طفرة نادرة تكشف سر اضطرابات وراثية غير مُشخصة لـ30 مريضًا
تاريخ النشر: 20th, November 2024 GMT
نوفمبر 20, 2024آخر تحديث: نوفمبر 20, 2024
المستقلة/- تمكن فريق دولي من العلماء من تحقيق اختراق علمي في مجال الطب الوراثي، حيث نجحوا في تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا عانوا لسنوات من اضطرابات غير مشخصة، رغم إجراء اختبارات سريرية وجينية مكثفة. السر وراء هذا الإنجاز يعود إلى اضطراب نادر لدى مريض واحد كشف عن طفرة في جين يُعرف باسم FLVCR1.
يتحكم جين FLVCR1 في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين داخل الخلايا: الكولين والإيثانولامين. وهذان العنصران أساسيان في عمليات الأيض التي تزود الجسم بالطاقة، وفقًا للدكتور دانيال كالامي، قائد الدراسة وأستاذ طب الأعصاب للأطفال بجامعة بايلور في تكساس.
أوضح الدكتور كالامي أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الصحية، حسب شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين. وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو، تشوهات العظام، وحالات وفاة مبكرة.
اكتشاف غير متوقعبدأت الدراسة مع مريض في عيادة الدكتور كالامي يعاني من أعراض عصبية معقدة تشمل تأخرًا شديدًا في النمو، تاريخًا من النوبات، وغيابًا غير عادي للإحساس بالألم. ورغم خضوع الطفل ووالديه لاختبارات جينية سابقة، لم يتمكن أحد من تحديد سبب حالته.
عند مراجعة البيانات الجينية بشكل أعمق، لاحظ فريق البحث طفرة نادرة جدًا في كلا نسختي جين FLVCR1 لدى الطفل. هذا الاكتشاف كان غير متوقع لأن الجين كان مرتبطًا في السابق باضطرابات مختلفة، مثل تدهور شبكية العين ومشاكل تنسيق العضلات.
دور قاعدة البيانات العالميةلمعرفة مدى شيوع الطفرة وأثرها، لجأ العلماء إلى قاعدة بيانات تضم أكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية. بالتعاون مع مختبرات دولية، حدد الفريق 30 مريضًا من 23 عائلة لديهم طفرات في FLVCR1، شملت 22 طفرة، 20 منها لم تُسجل من قبل.
نتائج التجاربأكدت الدراسات المعملية على الفئران دور الجين FLVCR1 في نمو العظام والدماغ. الفئران التي حُذِف الجين منها وُلدت ميتة أو عانت من تشوهات شديدة. في البشر، أظهرت الطفرات تأثيرات مشابهة، مثل صغر حجم الرأس وتشوهات العظام وتأخر النمو.
الأمل في العلاجيعمل فريق الدكتور كالامي حاليًا على جمع عينات دم من المرضى لفهم آلية تأثير الطفرات بشكل أعمق. الهدف هو تطوير علاج جديد يساعد المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات النادرة.
المصدر: وكالة الصحافة المستقلة
إقرأ أيضاً:
جراحة نادرة لسيدة بريطانية.. استئصال ورم في الرأس عبر محجر العين
في عملية هي الأولى من نوعها في المملكة المتحدة على الإطلاق، جرى استئصال ورم داخل رأس امرأة باستخدام جراحة ثقب المفتاح من خلال مقبس العين، إذ تعتبر هذه العملية الجراحية دقيقة وخطيرة للغاية، لذا كانت بمثابة خطوة مهمة بتاريخ الجراحات.
ورم سحائي في الدماغكانت المريضة المدعوة روفيمبو كافيا، تعاني من وجود ورم سحائي في الفراغ الموجود أسفل الدماغ وخلف عينيها، وكان من المفترض أن حالتها المرضية غير قابلة للعلاج حسب تقارير الأطباء.
وفي حال إزالة الأورام من تلك المنطقة من الرأس، فإن ذلك يتطلب إجراء عملية جراحية معقدة تتضمن إزالة جزء كبير من الجمجمة وتحريك الدماغ للوصول إلى مكان السرطان، وفق ما ذكرت صحيفة «مترو» البريطانية.
وقال الأطباء قبل إجراء العملية الجراحية، إنها مصحوبة بنسب عالية من المخاطر التي قد تؤدي لحدوث مضاعفات خطيرة للمريضة بما في ذلك حدوث نوبات قلبية.
لكن في خطوة غير مسبوقة نجح الجراحين بمستشفيات ليدز التعليمية التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، من استخراج ورم السيدة البريطانية باستخدام جراحة ثقب المفتاح من خلال أحد تجاويف عينيها.
تفاصيل العملية الجراحيةوفي الوقت الجاري نجح الجراحون بالمملكة المتحدة في إجراء جراحات مماثلة لهذه الحالة المرضية العصيبة، وهو ما فتح باب جديد للأمل أمام مرضى حالات السرطان الصعبة بالبلاد، بعد أن كان يُنظر لبعضها أنها غير قابلة للعلاج جراحيًا.
جراح الأعصاب عصام الشيخ، أحد المسؤولون عن العملية الجراحية التي تم إجراؤها، قال في تصريحات خاصة للصحيفة البريطانية، إنه كان هناك تحرك نحو التقنيات الأقل تدخلًا على مدار السنوات القليلة الماضية أو نحو ذلك، لكن مع التقدم التكنولوجي الحالي والابتكار ثلاثي الأبعاد، أصبح من الممكن الآن إجراء مثل هذه العمليات مع حدوث معدلات أقل من الأمراض، وهذا يعني أن المرضى يتعافون بشكل أسرع وأفضل.
وأضاف الشيخ إن الطرق التقليدية للوصول إلى المنطقة التي يقع فيها الورم تتطلب إحداث ضغط على قدر كبير من الدماغ، وفي حال الضغط عليه بشدة، أو سحبه، أو محاولة تحريكه بعيدًا، فقد يؤدي ذلك إلى إصابة المرضى بنوبات صرع بعد ذلك.
لذلك اعتمد الأطباء في هذه الجراحة على عدم لمس الدماغ، والوصول المباشر إلى مكان الورم السحائي دون وقوع أي ضغط على الدماغ.
تقنية مبتكرة جديدةوكان قد ابتكر أحد جراحين الفك والوجه بالمملكة تقنية جديدة يجري فيها قطع جزء صغير من الجدار الخارجي لمحجر العين للسماح بمزيد من الوصول للمنظار.
وقال الطبيب المختص إنه قبل الوصول لهذه التقنية، كان يصعب الوصول إلى المنطقة التي تحتاج إلى إجراء عملية جراحية من الخارج دون إزالة معظم صفيحة الجمجمة، وهو ما قد يسبب في حد ذاته بعض الأضرار الخطيرة.
فيما أضاف جيمس روبينز، زميل جراحة الأعصاب، أن هذه الجراحة تمت من خلال تقنيات قليلة التدخل، لذا فهي لا تزال عملية جراحية ضخمة، مستطردًا: «باستخدام المنظار، يبلغ قطر العين حوالي خمسة ملليمترات، ونحن نحتاج فقط إلى مساحة صغيرة جدًا من أجل تحريك العين بلطف إلى أحد الجانبين للوصول إلى الجزء الخلفي من مقبس العين، وإزالة كمية صغيرة ومفصلة من العظام».
وقالت السيدة كافيا إن الورم كان يسبب لها صداعًا شديدًا للغاية، لدرجة أنها عندما عُرض عليها إجراء الجراحة لم تهتم لأنها ستكون المرة الأولى التي تجرى فيها إجراء مثل هذا الإجراء في المملكة المتحدة.
ووصفت المريضة معاناتها مع المرض اللعين قائلة: «لقد شعرت ببعض الصداع الذي يشبه صدمة كهربائية على وجهي، فلم أتمكن حتى من لمس بشرتي، ولم أتمكن من تناول الطعام، ولم أتمكن من تنظيف أسناني، كان الأمر فظيعًا حقًا، لذا لم يكن أمامي خيار إلا الموافقة، كل ما كنت أحتاجه هو إزالته».
العراق: جدل حول تأجيل انتخابات 2025 بسبب تعديل قانون الانتخابات