دراسة طبية حديثة تكشف عن عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء
تاريخ النشر: 22nd, November 2024 GMT
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
كشفت دراسة طبية حديثة عن فهم الأسباب الوراثية المرتبطة بمشاكل الخصوبة لدى الأزواج، حيث يعاني أكثر من 15% من جميع الأزواج من مشاكل العقم في حياتهم مما يؤدي نقص المعرفة بهذه الأسباب إطالة فترات العلاج وفقا لما نشرته مجلة ميديكال إكسبريس.
وأظهرت الدراسة التى أجرها فريق من علماء جامعة هلسنكي عن كشف الأسس الجينية للعقم عند النساء باستخدام قاعدة بيانات فينجين، في محاولة لفهم أعمق للأسباب الوراثية التي تقف وراء هذه المشاكل ومن خلال مقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا حدد الفريق خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.
بالإضافة إلى أن أعمق الارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2 وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني، كما تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: أن الدراسة أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني.
كما حددت أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.
ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.
وتقول إليزابيث وايدن رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا :نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب.
وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: مشاكل العقم دراسة نقص المعرفة لدى النساء فی فنلندا
إقرأ أيضاً:
دراسة جديدة تكشف عن حل لغز أحجار ستونهنج العملاقة
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
كشفت دراسة جديدة عن نظرية جديدة قد تحل لغز أحجار ستونهنج العملاقة بعدما أثارت الأحجار الأثرية في ستونهنج دهشة العلماء و إعجابهم حيث بقيت لغزًا عصيًا على الفهم وسط محاولات متعددة لفك شيفراتها التاريخية وفقا لما نشرته مجلة ديلى ميل .
وكانت النظريات السائدة تشير إلى أن البشر القدماء نقلوا الأحجار الضخمة لمسافة تصل إلى 225 كيلومترًا من ويلز إلى إنجلترا حيث تم بناء هذا النصب ومع ذلك لم تتمكن هذه النظريات من تفسير الطريقة الدقيقة التي أتم بها شعب العصر الحجري هذا الإنجاز.
لكن عالم الجيولوجيا الويلزي براين جون قدم تفسيرًا مختلفًا في نظريته الجديدة فهو يعتقد أن الأحجار كما نقلت إلى موقع ستونهنج ليس بواسطة البشروعبر نهر جليدي منذ حوالي 500 ألف عام.
وتزن هذه الأحجار التي تعرف بـالأحجار الزرقاء بين 3.6 و22 طنًا ويعود بناء ستونهنج إلى أكثر من خمسة آلاف عام وهي فترة سبقت اختراع الأدوات الحديثة.
يشير جون في كتابه The Stonehenge Bluestones إلى أن الأنهار الجليدية ربما كانت العامل الأساسي في نقل الأحجار من ويلز إلى سهل ساليسبري حيث ذابت الكتل الجليدية مع تحسن المناخ تاركة الحجارة في موقعها الحالي.
كما يؤكد أنه لا يوجد دليل قاطع يثبت أن البشر كانوا وراء استخراج الأحجار ونقلها يدويًا كما تدعم هذه النظرية فكرة أن البشر الأوائل استخدموا الأحجار التي وجدوا أنها متاحة محليًا عندما قرروا بناء نصب ضخم قد يكون بمثابة ساعة شمسية للاحتفال بالوقت.
ويرجح أن الاعتقاد الروحي بشأن الأحجار الزرقاء قد ظهر لاحقًا، بسبب الجهود المبذولة في نقلها وبنائها.
وينتقد جون في نظريته التحول من البحث العلمي إلى الأساطير في دراسة ستونهنج على مدى العقود الأخيرة معتبرًا أن الدافع وراء هذا التوجه كان البحث عن قصص مثيرة تتصدر المشهد الإعلامي.
الجدير بالذكر أن أحجار ستونهنج تتكون من نوعين: الأحجار الزرقاء التي تشكل الحلقة الداخلية وأحجار السارسِن المحلية و التي تشكل الحلقة الخارجية للنصب الأثري.