رحلة زمن مع مرض عنيد.. ما لا تعرفه عن الجوشية
تاريخ النشر: 1st, November 2024 GMT
تضخم الطحال وفقر الدم وقلة الصفائح الدموية هي أعراض شائعة تصاحب مرض الجوشية، وهو مرض وراثي نادر يؤثر على نوعية حياة المرضى بشكل كبير.
منذ إطلاق مبادرة رعاية هذا المرض قبل 25 عامًا، تم تخصيص جهود كبيرة لتحسين مستوى الوعي والعلاج للمرضى.
يُعرف مرض الجوشية بأنه مرض وراثي يحتاج إلى عناية خاصة، حيث تتسبب الطفرات الجينية في نقص إنزيمات مهمة، مما يؤدي إلى تراكم المواد الدهنية في الجسم.
تعتبر المبادرة التي بدأت قبل ربع قرن بدعم من سانوفى العالمية نقطة تحول في رعاية المرضى، حيث تم توفير خيارات علاجية مثل العلاج الإنزيمي، الذي أثبت فعاليته في تحسين حالة المرضى.
العديد من الأبحاث والدراسات أظهرت أن المرضى الذين يتلقون العلاج المناسب يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية وأكثر نشاطًا.
مع مرور الوقت، تمكّن المختصون من تعزيز الوعي حول هذا المرض، مما ساهم في تشجيع الفحوصات الجينية المبكرة وتقديم الدعم النفسي والاجتماعي للمرضى وعائلاتهم.
واكد مؤتمر صحفى بالقاهرة ان رحلة رعاية مرض الجوشية تظل مستمرة، ومع الجهود المتزايدة في الأبحاث والعلاج، هناك أمل كبير في تحسين حياة المرضى وتحقيق تقدم ملموس في مجال الرعاية الصحية.
المصدر: صدى البلد
إقرأ أيضاً:
داء «هنتنغتون».. دراسة حديثة تحمل أملاً جديداً للمرضى
كشفت دراسة حديثة أجراها باحثون من جامعة أكسفورد عن “آلية رئيسية تتعلق بتطور مرض هنتنغتون، ما قد يمهد الطريق لاكتشاف المرض قبل ظهور أعراضه السريرية، ووقف تقدمه”.
وتوضح الدراسة لأول مرة التغير البيوكيميائي المسؤول عن تطور هذا المرض، وكيفية وقف تقدمه عن طريق حجب هذا التغير، ونُشرت الدراسة في مجلة “نيتشر ميتابولزيم” .
وتناولت الدراسة الجديدة كيف يمكن أن يؤدي تغير بيولوجي مبكر في أدمغة مرضى هنتنغتون، والذي تم اكتشافه في الثمانينيات، إلى بدء ظهور المرض.
ورغم التقدم الكبير في فهم للتغيرات الفيزيولوجية المرضية لمرض هنتنغتون، إلا أن المرض لا يزال بلا علاج، مما يؤكد على ضرورة تقديم تدخلات تشخيصية وعلاجية قبل ظهور الأعراض، وهذه الدراسة قد تمثل خطوة في هذا الاتجاه.
ويعد مرض هنتنغتون اضطراب وراثي، يؤثر على وظائف الدماغ تدريجياً، مما يؤدي إلى تدهور عقلي وجسدي يزيد سوءاً مع مرور الوقت.
تبدأ أعراض مرض هنتنغتون في الظهور بعد سن الثلاثين وتكون قاتلة، لكن المرض يمكن أن يستمر في التأثير على المريض لمدة تصل إلى 20 عاماً، مما يسبب تدهوراً متزايداً في الحالة الصحية.
تتضمن الأعراض المبكرة لمرض هنتنغتون حركات لا إرادية وشاذة، بالإضافة إلى مشكلات في التوازن والنطق التي تتفاقم مع تطور المرض.
ومع مرور الوقت، يؤدي المرض إلى تلف شديد في مناطق معينة من الدماغ، خاصة في المناطق المسؤولة عن التحكم الحركي والمعرفي.
الخلايا العصبية ومرض هنتنغتون
وتوصل الباحثون إلى أن الخلايا العصبية، التي تعرف بالخلايا العصبية الشوكية في المسار غير المباشر (iSPNs)، وهي أولى الخلايا المتأثرة في مرض هنتنغتون، قد تساهم في اختلال توازن مستويات الدوبامين في الدماغ عند فقدان إشارة مهمة من تفعيل مستقبلات تعرف باسم “TrkB” الخاصة بالنمو العصبي.
تعمل تلك الخلايا على تثبيط الحركة، مما يتيح التحكم الدقيق في الحركات الجسدية، ومنع الحركات الزائدة، أو غير المرغوبة.
وبحسب الباحثين، فإن هذه هي المرة الأولى التي يتمكن فيها العلماء من تحديد تغيير كيميائي محدد، يميز تطور مرض هنتنغتون، مما يفتح الباب لتطوير اختبارات تدرس التغيرات المبكرة للمرض، قبل أن يحدث ضرر لا يمكن إصلاحه.
وبفضل هذا الاكتشاف، قد يصبح من الممكن قريباً دراسة مرض هنتنغتون في مراحل مبكرة جداً، بل ربما قبل ظهور أي أعراض واضحة.
وهذا يعني أن التطورات المستقبلية قد تشمل أدوات تشخيصية جديدة للكشف المبكر عن التغيرات البيوكيميائية التي تميز مرض هنتنغتون، مما يفتح الباب لعلاجات مبتكرة تستهدف هذه التغيرات في مراحلها الأولى.
حزب الله يواصل عملياته الصاروخية في عمق الكيان الصهيوني الغاصب