علماء يتمكنون من تشخيص 30 حالة طبية غامضة بسبب جين واحد (تفاصيل)
تاريخ النشر: 21st, November 2024 GMT
بفضل اضطراب نادر لدى مريض واحد تمكن فريق دولي من العلماء من تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضا لم يتم تشخيص حالاتهم لسنوات على الرغم من الاختبارات السريرية أو الجينية المكثفة.
وكان لدى هؤلاء المرضى مجموعة من الأعراض، تتراوح بين تأخر النمو وتشوهات العظام وحتى الوفاة المبكرة ومع ذلك، تبين أن جميعهم يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين، المسمى FLVCR1، وفقا للورقة البحثية الجديدة التي من المقرر نشرها في مجلة Genetics in Medicine.
ويتحكم هذا الجين في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين، الكولين والإيثانولامين، داخل الخلايا.
ولكل من الكولين والإيثانولامين دور أساسي في الأيض، وهي التفاعلات الكيميائية التي تزود الجسم بالطاقة، وفقا لما قاله قائد الدراسة الدكتور دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس.
وقال الدكتور كالامي: "مع وضع ذلك في الاعتبار، وحقيقة أن FLVCR1 يتم التعبير عنه في جميع أنحاء الجسم، فمن المنطقي أن تؤدي هذه الطفرة إلى مجموعة واسعة من المشاكل اعتمادا على مدى شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين".
وتم علاج أول مريض في هذه الدراسة في عيادة كالامي في مستشفى تكساس للأطفال وكان الطفل يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، والأهم من ذلك، عدم قدرته على الإحساس بالألم.
وأوضح كالامي لموقع "لايف ساينس" أن النوبات والتأخيرات في النمو العصبي هي مزيج شائع من الأعراض، لكن افتقار الطفل إلى الإحساس بالألم كان غير عادي.
وخضع الطفل ووالديه في السابق لاختبارات جينية، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب الجذري لاضطرابه لذا، قام كالامي وفريقه بالبحث بشكل أعمق في هذه البيانات، ودراسة مجموعة كاملة من الجينات في جينوم الطفل التي تشفر البروتينات. ولاحظوا طفرة نادرة جدا في كلتا نسختي جين FLVCR1.
ولفت هذا انتباه كالامي لأن الجين كان مرتبطا سابقا باضطرابات مختلفة جدا تتعلق بتنسيق العضلات وتدهور شبكية العين.
وأقر كالامي بأن هذه كانت أعراضا مختلفة تماما عن تلك التي شوهدت في مريضه. ولكن كان هناك قاسم مشترك واحد: في بعض الحالات، كان لدى المرضى الذين يعانون من تلك الحالات الأخرى أيضا حساسية منخفضة للألم. و"كان هناك القليل من التداخل".
وقد تمت دراسة جين FLVCR1 أيضا في الفئران. وعندما تم حذف الجين من أجنة القوارض، تسبب غيابه في ولادة جنين ميت. وأظهرت الفئران المولودة ميتة تشوهات في العظام والدماغ، فضلا عن فقر الدم الشديد.
ولمعرفة ما كان يحدث، لجأ كالامي وفريقه إلى قاعدة بياناتهم الخاصة للحمض النووي لأكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية، وتواصلوا مع مختبرات بحثية أخرى حول العالم ببيانات مماثلة. وحددوا 30 مريضا من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في FLVCR1. وكان هناك 22 طفرة في المجموع، 20 منها لم يتم الإبلاغ عنها من قبل.
وولد بعض أولئك المرضى ميتين بسبب مشاكل نمو شديدة في الرحم. ونجا البعض الآخر لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، أو تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تكون فيها الجمجمة أصغر مما ينبغي (ولم تتضمن قواعد البيانات بيانات عن تشخيص كل مريض أو صحته على المدى الطويل).
وفي التجارب المعملية، قام المؤلف المشارك في الدراسة لونغ نام نجوين، الأستاذ المشارك في كلية يونغ لو لين للطب بجامعة سنغافورة الوطنية، بالتحقيق في وظيفة FLVCR1. وكشفت النتائج عن دور الجين في نقل الكولين والإيثانولامين حول الخلايا، ما يساعد على تفسير كيف يمكن للتغيير الجيني الواحد أن يؤثر على العديد من الأنظمة في الجسم.
ويقوم كالامي وفريقه الآن بجمع عينات دم من المرضى الذين يعانون من طفرات FLVCR1 لمعرفة ما إذا كان بإمكانهم إيجاد طريقة لعلاج هذه الحالات النادرة.
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: تشوهات العظام الكولين الأيض ي طب الأعصاب للأطفال یعانون من
إقرأ أيضاً:
تفاصيل جديدة عن تشغيل معبر رفح.. السفر باتجاه واحد وتواجد شكلي للسلطة
يترقب الفلسطينيون في قطاع غزة بدء تشغيل معبر رفح البري للمرة الأولى منذ أيار/ مايو الماضي، وذلك لتمكين خروج أول دفعة من الجرحى وذوي الحاجات الإنسانية.
وفي إطار اتفاق وقف إطلاق النار، يفتح معبر رفح أبوابه السبت لبدء خروج الجرحى والمرضى وأصحاب الحالات الإنسانية، وفق ترتيبات فنية وأمنية جرى التوافق عليها بين المقاومة في غزة والاحتلال برعاية الوسطاء.
وأعلنت وزارة الصحة الفلسطينية في قطاع غزة، أنه سيتم خروج أول فوج من المرضى والجرحى للسفر عبر معبر رفح البري، وذلك اعتبارا من يوم غد السبت.
وأشارت الوزارة في بيان وصل "عربي21" نسخة منه، إلى أنه سيتم التواصل تلفونيا مع المرضى والمرافقين، لترتيب إجراءات السفر، حسب الكشف الموافق عليه من أطراف العلاقة، منوهة إلى أنه سيتم تجهيز باصات للتحرك نحو المعبر، من خلال منظمة الصحة العالمية.
ما هو اتجاه فتح المعبر؟
كشفت إذاعة جيش الاحتلال نقلا عن مصدر مسؤول قوله، إن المعبر سيفتح في اتجاه الخروج فقط لسكان غزة، على أن يتم لاحقا البحث في تشغيله بالاتجاهين.
من سيشغل المعبر؟
يتواجد موظفون من الاتحاد الأوروبي، وفلسطينيون ليسوا أعضاء في حماس، وعمال مصريون، حصل جميعهم على موافقة أمنية من أجهزة الاحتلال، فيما سيكون تواجد الأوروبيون وفقا لإتفاقية 2005 بشأن عمل المعبر.
ما دور السلطة؟
يقتصر دور عدد من موظفي السلطة على ختم تصاريح العبور فقط، حيث جرى تداول عددا من الأسماء لإدارة المعبر، من بينهم مسؤول مكتب الشؤون المدنية في غزة، والتابع للسلطة الفلسطينية، إياد نصر.
ستكون هناك قوة من جهاز الشرطة مكونة من 9 ضباط جميعهم من قطاع غزة، و3 موظفين من السفارة الفلسطينية في القاهرة. وفق ما أفادت به مصادر محلية على صلة.
من هي الفئات المسموح لها بالسفر؟
سيتم السماح بسفر 50 جريحًا من غزة يوميًا عبر المعبر، بالإضافة إلى 3 مرافقين لكل منهم، أي: 200 شخص في اليوم الواحد، ويخضع جميع المغادرين لفحص أولي من قبل جهاز الشاباك، وموافقة مصر.
كجزء من الاتفاق، تسمح دولة الاحتلال لمقاتلي المقاومة المصابين بجروح خطيرة بالعبور إلى مصر، لكن الاحتلال اشترط عدم خروج من شاركوا في عمليات "7 أكتوبر"، على أن يتم السماح لمن شاركوا في القتال ضد الاحتلال داخل القطاع وأصيبوا أثناء ذلك.
ما هي آليات العمل؟
يقوم الوسطاء بنقل قوائم الأسماء إلى حكومة الاحتلال مسبقًا لغرض التشخيص والموافقة، على أن تحدد أجهزة أمن الاحتلال من يُسمح له بالسفر، ثم تقوم بإرسال القائمة إلى الجانب المصري للموافقة عليها، وبعد موافقة الجانب المصري، يتم تسليم القائمة إلى العاملين داخل المعبر لتسهيل خروجهم.
في الدقيقة 70 | بيراميدز يصعب موقف الزمالك ويحرز الهدف الثالث