طفرة نادرة تكشف سر اضطرابات وراثية غير مُشخصة لـ30 مريضًا
تاريخ النشر: 20th, November 2024 GMT
نوفمبر 20, 2024آخر تحديث: نوفمبر 20, 2024
المستقلة/- تمكن فريق دولي من العلماء من تحقيق اختراق علمي في مجال الطب الوراثي، حيث نجحوا في تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا عانوا لسنوات من اضطرابات غير مشخصة، رغم إجراء اختبارات سريرية وجينية مكثفة. السر وراء هذا الإنجاز يعود إلى اضطراب نادر لدى مريض واحد كشف عن طفرة في جين يُعرف باسم FLVCR1.
يتحكم جين FLVCR1 في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين داخل الخلايا: الكولين والإيثانولامين. وهذان العنصران أساسيان في عمليات الأيض التي تزود الجسم بالطاقة، وفقًا للدكتور دانيال كالامي، قائد الدراسة وأستاذ طب الأعصاب للأطفال بجامعة بايلور في تكساس.
أوضح الدكتور كالامي أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الصحية، حسب شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين. وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو، تشوهات العظام، وحالات وفاة مبكرة.
اكتشاف غير متوقعبدأت الدراسة مع مريض في عيادة الدكتور كالامي يعاني من أعراض عصبية معقدة تشمل تأخرًا شديدًا في النمو، تاريخًا من النوبات، وغيابًا غير عادي للإحساس بالألم. ورغم خضوع الطفل ووالديه لاختبارات جينية سابقة، لم يتمكن أحد من تحديد سبب حالته.
عند مراجعة البيانات الجينية بشكل أعمق، لاحظ فريق البحث طفرة نادرة جدًا في كلا نسختي جين FLVCR1 لدى الطفل. هذا الاكتشاف كان غير متوقع لأن الجين كان مرتبطًا في السابق باضطرابات مختلفة، مثل تدهور شبكية العين ومشاكل تنسيق العضلات.
دور قاعدة البيانات العالميةلمعرفة مدى شيوع الطفرة وأثرها، لجأ العلماء إلى قاعدة بيانات تضم أكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية. بالتعاون مع مختبرات دولية، حدد الفريق 30 مريضًا من 23 عائلة لديهم طفرات في FLVCR1، شملت 22 طفرة، 20 منها لم تُسجل من قبل.
نتائج التجاربأكدت الدراسات المعملية على الفئران دور الجين FLVCR1 في نمو العظام والدماغ. الفئران التي حُذِف الجين منها وُلدت ميتة أو عانت من تشوهات شديدة. في البشر، أظهرت الطفرات تأثيرات مشابهة، مثل صغر حجم الرأس وتشوهات العظام وتأخر النمو.
الأمل في العلاجيعمل فريق الدكتور كالامي حاليًا على جمع عينات دم من المرضى لفهم آلية تأثير الطفرات بشكل أعمق. الهدف هو تطوير علاج جديد يساعد المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات النادرة.
المصدر: وكالة الصحافة المستقلة
إقرأ أيضاً:
المركزي التركي يجتمع مع البنوك لمناقشة اضطرابات السوق بعد سجن إمام أوغلو
يجتمع مسؤولو البنك المركزي التركي مع المسؤولين التنفيذيين للبنوك التجارية اليوم الأحد، في ظل تقلبات السوق الناجمة عن اعتقال رئيس بلدية إسطنبول أكرم إمام أوغلو بتهم فساد، حسبما نقلت بلومبيرغ عن مصادر مطلعة.
ونقلت بلومبيرغ عن مصادر لم تكشف هويتها لسرية الاجتماع، قولها إن المسؤولين سيناقشون التنسيق المحتمل مع البنوك، وسيقيّمون عمليات البيع الأخيرة في الأسواق التركية.
اقرأ أيضا list of 2 itemslist 1 of 2بين الطمع والصبر.. نصائح في عالم الاستثمارlist 2 of 2ما تداعيات اعتقال إمام أوغلو على الاقتصاد التركي؟end of listوفور اعتقال أوغلو تقلب سعر صرف الليرة مقابل الدولار من 36.67 ليقفز إلى 42 ليرة قبل أن يتماسك مجددا إلى 37.83 ليرة في أحدث تعاملات.
وتسببت موجة البيع في تدخل البنوك التركية، حيث قامت المؤسسات المالية ببيع ما يقارب 8 مليارات دولار في محاولة لوقف التدهور الحاد، وفقا لما نقلته وكالة بلومبيرغ عن مصادر وصفتها بالمطلعة.
ويعد الاجتماع، المقرر عقده بعد ظهر الأحد بالتوقيت المحلي، من بين أول الاجتماعات رفيعة المستوى بين البنوك المُقرضة في البلاد والسلطة النقدية منذ احتجاز رئيس بلدية إسطنبول، أكرم إمام أوغلو، في وقت سابق من هذا الأسبوع، ما أثار توترات في الأسواق.
وسجّلت الليرة والأسهم والديون التركية لاحقًا بعضًا من أكبر الانخفاضات في العالم، إذ كان المستثمرون يُقيّمون مخاطر التراجع المُحتمل في السياسات الاقتصادية التركية.
إعلانوالتقى وزير الخزانة والمالية محمد شيمشك رؤساء البنوك الجمعة، وأبلغهم بأن صانعي السياسات سيستخدمون جميع الأدوات المتاحة لهم للتخفيف مما وصفه بتقلبات "مؤقتة" في الأسواق.
أما إمام أوغلو، الذي يُنظر إليه على نطاق واسع على أنه أبرز منافسي الرئيس رجب طيب أردوغان، فقد سُجن اليوم الأحد بتهم فساد.
هيئة البث الأوكراني: وفد كييف في السعودية يلتقي بالفريق الأمريكي في الرياض