باحثون يحددون عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء
تاريخ النشر: 22nd, November 2024 GMT
أوضحت نتائج دراسة جديدة أجريت في جامعة هلسنكي بإستخدام قاعدة بيانات "فينجين" (FinnGen) ومقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا، خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.
وأظهرت الدراسة أن أعمق ارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2. وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني.
وقد تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين، المؤلفة الرئيسية للدراسة، من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: "أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية. ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني".
ويشير العلماء إلى أن معرفة العيب الجيني يمكن أن توجه علاجات العقم المستقبلية.
وحددت الدراسة أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء. وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.
ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض. ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.
وتقول إليزابيث وايدن، رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM)، التي قادت الدراسة: "نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب. وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل".
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: العقم جامعة هلسنكي فنلندا علاجات العقم لدى النساء فی فنلندا
إقرأ أيضاً:
وزير الخارجية: تطور مستمر لعلاقاتنا مع فنلندا
تسلم ألكسندر ستوب رئيس جمهورية فنلندا، رسالة خطية من صاحب السمو الشيخ محمد بن زايد آل نهيان رئيس الدولة، حفظه الله، تتصل بالعلاقات الثنائية بين البلدين.
جاء ذلك خلال استقباله، أمس، سمو الشيخ عبدالله بن زايد آل نهيان نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الخارجية، في مستهل زيارة عمل يقوم بها إلى هلسنكي حيث سلّم سموه الرسالة للرئيس الفنلندي.
نقل الشيخ عبدالله بن زايد، خلال اللقاء، تحيات صاحب السمو رئيس الدولة، حفظه الله، وتمنياته لجمهورية فنلندا وشعبها بالتقدم والازدهار، فيما حمل ألكسندر ستوب سموه تحياته إلى صاحب السمو رئيس الدولة، وتمنياته لدولة الإمارات بالرخاء والازدهار. وجرى خلال اللقاء بحث العلاقات الثنائية بين دولة الإمارات وجمهورية فنلندا وسبل تعزيزها واستعراض عدد من الموضوعات المتعلقة بمسارات التعاون والعمل المشترك، خاصة مع احتفاء البلدين العام الجاري بمرور 50 عاماً على تأسيس العلاقات الدبلوماسية بينهما.
وأكد سمو الشيخ عبدالله بن زايد آل نهيان، اعتزازه بالعلاقات المتميزة والمتنامية التي تربط دولة الإمارات وجمهورية فنلندا، مشيراً إلى الحرص على تنمية وتعميق التعاون في العديد من القطاعات الحيوية، خاصة الاقتصادية والتعليمية والطاقة المتجددة والتكنولوجيا المتقدمة، وذلك بما يدعم الأولويات التنموية للبلدين.
وأعرب سموه، عن سعادته بزيارة فنلندا، خاصة مع احتفاء البلدين العام الجاري بمرور 50 عاماً على تأسيس العلاقات الدبلوماسية بينهما، مشيداً بما تشهده من نمو وتطور على مختلف الصعد.
وتوجّه سموه بالشكر والتقدير إلى ألكسندر ستوب على حفاوة الاستقبال وكرم الضيافة، معرباً عن تمنياته لفنلندا وشعبها دوام الرخاء والازدهار.
كما التقى سمو الشيخ عبدالله بن زايد آل نهيان، إلينا فالتونين وزيرة خارجية جمهورية فنلندا، وبحثا العلاقات الثنائية بين البلدين وسبل تعزيزها في عدة قطاعات ترتبط بالأولويات التنموية للبلدين وتطرقا إلى تطوير وتنمية التعاون الثنائي في مختلف المجالات.
وأكد سمو الشيخ عبدالله بن زايد آل نهيان خلال اللقاء، أن العلاقات بين دولة الإمارات وجمهورية فنلندا شهدت على مدار 50 عاماً تطوراً مستمراً وتعاوناً مثمراً وبناء في المجالات كافة، مشيراً إلى الحرص المتبادل على مواصلة العمل المشترك لتحقيق المزيد من التطور والتقدم في هذه العلاقة المتميزة، وذلك بما يعود بالخير والرخاء على شعبي البلدين الصديقين.
واستعرض سموه ووزيرة الخارجية الفنلندية مجمل المستجدات على الساحتين الإقليمية والدولية وتبادلا وجهات النظر بشأنها.
حضر اللقاءين، ريم بنت إبراهيم الهاشمي وزيرة دولة لشؤون التعاون الدولي، ونورة بنت محمد الكعبي وزيرة دولة، وسعيد مبارك الهاجري مساعد وزير الخارجية للشؤون الاقتصادية والتجارية، وآمنة محمود فكري سفيرة الدولة لدى فنلندا، وعمران شرف مساعد وزير الخارجية لشؤون العلوم والتكنولوجيا المتقدمة، وعمر سيف غباش مستشار وزير الخارجية سفير الدولة غير المقيم لدى الفاتيكان.