اكتشاف سبب مرض نادر يصيب سكان بورتوريكو
تاريخ النشر: 30th, November 2024 GMT
قد تؤثر حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة، ذات الاسم الصعب، على الأشخاص من أصل بورتوريكي من خلال مسار وراثي تم اكتشافه حديثاً، وهو اكتشاف قد يوجه في النهاية الاستشارة الوراثية والعلاج، كما يقول العلماء.
اسم الاضطراب هو اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي-داء المبيضات-ضمور الأديم الظاهر، لكن الأطباء يشيرون إلى الحالة ببساطة من خلال اختصارها، APECED.
ويكون المرضى معرضين بشكل خاص للعدوى، التي تسببها أنواع مختلفة من المبيضات، السبب الأكثر شيوعاً للعدوى الفطرية في جميع أنحاء العالم.
الأعراضومن بين أعراض الاضطراب: الطفح الجلدي؛ الثعلبة؛ نوبات متناوبة من الإسهال والإمساك المزمن؛ مشاكل الكلى؛ مرض أديسون، الذي يؤثر على الغدد الكظرية؛ مينا الأسنان التالفة، وارتفاع ضغط الدم.
وكذلك جفاف العين شائع بين الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب، وفق "مديكال إكسبريس".
وفي المراحل المتقدمة، يمكن أن تتفاقم حالة اضطراب APECED بسبب الفشل الكلوي، وتسمم الدم، وسرطانات الخلايا الحرشفية في الفم والمريء.
وبشكل عام، يعتبر الاضطراب نادراً جداً لأنه يُقدر أن 1 من كل 100 ألف إلى نصف مليون شخص معرضون للخطر.
مجموعات عرقية عرضة للخطروتشمل المجموعات العرقية المعرضة لخطر اضطراب APECED بشكل ملحوظ: اليهود الفنلنديين، والسردينيين، والإيرانيين.
وبالنسبة لهذه المجموعات، يُقدر أن واحداً من كل 9000 إلى 25000 شخص معرضون للخطر.
وبشكل عام، لا يوصف APECED بأنه نادر فحسب، بل إنه قاتل محتمل ويحدث في معظم الأشخاص المصابين به من خلال ما يسمى بالطفرات ثنائية الأليلات.
وهذا يعني أن الطفرات موجودة في كل أليل - نسختين - من جين يسمى AIRE. يساهم كل والد بنسخة واحدة.
الاكتشافوفي دراسة أجريت على 104 مريضاً، أجراها باحثون في مختبر علم المناعة السريرية وعلم الأحياء الدقيقة في المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية في بيثيسدا بولاية ماريلاند، حدد العلماء مجموعة فرعية صغيرة من هؤلاء المرضى (17) بتسلسل جيني تم التعرف عليه حديثاً يسبب المرض. ومن بين هؤلاء المرضى الـ 17، كان 15 من أصل بورتوريكي.
وأكد الدكتور سيباستيان أوتشوا وفريقه أن الجين AIRE السبب الوحيد لاضطراب المناعة الذاتية. ولا يخضع أي جين آخر لطفرة تسبب APECED، لكن أوتشوا وفريق المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية حددوا طفرة جديدة تسبب هذه الحالة.
إن جين AIRE يشتق اسمه من دوره: جين منظم المناعة الذاتية - AIRE، والذي يشكل أساس سلسلة من الأحداث الضارة. وأكثر هذه الأحداث خبثاً هو انتشار مجموعة شديدة التفاعل من الخلايا التائية.
ومن بين الأعضاء الـ 17 في المجموعة الفرعية للدراسة، حدد أوتشوا وزملاؤه خطأ في جين AIRE نسبة إلى متغير وراثي، تم تحديده حديثاً.
كما وجد الفريق، في بحث مختبري، أن هذا الشكل من APECED قد يكون قابلاً للعكس، وهو الاكتشاف الذي يمهد الطريق نحو دراسة أكثر كثافة، وربما علاج فعال.
وبسبب مجموعة المرضى البورتوريكيين في الدراسة، يقول أوتشوا وزملاؤه إن بحثهم فتح نافذة جديدة لفهم الجينات الأساسية لـ APECED في هذه المجموعة العرقية.
والواقع أن النسبة العالية من المتغير AIRE المكتشف حديثًا بين البورتوريكيين تشير إلى أنه قد يكون متغيراً مؤسساً، تم جلبه إلى الجزيرة من منطقة قادش في إسبانيا.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: عودة ترامب عام على حرب غزة إيران وإسرائيل إسرائيل وحزب الله يوم الشهيد غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية
إقرأ أيضاً:
الدواء المغشوش.. سم قاتل !
أعظم نعمة قد يغفل عنها الناس هي الصحة، فإن كنت تنام بسلام دون الحاجة للأدوية، وتستيقظ دون ألم، وتتقلب بحرية دون معاناة، وتمشي دون عون، وتستمتع بتناول الطعام والشراب بحرية، فاعلم أنك في نعمة عظيمة. فلا تنسَ أن تشكر الله على هذه الهبة الغالية.
الصحة لا يشعر بقيمتها إلا المرضى، وكما قيل قديما «الصحة تاج على رؤوس الأصحاء»، فدائما وأبدا علينا أن نحمد الله سبحانه وتعالى بأننا قادرون على العيش دون «عناء أو ألم أو وجع»، ومن لم يجرّب رحلة العلاج الطويل والمواظبة اليومية على تناول الأدوية فلا يشعر بـ«المعاناة التي يعانيها المرضى»، حتى وأن تخيل بأنهم بصحة وعافية فهو لا يعلم كيف كانت حالته قبل بزوغ يوم جديد.
تعتقد بأن المرض هو مجرد حالة عابرة تنتهي بأخذ «حبة دواء أو شربة منه»، لكن ما لا يعرفه الكثير من الناس بأن المرض الذي يلازم المرضى لسنوات حياتهم في الدنيا أمر ثقيل للغاية ومؤلم لأبعد الحدود.
ومع المرض تنشأ رحلة أخرى تتمثل في البحث عن الأدوية الأكثر فعالية في قهر المرض والقضاء عليه أو التخفيف من آثاره، ومع كل ذلك يبقى الدواء له آثاره الجانبية على صحة المرضى، بمعنى أنك تعالج جانبا، وينشأ من هذا العلاج مرض آخر جديد!
لذلك، لا تظن أن الأمر بسيط، خاصة بالنسبة لأولئك المرضى الذين يعانون من أمراض مزمنة، والذين يحتاجون بشكل دائم إلى الأدوية في مراحل حياتهم المختلفة. قد تعتقد أن الدواء متوفر بسهولة، رخيص الثمن، وفعّال في كل مكان، ولكن الحقيقة أن هذا ليس بالضرورة الحال، فالأدوية ليست دائمًا متوفرة بسهولة، وقد تكون باهظة الثمن أو غير متاحة في بعض الأماكن، مما يضيف عبئًا إضافيًا على المرضى.
يشهد العالم نقصًا في كميات الأدوية بشكل مستمر، وأحيانًا يستمر هذا النقص لفترات طويلة. في بعض الأحيان، لا يستطيع الناس العثور على الدواء في الأسواق، وإذا توفرت الأدوية فجأة، فإنها تظهر بأسعار جديدة ومختلفة، حيث تشهد بعض الأدوية قفزات هائلة في أسعارها قد تصل أحيانًا إلى الضعف أو أكثر. بالإضافة إلى ذلك، هناك بعض الأدوية التي لا تتوفر في المؤسسات الصحية الحكومية، مما يضطر المرضى إلى اللجوء لشرائها من الخارج لضمان استمرار علاجهم وتجنب تفاقم حالتهم الصحية.
يواجه بعض المرضى صعوبة كبيرة في الحصول على الأدوية التي تساعدهم على الصمود أمام معاناتهم من أمراض عضوية أو نفسية، خاصة خلال فترات نقص الأدوية في الصيدليات ولأسباب مختلفة. إضافة إلى ذلك، هناك مشكلة الارتفاع الجنوني المستمر في أسعار الأدوية، ما يزيد من الأعباء المالية على المرضى. والأخطر من ذلك هو انتشار الأدوية المغشوشة في الأسواق والمواقع الإلكترونية، والتي غالبًا ما تأتي من مصادر مجهولة، مما يعرض صحة المرضى للخطر ويزيد من تعقيد حالتهم الصحية.
في صناعة الأدوية، يُلاحظ وجود اختلاف واضح في أسماء الأدوية رغم تطابقها في التركيبة العلاجية وكفاءتها في معالجة المرض، هذا الاختلاف يعود إلى تعدد الشركات المصنعة، حيث تقوم كل شركة بتسمية أدويتها باسم تجاري يميزها عن غيرها من الشركات، رغم أن التركيبة الفعّالة تبقى واحدة.
بعض الشركات التي تتمتع بعلامات تجارية معروفة تبيع منتجاتها بأسعار مرتفعة، بينما توجد في السوق بدائل أو أدوية موازية لعلاج نفس المرض من شركات أخرى أقل شهرة عالمية وبأسعار أقل بكثير، هذا الأمر يعتبر معترفًا به قانونيًا وطبيًا، حيث يتم التأكد من أن الأدوية البديلة تحقق نفس الفاعلية والجودة.
بعض المرضى يحجم عن شراء الأدوية من بعض الشركات غير المشهورة، رغم أن الدواء معترف به عالميا ومصرح بتداوله، لكن سبب عدم الإقبال هو انتشار الصورة النمطية بين المرضى بأن أدوية الشركات غير المعروفة على نطاق واسع هو منتج «قليل الفاعلية ولا يفي بالغرض المطلوب»، بعكس ما تقدمه الشركات الكبرى المتعارف عليها دوليا حتى وإن كان سعره مرتفعا، وحتى هذه اللحظة لا يزال هناك جدل واسع حول هذه النقطة ما بين «مؤيد ومعارض»، فبعض المرضى يقبل على شراء الدواء البديل والرخيص نسبيا بسبب ضعف إمكانياته المادية التي تمنعه من شراء الدواء من شركة كبرى.
إذن مشكلة الدواء ليس في «وجوده أو سعره وإنما في جودته» في بعض الأحيان، فسوق الدواء في العالم به «أدوية مغشوشة» أو لا تتوافق مع الشروط والمواصفات المطلوبة فهو دون المستوى المطلوب، ومع ذلك أصبحت تجارة الأدوية المغشوشة تحقق أرباحا خيالية بشكل سنوي وعالمي شأنها كشأن البضائع المغشوشة مثل قطع غيار المركبات وأدوات التجميل والأدوات الأخرى، باختصار «هوس المال على حساب الأرواح».
وبحسب ما هو موثق، فإن الأدوية الأكثر تزويرًا في الدول الغنية هي أدوية «نمط الحياة» باهظة الثمن، مثل الهرمونات والمضادات وغيرها، أما في الدول النامية أو كما يطلق عليه «العالم الثالث»، فقد تستخدم هذه الأدوية في علاج الأمراض التي«تهدد الحياة»، مثل الملاريا والسل وفيروس نقص المناعة البشرية «الإيدز».
وفي نهاية العام الماضي، استضافت سلطنة عُمان حلقة عمل سلطت الضوء حول زيادة الوعي بالتهديدات التي تشكلها المنتجات الطبية دون المستوى (المغشوشة) وذلك بحضور٥٠ مشاركا من 22 دولة من دول إقليم الشرق المتوسط.
كان هدفها الفعلي هو استهداف مسؤولي التنسيق المعنيين بنظام المنظمة العالمية لترصد المنتجات الطبية متدنية النوعية ورصدها في إقليم الشرق المتوسط، وأيضا سعت إلى تعزيز القدرات الوطنية لإدارة المنتجات الطبية المغشوشة، وفتح سبل التعاون وتبادل المعلومات بين الهيئات الرقابية المختلفة في المنطقة، وعرض الاستراتيجية التي تتبعها منظمة الصحة العالمية للوقاية والكشف والاستجابة للمنتجات الطبية غير الآمنة والإبلاغ عنها.
كما ناقشت جلسات الحلقة دور أنظمة التيقظ الدوائي، عبر الإبلاغ عن المخاطر كإخطار سحب المنتجات المغشوشة على المستوى الوطني وإصدار التنبيهات، وتنفيذ حملات التوعية، وتنبيهات المنتجات الطبية العالمية الصادرة عن منظمة الصحة العالمية مع عرض نتائج التعلم والدعم المطلوب.
اختتم المشاركون في حلقة العمل بتقديم عدد من التوصيات المهمة، التي شملت تعزيز النظام الرقابي بشكل عام، وتأكيد دور الرقابة الفعّالة على الأسواق. كما تم التأكيد على أهمية التفتيش والمراقبة المبنية على تحليل المخاطر، بالإضافة إلى ضرورة تكثيف الجهود في مراقبة الحدود لمنع دخول المنتجات الطبية المزورة.
بناءً على ذلك، يواجه قطاع الأدوية في العالم تحديات متعددة، سواء كانت في الجوانب التصنيعية أو الاحتيالية، وهذه التحديات تمثل عوائق كبيرة تؤثر سلبًا على نفسية المرضى، مما يزيد من معاناتهم في الحصول على الدواء المناسب.
عاجل. وسائل إعلام إيرانية: انفجار عنيف هز ميناء رجائي بمدينة بندر عباس والأسباب قيد التحقيق