باحثون يحددون عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء
تاريخ النشر: 22nd, November 2024 GMT
أوضحت نتائج دراسة جديدة أجريت في جامعة هلسنكي بإستخدام قاعدة بيانات "فينجين" (FinnGen) ومقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا، خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.
وأظهرت الدراسة أن أعمق ارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2. وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني.
وقد تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين، المؤلفة الرئيسية للدراسة، من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: "أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية. ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني".
ويشير العلماء إلى أن معرفة العيب الجيني يمكن أن توجه علاجات العقم المستقبلية.
وحددت الدراسة أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء. وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.
ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض. ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.
وتقول إليزابيث وايدن، رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM)، التي قادت الدراسة: "نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب. وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل".
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: العقم جامعة هلسنكي فنلندا علاجات العقم لدى النساء فی فنلندا
إقرأ أيضاً:
برلماني: الرئيس السيسي الداعم الأول لعمال مصر.. وهم شريك رئيسي في بناء الجمهورية الجديدة
قال النائب حسام عاشور، عضو لجنة النقل بمجلس النواب، إن الرئيس عبد الفتاح السيسي يولي اهتماماً بالغاً بعمال مصر، مؤكداً أن دعمه المتواصل لقضاياهم وحقوقهم يجسّد إيمانه بدورهم المحوري كشركاء في بناء الجمهورية الجديدة.
ووجّه “عاشور” التهنئة إلى عمال مصر بمناسبة عيدهم، معرباً عن تقديره لدورهم الوطني في دعم مسيرة التنمية.
وأضاف في تصريحات صحفية اليوم أن توجيهات الرئيس المستمرة بدعم ملف الصناعة الوطنية وتوطين الإنتاج المحلي، تعكس قناعة راسخة بأن العمل والإنتاج هما السبيل الحقيقي لتحقيق تنمية شاملة ومستدامة، مشدداً على أن العامل المصري يمثل الركيزة الأساسية لأي نهضة اقتصادية.
وأوضح عضو لجنة النقل أن ما تشهده مصر من توجه نحو تحسين بيئة العمل وتوفير الحماية الاجتماعية والصحية للعمال، يأتي في إطار استراتيجية وطنية طموحة لتمكين الطبقة العاملة، ورفع كفاءتها، وتعزيز الإنتاج المحلي بما ينعكس إيجاباً على الاقتصاد الوطني.
وأشار “عاشور” إلى أن عيد العمال هذا العام يأتي في ظل إنجازات ملموسة في البنية التحتية، ومشروعات النقل والصناعة، والتي وفّرت آلاف فرص العمل، لافتاً إلى أن هناك تنسيقاً مستمراً بين الحكومة والبرلمان لتحقيق تطلعات العمال وتحسين أوضاعهم على كافة المستويات.
وشدد عضو مجلس النواب أن تقدير العامل المصري يجب ألا يُختزل في يومٍ واحد، بل يتحقق من خلال استمرار دعمه، وتوفير كافة سبل الحماية والتطوير المهني، باعتباره حجر الأساس في معادلة البناء والتنمية.