80% من مرضى «جوشيه» بمصر نتيجة زواج الأقارب
الأمراض الوراثية التى تنتقل من جيل إلى آخر تعد بمثابة الجوائح التى تصيب العالم بالرغم من ندرة حدوثها، يُعد مرض غوشيه..أو جوشيه من الأمراض النادرة نسبياً يتوارثه أفراد العائلة الواحدة، واكتشفه ووصفه لأول مرة الدكتور فيليب غوشيه عام 1882 وهو ناتج عن طفرات جينية (تغيير دائم فى الحمض النووى للجين) يتلقاها الأبناء من كلا الوالدين.
يُعرف بداء اليهود فهو شائع الحدوث بين يهود شرق آسيا وأوروبا ويسبب داء غوشيه كثيراً من الأعراض المميتة سواء للأطفال فى سن صغير جداً حتى الكبار. وأفراد العائلة المصابة الواحدة تخضع للفحص الجينى دوماً لتجنب إصابة الأجيال الجديدة بهذا المرض.. والمتسبب فى وفاة 30% من الأطفال قبل بلوغهم العام الخامس من عمرهم حسب المراجع والمقالات العلمية.. يُعرف مرض غوشيه بـ (داء غوشيه) أو(الشحام الجليكوزيل السيراميدي) فهو من الأمراض الوراثية نادرة الحدوث تعرف بأمراض التخزين الليزوزومية ويرتبط المرض والإنزيمات ارتباطاً وثيقاً؛ إذ ينتج من انخفاض مستوى إنزيم يسمى الجلوكوسيربيروسيديزمما يسبب تراكم مادة ناتجة من تكسير الدهون فى الجسم تعرف ب الجلوكوسيريبروسيد.
تتجمع خلايا غوشيه وهى خلايا بلعمية أحادية الخلية وتحتوى على الجلوكوسيربيروسيد غير نشط فى الطحال والكبد ونخاع العظم مسببه اضطراب فى وظيفة الأعضاء واختلال الهرمونات بداخلها مسببة زيادة ملحوظة فى الوزن.وبالاصح تضخم فى الجزء المصاب بجين مرض غوشيه الصبغى الجسدى المتنحى من ضمن مخاطر الإصابة أنه يؤدى إلى التعرض للكثير من الأمراض الخطيرة الأخرى مثل: تأخر النمو والبلوغ عند الأطفال.اوالإصابة بسرطان النخاع الشوكى وسرطان الدم وسرطان الغدد الليمفاوية. الشلل الرعاش وأمراض تخص النساء والتوليد.
يوجد غوشيه فى ثلاث صور كل منها أعراض مختلفة وتسبب بكثير من الأمراض النوع الأول يسبب تضخم الكبد أو الطحال. فقر الدم (انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء)، والذى يسبب التعب والإرهاق. انخفاض مستويات الصفائح الدموية، يعرضك للإصابة بالكدمات أو النزيف والتهاب المفاصل وهشاشة العظام وانكسارها بسهولة وآلام العظام.
يعد النوع الثانى الأكثر خطورة من النوع الأول لأنه يصيب الأطفال الصغار من عمر من ثلاثة إلى ستة أشهر مستهدفاً الجهاز العصبى المركزى للأطفال المصابين بالنوع الثانى من المرض ربما يفارقون الحياة عند عمر السنتين. وتتمثل أعراضه فى تضخم الطحال، وصعوبة البلع، وعدم زيادة الوزن طبيعياً، والالتهاب الرئوى، وبطء معدل ضربات القلب، واضطراب حركة العين، ومشكلات فى الرئة ينتج عنها توقف التنفس أو انقطاعه وجمود الأطراف ونوبات تشنجية وتلف المخ.. أما النوع الثالث فيؤثر على الجهاز العصبى المركزى أيضاً مثل النوع الثانى، ولكن أعراضه تكون أكثر اعتدالاً فى الأطفال الأكبر سناً من الأطفال الرضع وحديثى الولادة.. ومن أهم أعراضه تضخم الكبد والطحال كما فى الأنواع السابقة، ولكن الأمر يزداد سوءاً. التعب الشديد وعدم القدرة على تناول الطعام أو ارتداء الملابس بمفرده. وصعوبة تحريك العينين فى اتجاهات مختلفة، ومشكلات الرئة وصعوبة التنفس تزداد. وصعوبة تحريك الأطراف، كما يحدث تقلص فى العضلات وزيادة الكدمات فى الجسم..
قلة النشاط الدماغى والقدرات العقلية سريعاً.. وتتطلب رعاية الأطفال المصابين بمرض غوشيه من النوع الثانى والثالث عناية خاصة من الأبوين ودعماً نفسياً من الأسرة، وذلك لصعوبة الأمر والمراحل التى يصل إليها المرض. وهناك أنواع أخرى متعلقة بمرض غوشيه مثل: مرض غوشيه وهو أكثر الأنواع ندرة يصيب القلب شائع الحدوث فى الأطفال يسبب تصلب شرايين القلب. وأعراضه مشكلات فى حركة العين تضخم الطحال يكون طفيفاً، ويحدث انكسار العظام بسهولة، ومشاكل فى دقات القلب.
وهناك أيضاً مرض غوشيه القاتل قبل الولادة وهو أشد أنواع المرض خطورة، ربما يعيش الطفل بعد الولادة بضعة أيام فقط، ومن أعراض هذا النوع تورم الجلد بسبب تراكم السوائل حول الجنين، جلد جاف متقشر يسمى السماك، وتضخم الكبد والطحال، ومشاكل الدماغ الحادة.
تنوع ولكن
بالرغم من تنوع الأمراض النادرة واختلافها فى العديد من الجوانب، إلا أنها تشترك فى عدد من الخصائص، فغالباً ما تكون مزمنة وتؤثر بشكل كبير على جودة الحياة، وقد تسبب العجز أو الوفاة المبكرة. وعادة ما تكون هذه الأمراض معقدة ويصعب علاجها. كما ينجم معظمها عن أسباب وراثية. غالباً ما يصعب تشخيصها. ومعظمها لا يوجد له علاج فعال أو شفاء.. وهنا تكمن الخطورة وتزداد حدتها مع تأخر الاكتشاف والتشخيص ومن ثم تأخر العلاج.. وقد يكون بعد فوات الأوان.
والأمراض النادرة قد تحدث نتيجة عوامل جينية، أو بيئية، أو الإصابة بعدوى، وغيرها.. وداء جوشيه من الأمراض المناعية النادرة.. وتكمن خطورتها فى صعوبة تشخيصه و تشابه أعراضه مع أمراض أخرى مع عدم توافر خبرة التشخيص ويجب عند ظهور تلك الأعراض عمل تحليل إنزيمى لدى المركز القومى للبحوث فقط لأنه لا يوجد معامل أخرى لهذا التحليل.. وتلك هى معضلة هذا المرض فى مصر.. والمعضلة الثانية، بحسب حديث
الدكتورة عزة طنطاوى، أستاذة طب الأطفال وأمراض الدم والأورام للأطفال بجامعة عين شمس، ورئيسة المؤسسة العلمية المصرية للأمراض النادرة لدى الأطفال، هى أن هذا المرض لا يعالج إلا من خلال المراكز الطبية المتخصصة وعلى أيدى أطباء متخصصين، لافتة إلى أن إزالة الطحال فى حالة الإصابة بمرض جوشيه يؤدى إلى إصابة المريض بهشاشة العظام وبدرجة متوحشة.
مؤكدة أن القطاع الصحى فى مصر يشهد اهتماماً كبيراً من الدولة وخاصة الاهتمام بعلاج الأمراض النادرة.. وكذلك القطاع الخاص من خلال سانوفى ومبادرة الأمل لرعاية مرضى جوشيه فى مصر.. وهناك تعاون انطلق فى عام 1999، التزمت فيه سانوفى بتوفير العلاج لمرضى جوشيه، دون النظرإلى قدرتهم على تحمل تكاليفه. فخلال الـ 25 عاماً الماضية، لم تقتصر هذه المبادرة على تقديم العلاج لمرضى الأمراض النادرة فى مصر، بل ساهمت أيضاً بشكل كبير فى تعزيز الفهم وإدارة مرض جوشيه فى جميع أنحاء البلاد.
وللآن تواصل المبادرة دعم المرضى بالأمراض النادرة، حيث يتلقى أكثر من 30% من المرضى العلاج منذ أكثر من 20 عاماً. وخلال هذه الفترة قدمت سانوفى من خلال Foundation S ما يزيد على 400,000 جرعة علاج منقذة للحياة. وقد أسهم هذا الالتزام المستمر من جميع الشركاء، بما فى ذلك الأطباء المحليين والدوليين فى هذه التخصص، فى دعم التشخيص المبكر للأطفال حديثى الولادة، وتوفير العلاج المناسب، وتحسين إدارة مرض جوشيه.
خلال هذه الفترة لم تقتصر نجاحات البرنامج على مرض جوشيه فقط، فقد قدم برنامج سانوفى الإنسانى للأمراض النادرة من خلال Foundation S مساعدات لعدد إضافى من المرضى المصابين بأمراض نادرة أخرى فى مصر مثل مرض بومبى، ومرض فابرى، ونقص إنزيم حمض السفينجوميلينيز (ASMD)، ما ساهم فى اتساع نطاق الرعاية الإنسانية ليشمل أكثر من 67,685 جرعة.
وأشارت د.عزة إلى ما شهدته خلال مسيرتها المهنية، فالأطفال الذين تم تشخيصهم بمرض جوشيه يكبرون ليعيشوا حياة طبيعية وصحية بفضل الوعى والدعم الذى وفره برنامج الأمل ولم ينقذ هذا البرنامج حياتهم فحسب، بل منحهم أيضاً الأمل والفرصة للنمو وتحقيق إمكاناتهم وأحلامهم.
الذكرى الخامسة والعشرون لمبادرة جوشيه التى يحتفل بها حالياً ليست فقط للنجاح فى الماضى، بل خطوة أخرى نحو مستقبل ملىء بالابتكار والرعاية الإنسانية. وبينما تنظر سانوفى ومنظمة «هوب» إلى المستقبل، فإنهما سيظلان ملتزمين بتحسين حياة مرضى المصابين بالأمراض النادرة فى مصر وخارجها.
الدكتور علاء حامد، الرئيس الدولى للخدمات الطبية للأمراض النادرة فى سانوفى، أكد أهمية التعاون المستمر، وأن سانوفى ملتزمة بشكل عميق بدعم مرضى الأمراض النادرة من خلال برامج مثل مبادرة جوشيه، التى غيرت حياة الكثيرين، وعززت خبرة الأطباء المحليين.
من جانبها وقعت وزارة الصحة والسكان منذ عامين مذكرة تفاهم مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، ومشروع الأمل، ومؤسسة الناس للناس لتعزيز التعاون فى تلبية جميع الاحتياجات الصحية لمرضى جوشيه فى مصر من خلال برامج التبرعات الدوائية والتثقيف الصحى للمرضى.. وتهدف تلك المذكرة توفير خدمات صحية ذات جودة عالية من خلال إشراف وزارة الصحة على مرافق وبرامج الصحة العامة التى تلبى جميع الاحتياجات الصحية.. وفى هذا الصدد أوضح الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمى لوزارة الصحة والسكان، أن المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية سيوفر الرعاية الطبية اليومية لمرضى جوشيه المسجلين فى برامج جوشيه بمراكز علاج جوشيه من خلال العلاج بالإنزيم التعويضى، ووزن المرضى كل ستة أشهر لحساب كميات العلاج ومراجعة المرضى الذين يتم اختيارهم فى اجتماعات لجنة الخبراء نصف السنوية.
وأشار «عبدالغفار» إلى أن مشروع الأمل يدعم برنامج جوشيه لعلاج المرضى المسجلين فى البرنامج، إلى جانب مساعدة الأطباء المصريين فى تقديم التشخيص والعلاج الجيد للمرضى من خلال الأنشطة الصحية التعليمية المتخصصة، مع تسهيل الاستعانة بالخبراء أعضاء اللجان الطبية المحلية.
وتبقى كلمة
فى احتفالية أقيمت بمناسبة مرور ٢٥ عاماً على رعاية مبادرة الأمل لمرضى جوشيه فى مصر وحقوقهم... اختلف الأطباء فى العدد الإجمالى لمرضى جوشيه بمصر ما بين عشرات المرضى والمئات.. وهذا الاختلاف والتباين فى أعداد المرضى هو أهم عائق لمحاربة المرض وعلاجه...
فى النهاية.. الحياه لا تخلو من الأمراض سواء المعدية أو الوراثية، ولكننا نستطيع أن نتغلب عليها جميعًا. إذا كان فى عائلتك أمراض وراثية تعرفها ينبغى لك الكشف المبكر لمعرفة إن كنت حاملاً للمرض وكيف يمكن تجنب مضاعفات قد تحدث بسببه فى المستقبل؟! لحمايتك أنت ونسلك من بعدك.
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية جوشيه الحمض النووي الأمراض النادرة من الأمراض من خلال فى مصر
إقرأ أيضاً:
ألعاب نارية في رمضان.. كيف تنتهي محاولات البهجة إلى مآسٍ بمصر؟
القاهرة – قبل أذان المغرب بدقائق، وبينما كانت الأم سماح "42 سنة" على وشك الانتهاء من إعداد وجبة الإفطار لأسرتها، بدأ طفلها الذي لم يتجاوز الـ9 سنوات في اللهو على نحو خطير أحال الأجواء الرمضانية إلى مأساة.
أشعل الطفل ألعابا نارية داخل مطبخ المنزل، ما تسبب في انفجار أنبوب الغاز الطبيعي واندلاع حريق هائل أدى لإصابة أفراد الأسرة الـ5 بحروق بالغة، في حين لفظت الابنة الكبرى 17 سنة أنفاسها الأخيرة داخل المستشفى.
ذلك الحادث الذي وقع في مدينة الإسماعلية شرق العاصمة المصرية القاهرة مطلع الأسبوع الجاري ليس فريدا من نوعه في مصر خلال الفترة الأخيرة، فمنذ بداية شهر رمضان تنشر الصحف المحلية تفاصيل حوادث مجرمها الرئيسي هو الألعاب النارية.
وتنتشر ظاهرة استخدام الألعاب النارية خلال رمضان والأعياد في البلاد كمحاولة من مستخدميها لإضافة بهجة على الأجواء، إلا أن كثيرا من المحاولات تنتهي إما بوفاة أو إصابات بحروق، فضلا عن حالات العمى وفقدان السمع وبتر أطراف.
ومنذ بداية شهر رمضان تعلن وزارة الداخلية المصرية بشكل يومي عن ضبط كميات كبيرة من الألعاب النارية، سواء بورش تصنيع غير مرخصة أو متاجر في المحافظات المختلفة.
إعلانكعينة عشوائية للضبطيات الأمنية، تم التحفظ على 6.5 ملايين قطعة ألعاب نارية "بمب وصواريخ وشماريخ"، خلال يومين فقط بمناطق متفرقة في البلاد.
ويُقدر مسؤولون معنيون زيادة المعروض من الألعاب النارية، خلال العام الجاري، بنسبة 100% مقارنة بالعام الماضي.
أكثر من مرة حاولت ميرفت مصطفى "ربة منزل" تنبيه أطفال الجيران بعدم اللهو بالألعاب النارية أمام بيتها، لكن محاولاتها دوما تنتهي باللامبالاة من جانب الأطفال.
تقول للجزيرة نت إن صوت الألعاب النارية مزعج لها ولزوجها المريض، "الأطفال يشعلون الألعاب النارية بعد الإفطار وقبل السحور دون مراعاة لأي ضرر يقع على الغير".
الأكثر إدهاشا للسيدة المصرية أنها لاحظت انخراط شباب في اللهو بتلك الألعاب، "يمكن تفهم أخطاء الأطفال لكن كيف لشباب ألا يدركوا خطر هذه الألعاب على أنفسهم قبل غيرهم؟".
بينما تفاقمت الأمور مع المواطن علاء الذي تشاجر مع جاره في أولى ليالي رمضان بسبب لهو أطفال الأخير بالألعاب النارية في الشارع الضيق المؤدي إلى بيته.
يحكي للجزيرة نت "بينما كنت عائدا إلى بيتي بعد تأدية صلاة التراويح، وجدت الأطفال يلقون الألعاب النارية ناحية المارة بالشارع، صرخت بهم خوفا من إصابة أحد، وتطور الأمر لشجار مع والد أحد هؤلاء الأطفال".
لم يفضِ الشجار بين علاء وجاره لتوقف الأطفال عن هذا اللهو المؤذي، فقط نقلوا مكان لهوهم من الشارع الضيق إلى الطريق الرئيسي.
وقبل أيام، أعلنت الأجهزة الأمنية المعنية عن فحص مقطع فيديو انتشر عبر المنصات الاجتماعية، يظهر به شاب وهو يلقي ألعابا نارية مشتعلة داخل سيارات النقل الجماعي التي تمر بالشارع.
تحرك ديني وبرلمانيداخل البرلمان المصري اهتم عدد من النواب، على مدار الأيام الماضية، بتقديم اقتراحات وطلبات إحاطة بخصوص الدور الحكومي حيال مواجهة الاستخدام العشوائي للألعاب النارية.
إعلانبيّنت النائبة آمال عبد الحميد، في اقتراح موجه لوزيرة التنمية المحلية، أن أغلب الألعاب النارية تدخل البلاد عبر منفذي بورسعيد والعين السخنة الجمركيين، تحت بند لعب أطفال.
في السياق نفسه، ومع تفاقم أزمة استخدام الألعاب النارية تدخلت مؤسسات دينية للقيام بدورها في إبراز حرمانية إيذاء النفس والغير.
وذكرت وزارة الأوقاف في بيان لها، نشرته عبر المنصات الاجتماعية، أن ترويع الآمنين ليس تسلية وينهى الإسلام عنه.
وعن حكم بيع الألعاب النارية، أوضحت لجنة الفتوى الإلكترونية بمركز الأزهر العالمي للرصد والإفتاء، أن الألعاب التي يترتب عليها ضرر لمن يستخدمها أو الأشخاص المتواجدين حوله لا يجوز شراؤها أو بيعها أو الاتجار فيها.
ومن الناحية التشريعية، يعاقب القانون المصري كل من أحرز أو حاز أو استورد أو صنع مفرقعات أو مواد متفجرة بدون ترخيص بالسجن المؤبد، وتصل العقوبة إلى الإعدام إذا كان الهدف من الجريمة هو تنفيذ غرض إرهابي، كما يعاقب القانون كل من استخدم هذه المفرقعات بشكل يعرض حياة الناس أو الممتلكات للخطر.
يقول تاجر ألعاب نارية -طلب عدم ذكر اسمه- إن سعر هذا النوع من الألعاب رخيص وبالتالي يكون في متناول الشراء من قِبل الأطفال.
ويضيف للجزيرة نت أن سعر نوع "البمب" الصغير لا يتعدى الجنيه والحجم الكبير منه لا يتجاوز الجنيهين، ويوضح "غالبا يشترك عدد من الأصدقاء في شراء علبة كاملة يتراوح سعرها بين 30 إلى 55 جنيها".
بينما يرتفع سعر "الصاروخ" إلى 10 جنيهات، و"الشمروخ" إلى 45 جنيها، والأخير هذا يكون محل طلب المراهقين والشباب، حسب تأكيد البائع.
من جانبه، يؤكد نائب رئيس شعبة الأدوات المكتبية ولعب الأطفال بغرفة القاهرة التجارية، بركات صفا، تصنيع أكثر من 95% من الألعاب النارية المتوفرة بالسوق خلال الموسم الحالي داخل ورش محلية غير مرخصة.
إعلانويؤكد صفا، في تصريح صحفي، أن الحكومة تحظر استيراد تلك الألعاب لأسباب أمنية، "لكن يتمكن البعض من تهريب كميات قليلة"، حسب قوله.
ويضيف صفا أن تصنيع الألعاب النارية سهل للغاية ومنخفض التكلفة نسبيا، مبينا أن المواد الخام المستخدمة في صناعتها هي مواد كيميائية تستعمل في صناعات أخرى، ما يجعل من الصعب حظرها.
بدوره، يرى استشاري الطب النفسي بجامعة عين شمس جمال فرويز أن الطفل أو المراهق الذي يقدم على استخدام الألعاب العنيفة أو المؤذية -دون اهتمام بنتائج ما يفعله- يعاني غالبا من اضطراب التواصل مع المجتمع.
ويوضح، للجزيرة نت، أن من أهم علامات هذا الاضطراب أن يكون الشخص غير مهتم بنتيجة تصرفاته مهما كانت مؤذية، ويضيف "تزداد الحالة سوءا مع الطفل أو المراهق كون شخصيته لم تكتمل بعد".
ويُعدد فرويز أسبابا أخرى للجوء إلى استخدام الألعاب النارية، منها تقليد الأطفال والمراهقين لما يتابعونه عبر المنصات الاجتماعية، ويستطرد "يشاهد الطفل مقاطع فيديو لمقالب مؤذية، ويجد أنها تلقى كثيرا من تفاعل رواد السوشيال ميديا، وبالتالي يقلد هذه المقاطع، فتصرفات الأطفال عموما وليدة التقليد".
إلى ذلك، فأولياء الأمور سواء آباء أو أمهات أصبحوا منشغلين عن تربية أبنائهم بالعمل لتوفير الاحتياجات المادية، متغافلين عن الاحتياج المعنوي وهو التقويم السليم، حسب رؤية الاستشاري النفسي.
وحذر المتحدث نفسه من تطور مثل هذه السلوكيات العنيفة إلى سلوكيات أكثر عنفا، مع استعداد عالٍ للانحراف، داعيا الجهات المعنية لمحاسبة المتجاوزين وذويهم "ليكونوا بمثابة رادع للباقين"، حسب قوله.
إندريك يعوض غياب نيمار في قائمة منتخب البرازيل