طفرة نادرة تكشف سر اضطرابات وراثية غير مُشخصة لـ30 مريضًا
تاريخ النشر: 20th, November 2024 GMT
نوفمبر 20, 2024آخر تحديث: نوفمبر 20, 2024
المستقلة/- تمكن فريق دولي من العلماء من تحقيق اختراق علمي في مجال الطب الوراثي، حيث نجحوا في تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا عانوا لسنوات من اضطرابات غير مشخصة، رغم إجراء اختبارات سريرية وجينية مكثفة. السر وراء هذا الإنجاز يعود إلى اضطراب نادر لدى مريض واحد كشف عن طفرة في جين يُعرف باسم FLVCR1.
يتحكم جين FLVCR1 في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين داخل الخلايا: الكولين والإيثانولامين. وهذان العنصران أساسيان في عمليات الأيض التي تزود الجسم بالطاقة، وفقًا للدكتور دانيال كالامي، قائد الدراسة وأستاذ طب الأعصاب للأطفال بجامعة بايلور في تكساس.
أوضح الدكتور كالامي أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الصحية، حسب شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين. وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو، تشوهات العظام، وحالات وفاة مبكرة.
اكتشاف غير متوقعبدأت الدراسة مع مريض في عيادة الدكتور كالامي يعاني من أعراض عصبية معقدة تشمل تأخرًا شديدًا في النمو، تاريخًا من النوبات، وغيابًا غير عادي للإحساس بالألم. ورغم خضوع الطفل ووالديه لاختبارات جينية سابقة، لم يتمكن أحد من تحديد سبب حالته.
عند مراجعة البيانات الجينية بشكل أعمق، لاحظ فريق البحث طفرة نادرة جدًا في كلا نسختي جين FLVCR1 لدى الطفل. هذا الاكتشاف كان غير متوقع لأن الجين كان مرتبطًا في السابق باضطرابات مختلفة، مثل تدهور شبكية العين ومشاكل تنسيق العضلات.
دور قاعدة البيانات العالميةلمعرفة مدى شيوع الطفرة وأثرها، لجأ العلماء إلى قاعدة بيانات تضم أكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية. بالتعاون مع مختبرات دولية، حدد الفريق 30 مريضًا من 23 عائلة لديهم طفرات في FLVCR1، شملت 22 طفرة، 20 منها لم تُسجل من قبل.
نتائج التجاربأكدت الدراسات المعملية على الفئران دور الجين FLVCR1 في نمو العظام والدماغ. الفئران التي حُذِف الجين منها وُلدت ميتة أو عانت من تشوهات شديدة. في البشر، أظهرت الطفرات تأثيرات مشابهة، مثل صغر حجم الرأس وتشوهات العظام وتأخر النمو.
الأمل في العلاجيعمل فريق الدكتور كالامي حاليًا على جمع عينات دم من المرضى لفهم آلية تأثير الطفرات بشكل أعمق. الهدف هو تطوير علاج جديد يساعد المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات النادرة.
المصدر: وكالة الصحافة المستقلة
إقرأ أيضاً:
حالة الطقس اليوم الاثنين 18 نوفمبر 2024: اضطرابات جوية وأمطار غزيرة على 16 محافظة
أعلنت الهيئة العامة للأرصاد الجوية عن حالة من عدم الاستقرار الجوي تشهدها العديد من المحافظات في شمال البلاد وجنوب الوجه البحري وشمال الدلتا، وذلك نتيجة تأثير منخفض جوي علوي يعمل على تكاثر السحب الممطرة خلال ساعات النهار.
المناطق المتأثرة بالطقس السيئالسواحل الغربية للبلاد، مثل الإسكندرية ومطروح والعلمين، بالإضافة إلى البحيرة وبورسعيد ودمياط وكفر الشيخ والدقهلية ووسط سيناء، من المتوقع أن تشهد أمطار غزيرة ومتوسطة، مع تكاثر السحب الممطرة منذ ساعات الصباح الباكر.
كما ستتأثر المحافظات الواقعة جنوب الوجه البحري، مثل السويس والإسماعيلية والشرقية والمنوفية والمنصورة، بأمطار متوسطة ومتقطعة، من المتوقع أن تستمر معظم ساعات النهار.
التوقعات في القاهرة الكبرى وباقي المحافظاتأما بالنسبة لـ محافظات القاهرة الكبرى والجيزة وجنوب الدلتا، فقد أعلنت الأرصاد أن السحب التي تتكون في هذه المناطق لن يصاحبها أمطار حتى الآن، حيث سيظل الطقس غائمًا مع تدني فترات سطوع الشمس خلال اليوم.
موسم الشتاء على الأبوابوأوضحت الدكتورة منار غانم، عضو هيئة الأرصاد الجوية، أن فصل الشتاء بدأ يقترب، حيث تفصلنا 4 أسابيع فقط عن 21 ديسمبر 2024، وهو تاريخ بداية الشتاء.
وأضافت أن خلال هذا الفصل، من المتوقع أن تتعرض البلاد لعدة حالات من عدم الاستقرار الجوي، نتيجة تأثير المنخفض السيبيري شديد البرودة، بالإضافة إلى منخفضات البحر الأحمر ومنخفضات البحر المتوسط، مما قد يؤدي إلى سقوط أمطار غزيرة ورعدية في العديد من المناطق.
نصيحة للأفرادتُنصح الهيئة العامة للأرصاد الجوية بمتابعة تقارير الطقس بشكل دوري في الأيام المقبلة، خاصة في المناطق التي ستتأثر بالأمطار، مع أخذ الحيطة والحذر عند القيادة في المناطق التي تشهد أمطارًا غزيرة لتفادي أي مخاطر ناتجة عن تقلبات الطقس.
غواصات في دول عربية المرعبة تثير مخاوف الغرب