طفرة نادرة تكشف سر اضطرابات وراثية غير مُشخصة لـ30 مريضًا
تاريخ النشر: 20th, November 2024 GMT
نوفمبر 20, 2024آخر تحديث: نوفمبر 20, 2024
المستقلة/- تمكن فريق دولي من العلماء من تحقيق اختراق علمي في مجال الطب الوراثي، حيث نجحوا في تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا عانوا لسنوات من اضطرابات غير مشخصة، رغم إجراء اختبارات سريرية وجينية مكثفة. السر وراء هذا الإنجاز يعود إلى اضطراب نادر لدى مريض واحد كشف عن طفرة في جين يُعرف باسم FLVCR1.
يتحكم جين FLVCR1 في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين داخل الخلايا: الكولين والإيثانولامين. وهذان العنصران أساسيان في عمليات الأيض التي تزود الجسم بالطاقة، وفقًا للدكتور دانيال كالامي، قائد الدراسة وأستاذ طب الأعصاب للأطفال بجامعة بايلور في تكساس.
أوضح الدكتور كالامي أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الصحية، حسب شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين. وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو، تشوهات العظام، وحالات وفاة مبكرة.
اكتشاف غير متوقعبدأت الدراسة مع مريض في عيادة الدكتور كالامي يعاني من أعراض عصبية معقدة تشمل تأخرًا شديدًا في النمو، تاريخًا من النوبات، وغيابًا غير عادي للإحساس بالألم. ورغم خضوع الطفل ووالديه لاختبارات جينية سابقة، لم يتمكن أحد من تحديد سبب حالته.
عند مراجعة البيانات الجينية بشكل أعمق، لاحظ فريق البحث طفرة نادرة جدًا في كلا نسختي جين FLVCR1 لدى الطفل. هذا الاكتشاف كان غير متوقع لأن الجين كان مرتبطًا في السابق باضطرابات مختلفة، مثل تدهور شبكية العين ومشاكل تنسيق العضلات.
دور قاعدة البيانات العالميةلمعرفة مدى شيوع الطفرة وأثرها، لجأ العلماء إلى قاعدة بيانات تضم أكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية. بالتعاون مع مختبرات دولية، حدد الفريق 30 مريضًا من 23 عائلة لديهم طفرات في FLVCR1، شملت 22 طفرة، 20 منها لم تُسجل من قبل.
نتائج التجاربأكدت الدراسات المعملية على الفئران دور الجين FLVCR1 في نمو العظام والدماغ. الفئران التي حُذِف الجين منها وُلدت ميتة أو عانت من تشوهات شديدة. في البشر، أظهرت الطفرات تأثيرات مشابهة، مثل صغر حجم الرأس وتشوهات العظام وتأخر النمو.
الأمل في العلاجيعمل فريق الدكتور كالامي حاليًا على جمع عينات دم من المرضى لفهم آلية تأثير الطفرات بشكل أعمق. الهدف هو تطوير علاج جديد يساعد المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات النادرة.
المصدر: وكالة الصحافة المستقلة
إقرأ أيضاً:
ألهمت الآلاف.. وفاة مراهقة بحالة نادرة تجعلها تكبر أسرع 8 مرات
توفيت المراهقة بيندري بويسن، من جنوب إفريقيا، والتي عانت من مرض نادر للغاية لا علاج له، والذي جعل عمرها ثماني سنوات مقابل كل عام من حياتها القصيرة.
وتوفيت الشابة عن عمر يناهز 19 عاماً، وفق "دايلي ميل"، ولم يكن من المتوقع أن تعيش بيندري بعد سن الـ14، لكنها رفضت الاستسلام، وأصبحت مشهورة على الإنترنت، بأكثر من 269000 متابع.
وقبل شهرين فقط، خضعت بيندري بويسن، التي كان وزنها 12 كيلوغراماً فقط، لجراحة القلب المفتوح وكانت تتعافى بشكل جيد وكانت عازمة على رؤية والديها في عيد الميلاد.
1 من كل 4 ملايين
ولدت بيندري مع طفرة جينية تسمى متلازمة "هتشينسون جيلفورد بروجيريا"، والتي تسبب الشيخوخة السريعة عند الأطفال، جنباً إلى جنب مع هشاشة العظام.
ويولد طفل واحد فقط من بين كل 4 ملايين طفل مصاب بهذا العيب غير القابل للشفاء، وكانت بيندري واحدة فقط من بين 200 مصاب معروف في العالم، وكانت آخر من ماتوا، بسبب هذه الحالة في جنوب أفريقيا.
وكانت صديقة مقربة لزميلتها المصابة أونتلاميتسي فالاتسي، التي توفيت العام الماضي بسبب الطفرة في سن 18 وكانت المريضة السوداء الوحيدة في جنوب أفريقيا.
وأكدت والدة بيندري بيا على صفحة ابنتها على فيسبوك أنها خسرت معركتها من أجل الحياة، وشكرت جميع معجبيها في جميع أنحاء العالم على حبهم العميق لها.
طفلة عادية.. إيمان
لم تكن بيندري معروفة بشخصيتها النابضة بالحياة وضحكاتها فحسب، بل وأيضاً باعتبارها آخر فرد على قيد الحياة في جنوب إفريقيا، يعاني من تلك الحالة الوراثية النادرة، وأصبحت رمزاً للوعي بمرض الشيخوخة المبكرة وغيره من الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.
وقالت بيندري في مقابلة في وقت سابق من هذا العام: "لقد كنت أعيش مع مرض الشيخوخة المبكرة منذ ولادتي وأنا معتادة عليه وتعلمت على مر السنين التعامل مع جميع التحديات والجراحة".
وأضافت: "أواجه كل ما يجلبه الله إلى حياتي بإيمان، وأنسب الفضل لعائلتي في قوتي ودعمي من خلال تربيتي كطفلة عادية، وليس كأني غريبة عن الآخرين، وهذا جعلني أقوى والشخص الذي أنا عليه اليوم، لدي حضور كبير على TikTok لمحاولة إلهام وتحفيز أولئك الذين يتابعونني وإبقائهم إيجابيين كل يوم، وهدفي هو زيادة الوعي بشأن الأفراد ذوي الاحتياجات الخاصة الآخرين وإظهار أن كل شخص مختلف وفريد من نوعه بطريقته الخاصة وإعطاء القوة إذا استطعت".
تدريب على القيادة يتحول إلى كارثة مأساوية تفجع أسرة بأكملها في صنعاء