بجين واحد.. فريق علمي يشخص 30 حالة طبية غامضة
تاريخ النشر: 20th, November 2024 GMT
بغداد اليوم - متابعة
كشفت وسائل إعلام، اليوم الأربعاء (20 تشرين الثاني 2024)، أن فريقاً طبياً تمكن من تشخيص حالة 30 مريضاً بواسطة جين واحد.
ونقل موقع "لايف ساينس" عن تمكن فريق دولي من العلماء من تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضا لم يتم تشخيص حالاتهم لسنوات على الرغم من الاختبارات السريرية أو الجينية المكثفة، بفضل اضطراب نادر لدى مريض واحد.
قائد الدراسة الدكتور دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس، أكد أنه كان لدى هؤلاء المرضى مجموعة من الأعراض، تتراوح بين تأخر النمو وتشوهات العظام وحتى الوفاة المبكرة. ومع ذلك، تبين أن جميعهم يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين، المسمى FLVCR1.
ويتحكم هذا الجين في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين، الكولين والإيثانولامين، داخل الخلايا، ولهما دور أساسي في الأيض، وهي التفاعلات الكيميائية التي تزود الجسم بالطاقة،
وقال الدكتور كالامي: "مع وضع ذلك في الاعتبار، وحقيقة أن FLVCR1 يتم التعبير عنه في جميع أنحاء الجسم، فمن المنطقي أن تؤدي هذه الطفرة إلى مجموعة واسعة من المشاكل اعتمادا على مدى شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين".
وتم علاج أول مريض في هذه الدراسة في عيادة كالامي في مستشفى تكساس للأطفال. وكان الطفل يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، والأهم من ذلك، عدم قدرته على الإحساس بالألم.
وأوضح كالامي لموقع "لايف ساينس" أن النوبات والتأخيرات في النمو العصبي هي مزيج شائع من الأعراض، لكن افتقار الطفل إلى الإحساس بالألم كان غير عادي.
وخضع الطفل ووالديه في السابق لاختبارات جينية، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب الجذري لاضطرابه. لذا، قام كالامي وفريقه بالبحث بشكل أعمق في هذه البيانات، ودراسة مجموعة كاملة من الجينات في جينوم الطفل التي تشفر البروتينات. ولاحظوا طفرة نادرة جدا في كلتا نسختي جين FLVCR1.
ولفت هذا انتباه كالامي لأن الجين كان مرتبطا سابقا باضطرابات مختلفة جدا تتعلق بتنسيق العضلات وتدهور شبكية العين.
وأقر كالامي بأن هذه كانت أعراضا مختلفة تماما عن تلك التي شوهدت في مريضه. ولكن كان هناك قاسم مشترك واحد: في بعض الحالات، كان لدى المرضى الذين يعانون من تلك الحالات الأخرى أيضا حساسية منخفضة للألم. و"كان هناك القليل من التداخل".
وقد تمت دراسة جين FLVCR1 أيضا في الفئران. وعندما تم حذف الجين من أجنة القوارض، تسبب غيابه في ولادة جنين ميت. وأظهرت الفئران المولودة ميتة تشوهات في العظام والدماغ، فضلا عن فقر الدم الشديد.
ولمعرفة ما كان يحدث، لجأ كالامي وفريقه إلى قاعدة بياناتهم الخاصة للحمض النووي لأكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية، وتواصلوا مع مختبرات بحثية أخرى حول العالم ببيانات مماثلة. وحددوا 30 مريضا من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في FLVCR1. وكان هناك 22 طفرة في المجموع، 20 منها لم يتم الإبلاغ عنها من قبل.
وولد بعض أولئك المرضى ميتين بسبب مشاكل نمو شديدة في الرحم. ونجا البعض الآخر لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، أو تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تكون فيها الجمجمة أصغر مما ينبغي (ولم تتضمن قواعد البيانات بيانات عن تشخيص كل مريض أو صحته على المدى الطويل).
وفي التجارب المعملية، قام المؤلف المشارك في الدراسة لونغ نام نجوين، الأستاذ المشارك في كلية يونغ لو لين للطب بجامعة سنغافورة الوطنية، بالتحقيق في وظيفة FLVCR1. وكشفت النتائج عن دور الجين في نقل الكولين والإيثانولامين حول الخلايا، ما يساعد على تفسير كيف يمكن للتغيير الجيني الواحد أن يؤثر على العديد من الأنظمة في الجسم.
ويقوم كالامي وفريقه الآن بجمع عينات دم من المرضى الذين يعانون من طفرات FLVCR1 لمعرفة ما إذا كان بإمكانهم إيجاد طريقة لعلاج هذه الحالات النادرة.
المصدر: لايف ساينس
المصدر: وكالة بغداد اليوم
كلمات دلالية: یعانون من
إقرأ أيضاً:
اكتشاف سمة غريبة للذين يعانون من فقدان الشم الخلقي
إسرائيل – اكتشف باحثون من معهد وايزمان للعلوم أن الأشخاص الذين يعانون من فقدان الشم الخلقي (عدم القدرة على الشم منذ الولادة) يتنفسون بشكل مختلف عن أولئك الذين لديهم حاسة شم طبيعية.
وتشير مجلة Nature Communications إلى أن هذه التغييرات تلاحظ أثناء اليقظة وأثناء النوم، وقد تترافق مع مشكلات صحية معينة.
ويمكن أن يضعف غياب الشم، على الرغم من أنه غالبا ما يعتبر حاسة ثانوية، نوعية الحياة كثيرا. فمثلا غالبا ما يواجه الأشخاص المصابون بفقدان حاسة الشم صعوبات عاطفية، وتغيرات في عادات الأكل، وحتى زيادة خطر الوفاة. كما أن الروائح يمكن أن تؤثر على أنماط تنفسنا، فمثلا الروائح الكريهة تجعلنا نأخذ نفسا خفيفا. وقد أدى هذا إلى فرضية مفادها أن غياب الروائح يغير أنماط التنفس، التي بدورها قد تترافق مع مشكلات صحية مصاحبة.
ولاختبار هذه الفرضية، حلل الباحثون أنفاس 52 مشاركا، يعاني 21 منهم من فقدان الشم الخلقي و31 لديهم حاسة شم طبيعية. وتأكد الباحثون من أن المشاركين الذين يعانون من فقدان الشم الخلقي يفتقرون إلى البصلات الشمية في الدماغ- البنى المسؤولة عن معالجة الروائح. وباستخدام جهاز يمكن ارتداؤه يقيس تدفق الهواء الأنفي، جمع الفريق بيانات عن تنفسهم طوال يوم كامل.
وأظهرت النتائج أن لدى الأشخاص الذين يتمتعون بحاسة شم طبيعية ذروات شم (زيادة حادة في سرعة الاستنشاق التي تميز الرائحة طوال اليوم) أكثر من اللذين يعانون من فقدان الشم، حيث كانت هذه الذروات غائبة تماما. ولكن أصبح تنفسهم مشابها لتنفس الأشخاص ذوي حاسة الشم الطبيعية في بيئة عديمة الرائحة. بالإضافة إلى ذلك، كان تنفس الأشخاص الذين يعانون من فقدان حاسة الشم أقل سلاسة أثناء النوم، بالإضافة إلى توقفات متكررة عند التنفس أثناء الاستيقاظ.
ويمكن أن تفسر أنماط التنفس، سبب ارتباط فقر الدم بمشكلات صحية أخرى لأن التنفس عبر الأنف مرتبط ارتباطا وثيقا بوظائف الدماغ، بما فيها عمليات الانتباه والذاكرة. ومن المحتمل أن يؤثر انخفاض نشاط حركات الاستنشاق على تنظيم هذه العمليات. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون للتنفس غير المتكافئ أثناء النوم تأثير إضافي على الحالة العامة للجهاز التنفسي.
ويشير الباحثون، إلى أن البيانات التي حصلوا عليها لا تسمح لهم حاليا بتأكيد أن التغيرات في التنفس هي سبب تدهور الحالة الصحية.
المصدر:gazeta.ru
تحذير أصفر لـ13 مدينة وبرتقالي لـ4 مدن من سقوط أمطار وعواصف رعدية