امرأة تتحدث عن إصابتها بالشيخوخة السريعة النادرة
تاريخ النشر: 6th, November 2024 GMT
تعد إيفاني ويديكيند، واحدة من أقدم الناجين الأحياء من مرض الشيخوخة المبكرة، المعروف بمرض الشيخوخة السريعة، أو مرض بنجامين باتون، و في الـ 46، تجاوزت متوسط العمر المتوقع بأكثر من 30 عاماً، وعلى حد تعبيرها، "ليس من المفترض أن تكون على قيد الحياة".
ووفقًا لعيادة كليفلاند، فإن مرض الشيخوخة المبكرة هو اضطراب وراثي نادر يصيب 1 من كل 20 مليون شخص في جميع أنحاء العالم ويسبب الشيخوخة السريعة في غضون أول عام إلى عامين من حياة الطفل، حيث يتباطأ نموه، ولا يكتسب الوزن كما هو متوقع، وتكون الحالة قاتلة دائمًا، وغالبًا ما تودي بحياة المريض في حوالي سن 15 عامًا.
ويصيب مرض الشيخوخة المبكرة 1 من كل 20 مليون شخص، وتجاوزت تيفاني متوسط العمر المتوقع، وأصبحت تُعرف باسم "تيفاني العنيدة"، وهي تلهم الناس بإيجابيتها، وتقول دائماً: "الآن هو كل ما لدينا".
ويُخطئ الناس في اعتبار تيفاني، التي يبلغ طولها 4 أقدام و5 بوصات ووزنها 58 رطلاً فقط، طفلة، لكنها لم تخجل من الرد على أولئك الذين يستخدمون تشخيصها كإهانة، قائلة "لا أعتقد أن هناك أي خطأ فيّ".
كما هو الحال مع أعراض الشيخوخة المبكرة، تعاني تيفاني من أمراض القلب والأوعية الدموية والتهاب المفاصل والتكلسات في ركبتيها، مما يتسبب في تدهورها بشكل مؤلم، كما أنها تخفي شعرها الخفيف تحت شعر مستعار وترتدي أطقم أسنان مطبوعة ثلاثية الأبعاد منذ أن فقدت جذور أسنانها.
وقالت: "أعني، كنت أبدو في الأساس مثل دمية طفل صغيرة. كنت أعرف منذ وقت مبكر جدًا أن هناك شيئًا مختلفًا عني. لكنني أردت فقط أن أعيش حياتي وأن أكون مثل أي شخص آخر".
ووفية لهذه الكلمات، أخذت تيفاني العديد من دروس الجاز والراب والباليه في المدرسة، كما لعبت أيضًا كرة البيسبول وكرة السلة، وعملت كمشجعة في المدرسة الإعدادية، على الرغم من معرفتها بأن مرض الشيخوخة المبكرة غالبًا ما يودي بحياة المرضى في سن المراهقة.
و لم يشخص الأطباء حالة تيفاني بشكل صحيح حتى بعد أن أثارت أعراضها ناقوس الخطر، ووفقًا لصحيفة نيويورك بوست، اضطرت تيفاني إلى خلع أسنانها عندما كانت في السابعة من عمرها، لأن أسنانها اللبنية لم تسقط بشكل طبيعي، ثم ارتدت تقويم الأسنان لمدة ست سنوات، وعندما كانت في السادسة عشرة من عمرها، فوجئ الأطباء ببقع بيضاء غريبة على جلدها، وبدأ شعرها يتساقط وتدهورت أسنانها عندما دخلت العشرينيات من عمرها، ومع ذلك، لم يتم تشخيصها، ولم تحصل تيفاني أخيرًا على بعض الإجابات إلا عندما أصيب شقيقها الأكبر تشاد، الذي كان صغيرًا بالنسبة لسنه أيضًا، بمجموعة متنوعة من مشاكل العظام والقلب، حيث بدأ الأطباء في البحث في جينات العائلة.
وتم تشخيص تيفاني، التي كانت تبلغ من العمر 38 عامًا آنذاك، وشقيقها، ووالدتها ليندا - التي كانت تعاني من حالة أخف - بالشيخوخة المبكرة، وجاءت نتيجة اختبار تود، شقيق ويديكيند الثالث، ووالدهما مايكل، سلبية.
وتوفي تشاد بعد عام تقريبًا عن عمر يناهز 39 عامًا، والآن، تجعل صمامات الأبهر الضيقة تيفاني في حالة تأهب دائم لخطر الإصابة بنوبة قلبية - مثل تلك التي قتلت شقيقها.
وبينما لم يكلف البعض على الإنترنت أنفسهم عناء كبح ألسنتهم، ترفض تيفاني السماح لكلماتهم غير اللطيفة بالتأثير عليها، واكتسبت تيفاني عددًا كبيرًا من المتابعين على TikTok، حيث يشاهد محتواها ما يقرب من 30 ألف معجب.
ومع ذلك، يجذب هذا الاهتمام أيضًا الكارهين الذين كانوا صريحين جدًا بشأن المظهر الجسدي للمبدعة، وكتب أحدهم في التعليقات: "يسعدني أن أراك تستمتعين ولكنك بحاجة ماسة إلى السعرات الحرارية"، بينما قال آخر، "أنت بحاجة إلى بعض البرجر بالجبن". حتى أن بعض منظري المؤامرة زعموا أن حالتها خدعة، وكتبوا، "مرض الشيخوخة المبكرة وراثي وموجود عند الولادة، لديها صور وهي صغيرة تبدو طبيعية".
ودون أن يرمش لها جفن، ردت تيفاني ببساطة بالغناء، "أحد الأشياء الرائعة في كونك بالغًا هو أنك لست مضطرًا إلى الاهتمام بأي شيء".
ولم يتردد معجبوها في دعمها، حيث قال أحدهم، "لقد أغضبتني هذه التعليقات كثيرًا، وأنا سعيد جدًا لأنك أخذتها وجعلتها سخيفة وإيجابية"، وأضاف أحدهم، "حسنًا، يجب على بعض الأشخاص أن يتغلبوا على أنفسهم. على الرغم من أنها كانت مضحكة للغاية، لديك طاقة جيدة ويبدو أنك تأخذ الحياة بسهولة، أنت رائعة".
وعلى الرغم من أنها غير قادرة على الاستمتاع بالعديد من الأنشطة اليومية البسيطة التي يعتبرها الآخرون أمرًا مسلمًا به، فقد وجدت تيفاني طرقًا للبقاء وفية لشعار حياتها، وتكافح لتعيش نوع الحياة التي ترغب فيها.
وقالت الدكتورة كيم ماكبرايد، عالمة الوراثة التي تشرف على رعاية تيفاني، "لا تزال تتمتع بهذه الشرارة الرائعة والمذهلة، وبهجة الحياة".
و هذه الشرارة هي سبب شهرتها باسم "تيفاني العنيدة" على إنستغرام، كما أطلقت علامتها التجارية الخاصة للشموع في عام 2004 ووسعت نطاق عملها إلى مجموعة يوجا وأعمال فنية تسمى Wanderlust Studio.
وقالت تيفاني: "هناك الكثير من الناس الذين لا يعيشون في اللحظة، الآن هو كل ما لدينا. أريد حقًا أن يقدر الناس ذلك".
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: عام على حرب غزة إيران وإسرائيل إسرائيل وحزب الله الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية الشيخوخة المبكرة
إقرأ أيضاً:
«زايد لأبحاث الأمراض النادرة لدى الأطفال».. 5 سنوات من الإنجازات
لندن (وام)
احتفل مركز زايد لأبحاث الأمراض النادرة لدى الأطفال في مستشفى جريت أورموند ستريت بالذكرى السنوية الخامسة لتأسيسه وبمسيرته الحافلة بالإنجازات في مجال علاج الأمراض النادرة والمستعصية، ومن ضمنها علاج سرطان الدم «اللوكيميا».
واستقطب المركز منذ افتتاحه عام 2019 مئات الباحثين والأطباء للعمل تحت سقف واحد وتطوير فحوص وأدوية وعلاجات للأطفال الذين يعانون أمراضاً نادرة ومعقدة، انطلاقاً من رسالته في تغيير حياة الأطفال حول العالم، ومنح الأمل لأسرهم وذويهم.
ويوفر المركز سنوياً العلاج لآلاف المرضى من الأطفال، بينما سجلت العيادة الخارجية للمركز نحو 1800 مريض خلال العام الماضي، من بينهم 300 طفل من دولة الإمارات العربية المتحدة.
ومركز زايد للأبحاث هو ثمرة شراكة بين مستشفى جريت أورموند ستريت وكلية لندن الجامعية ومؤسسة مستشفى جريت أورموند الخيرية للأطفال.
وتأسس المركز بفضل منحة سخية بقيمة 60 مليون جنيه إسترليني، مقدمة من سمو الشيخة فاطمة بنت مبارك «أم الإمارات»، رئيسة الاتحاد النسائي العام، رئيسة المجلس الأعلى للأمومة والطفولة، الرئيس الأعلى لمؤسسة التنمية الأسرية في 2014.
وقالت البروفيسورة مها بركات، مساعد وزير الخارجية للشؤون الطبية وعلوم الحياة في وزارة الخارجية: «أثبت مركز زايد للأبحاث، خلال هذه الفترة الزمنية القصيرة، جدوى تبنّي نموذج رائد يوظّف الخبرة العالمية الرائدة في مجال الأبحاث والرعاية الطبية المتقدمة لتغيير حياة الأطفال المصابين بأمراض نادرة ومعقدة.
ويجسد عمل المركز الرؤية الإنسانية للمغفور له الشيخ زايد بن سلطان آل نهيان، والتي حرصت سمو الشيخة فاطمة بنت مبارك على تبنيها ودعمها. وبمرافقه التي تجمع بين الرعاية الطبية المتطورة والأبحاث العالمية الرائدة، يعمل المركز على إحداث نقلة نوعية في مستقبل الرعاية الصحية للأطفال، مما يبث روح الأمل في نفوس الأسر حول العالم.
وقد أصدر المركز - بالتزامن مع الذكرى السنوية الخامسة لتأسيسه - تقرير الأثر السنوي الذي يسلط الضوء على أبرز إنجازات عام 2023 - 2024، وتشمل إنجازات كبرى في العلاجات القائمة على تحرير الجينات، فضلاً عن التقدم المحرز في تشخيص مرض الصرع، والعمل المبتكر المتمثل باستخدام الخلايا العضوية في نمذجة الأمراض.
ويسلط التقرير الضوء على الدور الحيوي للمركز في ريادة العلاجات المتطورة ومستقبل طب الأطفال».
بدورها، تحدثت لويس باركرز، الرئيس التنفيذي لمؤسسة مستشفى جريت أورموند ستريت الخيرية للأطفال قائلة: «حافظ المركز على مدى السنوات الخمس الماضية على مكانته في طليعة الابتكار الطبي ومكافحة الأمراض النادرة لدى الأطفال. ومن المذهل حقاً أن نرى حجم التطور الرائد الذي حققه خبراؤنا خلال هذه الفترة بدءاً من العلاجات القائمة على تحرير الجينات إلى التتبع السريع لتسلسل الجينوم وغير ذلك الكثير».
وأضافت: «تمثل الأبحاث الأمل الوحيد في الشفاء أو العلاج للعديد من الأطفال المصابين بأمراض نادرة. نحن في مؤسسة مستشفى جريت أورموند ستريت الخيرية للأطفال لا نتوانى عن تقديم كل ما يمكن للمساعدة في منح الأطفال المصابين بأمراض خطيرة كل الفرص الممكنة كي ينعموا بصحة وحياة أفضل، ويكمن جزء كبير من ذلك في تمويل الأبحاث الرائدة لتقديم الأمل لأكبر عدد من الأطفال حول العالم.
إلى جانب تقديمه العلاج الطبي عالمي المستوى، يعتبر المركز محوراً للتعاون وإعداد البحوث، ويقدم لطلبة الطب والمؤسسات من دولة الإمارات فرصة للعمل بشكل وثيق مع كبار الخبراء في مستشفى جريت أورموند ستريت.
كما وسّع المركز هذا العام شراكاته مع عدة هيئات بارزة في دولة الإمارات، كإبرام اتفاقية تعليمية مع مستشفى دانة الإمارات للنساء والأطفال للعناية المركزة، فضلاً عن التعاون مع شركة M42 لتطوير الرعاية الحرجة والمعقدة للأطفال في الشرق الأوسط.
وتعد الزيارة التي نسقها المركز خلال الشهر الحالي لوفد من دائرة الصحة - أبوظبي مؤشراً لأهمية تعزيز العلاقات بين دولة الإمارات ومستشفى جريت أورموند ستريت في مجالات البحث الطبي والعلاج بالجينات واستخدام أحدث التقنيات المبتكرة. وينسجم هذا التعاون مع الهدف المشترك المتمثل في الارتقاء بمستوى الرعاية الصحية للأطفال في جميع أنحاء العالم.
2023 - 2024:
• إحراز تطور كبير في علاج سرطان الدم «اللوكيميا»:
نجح الباحثون في علاج ثلاثة أطفال تم تشخيصهم بسرطان الدم المستعصي في الخلايا التائية وذلك من خلال تجربة سريرية مبتكرة للخلايا التائية المعدلة.
• إحداث ثورة في تشخيص
مرض الصرع:
ابتكر المركز أساليب جديدة لتشخيص أسرع وأكثر دقة لمرض الصرع، مما قد يسهم في تحسين النتائج للمرضى الصغار.
• أبحاث الخلايا العضوية:
حقق المركز تقدماً في استخدام الخلايا العضوية، وهي نُسخ مصغرة تؤدي الوظائف الضرورية للأعضاء. ومن المتوقع أن تحدث هذه الأبحاث ثورة في نمذجة المرض وتتيح تقديم أنواع جديدة من العلاج، مثل إصلاح الأعضاء باستخدام خلايا دقيقة.
• ترخيص الوكالة التنظيمية للأدوية ومنتجات الرعاية الصحية البريطانية (MHRA) لتصنيع النواقل الفيروسية:
حصل المركز على ترخيص الشركة المصنعة لإنتاج النواقل الفيروسية في خطوة مهمة من شأنها تسريع التجارب السريرية وتوسيع نطاق العلاجات الفردية للأطفال المصابين بالسرطان، وغيرها من الحالات الخطيرة. يتيح هذا الترخيص للمركز تسريع تطوير العلاجات المنقذة للحياة.