طفرة نادرة تكشف سر اضطرابات وراثية غير مُشخصة لـ30 مريضًا
تاريخ النشر: 20th, November 2024 GMT
نوفمبر 20, 2024آخر تحديث: نوفمبر 20, 2024
المستقلة/- تمكن فريق دولي من العلماء من تحقيق اختراق علمي في مجال الطب الوراثي، حيث نجحوا في تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا عانوا لسنوات من اضطرابات غير مشخصة، رغم إجراء اختبارات سريرية وجينية مكثفة. السر وراء هذا الإنجاز يعود إلى اضطراب نادر لدى مريض واحد كشف عن طفرة في جين يُعرف باسم FLVCR1.
يتحكم جين FLVCR1 في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين داخل الخلايا: الكولين والإيثانولامين. وهذان العنصران أساسيان في عمليات الأيض التي تزود الجسم بالطاقة، وفقًا للدكتور دانيال كالامي، قائد الدراسة وأستاذ طب الأعصاب للأطفال بجامعة بايلور في تكساس.
أوضح الدكتور كالامي أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الصحية، حسب شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين. وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو، تشوهات العظام، وحالات وفاة مبكرة.
اكتشاف غير متوقعبدأت الدراسة مع مريض في عيادة الدكتور كالامي يعاني من أعراض عصبية معقدة تشمل تأخرًا شديدًا في النمو، تاريخًا من النوبات، وغيابًا غير عادي للإحساس بالألم. ورغم خضوع الطفل ووالديه لاختبارات جينية سابقة، لم يتمكن أحد من تحديد سبب حالته.
عند مراجعة البيانات الجينية بشكل أعمق، لاحظ فريق البحث طفرة نادرة جدًا في كلا نسختي جين FLVCR1 لدى الطفل. هذا الاكتشاف كان غير متوقع لأن الجين كان مرتبطًا في السابق باضطرابات مختلفة، مثل تدهور شبكية العين ومشاكل تنسيق العضلات.
دور قاعدة البيانات العالميةلمعرفة مدى شيوع الطفرة وأثرها، لجأ العلماء إلى قاعدة بيانات تضم أكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية. بالتعاون مع مختبرات دولية، حدد الفريق 30 مريضًا من 23 عائلة لديهم طفرات في FLVCR1، شملت 22 طفرة، 20 منها لم تُسجل من قبل.
نتائج التجاربأكدت الدراسات المعملية على الفئران دور الجين FLVCR1 في نمو العظام والدماغ. الفئران التي حُذِف الجين منها وُلدت ميتة أو عانت من تشوهات شديدة. في البشر، أظهرت الطفرات تأثيرات مشابهة، مثل صغر حجم الرأس وتشوهات العظام وتأخر النمو.
الأمل في العلاجيعمل فريق الدكتور كالامي حاليًا على جمع عينات دم من المرضى لفهم آلية تأثير الطفرات بشكل أعمق. الهدف هو تطوير علاج جديد يساعد المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات النادرة.
المصدر: وكالة الصحافة المستقلة
إقرأ أيضاً:
بالتعاون مع عثمان أبو لبن.. أحمد عيد يستعد لـ «الشيطان شاطر» | صورة
يستعد الفنان أحمد عيد، لمشاركته في أحدث تجاربه السينمائية بفيلم «الشيطان شاطر» بالتعاون مع المخرج عثمان أبو لبن خلال الفترة المقبلة، ومن المفترض أن يشهد عودته إلى السينما بعد غياب طويل.
وفي هذا السياق، كشف أحمد عيد، عبر حسابه الرسمي بموقع تداول الصور والفيديوهات «إنستجرام» عن مشاركته في الفيلم قائلا: «فيلم الشيطان شاطر».
والجدير بالذكر، أن آخر أعمال أحمد عيد مشاركته في مسلسل «عملة نادرة» بالتعاون مع الفنانة نيللي كريم، والذي عرض ضمن أعمال الموسم الدرامي لمسلسلات رمضان 2023.
وتضمنت أحداث مسلسل عملة نادرة من بطولة الفنانة نيلي كريم العديد من التفاصيل المثيرة التي تدور حول، «امرأة تعيش في قرية بالصعيد، وتُعاني بشكل كبير من أساليب الحياة هناك، وهذه القصة مستوحاة من الحالات الاجتماعية التي تعيشها بعض النساء في الصعيد، والمسلسل من إخراج ماندو العدل، وتأليف مدحت العدل.
وشارك في بطولة مسلسل عملة نادرة عدد كبير من النجوم، أبرزهم، الفنانة نيلي كريم، والفنان جمال سيلمان، وكمال أبو رية، جومانا مراد، فريدة سيف النصر، ويعد من تأليف مدحت العدل، وإخراج محمد جمال العدل.
اقرأ أيضاًأحمد عيد يهاجم إدارة الزمالك بسبب زيزو: «هيكون رقم 1 في الأهلي»
أحمد عيد يحسم الجدل حول كتابته إفيهات لـ محمد هنيدي
أحمد عيد يغيب عن منتخب مصر الأولمبي ضد فرنسا في أولمبياد باريس
مكافحة المخدرات تقيم معرضًا توعويًّا بأضرار ومخاطر المخدرات والسموم والمؤثرات العقلية بالكلية التقنية