دراسة حديثة تتوصل لمتغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد
تاريخ النشر: 6th, December 2024 GMT
أوضحت نتائج دراسة دولية أجراها باحثون من قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن إلى ارتباط متغيرات جينية حديثة باضطراب التوحد وتأخر النمو.
وأكدت سارة جورغنسمير، المحاضرة في قسم طب الأطفال بالجامعة والمستشارة الوراثية في مستشفى Ann & Robert H. Lurie للأطفال في شيكاغو، أن هذا الاكتشاف سيضاف إلى قائمة المتغيرات الجينية المعروفة سابقا المرتبطة بالتوحد.
وأوضحت جورغنسمير، التي شاركت في إعداد الدراسة، أن الدراسة أظهرت بشكل متكرر وجود "جينات مرشحة" قد تكون مرتبطة بالأمراض، لكن الأدلة العلمية قد تكون غير كافية في بعض الحالات لدعم تشخيصها.
وقالت إن علماء الوراثة بدأوا يجدون طرقا للتواصل والتعاون لدراسة هذه الجينات وتوسيع قاعدة المعرفة حولها.
وفي سعيها لفهم متغير وراثي في جين GSK3B لدى أحد مرضاها، تواصلت جورغنسمير مع علماء آخرين عبر منصة GeneMatcher، التي تتيح للأطباء والباحثين التعاون في دراسة المتغيرات الجينية النادرة وغير الموصوفة.
ومن خلال هذه الشبكة، حلل فريق البحث البيانات الجينية والظواهر السريرية لـ15 شخصا يحملون متغيرات في جين GSK3B، وتبين أن هؤلاء الأفراد يعانون من أعراض متشابهة تشمل تأخر النمو والتوحد واضطرابات النوم وبعض التحديات السلوكية الأخرى.
وأظهر الفريق أيضا، باستخدام بيانات النسخ أحادية الخلية، أن جين GSK3B نشط في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي. وعند تثبيط هذا الجين في الفئران، لاحظوا تأثر النمو العصبي، ما أدى إلى ظهور سمات مشابهة للتوحد.
وأضافت جورغنسمير أن هذه النتائج تعزز فهمنا للجينات المرتبطة بالتوحد، ما يوفر معلومات قيمة للعائلات التي تحمل متغيرات جينية في GSK3B. وتأمل أن تقلل هذه الاكتشافات من حالة عدم اليقين التي قد تواجهها العائلات عندما يُكتشف متغير جيني جديد، ما يتيح لهم فهما أعمق لما تعنيه هذه النتائج لأطفالهم.
وأشارت إلى أن النتائج قد تساعد أيضا في توجيه استراتيجيات العلاج طويل الأمد للأشخاص الذين ولدوا بهذه المتغيرات الجينية، ما يساهم في تحسين إدارة الأعراض وتقديم حلول أفضل للرعاية.
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: جامعة نورث وسترن التوحد اضطراب التوحد قسم طب الأطفال شيكاغو
إقرأ أيضاً:
مفاجأة صادمة عن قهوة الصباح.. دراسة تكشف الحقيقة التي لا يعرفها كثيرون!
شمسان بوست / متابعات:
تعد القهوة مصدراً مهماً للكافيين، وهي منبه يبعث اليقظة والطاقة.
غير أن دراسة جديدة خاضعة لسيطرة الدواء الوهمي فجرت مفاجأة من العيار الثقيل، حيث توصلت إلى أن استهلاك الكافيين اليومي يمكن أن يقلل بشكل كبير من حجم المادة الرمادية في الدماغ البشري.
ولا تشير نتائج الدراسة على الفور إلى أن الكافيين يؤثر سلباً على الدماغ إنما تدلل على كيفية تحفيز الدواء لمرونة عصبية مؤقتة يعتقد الباحثون أنها تستحق المزيد من التحقيق.
المادة الرمادية في الدماغ
بحسب ما نقل موقع New Atlas عن دورية Cerebral Cortex، يتكون الدماغ والجهاز العصبي المركزي بشكل عام من كل من المادة الرمادية والبيضاء، حيث تتكون المادة الرمادية من أجسام الخلايا العصبية والمشابك العصبية، بينما المادة البيضاء هي في المقام الأول الحزم والمسارات التي تربط بين هذه الخلايا العصبية.
وفيما أشارت الأبحاث السابقة إلى أن استهلاك الكافيين قد يكون مرتبطاً بانخفاض حاد في حجم المادة الرمادية، إلا أن أبحاثاً أخرى رجحت أيضاً أن الكافيين يمكن أن يمنح تأثيرات عصبية وقائية، مما يبطئ التدهور المعرفي المرتبط بأمراض مثل الزهايمر وباركنسون.
اضطراب النوم
كان التركيز في هذه الدراسة لعام 2021 على التحقيق على وجه التحديد في تأثيرات الكافيين على حجم المادة الرمادية لدى الشباب والأصحاء.
وكان أحد الأسئلة المحددة التي أراد الباحثون الإجابة عنها هو ما إذا كان تأثير الكافيين على المادة الرمادية نتيجة لتأثير الدواء على النوم، حيث ثبت أن الحرمان من النوم أو اضطرابه يمكن أن يؤدي إلى انخفاض حاد في المادة الرمادية.
آثار جانبية للكافيين
أظهرت النتائج انخفاضاً كبيراً في المادة الرمادية بعد 10 أيام من الكافيين مقارنة بالدواء الوهمي، والأمر الأكثر إثارة للاهتمام هو أن الدراسة لم تجد أي فرق في نشاط النوم الموجي البطيء بين فترة الدواء الوهمي وفترة الكافيين. وأشارت النتائج إلى أن انخفاض المادة الرمادية المكتشف لا يرتبط باضطرابات النوم ولكن ربما يكون أحد الآثار الجانبية الفريدة للكافيين.
كما لاحظ الباحثون أن تأثير الكافيين على الدماغ كان ذا أهمية خاصة في الفص الصدغي الإنسي الأيمن. وتشمل هذه المنطقة من الدماغ الحُصين وهي مسؤولة عن عمليات مثل تكوين الذاكرة والإدراك المكاني. ومن المثير للاهتمام أن دراسة أجريت عام 2022 على الفئران اكتشفت أن استهلاك الكافيين المزمن تسبب في حدوث تغييرات جزيئية ملحوظة في الحُصين.
سرعة التعافي
قالت كارولين رايخرت، باحثة في الدراسة التي أجريت عام 2021 من جامعة بازل، إن هذه التغييرات في المادة الرمادية الناجمة عن الكافيين تبدو وكأنها تتعافى بسرعة كبيرة بعد التوقف عن استهلاك الكافيين.
كما أوضحت أنه “يبدو أن التغييرات في مورفولوجيا الدماغ مؤقتة، لكن المقارنات المنهجية بين شاربي القهوة وأولئك الذين يستهلكون القليل من الكافيين أو لا يستهلكونه على الإطلاق كانت مفقودة حتى الآن”.
نتائج متضاربة
كانت رايخرت حذرة أيضاً في ملاحظة أن الدراسة لا تعني أن استهلاك الكافيين يضر بالأداء الإدراكي. ففي الواقع، كان هناك حجم ملحوظ من الأبحاث التي تشير إلى العكس، والتي تظهر أن الكافيين يبدو أنه يحمي الأعصاب إلى حد ما، ويبطئ التدهور المعرفي لدى كبار السن المعرضين لخطر الإصابة بأمراض مثل الزهايمر وباركنسون.
ومن المفترض أن هذه النتائج المتضاربة ربما تكون بسبب تركيز بحث عام 2021 على الأشخاص الأصحاء الشباب مقارنة بالعمل السابق الذي نظر إلى كبار السن الذين يعانون بالفعل من درجة معينة من التنكس العصبي أو التدهور المعرفي.
«هالكن» تعرض صواريخ إماراتية بأنظمة ذكية عالية الدقة