صحياً، وتقديم الدعم المتاح للمصابين بها وذويهم، والاهتمام بجانب الطب الوقائي.

وهنا نطرح محاور عديدة نعرف من خلالها المرض النادر وأعراضه وطرق التشخيص المتاحة، وأهم التحديات التي تواجه العاملين في قطاع الرعاية الصحية بهذا الصدد، ونستعرض قصصاً ملهمة لأسر وأبنائهم لديهم أمراض نادرة، لزيادة الوعي المجتمعي بمثل هذه الحالات.

قال الدكتور أيمن الحطاب، استشاري طب الوراثة في مدينة برجيل الطبية: هناك تعريفات عدة للأمراض النادرة، منها المبني على أساس نسبة الانتشار أو العدد الكلي للأشخاص المصابين، وأكثر تعريف مقبول أنه إذا كانت نسبة انتشار المرض أقل من 2000/1 فإنه يعتبر مرضاً نادراً، وهذا هو المعتمد. وذكر أن هناك أسباباً متنوعة للأمراض النادرة، وسبب 70 إلى 80% منها خلل جيني، وهناك أسباب أخرى، منها الأمراض المناعية، والأورام، وبعض السموم، ويبقى السبب الرئيسي لها هو الأمراض الجينية.
وأشار إلى أن آخر الدراسات تشير إلى أن هنالك أكثر من 10 آلاف مرض نادر، نسبة حدوثها من 5 إلى 7%، وفي دولة الإمارات ومنطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا نسبتها أكثر من المناطق الأخرى، حيث إن، سبب معظمها خلل جيني، والأمراض الجينية تزداد في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب. 
وأضاف: التقديرات تشير إلى أن 500 مرض فقط لديها علاج محدد، أي ما نسبته 5% لها علاج و95% لا يوجد لها علاج، وهناك مجموعة كبيرة من الأبحاث خاصة بالعلاجات المتنوعة، منها ما له علاقة بالأسباب الجينية، وإيجاد بعض العقاقير التي تؤثر على نشاطات الجينات والمركبات الجسم، قد تسهم في حدوث الشفاء أو التقليل من حدة هذه الأمراض، وأبحاث أخرى يتم من خلالها التوصل إلى علاج جديد. 
أبحاث 
من جانبه، قال الدكتور خالد مسلم، رئيس قسم الأبحاث في مجموعة برجيل القابضة: إن الأمراض النادرة هي أمراض عدة يمكن أن تصيب أي جهاز في الجسم، منها أمراض الدم النادرة، وأمراض الجهاز العصبي والمناعي وغيرها، وخلال مؤتمر الأمراض النادرة مؤخراً، تم طرح نقاشات عديدة لزيادة الوعي بها، ولكي يتمكن الأطباء من التعرف عليها، وعلى ما تشمل عليه، لكي يبدأ التساؤل عن احتمالية إصابة المريض بها. 
وأضاف: خلال المؤتمر، تم طرح سؤال، في حال الشك من الإصابة بالمرض النادر، كيف يتم التشخيص الصحيح الذي يحتاج لدراسات جينية؛ لأن معظم الأمراض النادرة فيها خلل جيني، وخلال المؤتمر كانت هنالك مشاركة كبيرة من شركات لديها حلول في مجال التشخيص، وجلسات لأبحاث جديدة من ناحية الأجهزة والخبرات والتشخيص والعلاج.

الأطفال 
قالت البروفيسور د. أسماء الديب، استشاري طب الأطفال ورئيس قسم الغدد الصماء للأطفال في مدينة الشيخ شخبوط الطبية: إن الأمراض النادرة التي تصيب العظام لدى الأطفال أنواع كثيرة تأتي تحت مظلة واسعة من المسببات والأعراض وطرق العلاج، فهي كمسبب أول تؤدي إلى سوء بناء العظام ويترتب على ذلك مختلف الأعراض، وتكون هناك أعراض مصاحبة ليس فقط في العمود الفقري أو جهاز العظام في الجسم، ولكن في بعض الأمراض يمتد الأمر أيضاً إلى العيون والكلى وغيرها، ومعظم هذه الأمراض تكون مسبباتها جينية، ونراها بصورة أكثر لدى الأقارب عندما يكون الأبناء مولودين نتيجة هذا الزواج، ومعظم الأعراض تختلف، ولكن المشترك في أمراض العظام النادرة هو قصر القامة للطفل، وتأخر النمو العضلي والحركي. وأهمها عندما يلاحظ الآباء وجود اعوجاج في العظام، وخاصة عندما يبدأ الطفل المشي فيلاحظ أن هناك تقوساً في الأرجل، ولكن غالباً ما تكون هذه الأعراض مسبوقة بأعراض أخرى، منها الحجم غير الطبيعي للرأس، وبروز الجبهة، وأحياناً نرى كثيراً من الأعراض المتعلقة بالأسنان منها غير الطبيعية والتهابات الأسنان المتكررة. غير أن بعض الأمراض النادرة لا تكون واضحة في بداية العمر، ولكن مع نمو الطفل يشعر بالإعياء الشديد، خاصة المصحوب بالرياضة والمشي وألم العظام والعضلات. 
طرق الوقاية
ذكرت د. أسماء الديب أنه لا توجد طرق للوقاية من هذه الأمراض النادرة بصفة عامة، ولكن المحافظة على مستوى معين من الكالسيوم وفيتامين «د» تساعد الجسم على عدم تطور الأعراض، مثل التقوس ونقص الكالسيوم، حيث ننصح دائماً بتوفير الغذاء الجيد، والتعرض للشمس بطريقة مناسبة، والإكثار من تناول مشتقات الألبان والأسماك الغنية بفيتامين «د» كالتونة والسلمون، وزيارة الطبيب للفحص الدوري.

أخبار ذات صلة «الاتحاد لحقوق الإنسان»: قيم النَّخوة والعطاء ركيزة أساسية لمجتمع الإمارات إطلاق اسم «النخوة» على القاعة الرئيسة بمجمع الإدارات بـ«الدفاع المدني» في مدينة خليفة

الطب الوقائي
من جهتها، قالت الدكتورة نوال الكعبي، استشاري طب أطفال والأمراض المعدية في مدينة الشيخ خليفة الطبية: خلال هذه الفترة نركز الجهود على الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة والعافية للجميع، والطب الوقائي لا يقتصر على الأمراض النادرة وحدها، بل يشمل مجموعة واسعة من الاستراتيجيات والتدخلات الصحية التي تهدف إلى الحفاظ على رفاهية الفرد والمجتمع وتحسينها في جميع الفئات السكانية، من التطعيمات والفحوص الروتينية إلى تعديلات نمط الحياة والكشف المبكر عن الأمراض، حيث يلعب الطب الوقائي دوراً محورياً في تحسين نوعية الحياة للجميع.
وأشارت إلى أن الطب الوقائي أمر بالغ الأهمية للجميع، فهو يكتسب أهمية خاصة بالنسبة للأمراض النادرة، التي يفتقر الكثير منها إلى علاج نهائي يتيح للوقاية، ومن خلال تسليط الضوء على أهمية التدابير الوقائية في الأمراض النادرة، نأمل لفت الانتباه إلى هذا المجال الذي غالباً ما يتم تجاهله، وتزويد خبرائنا ومتخصصينا بفهم أعمق للتحديات والفرص الفريدة التي يقدمها.

علم الجينوم 
ذكر خالد مسلم أن الأمراض النادرة تتشارك، بصفة عامة، في أنه لا توجد طرق علاج كافية لها، بالسيطرة على المرض أو شفاء المريض بشكل كامل، ومن ناحية السيطرة على المرض بالاعتماد على الأدوية المساعدة التي تخفف الأعراض، والشق الثاني العلاج الشافي، أما طريقة السيطرة على الخلل الجيني، أو ما يسببه فمن خلال طرق العلاج الجيني وطرق أخرى مشابهة. وأضاف الدكتور خالد مسلم: إن علم الجينوم الإماراتي من أهم البرامج في الدولة، حيث يساعد على الكشف المبكر عن وجود الخلل الجيني لدى الأشخاص في المجتمع بشكل عام، ونستطيع من خلاله التنبؤ بأن الشخص يمكن أن يصاب بأي منها، وخاصة التي يمكن الوقاية من نسبة انتشارها في المجتمع بعد اتخاذ الإجراءات الوقائية وزيادة نشر الوعي.
أنواع العلاج
أشارت د. أسماء الديب إلى أن بعض الأمراض النادرة ليس له علاج خاص، وإنما يعطى الطفل مقوّيات للعظام، ويخضع لجلسات من العلاج الطبيعي. ومؤخراً ومع تطور الطب والتكنولوجيا، أصبح هناك علاج لبعض منها، على سبيل المثال الكساح الناتج من نقص الفوسفات الوراثي لديه علاج فعال جداً، ومرض «هيبوفوسفاتيزيا» الناتج عن نقص إنزيم ALP الذي يسبب مشاكل في العظام، وغيرها من الأمراض التي يجب تشخيصها في مراكز متطورة فيها اختصاصيون لديهم خبرة في هذا الجانب.
وقالت د. أسماء الديب: إن بعض تلك الأمراض يظل غير مشخص نتيجة عدم معرفة الناس والأطباء به، على سبيل المثال مرض تكسر العظام موجود لدى شخص من كل 10 آلاف حول العالم، والمرض الناتج عن نقص إنزيمات الكبد نسبته حوالي طفل أو شخص واحد في كل 100 ألف. أما بالنسبة لمدى انتشارها في الإمارات، فهناك دعوة إلى أهمية بذل جهود لمعرفة الإحصائيات، ولكن توقعاتنا كأطباء أن نسبتها أعلى في الإمارات ودول الخليج نتيجة لكثرة زواج الأقارب.
نظام صحي
قالت نوال الكعبي: يدور الطب الوقائي حول إنشاء نظام صحي يناسب الجميع - الصغار والكبار، الأصحاء والمعرضين للخطر، في المناطق الحضرية والريفية، ويتعلق الأمر بتنفيذ السياسات التي تعزز أنماط الحياة الصحية، وتصميم التدخلات المناسبة ثقافياً وسياقياً، وضمان حصول كل فرد على الرعاية الوقائية التي يحتاج إليها وهذا جهد جماعي، داعية إلى تضافر الجهود سعياََ لريادة المستقبل، حيث تمهد الرعاية الصحية الوقائية الطريق لتحسين الصحة والعافية في مجتمعاتنا. 
جهد مكثف
قالت مروة المنهالي، أم لطفلة لديها متلازمة نادرة تسمى «chromosome13 ring with deletion»، وهو اضطراب كرموسومي نادر، وفيه تتحد نهايات الكرموسوم الذي فقد جزءاً من جيناته لتشكيل شكل حلقة مما يسبب تأخراً في النمو وتحديات أخرى. 
وعن موقفها إزاء تلقي هذا الخبر، قالت مروة: لم يكن تقبل الأمر سهلاً، علمت بأنني أمام تحدٍّ كبير، فاستعنت بالله وتذكرت قوله تعالى (لا يكلف الله نفساً إلا وسعها)، وعلمت بأن ميرة هبة ونعمة من الله، وسأفعل ما بوسعي لمساندتها بالتعاون مع والد ميرة والعائلة، فقمت بالبحث والقراءة عن المتلازمة، واستعنت ببعض المستشفيات ومراكز التأهيل سواء مع مؤسسة زايد العليا لأصحاب الهمم، ومدينة الشيخ خليفة الطبية، ومستشفى التأهيل التخصصي ومستشفى برجيل الطبي، وذلك للبدء في وضع خطة لضمان حصول ابنتي على الرعاية والعلاج المناسبين.  وأشارت إلى أن هذا الوضع يتطلب جهداً مكثفاً من جميع الأطراف، سواء من قبل فرق طبية متكاملة ومتخصصة، ومن قبل ذوي ميرة أيضاً. كما التحقت مروة ببرامج تثقيفية عدة في شأن التعامل مع أصحاب الهمم.
وضع الأهداف
قالت سلمى الشيخ: لديّ طفلان لديهما مرض متلازمة كوهين، وأعراضها بداية في صغر حجم الرأس وأصواتهما خفيفة وحركتهما بطيئة، حيث بدأ أحدهما المشي في عمر متأخر، ولديهما بعض الصعوبات في الرؤية وتقوس في الظهر، حيث اكتشفت أن طفلي الأول لديه هذه المتلازمة بعد أن أكمل 7 سنوات.
وذكرت أنها سعت إلى التطوير من حالة أطفالها الصحية من خلال وضع أهداف معينة منها التعليم، حيث كان لديهما بطء في التعلم نتيجة الإعاقة الذهنية، ولكنهما اليوم مندمجان في المدارس. وتوجهت بالنصيحة إلى أولياء الأمور، ممن لديهم أبناء بهذه المتلازمة نفسها، بأهمية الإيمان بقدراتهم وقدرات أبنائهم، والله قادر على تغيير الوضع، وتيسير سبل مواجهة التحديات كافة لتوفير حياة جميلة لأبنائهم.

 

المصدر: صحيفة الاتحاد