دراسة حديثة تتوصل لمتغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد
تاريخ النشر: 6th, December 2024 GMT
أوضحت نتائج دراسة دولية أجراها باحثون من قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن إلى ارتباط متغيرات جينية حديثة باضطراب التوحد وتأخر النمو.
وأكدت سارة جورغنسمير، المحاضرة في قسم طب الأطفال بالجامعة والمستشارة الوراثية في مستشفى Ann & Robert H. Lurie للأطفال في شيكاغو، أن هذا الاكتشاف سيضاف إلى قائمة المتغيرات الجينية المعروفة سابقا المرتبطة بالتوحد.
وأوضحت جورغنسمير، التي شاركت في إعداد الدراسة، أن الدراسة أظهرت بشكل متكرر وجود "جينات مرشحة" قد تكون مرتبطة بالأمراض، لكن الأدلة العلمية قد تكون غير كافية في بعض الحالات لدعم تشخيصها.
وقالت إن علماء الوراثة بدأوا يجدون طرقا للتواصل والتعاون لدراسة هذه الجينات وتوسيع قاعدة المعرفة حولها.
وفي سعيها لفهم متغير وراثي في جين GSK3B لدى أحد مرضاها، تواصلت جورغنسمير مع علماء آخرين عبر منصة GeneMatcher، التي تتيح للأطباء والباحثين التعاون في دراسة المتغيرات الجينية النادرة وغير الموصوفة.
ومن خلال هذه الشبكة، حلل فريق البحث البيانات الجينية والظواهر السريرية لـ15 شخصا يحملون متغيرات في جين GSK3B، وتبين أن هؤلاء الأفراد يعانون من أعراض متشابهة تشمل تأخر النمو والتوحد واضطرابات النوم وبعض التحديات السلوكية الأخرى.
وأظهر الفريق أيضا، باستخدام بيانات النسخ أحادية الخلية، أن جين GSK3B نشط في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي. وعند تثبيط هذا الجين في الفئران، لاحظوا تأثر النمو العصبي، ما أدى إلى ظهور سمات مشابهة للتوحد.
وأضافت جورغنسمير أن هذه النتائج تعزز فهمنا للجينات المرتبطة بالتوحد، ما يوفر معلومات قيمة للعائلات التي تحمل متغيرات جينية في GSK3B. وتأمل أن تقلل هذه الاكتشافات من حالة عدم اليقين التي قد تواجهها العائلات عندما يُكتشف متغير جيني جديد، ما يتيح لهم فهما أعمق لما تعنيه هذه النتائج لأطفالهم.
وأشارت إلى أن النتائج قد تساعد أيضا في توجيه استراتيجيات العلاج طويل الأمد للأشخاص الذين ولدوا بهذه المتغيرات الجينية، ما يساهم في تحسين إدارة الأعراض وتقديم حلول أفضل للرعاية.
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: جامعة نورث وسترن التوحد اضطراب التوحد قسم طب الأطفال شيكاغو
إقرأ أيضاً:
اكتشاف يغير فهم العلماء لقمر المشتري “آيو”!
يمن مونيتور/قسم الأخبار
تُظهر دراسة جديدة أن قمر كوكب المشتري، “آيو”، قد لا يحتوي على محيط من الصهارة تحت سطحه كما كان يعتقد سابقا، ما يثير تساؤلات جديدة حول تكوين هذا القمر البركاني النشط.
وتشير الملاحظات من مركبة الفضاء “جونو” التابعة لوكالة ناسا، إلى جانب البيانات المهمات السابقة المتاحة، إلى أن النشاط البركاني على القمر “آيو” من غير المرجح أن يكون مصدره محيط صهارة تحت السطح. وقد تدفع هذه النتائج إلى إعادة التفكير في تكوين القمر الداخلي، بالإضافة إلى تأثيراتها على فهمنا لتكوين وتطور الكواكب.
ويعد قمر “آيو” أكثر الأجرام السماوية نشاطا بركانيا في النظام الشمسي، حيث يوجد ما يصل إلى 400 بركان ينفجر على سطح القمر الداخلي لكوكب المشتري.
وكان يُعتقد أن النشاط البركاني مدفوع بتشوهات المد والجزر الناجمة عن الاختلافات في قوة الجاذبية لكوكب المشتري، بسبب مدار “آيو” الإهليلجي.
واقترح العلماء سابقا أن كمية طاقة المد والجزر قد تكون كافية للتسبب في ذوبان باطن “آيو”، ما قد يؤدي إلى تكوين محيط من الصهارة تحت السطح، لكن هذه النظرية ما تزال قيد النقاش.
وفي الدراسة الحديثة، تم أخذ قياسات مدى التشوه المدي لـ”آيو” باستخدام مركبة “جونو” خلال تحليقين حديثين لها، وعند دمج هذه الملاحظات الجديدة مع البيانات القديمة، قام العلماء بحساب مدى التشوه الذي يحدثه تأثير الجاذبية المدية على “آيو”.
وتظهر النتائج أن التشوهات لا تتماشى مع ما يُتوقع حدوثه إذا كان هناك محيط صهارة سطحي عالمي، ما يشير إلى أن الوشاح الداخلي لآيو صلب إلى حد كبير.
وتشير هذه النتائج إلى أن القوى المدية لا تخلق دائما محيطات صهارة عالمية، ما قد يكون له آثار على فهمنا للأجرام السماوية الأخرى مثل “إنسيلادوس” أو “أوروبا”، وفقا لما ذكره العلماء في دراستهم.
نشرت النتائج مفصلة في مجلة Nature.
المصدر: سبيس
بعملين صالحين فقط .. تُدخَل الجنة ويباعَد بينك وبين النار