علماء يتمكنون من تشخيص 30 حالة طبية غامضة بسبب جين واحد (تفاصيل)
تاريخ النشر: 21st, November 2024 GMT
بفضل اضطراب نادر لدى مريض واحد تمكن فريق دولي من العلماء من تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضا لم يتم تشخيص حالاتهم لسنوات على الرغم من الاختبارات السريرية أو الجينية المكثفة.
وكان لدى هؤلاء المرضى مجموعة من الأعراض، تتراوح بين تأخر النمو وتشوهات العظام وحتى الوفاة المبكرة ومع ذلك، تبين أن جميعهم يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين، المسمى FLVCR1، وفقا للورقة البحثية الجديدة التي من المقرر نشرها في مجلة Genetics in Medicine.
ويتحكم هذا الجين في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين، الكولين والإيثانولامين، داخل الخلايا.
ولكل من الكولين والإيثانولامين دور أساسي في الأيض، وهي التفاعلات الكيميائية التي تزود الجسم بالطاقة، وفقا لما قاله قائد الدراسة الدكتور دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس.
وقال الدكتور كالامي: "مع وضع ذلك في الاعتبار، وحقيقة أن FLVCR1 يتم التعبير عنه في جميع أنحاء الجسم، فمن المنطقي أن تؤدي هذه الطفرة إلى مجموعة واسعة من المشاكل اعتمادا على مدى شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين".
وتم علاج أول مريض في هذه الدراسة في عيادة كالامي في مستشفى تكساس للأطفال وكان الطفل يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، والأهم من ذلك، عدم قدرته على الإحساس بالألم.
وأوضح كالامي لموقع "لايف ساينس" أن النوبات والتأخيرات في النمو العصبي هي مزيج شائع من الأعراض، لكن افتقار الطفل إلى الإحساس بالألم كان غير عادي.
وخضع الطفل ووالديه في السابق لاختبارات جينية، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب الجذري لاضطرابه لذا، قام كالامي وفريقه بالبحث بشكل أعمق في هذه البيانات، ودراسة مجموعة كاملة من الجينات في جينوم الطفل التي تشفر البروتينات. ولاحظوا طفرة نادرة جدا في كلتا نسختي جين FLVCR1.
ولفت هذا انتباه كالامي لأن الجين كان مرتبطا سابقا باضطرابات مختلفة جدا تتعلق بتنسيق العضلات وتدهور شبكية العين.
وأقر كالامي بأن هذه كانت أعراضا مختلفة تماما عن تلك التي شوهدت في مريضه. ولكن كان هناك قاسم مشترك واحد: في بعض الحالات، كان لدى المرضى الذين يعانون من تلك الحالات الأخرى أيضا حساسية منخفضة للألم. و"كان هناك القليل من التداخل".
وقد تمت دراسة جين FLVCR1 أيضا في الفئران. وعندما تم حذف الجين من أجنة القوارض، تسبب غيابه في ولادة جنين ميت. وأظهرت الفئران المولودة ميتة تشوهات في العظام والدماغ، فضلا عن فقر الدم الشديد.
ولمعرفة ما كان يحدث، لجأ كالامي وفريقه إلى قاعدة بياناتهم الخاصة للحمض النووي لأكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية، وتواصلوا مع مختبرات بحثية أخرى حول العالم ببيانات مماثلة. وحددوا 30 مريضا من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في FLVCR1. وكان هناك 22 طفرة في المجموع، 20 منها لم يتم الإبلاغ عنها من قبل.
وولد بعض أولئك المرضى ميتين بسبب مشاكل نمو شديدة في الرحم. ونجا البعض الآخر لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، أو تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تكون فيها الجمجمة أصغر مما ينبغي (ولم تتضمن قواعد البيانات بيانات عن تشخيص كل مريض أو صحته على المدى الطويل).
وفي التجارب المعملية، قام المؤلف المشارك في الدراسة لونغ نام نجوين، الأستاذ المشارك في كلية يونغ لو لين للطب بجامعة سنغافورة الوطنية، بالتحقيق في وظيفة FLVCR1. وكشفت النتائج عن دور الجين في نقل الكولين والإيثانولامين حول الخلايا، ما يساعد على تفسير كيف يمكن للتغيير الجيني الواحد أن يؤثر على العديد من الأنظمة في الجسم.
ويقوم كالامي وفريقه الآن بجمع عينات دم من المرضى الذين يعانون من طفرات FLVCR1 لمعرفة ما إذا كان بإمكانهم إيجاد طريقة لعلاج هذه الحالات النادرة.
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: تشوهات العظام الكولين الأيض ي طب الأعصاب للأطفال یعانون من
إقرأ أيضاً:
بالصور.. إزالة 87 ألف حالة تعدٍّ على مجرى النيل منذ 2015 -تفاصيل
كتب- أحمد السعداوي:
تلقى الدكتور هاني سويلم، وزير الموارد المائية والري، تقريرًا، اليوم الأحد، من المهندس حسام طاهر، رئيس قطاع حماية وتطوير نهر النيل وفرعَيه، يستعرض حالة مجري نهر النيل وفرعيه، ومجهودات إزالة التعديات على مجرى نهر النيل بالتنسيق بين قطاع حماية وتطوير نهر النيل وفرعَيه وأجهزة الدولة المعنية .
وأشار التقرير إلى إزالة نحو ٨٧ ألف حالة تعدٍّ على مجرى نهر النيل منذ عام ٢٠١٥ وحتى تاريخه في إطار "حملة إنقاذ نهر النيل" من خلال حملات مكثفة لإزالة التعديات بالتنسيق مع أجهزة وزارة الداخلية وأجهزة المحافظات، ويجري تنفيذ الموجة رقم (٢٥) لإزالة التعديات على مجرى نهر النيل والتي تم خلالها إزالة ٢٣٨ حالة تعدٍّ حتى تاريخه على مساحة ٤٦ ألف متر مربع .
وشدد سويلم على استمرار المتابعة من كل إدارات حماية النيل لحالة المجري لوأد أية محاولات للتعدي في مهدها وقبل تفاقمها، مع استمرار إزالة التعديات ضمن فاعليات الموجة (٢٥)؛ بهدف الحفاظ على مجرى النيل وفرعيه من التعديات، مع دراسة كل الحالات بشكل دقيق من كل الجوانب الفنية والقانونية لتحديد المسار الأمثل للتعامل معها، ومواصلة المرور الدوري لمسؤولي حماية نهر النيل؛ لرصد أي متغيرات تطرأ على مجرى النهر نتيجة أي تعديات واتخاذ الإجراءات الرادعة في حينها .
واستعرض التقرير ما تحقق خلال الفترة الماضية من أعمال إزالة للتعديات على مجرى نهر النيل، ضمن الموجة (٢٥) لإزالة التعديات؛ حيث تم تنفيذ ٩ قرارات إزالة لتعديات بمساحة ٩٣٧ مترًا مربعًا بمركز دراو بمحافظة أسوان، وتنفيذ ٤ قرارات إزالة لتعديات بمساحة ٦٣٠ مترًا مربعًا بناحية بمحافظة الأقصر، وتنفيذ ٧ قرارات إزالة بمساحة ١٣٤٠ مترًا مربعًا بمحافظة سوهاج، وتنفيذ ٢٩ قرار إزالة بمساحة ٣٩٨٩ مترًا مربعًا بمحافظة أسيوط، و٢١ قرار إزالة بمساحة ٣٩٤٩ مترًا مربعًا بمحافظة المنيا، وتنفيذ ٦ قرارات إزالة على مساحة ١١٩٢ مترًا مربعًا بمحافظة بني سويف، وتنفيذ ٥ قرارات إزالة لمخالفات على مساحة ١٨٠٠ متر مربع بمحافظة دمياط، وتنفيذ ٢٤ قرار إزالة بمساحة ٢٩٤٧٩ مترًا مربعًا بمحافظة الدقهلية، وتنفيذ ٩ قرارات إزالة بمساحة ٥٥٠ مترًا مربعًا بمحافظة كفر الشيخ، و٢٢ قرارًا بمساحة ١٢٨١ مترًا مربعًا بمحافظة البحيرة، و٢٧ قرار إزالة بمساحة ٧٢١.٥ متر مربع بمحافظة المنوفية، و٢٢ قرار إزالة بإجمالي ٣٧٦ مترًا مربعًا بمحافظة الغربية، وتنفيذ ٧ قرارات إزالة بمساحة ٤٢٢ مترًا مربعًا بمحافظة القليوبية، وتنفيذ قرار إزالة بمحافظة الجيزة بمساحة ١٠٠ متر مربع .
لمعرفة حالة الطقس الآن اضغط هنا
لمعرفة أسعار العملات لحظة بلحظة اضغط هنا
إزالة تعديات الدكتور هاني سويلم المهندس حسام طاهر تطوير نهر النيلتابع صفحتنا على أخبار جوجل
تابع صفحتنا على فيسبوك
تابع صفحتنا على يوتيوب
فيديو قد يعجبك:
الأخبار المتعلقةإعلان
هَلَّ هِلاَلُهُ
المزيدإعلان
بالصور.. إزالة 87 ألف حالة تعدٍّ على مجرى النيل منذ 2015 -تفاصيل
© 2021 جميع الحقوق محفوظة لدى
القاهرة - مصر
27 14 الرطوبة: 17% الرياح: شمال شرق المزيد أخبار أخبار الرئيسية أخبار مصر أخبار العرب والعالم حوادث المحافظات أخبار التعليم مقالات فيديوهات إخبارية أخبار BBC وظائف اقتصاد أسعار الذهب أخبار التعليم فيديوهات تعليمية رمضانك مصراوي رياضة رياضة الرئيسية مواعيد ونتائج المباريات رياضة محلية كرة نسائية مصراوي ستوري رياضة عربية وعالمية فانتازي لايف ستايل لايف ستايل الرئيسية علاقات الموضة و الجمال مطبخ مصراوي نصائح طبية الحمل والأمومة الرجل سفر وسياحة أخبار البنوك فنون وثقافة فنون الرئيسية فيديوهات فنية موسيقى مسرح وتليفزيون سينما زووم أجنبي حكايات الناس ملفات Cross Media مؤشر مصراوي منوعات عقارات فيديوهات صور وفيديوهات الرئيسية مصراوي TV صور وألبومات فيديوهات إخبارية صور وفيديوهات سيارات صور وفيديوهات فنية صور وفيديوهات رياضية صور وفيديوهات منوعات صور وفيديوهات إسلامية صور وفيديوهات وصفات سيارات سيارات رئيسية أخبار السيارات ألبوم صور فيديوهات سيارات سباقات نصائح علوم وتكنولوجيا تبرعات إسلاميات إسلاميات رئيسية ليطمئن قلبك فتاوى مقالات السيرة النبوية القرآن الكريم أخرى قصص وعبر فيديوهات إسلامية مواقيت الصلاة أرشيف مصراوي إتصل بنا سياسة الخصوصية إحجز إعلانك