ثورة في علاج مرض نادر يهدد حياة الأطفال
تاريخ النشر: 26th, November 2024 GMT
حقق العلماء اختراق علمي جديد وخطوا خطوة هامة نحو علاج مرض فقر الدم “دايموند بلاكفان”، الذي يهدد حياة الكثيرين حول العالم لا سيّما الأطفال.
وبحسب “ميديكال إكسبريس”، تمكن فريق من الباحثين، بقيادة علماء في كلية الطب بجامعة هارفارد، من تطوير علاج جيني عالمي لفقر الدم “دايموند بلاكفان” (DBA)، الذي يطلق عليه “فقر الدم الأسود الماسي”، وهو اضطراب نادر يهدد الحياة ويؤدي إلى عجز نخاع العظم عن إنتاج خلايا الدم الحمراء الناضجة”.
وأعلن فريق البحث أن “العلاج الجيني التجريبي أصبح جاهزا للاختبار في التجارب السريرية”.
وقال الدكتور فيجاي سانكاران، أستاذ طب الأطفال في مستشفى بوسطن للأطفال والمعد الرئيسي للدراسة: “هذه من أوائل الدراسات التي تمكننا فيها من تطوير علاج جيني يمكنه استهداف عشرات الطفرات باستخدام ناقل واحد فقط”.
وأوضح الباحثون أن “الأطفال المصابين بـ DBA يعانون من أزمة الخيارات العلاجية المحدودة، حيث يمكن لبعضهم تلقي زراعة نخاع العظم من متبرعين متطابقين، بينما يعتمد آخرون على الستيرويدات التي قد تسبب آثارا جانبية، أو على عمليات نقل الدم المنتظمة”.
وبقيادة الباحث ريتشارد فويت، تمكن الفريق من “ابتكار طريقة للتحكم في تعبير جين GATA1 بحيث يتم تفعيله فقط في الخلايا الجذعية التي تنتقل إلى نخاع العظم وتصبح خلايا دم حمراء”.
وأظهرت التجارب أن “هذا النظام نجح في زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء الناضجة دون التأثير على نشاط الخلايا الجذعية”.
وأظهرت التجارب أن “العلاج الجيني يحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء بشكل أكبر من العلاجات الأخرى التي تم اختبارها. وعلى الرغم من هذه النتائج الواعدة، تظل التجارب السريرية هي المعيار النهائي لمعرفة مدى فعالية هذا العلاج في المرضى”.
وتوقع الفريق أن “هذا العلاج الجيني قد يساهم في تقليل الفوارق الصحية العرقية والإثنية، لا سيما فيما يتعلق بنقص المتبرعين المتطابقين لزراعة نخاع العظم لدى مرضى “DBA”.
يذكر أن “فقر الدم دايموند-بلاكفان (DBA)، هو اضطراب وراثي نادر في الدم يتميز بعدم قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا الدم الحمراء الكافية، ويؤدي هذا النقص في الإنتاج إلى فقر الدم، والذي يمكن أن يسبب مجموعة من الأعراض والمضاعفات، ويؤثر DBA بشكل أساسي على الرضع والأطفال الصغار، وغالبًا ما تظهر الأعراض خلال العام الأول من العمر، باعتباره خلل تنسج الكريات الحمراء الخلقي، كما يؤدي DBA إلى فشل في إنتاج خلايا الدم الحمراء، والتي تعد ضرورية لنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم”.
المصدر: عين ليبيا
كلمات دلالية: الدم الدم الازرق امراض مرض فقر الدم نخاع العظم فقر الدم
إقرأ أيضاً:
هل تشعر بالبرد دائمًا؟.. نقص 5 فيتامينات أساسية قد يكون السبب
يشعر بعض الأشخاص بالبرد بشكل مستمر حتى في الأجواء المعتدلة، بينما يبدو الآخرون في نفس المكان مرتاحين تمامًا، هذا الإحساس الدائم بالبرودة قد لا يكون مجرد اختلاف طبيعي في درجة التحمل، بل قد يشير إلى خلل داخلي في الجسم مرتبط بنقص مجموعة من الفيتامينات والمعادن الحيوية التي تساعد على تنظيم حرارة الجسم وتدفق الدم.
وفقًا لتقرير نشره موقع «هيلث» الطبي، فإن نقص بعض الفيتامينات يمكن أن يكون سببًا مباشرًا في الشعور المستمر بالبرد، خاصة تلك التي تلعب دورًا أساسيًا في إنتاج خلايا الدم الحمراء وتحفيز الأيض والحفاظ على وظائف الدورة الدموية. قبل برد الشتاء.. 5 نصائح مهمة للوقاية من حساسية الصدر
برد الخريف.. تخلّص منه خلال 24 ساعة بهذه الخطوات البسيطة .. خطة علاجية منزلية سريعة
وفيما يلي أبرز خمسة فيتامينات ومعادن يؤدي نقصها إلى هذا الشعور غير المريح.
يُعد فيتامين «بي 12» من العناصر الحيوية المسؤولة عن تكوين خلايا الدم الحمراء ونقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم.
وتشير الدراسات إلى أن الأشخاص الذين يعانون من نقص هذا الفيتامين يميلون إلى الشعور بحساسية أكبر تجاه درجات الحرارة المنخفضة.
السبب الدقيق لهذا الشعور غير معروف تمامًا، إلا أن الخبراء يرجحون أن نقص «بي 12» يؤدي إلى فقر الدم، وهو أحد الأسباب المعروفة لحساسية الجسم للبرد، وتوصي الإرشادات الصحية بأن يتناول الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 14 عامًا فأكثر نحو 2.4 ميكروجرام من فيتامين «بي 12» يوميًا، بينما تحتاج الحوامل إلى نحو 2.6 ميكروجرام يوميًا.
ويمكن الحصول على «بي 12» من الأطعمة الحيوانية مثل البيض واللحوم ومنتجات الألبان، إلا أن الأشخاص الذين يتبعون نظامًا غذائيًا نباتيًا أو يعانون من صعوبة امتصاص الفيتامين، مثل مرضى التهاب الأمعاء، قد يحتاجون إلى مكملات غذائية لتعويض النقص.
2. نقص حمض الفوليك (فيتامين «بي 9»)كما هو الحال مع فيتامين «بي 12»، يؤدي نقص فيتامين «بي 9» أو حمض الفوليك إلى فقر الدم أيضًا، وهو ما يسبب زيادة الحساسية للبرودة.
ويساعد هذا الفيتامين على إنتاج خلايا الدم الحمراء وتجديد الأنسجة، ما يجعله ضروريًا للحفاظ على دفء الجسم.
يمكن الحصول على حمض الفوليك من الفواكه، والبقوليات، والبيض، والخضراوات الورقية الخضراء.
ويحتاج البالغون إلى نحو 400 ميكروجرام يوميًا من حمض الفوليك، بينما يُنصح النساء الحوامل بتناول 600 ميكروجرام يوميًا نظرًا لأهميته في تكوين الجنين.
ويُعتبر الأشخاص الذين يشربون كميات كبيرة من الكحول، أو المصابون بفقر الدم الانحلالي، أكثر عرضة للإصابة بنقص حمض الفوليك نتيجة تدمير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من استبدالها.
3. نقص الحديديُعد الحديد أحد أهم العناصر المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء.
وعندما تنخفض مخزونات الحديد، يصاب الجسم بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد، وهو من أبرز أسباب الشعور بالبرد في اليدين والقدمين.
يؤدي نقص الحديد إلى تقليل كمية الأكسجين المنتقلة إلى أنسجة الجسم، مما يعيق عملية التدفئة الطبيعية التي تتم من خلال تضيق الأوعية الدموية للحفاظ على الحرارة أو زيادة معدل التمثيل الغذائي لإنتاج المزيد من الدفء.
وينتشر نقص الحديد بين الحوامل، ومرضى قرحة المعدة، ومرضى أمراض الجهاز الهضمي مثل الداء البطني وداء كرون والتهاب القولون التقرحي.
ويُنصح هؤلاء بزيادة تناول الأطعمة الغنية بالحديد مثل اللحوم الحمراء، والدجاج، والأسماك، والخضراوات الورقية الخضراء، والبقوليات.
الزنك من المعادن التي تؤدي دورًا رئيسيًا في عمليات الأيض وتنظيم درجة حرارة الجسم. ونقصه قد يؤدي إلى ضعف قدرة الجسم على التكيف مع التغيرات الحرارية، مما يجعل الشخص أكثر عرضة للشعور بالبرد.
وتُعتبر المستويات الطبيعية للزنك في الدم بين 70 ميكروجرامًا لكل ديسيلتر للنساء و74 ميكروجرامًا لكل ديسيلتر للرجال.
وعند انخفاض هذه المستويات، قد يوصي الأطباء بتناول مكملات تحتوي على ما بين 20 إلى 40 ملليجرامًا من الزنك يوميًا.
تشمل الأطعمة الغنية بالزنك الأسماك والمأكولات البحرية، خصوصًا المحار، إضافة إلى اللحوم، والدواجن، والمكسرات، والأرز.
الحفاظ على توازن هذا المعدن في الجسم يساهم بشكل فعال في تحسين تنظيم الحرارة الداخلية.
5. نقص النحاسالنحاس عنصر معدني أساسي يشارك في تكوين الإنزيمات المسؤولة عن إنتاج الطاقة في الجسم وتنظيم حرارة الدم.
وقد يؤدي نقص النحاس إلى انخفاض حرارة الجسم عن المعدل الطبيعي، مما يسبب شعورًا دائمًا بالبرد.
كما أن نقص النحاس يرتبط أيضًا بفقر الدم، نظرًا لدوره في تكوين الهيموغلوبين الذي يساعد على نقل الأكسجين عبر مجرى الدم وعند انخفاض مستوى الأكسجين، تقل قدرة الجسم على الحفاظ على درجة حرارة طبيعية.
وتوجد مصادر غنية بالنحاس في كبد البقر، والمحار، والمكسرات، والبذور، والفطر، والبطاطس، والتوفو، والحمص، وهي أطعمة يُنصح بإدراجها ضمن النظام الغذائي بانتظام لتفادي أي نقص محتمل.
في حال كنت تشعر بالبرد أكثر من غيرك بشكل متكرر، فإن الخطوة الأولى هي استشارة الطبيب لإجراء تحاليل دم تكشف عن مستويات الفيتامينات والمعادن الأساسية في الجسم.
فقد يكون السبب ببساطة نقصًا في أحد هذه العناصر الحيوية، ويمكن علاجه بسهولة من خلال تعديل النظام الغذائي أو تناول المكملات الغذائية المناسبة تحت إشراف طبي.
كما يُنصح باتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على اللحوم، والأسماك، والخضراوات الورقية، والمكسرات، والفواكه الطازجة، إلى جانب شرب كميات كافية من الماء وممارسة النشاط البدني المنتظم لتحسين الدورة الدموية وتعزيز إنتاج الطاقة.
الشعور الدائم بالبرد لا يجب تجاهله، فهو قد يكون علامة على نقص بعض الفيتامينات المهمة مثل «بي 12»، و«بي 9»، والحديد، والزنك، والنحاس، هذه العناصر مجتمعة تساهم في الحفاظ على وظائف الدم والدورة الدموية وتوازن حرارة الجسم، الحفاظ على مستوياتها المثالية يضمن لجسمك الدفء الطبيعي والصحة العامة على مدار العام.
تحرير 5 آلاف قضية سرقة تيار كهربائي خلال الـ24 ساعة الماضية