دراسة طبية حديثة تكشف عن عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء

تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق

كشفت دراسة طبية حديثة عن فهم الأسباب الوراثية المرتبطة بمشاكل الخصوبة لدى الأزواج، حيث يعاني أكثر من 15% من جميع الأزواج من  مشاكل العقم في حياتهم مما يؤدي نقص المعرفة بهذه الأسباب إطالة فترات العلاج وفقا لما نشرته مجلة ميديكال إكسبريس.

وأظهرت الدراسة التى أجرها فريق من علماء جامعة هلسنكي عن كشف الأسس الجينية للعقم عند النساء باستخدام  قاعدة بيانات فينجين، في محاولة لفهم أعمق للأسباب الوراثية التي تقف وراء هذه المشاكل ومن خلال مقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا حدد الفريق خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.

بالإضافة إلى أن أعمق الارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2 وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني، كما تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.

وتقول ساني روتسالاينين من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: أن الدراسة أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط ​​عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني.

كما حددت أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.

ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.

وتقول إليزابيث وايدن رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا :نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب. 

وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل.

المصدر: البوابة نيوز